Hematologi Flashcards
Hur varierar normalvärde för Hb med ålder? Vad är normalt för någon som är;
- nyfödd?
- 2 mån?
- 1 år?
- 6 år?
- 18 år?
Högt som nyfödd. Minskar sedan kraftigt första 2 månaderna
Därefter ökar det sakta men sänkert typ till tonåren
(omkring dessa värden)
- nyfödd: 180
- 2 mån: 115
- 1 år: 125
- 6 år: 130
- 18 år: (nu könsvariation) Normalvärden för vuxna!
När och varför uppstår könsskillnad i Hb?
Runt puberteten - då kvinnor börjar menstruera
Vilken är den vanligaste orsaken till anemi hos tonåringar?
Järnbrist!
När man utvecklar en järnbrist, i vilken ordning blir följande prover avvikande (sätt i nummerordning)?
- ferritin
- transferrinmättnad
- hb
- mcv
Blir låga i denna ordning;
- Ferritin
- Transferrinmättnad
- MCV och Hb
Hur vanligt är det med järnbristanemi hos barn?
Ca 9% av småbarn. Ca 11% av tonårstjejer.
Nämn 3 riskfaktorer för järnbristanemi?
- Blödning
- Särskild kost (vegeterian)
- Stort mjölkintag hos små barn (interagerar ju med järnupptag)
- Hakmask
Järnbristanemi hos barn - behandling?
Järn.
3-6mg/kg, delat på två doser per dag
Järnbristanemi hos barn - du har satt in behandling. Hur kontrollerar du behandlingssvar? När?
Bra att ta tillbaka patienten efter ca 2-3 veckor.
- Retikulocyter ska ha ökat efter 5-7 dagar
- Hv ska gå upp ca 7-10 enheter per vecka
Järnbristanemi - hur länge ska man behandla? Varför?
2-3 månader efter att Hb och järnstatus har blivit normalt. För att fylla på depåerna.
Thalassemi - vart i världen är detta vanligast?
Medelhavet, mellanöstern
Thalassemi - finns i två sorter. Vilka? Vad är skillnaden?
Olika gener är muterade.
Alfa-thalassemi: HBA1 och HBA2 - kodar för alfaglobinkedjorna
Beta-thassemi: HBB - kodar för betaglobinkedjan
Alfa-thalassemi förekommer i olika svårighetsgrader. Vad avgör detta? Redogör för dessa.
Beror på antal muterade gener (HBA1 eller HBA2);
En: Symtomfri bärare
Två: thalassemia minor
Tre: Hemoglobin H disease (ganska påtaglig anemi)
Fyra: Hb Bart - inte förenligt med liv.
Beta-thalassemi delas in i olika svårighetsgrader. Vad avgör detta? Redogör för dessa.
Beror på antal muterade gener:
En: Symtomfri bärare
Två: Thalassemia minor
Tre: Thalassemia intermedia
Fyra: thalassemia major
Alfa-thalassemi - symtom? Vid vilka grader förekommer dessa?
En muterad gen är alltså symtomfri bärare. Fyra ej förenligt med liv. Således;
- (2) Minor: lindrig anemi
- (3) Hb H: medelsvår-svår anemi. Ev ikterus pga ökad nedbrytning av muterat Hb (instabilt). Risk för gallsten pga ökat BR. Ev hemolytiska kriser.
Beta-thalassemi - symtom? Vid vilka grader förekommer dessa?
En muterad gen är alltså symtomfri bärare.
- (2) Minor: lindrig anemi
- (3) intermedia: måttlig anemi. Lever och mjältförstoring
- (4) Major: kraftig anemi. Kraftig lever- och mjältförstoring. Tillväxt- och utvecklingsstörning.
Vad är problemet med behandling av beta-thalassemia major?
Järntransfusioner –> transfusionssideros.
Thalassemi - behandling? Vårdnivå?
Milda former kan tas omhand i primärvården. Mer allvarliga former ska till barnklinik!
Symtomatiskt är det transusion som gäller. Kurativt finns stamcellstransplantation - dock svårt att hitta donator.
Hemolytisk anemi - vilka prover blir avvikande?
- Normocytär anemi
- Förhöjt BR
- Förhöjd LD
- DAT-positivitet
Hemolytisk anemi - viktig statusundersökning vid misstanke?
- Palpera lever och mjälte - förstoring = kan vara tecken till tidigare hemolyser
- Ikterus?
- Feber? (kan uppstå i samband med infektion)
Generell utredningsgång vid anemi?
- MCV?
- Om mikrocytär eller normocytär - titta på retikulocyter
Mikrocytär anemi - diagnosförslag vid låga retikulocyter? höga retikulocyter?
LÅGA: Järnbrist
HÖGA: Thalassemi
Normocytär anemi - diagnosförslag vid låga retikulocyter? höga retikulocyter?
LÅGA: Kronisk sjukdom / Malignitet / Inflammation
HÖGA: Blödning/hemolys
Normocytär anemi med låga retikulocyter - vad bör du titta på för prov näst? Vad kan svaren indikera?
Bedöm LPK och TPK;
- Normalt: talar för pure red cell aplasia / kronisk sjukdom
- Sänkta: alltså hämning av benmärgen generellt = LEUKEMI / APLASTISK ANEMI
Makrocytär anemi hos barn - nämn några anledningar?
Generellt ganska ovanligt
- Megaloblastisk: Brist på folsyra eller B12
- Ej megaloblastisk: Hypotyreos, leversjukdom. Nyfödd. Down’s syndrom.
Sickle cell-anemi - orsak?
Punktmutation i betaglobingen = syntes av defekt Hb (HbS) > sicklade celler
Sickle cell-anemi - symtom?
- Anemi: trötthet, slöhet, blekhet
- Sicklade celler tenderar att fastna i blodkärlen = ischemier (kallas då sickel cell-kris) = smärtattack
- Infektionsbenägenhet
- Ev stroke kan förekomma
Nämn 3 saker som kan utlösa en sickel cell-kris?
Feber
Låg syrehalt
Kyla
Stress
Sickel cell-anemi - utredning vid misstanke?
- Hb (lågt)
- Diff (ger sickleceller)
- Hb-elfores (ser då mer HbS)
- DNA-analys bekräftas
Kongenital sfärocytos - vad är det? Orsak?
Sjukdom där man har defekt i band3-protein, vilket sitter på RBC = RBC går lättare sönder.
Kongenital sfärocytos- utredning?
Särskilt prov som kontrollerar band3-protein
Anledning till hemolys kan delas upp i tre generella kategorier - vilka?
- Immunologisk
- Defekter i RBC
- Hypersplenism/mikroangiopati
RBC-defekter som ger hemolys kan delas upp i tre generella orsaker. Vilka?
- Defekt membran = hereditär sfärocytos
- Enzymbrist = G6PDH-brist / glykolysenzymbrist
- Hb-defekt = sickle cell / Thalassemi
Vad är mikroangiopati?
Tillstånd där endotelets funktion eller dess samspel med blodet rubbad = trombotisering av kapillärer. Typiskt att RBC går sönder pga detta - schistocyter kan ses på utstryk.
Vad är aplastisk anemi?
Sänkt produktion av alla cellinjer. Kan vara genetisk (olika gener) eller förvärvad (ofta oklart varför, men kan vara i samband med infektion)
Aplastisk anemi - behandling?
Benmärgstransplantation
