Endokrinologi Flashcards
1
Q
För en person >18 år, hur definieras
- Övervikt?
- Fetma?
Hur definieras dessa saker om man är <18?
A
Övervikt: BMI >25
Fetma: BMI >30
För barn: svårare, eftersom BMI förändras med ålder, längd och pubertetsstatus. I sverige använder vi BMI-kurva. I denna kurva kommer gränserna för övervikt och fetma från internationellt referensmaterial. Gränserna kallas ISO-BMI 25 resp 30 och motsvarar då gränserna för vuxna.
ISO-BMI 25 är alltså för övervikt, och 30 för fetma.
Vi brukar uttrycka graden av fetma som standardavvikelser i BMI-kurvan
2
Q
Hur vanligt är det med övervikt och fetma hos svenska barn?
A
Var 5e svensk 10-åring har övervikt eller fetma!
Ca var 20e har fetma.
= 1/5 och 1/20
3
Q
Nämn 3 riskfaktorer för att som barn bli överviktigt / fett?
A
- Genetik och epigenetik
- Vara enda barnet
- Låg utbildningsgrad hos föräldrarna
- Låg SES
- Läkemedel (ex psykofarmaka)
- “Obesogen” omgivning: sötad dryck, snabbmat, fysisk inaktivitet, åker bil överallt, större portioner etc etc
Man brukar prata om att man har en viss genetisk risk från början (genetik från födsel och epigenetik) som gör en mer eller mindre känslig för den mer/mindre obesogena miljö man lever i.
Därefter blir det en process av onda cirklar: lätt övervikt > svårare att delta i fysisk aktivitet = mer stillasittande > mer övervikt, etc
4
Q
Av de barn som är överviktiga/feta, hur många blir normalviktiga vuxna?
A
Avseende fetma: Ungefär hälften (enl ny forskning dock sannolikt ännu fler)
= hög risk för framtida fetma, och dessutom följdsjukdomar.
…Detta gäller barn.
För tonåringar med fetma = ungefär 80% som fortfarande har det i vuxen ålder.
5
Q
Ett barn ökar i vikt på tillväxtkurvan. Vad är viktigt att kolla på?
A
Att LÄNGDEN också ökar!.
Om inte samtidig längdökning = barnläkarundersökning för utredning av bakomliggande sjukdom
6
Q
Hur brukar tillväxten i längd se ut hos barn med fetma?
A
Brukar gå fort (pga ökade vikten), fram till puberteten - då brukar det bli en “svagare” pubertetsspurt, eftersom att mycket av längdpotentialen redan är utnyttjad.
7
Q
Nämn några andra sjukdomstillstånd, som ökar risken att utveckla fetma som barn?
A
- neuropsykiatriska tillstånd (sämre förutsättningar att röra mycket på sig då social bit ofta blir lidande)
- rullstoldburna barn
- Kraniofaryngeom
- Cushings
- Hypotyreos
- Monogen fetma
8
Q
Varför ökar kraniofaryngeom risken för fetma?
A
Detta är en tumör som växer utgående ifrån embryonal hypofysvävnad. Dess närhet till hypothalamus stör hypothalamus apit-reglerande funktion, och fetma blir en följd.
9
Q
Nämn några exempel på när monogen fetma bör misstänkas?
A
- Tidigt utvecklande av kraftig fetma
- Starkt matsökande beteende
- Andra särdrag
- Störd längdutveckling trots viktuppgång
10
Q
MC4R-mutation kan ge upphov till fetma. Hur då? Andra symtom?
A
(Melanocortin 4-receptorn)
MC4R uttrycks i hjärnana (bl.a hypothalamus och thalamus) och spelar en roll i mättnadssignalering. Mellan mättnadscentrum och hungercentrum signaleras det med alfa-MSH. Denna signal INHIBERAR hungercentrum genom bindning till MC4Hr = mättnadssignal.
Mutation på denna receptor = defekt mättnadssignal =
Ger morbid fetma.
Den defekta signaleringen gör att mer alfa-MSH kommer produceras/signaleras med. Detta kan också binda till MC1R, som stimulerar pigmentering.
Intelligens, reproduktionsförmåga och längdtillväxt är normal.
11
Q
Nämn ett vanligt fetmaassocierat syndrom? Typiska andra symtom vid detta syndrom?
A
- Prader Willi (vanligaste fetmaassocierade syndromet)
Här ses typiskt också störning i
- Längdtillväxt
- Språkutveckling
- Allmän utveckling och kognition
12
Q
Prader Willi syndrom - typiska symtom?
A
Orsak: deletion av paternellt material på kr 15q11-13 (eller imprinting-skada som gör att bara maternella materialet uttrycks)
- Floppy infant
- Svårmatade som småbarn och då dålig viktuppgång
- Sedan vid 3-6åå = kraftig viktutveckling och matsökande beteende
- Bristande utveckling av yttre genitalia (ex icke-nedvandrande testiklar)
13
Q
Fetma hos barn - nämn 6 andra sjukdomar och symtom detta kan ge upphov till?
A
- Insulinresistens = acanthosis nigricans
- Andra metabola sjukdomar
- Risk för hjärt-kärlsjukdom
- Psykisk ohälsa, ADHD, ASD
- Problem från rörelseapparaten: smärtor, ökad lordos och kobenthet
- OSAS / pickwick
- Gynekomasti
- NAFLD>NASH
- Pubertetsrubbning, Infertilitet
- Ökad cancerrisk
- PCOS
14
Q
Vad är acanthosis nigricans?
A
Mörk förtjockning av epidermis - tydligast i hudveck (nacke, under armarna, i hudveck på magen). Uppstår vid insulinresistens.
15
Q
Allmänna rekommendationer för att minska fetma hos barn?
A
Fysisk aktivitet, minst måttlig intensitet, minst 60 min per dag (allsidig aktivitet, kan delas upp i flera pass)
16
Q
Barn med övervikt/fetma - från vilken ålder är det rimligt att börja behandla?
A
Ju tidigare, desto bättre (bättre behandlingsresultat)
Insatser kan vara motiverade från 3-4åå.
Om allvarlig fetma och allvarlig hereditet är remittering tillbarnläkare indicerad från 4åå.
17
Q
Barn med fetma - behandling?
A
Överlag bra med tät kontakt med samma behandlare. Viktigt att förmedla tips och råd till hela familjen för hur man ska gå tillväga. Behandlingen ska vara strukturerad, utföras av multidisciplinärt team och involvera barn, familj, skola samt ev andra aktörer.
Generellt;
- Undvik skuldbeläggning och negativ kritik
- Föräldrarna har svårt att inse att sitt barn är överviktigt. Kom igåg detta och jobba runt det! Samtala om viktkurvan.
- Begränsa intag av söt dryck och söta livsmedel
- Förespråka god måltidsordning
- Mer grönsaker och nyttiga grejer
- Mer fysisk aktivitet
- Läkemedel är ett alternativ
- Kirurgi
18
Q
Barn med fetma - läkemedelsbehandling: val av preparat? Hur funkar det? När är det indicerat?
A
Orlistat. Hämmar lipas i tarmen = ingen nedbrytning av triglycerider = inget upptag av fett
Indicerat om livsstilssåtgärder inte bedöms som tillräcjligt.
19
Q
Barn av fetma - när är kirurgisk behandling indicerad?
A
Utförs först efter 18åå, förutom i väldigt särskilda fall med manifesta senkomplikationer till fetma
20
Q
Rimlig vårdnivå vid
- barn med övervikt?
- Barn med fetma?
- barn med fetma och riskfaktor (samsjuklighet/hereditet)?
A
Övervikt = skolhälsovård
Fetma = barnklinik
Riskfaktor = specialistenhet
21
Q
Är fetma lättare att behandla hos barn eller vuxna?
A
Mycket lättare hos barn, i regel!
22
Q
Vid vilken ålder har de flesta barn sin “fetmadebut”? (alltså korsar linjen för obesitas på BMI-kurvan?)
A
Runt 3-6åå
23
Q
Varför är det viktigt att belysa barn med fetma?
A
- Risk för framtida sjukdomar, kortare förväntad livslängd
- Risk att annars förbli feta resten av livet
- Stor risk för social utanförskad (svårare att vara med att leka, missförstås pga ser äldre ut pga längre och tyngre etc etc)
- Stor risk för dåliga skolresultat: bara 55% går ut gymnasiet
24
Q
Nämn ett exempel på hur epigenetik spelar roll för utveckling av fetma hos ett barn?
A
Tyngre mamma = större risk för barnet (pga epigenetiska förändringar in-utero)
Dessutom spelar kost och levnad tidigt i livet stor roll för epigenetik också!
25
Teori för varför barn med fetma i sämre utsträckning går ur gymnasiet?
- Högre risk för mobbning
- Fetma har samsjuklighet med neuropsykiatriska sjukdomar
26
Två faktorer avgör hur väl fetmabehandilng kommer att gå, vilka?
- Ålder vid behandlingsstart (ju tidigare, desto bättre)
- Grav av fetma vid behandlingsstart
27
Vad är 5210?
En modell för tips för viktnedgång
- **5**00g frukt och grönt per dag
- **2** timmars skärmtid
- **1** timmas fysisk aktivitet per dag
- **0** droppar sockersötad dryck
28
Som läkare träffar du ett barn 6år med fetma. Detta är patientens första besök inom vården för detta. Vad är viktigt för dig att fråga efter? Vad kollar du i status? Övrigt?
\* Hereditet? För fetma, för metabola sjukdomar, för thyroidearubbning?
\* Graviditet och förlossning - hur gick det?
\* Matvanor (inkl dryck)?
\* Sömnvanor?
\* Fysisk aktivitet?
\* Social situation?
Status:
- Midjeomfång, vikt och längd
- Palpera thyroidea
- Palpera lever.
- Hjärta, lungor,
- BP
- Höfter? Tecken till felställning (höftfysiolys?)
- Hud: striae/acantos?
Sedan: viktigt att titta på tillväxtkurva
29
Som läkare träffar du ett barn 6år med fetma. Detta är patientens första besök inom vården för detta. Nämn 5 blodprover som är rimliga att ta?
- Blodstatus
- Thyroidestatus
- Leverstatus
- Blodfetter
- Insulin
- Fasteglukos och HbA1C
- 25-OH-D
30
Obesitaskirurgi för yngre - funkar det lika väl so hos vuxna?
Studier har visat samma grad av bibehållen viktnedgång. Verkar alltså funka - även vad gäller förbättrad metabol hälsa.
31
Ett barn med fetma går ner väldigt snabbt i vikt, trots att behandling inte satts in. Vad tänker du?
Kan ju förstås vara bra, men även barn som man vill ska gå ner i vikt kan ju ha patologisk viktförlust (pga sjukdom)
= uteslut sjukdom och läkemedel etc;
- T1DM?
- Centralstimulantia?
32
Nämn 2 saker som kan leda till låg IGF1-nivå, utöver GH-brist?
Svält
Störd leverfunltion
33
Vanligaste orsak till isolerad GH-brist? Andra?
Vanligast idiopatisk. I övrigt ex anlöggningsrubbning, kraniell strålbehandling, tumör, mutationer. Hypotyreos.
34
GH-brist - klinik?
Neonatalt: hypoglykemi. Ev andra tecken på hypofysstörning.
Sedan: påverkad längdtillväxt efter ca 9-12 mån.
Trötthet, energibrist.
"Mullig/barnslig" kroppsproportion med visceral fetma.
35
GH-brist - utredning?
Klinisk us
Thyroideastatus.
Nåt/flera av:
- GH-nattkurva (enstaka GH eller IGF1 räcker ej),
- GH-belastning (ex arginin-insulin)
- GH-24h-profil
Man bör misstänka andra samtidiga endokrinologiska problem. Därmed:
- utökad endokrinologisk provtagning
- Mr Sella
36
GH-brist - behandling?
GH-Injektion 1 gång per kväll.
37
GH-brist - hur länge behandlar man?
Utvärdera efter 1 år. Fortsätt om tillväxthastighrt ökat med minst 50%. Utvärdera fortsatt årligen.
Avsluta när
slutlängd inom intervall för medelföräldralängd
Eller
längdtillväxt \<2cm/år
38
Du ska avsluta GH-behandling hos ett barn - vad är viktigt att tänka på?
Efter avslut, utvärdera GH-funktion. Om fortfarande dålig, fortsatt behandling i låg dos
39
GH-brist - typiskt utseende på tillväxtkurva?
Efter ca 1 år planar utveckling av, både av vikt och längd.
40
Nämn 2 lägen där man kan tänka sig att behandla med GH efter att en person nått sin slutlängd (alltså efter den fysiologiska längdtillväxten avslutats)?
- Även då man är vuxen behöver man GH. Dock i mycket lägre mängd än som barn. Om nivåerna dock är förlåga är substitution indicerad (ca 10% av barn som fått GH kommer behöva det även som vuxna).
Generella orsaker
- Missbildning
- Multipel hypofysinsuff
- Post strål/kirurgi
41
Gigantism - typiska symtom utöver själva gigantismen?
Typiskt påverkan på andra hypofysfunktioner = bristsymtom.
Försenad eller hämmad pubertet.
En synpåverkan
HV. Likvorflödesrubbning
42
Gigantism - utredning?
IGF1 högt, GH högt
OGTT = GH sjunker ej
Kolla andra hypofyshormoner
MR sella
43
Gigantism - behandling?
Op förstahand. Ibland strål.
Ev somatostatinanalog
44
Hyperprolaktinemi - orsak?
Hypofysadenom
Hypofystumör (stör DA-hämtning)
Hypotyreos (ger ökat TRH)
Stress
45
Hyperprolaktinemi - klinik?
Laktation / gynekomasti
Pubertetshömning (hämmar testosteron och östrogen)
Ev synpåverlan och hv.
46
Prolaktinom - behandling?
DA-agonist
Ibland behövs op.
47
Diabetes insipidus - vad är skillnaden på central och nefrogen?
Central = nedsatt produktion och frisättning av ADH.
Nefrogen=nedsatt känslighet.
48
Diabetes insipidus - Orsak?
Central
- medfödd: mutation i ADH-gen / medellinjesmissbildning (ex septooptisk dysplasi)
- förvärvad: skada på hypothalamus/hypofys (trauma/tumör/infektion/inflammation)
Nefrogen
- medfödd: mutation I ADHr-gen /AQP-gen
- förvärvad: njursjukdom, hyperkalcemi, litium.
49
Diabetes insipidus - vid vilket vätskeintag bör diagnosen misstänkas?
Typ 2-3 liter per dag.
50
Diabetes insipidus - symtom utöver vätskeförlust och ökat intag?
Törstfeber (oklara feberepisoder vid dehydrering och hypernatremi)
Dålig viktuppgång
EP och medvetandepåverkan (hypernatremi)
51
Diabetes insipidus - utredning?
S-osm (\>300) och u-osm (\<600)
Törstprov
Minirintest för att diffa central vs nefrogen.
Central = MR
Nefrogen förvärvad = ultraljud njurar
52
Hur genomförs ett törsttest?
Patienten får trösta. Man observerar vikt, AT samt osm I serum och urin.
53
Diabetes insipidus - behandling vid respektive typ?
```
Central = desmopressin.
Nefrogen = saltrestriktion + tiazid + amilorid
```
54
SIADH - orsak?
CNS-infektion, tumör, postop, trauma mot CNS, paramalignt (tymom, leukemi)
55
Symtom på hyponatremi?
HV
Illamående, kräkningar
EP
Medvetslöshet
Grad av symtom beror på hur snabbt hyponatremin uppstått.
56
SIADH - utredning?
P-Na låg + sOSM låg + högre uOSM
Leta bakomliggande orsak
57
SIADH - behandling?
Natrium. Höj med 1-2mmol/L per timme. Då symtom börjar försvonna; max ökning med 0,5 mmol/L per timme.
Dessutom vätskerestriktion.
58
Vad är prematur telarke?
Isolerad tidig bröstutveckling.
59
Prematur telarke - när syns det? Orsak?
Vissa flickor 1-2,5 år. Tros bero på ökad känslighet för hormoner, som då är höga.
60
Prematur telarke - handläggning?
Går ofta över av sig självt inom månader.
Annars endokrinologisk utredning.
61
Prematur pubarke - vad är det? Vanligaste orsak?
Förekomst av isolerad pubesbehåring för tidigt (före ca 8åå)
Prematur adrenarke.
62
Prematur pubarke - handläggning?
Utredd om snabbt förlösande eller om samtidig virilisering eller tillväxtacceleration. Uteslut då hormonproducerande tumör, CAH etc!
63
För tidig pubertet - definition?
Pubertetsstart före 8år hos flickor resp 9år hos pojkar.
64
För tidig pubertet - orsak?
Kan vara både central och perifer.
CENTRAL: för tidig pulsatil GnRH-insöndring.
Hos flickor 80% idiopatiskt (ofta hereditärt), hos pojkar 50%.
Organiska orsaker: hydrocephalus, strålbh, hjärntumör.
Hypotyreos (TSH kan stimulera LH/FSH-rec)
PERIFER: hormonproducerande tumör (ovarie, binjure), CAH, exogen tillförsel av könshormoner, McCune-Albrigght
65
Vad är McCune-Albright?
Tillstånd där gonaderna producerar könshormoner oberoende av hypofys och hypothalamus, pga aktiverande mutation.
66
Vad är viktigt att komma ihåg angående perifer pubertas praecox?
Då saknas testikeltillväxt!
67
För tidig pubertet - utredning?
Klinik inkl tillväxtkurva.
Morgonprov testosteron/östrogen
GnRH-belastning
Röntgen handskelett
MR-hjärna i jakt på orsak.
68
Vad händer vid ett GnRH-test (fysiologiskt vs patologiskt resultat), när man testar för pubertas praecox?
Om sann central pubertet har inträffat kommer FSH och LH att bli skyhöga vid tillförsel av GnRH.
Om perifer pubertet kommer FSH och LH inte att öka.
69
För tidig pubertet - behandling?
Centralt utlöst:
GnRH-analog (blockerar frisättning av LH och FSH)
Ev neurokirurgi om orsak hittad.
Perifert utlöst: behandling av orsaken.
70
Försenad pubertet - definition?
Ej pubertet vid 13år hos flickor resp 14 år hos pojkar.
71
Försenad pubertet - vanligaste orsak?
Ärftlighet!
72
Försenad pubertet - orsakerna kan delas in i 2 klasser. Vilka? Orsaker inom dessa?
HYPOGONADOTROP HYPOGONADISM: ej produktion av FSH/LH.
- psykogent
- Metabolt: lågt BMI,
- kronisk sjukdom
- hård fysisk ansträngning
- hypofystumörer
- strålning
- medfödd medellinjedefekt
HYPERGONADOTROP HYPOGONADISM: gonader kan ej svara på LH/FSH
turner syndrome hos flickor
-klinefelter
-strålning eller cytostatika
-orkit
-medfödd defekt i gonader
73
Försenad pubertet - utredning?
FSH, LH
GnRH-belastning
Morgonprov testosteron/östrogen
Ofta kromosomanalys
Röntgen av skelett
Överväg MR Sella
74
Försenad pubertet - behandling?
Pojkar: testovironinjektioner, var 4e vecka, totalt 6stk.
Flickor: östrogenplåster i låga doser, ökas efter hand.
75
Försenad pubertet - när kan behandling anses rimlig?
Om nogrannt utrett, och det ej hittas annan bakomliggande patologi, och puberteten är klart sen (typ runt ett år efter gränsen för diagnosen (som är \>14år för killar och \>13 för tjejer.)
76
Pubertal gynekomasti - utredning? Behandling?
Vanligt under puberteten, ca 50-70%!
Uteslut bakomliggande orsak.
Om ingen sådan =lugnt.
Går ofta tillbaka, annars mastektomi.
77
Primär binjurebarksvikt - nämn 3 orsaker?
Medfött
hypoplasi
steroidsyntesdefekt
CAH (kongenital adrenal hyperplasi)
Autoimmunt
Skada på binjurar (infektion, blödning)
78
Sekundär binjurebarksvikt - nämn 3 orsaker?
Medfött
-anläggningsrubbning
Tumör
Strålning
Iatrogen pga steroidbehandling
79
Binjuresvikt - symtom?
Trötthet
Muskel- och ledsmärtor
Viktnedgång, anorexi-bild
Buksmärtor, illamående, kräkningar
Primär = ökad hudpigmentering (hög ACTH leder också till hög alfa-MSH)
80
Binjurebarksvikt - utredning?
Provtagning av inblandade hormoner samt stimulerar (ex ACTH). Även el status, glukos, hb, krea och u-Na.
Ofta bra med Morgonprov ACTH och kortisol. Ev ACTH-belastning.
81
Stor skillnad i blodprover mellan primär och sekundär binjurebarksvikt?
Primär: hög ACTH. Låg aldosteron
Sekundär: låg-normal ACTH. Normal aldosteron.
=kom därför ihåg att normal elstatus inte utesluter binjurebarksvikt. (normala talar dock mer för att den är sekundär)
82
Binjurebarksvikt hos barn (akut) - behandling?
Solucortef: 50-100mg per kvadratmeter kroppsyta. Först som engångsinjektion. Sen den dosen per dygn, uppdelat på 4 doser.
IV vätska (med extra natrium)
Om primär: +florinef
83
Varför ska prednisolon, dexametason eller betametason inte användas vid akut binjurebarksvikt? Vad ska användas?
För de saknar mineralkortikoid effekt.
Använd hydrokortison (solucortef)
84
Hur ska steroiddos anpassas vid feber? Vid Kräkning?
\<39 grader: dubbel dos
\>39 grader: trippel dos.
Detta ska fördelas jämnt över dygnet.
Kräkning \<1h från given dos = ge om den.
85
CAH - vad är det? Orsak? Vad leder det till?
Kongenital binjurebarksHYPERplasi.
Ger primär binjurebarkssvikt.
AR mutation som ger sämre aktivitet i binjurebarlens enzym.
= mindre kortisol, och ofta aldosteron
= ökad ACTH = androgenproduktion piskas på.
86
CAH - vilket enzym är det som inte funkar?
Oftast 21-hydroxylas = kan inte bilda kortisol eller aldosteron, men testosteron.
I mer ovanliga fall 11-OH (saltsparande form)
... Eller 3-beta-HSD =då bristande omvandling av DHEA till testosteron (denna störning är uppströms om 21 och 11 =ger de problemen också)
87
CAH - klinik?
Flickor: virilisering. Vanligaste orsak till oklar könstillhörighet vid födseln.
Bägge kön typ efter några veckors ålder;
- hyperpigmentering
- Saltförlust
- kortisolbrist
88
CAH - utredning?
Lab: 17-hydroxiprogesteron (som normalt omvandlas av 21 och 11), DHEA, 11-deoxikortisol
Sent debuterande form: ACTH-belastning \>se vilken metabolit som ansamlas
Rtg - skelettålder
89
CAH - behandling?
Peroralt ges: hydrokortison, florinef, natriumklorid
| (lite högre kortisondos, så ACTH hämmas)
90
Hyperkortisolism hos barn - klinik?
Avplanande längdtillväxt.
Viktökning: på Cushing-sätt
Adrenarkesymtom
Skör hud, muskulatur och skelett.
Hypertoni
Insomningsbesvär, humörsvängningar
91
Hyperkortisolism hos barn - utredning?
Dyngskortisol: ingen variation
Dyngsurinkortisol med höga nivåer.
Dexametasonhämning
MR-sella: hypofysadenom?
(kan vara viktigt med urinsamling för att fånga hormonnivåerna)
92
Hyperkortisolism hos barn - vanligaste orsak?
Hypofysadenom! (alltså cushings SJUKDOM)
93
Cushings sjukdom/syndrom hos barn - typisk bild för tillväxtkurva?
Vikt ökar mycket, men inte längd!
94
Hyperkortisolism hos barn -behandling?
Op om hypofysadenom. Ev strål.
Op om binjuretumörn. Ev strål och cyt.
Därefter kortisolsubstitution.
95
Kongenital hypotyreos delas upp i 2 former (kategorier av orsaker). Vilka?
- Central
- Perifer
96
Primär hypotyreos förekommer i 2 former. Vilka?
```
Overt = hög tsh och låg t3+t4
Subklinisk= hög tsh men normala t3+t4. Beror på att thyroideas funktion bara är lite försämrad =funkar med höga tsh-nivåer.
```
97
Kongentital hypotyreos - orsak?
Vanligast: defekt anläggning av tyreoidea.
Annars: rubbad hormonproduktionsförmåga / central hypotyreos.
98
Kongentital hypotyreos - klinik hos ett barn?
Uppstår först efter ett tag,
- tillväxtstrul
- hypotermi
- ökat sömnbehov
- prolongerad ikterus
Om det kvarstår: IF.
99
Är det central eller perifer kongenital hypotyreos som man kan fånga på PKU-screeningen?
Det är PERIFER. Det är TSH man mäter, som vid perifert problem kommer vara hög.
100
Kongentital hypotyreos - utredning?
TSH-analys är del av nyföddhetsscreening
Ev ny provtagning med TSH samt fT3+fT4
UL av thyroidea. Ev scint.
101
Kongentital hypotyreos -behandling?
Levaxin ska sättas in direkt.
Tät uppföljning.
102
Autoimmun thyreodit - i vilken ålder under barndomen är detta vanligast?
Under puberteten. Förekommer dock även långt ner i åldrarna.
103
Hypotyreos hos barn - utöver själva "hypotyreossymtomen", på vilka andra sätt påverkas barnet?
- Störd tillvxät
- Försämrad skolprestation
- Tidigt i livet: förlängd ikterus
104
Hypotyreos hos barn - utredning?
fT3&fT4, TSH
Anti-TPO
Ultraljud
105
Hypotyreos hos barn - när man sätter in behandling vill man normalt börja med låg dos för att minska risk för ex hyperaktivitet och sömnsvårigheter. Det finns dock undantag, där man vill köra full dos direkt. När då?
Barn \<3 år. Då för att minska risken för störd hjärnutveckling.
106
Central hypotyreos - nämn 5 orsaker?
- Tumör
- Infektion
- Trauma
- Fosterskada
- Inflammation
....som påverkar hypothalamus-hypofysområdet.
Eller genetisk mutation (TRHr eller TSH-gen)
107
En klinisk skillnad kan ses i undersökning, mellan central och perifer hypotyreos. Vilken?
Vid perifer hypotyreos förekommer ofta (typ 50%) struma. Ej vid central.
Vid central större risk för att andra hypofysära hormoner också är påverkade.
108
Du ska sätta in behandling för central hypotyreos, med levaxin. Vad måste du tänka på innan detta?
Måste ha uteslutit kortisolbrist, alternativt ha satt in steroidbehandling. Annars stor risk för akut kortisolbrist när thyroideametabolismen kickar igång.
109
Påverkas ett barns tillväxt av hypertyreos?
Ja, den ökar.
110
Hypertyreos hos barn - vilken behandlingsmetod brukar man välja? Dosresonemang? Behandlingstid?
Nån behandlingsmetod man inte ska välja?
- Thyreostatika (thacapzol). Så låg dos som möjligt. Normalt 2 års behandling.
- Kirurgi om recidiv efter avslutad behandling
Inte radiojod, förutom om fullvuxet barn i övre tonåren.
111
Hypertyreos hos barn - hur många blir bra på thacapzolbehandling?
Funkar oftast bra under behandlingstiden, men ca 50-70% får recidiv efter avslutad behandling.
| (isf återinsättning av thyreostatika och planering för kirurgi)
112
Neonatal thyreotoxikos - vad är det? Orsak?
Ovanligt med potentiellt akut tillstånd där foster for thyreotoxikos.
TRAK-antikroppar från mamman kan passera över placenta (IgG) \> ger ökad t3 och t4-produktion hos fostret \> thyreotoxikos.
Kan också bero på medfödd aktiverande TSHr-mutation
113
Neonatal thyreotoxikos - klinisk bild?
Typiskt uppkommer symtomen inom första 10 levnadsdagarna, ev intrauterint.
- Takykardi. Takykardi leder också till hjärtsvikt \> hydrops.
- Tillväxthämning
114
Neonatal thyreotoxikos - utredning? Behandling?
U: som vid "vanlig" hypertyreos. Ev mutationsanalys också.
B: Tyreostatika. Ev symtomatisk betablockad + Lugols lösning (kaliumjodid) + prednisolon.
115
Neonatal thyreotoxikos - hur lång blir tyreostatikabehandlingen i detta fall?
TRAK-antikropparna bruar försvinna inom 8-20 veckor. När antikroppar inte längre kan detekteras avslutas behandlingen tvärt.
116
Hypoparathyroidism hos barn - orsak?
Ses ofta övergående i nyföddhetsperioden.
- 22q11-deletion (DiGeorge) / 10p13-deletion (DiGeorge 2)
- Familjär hypoparathryoidism
- Ökad känslighet i calcium-sensor-receptorn (ger mild hypoparathyroidism)
117
Vad är pseudohypoparathyroidism?
Nedsatt känslighet i PTHr = hypokalcemi trots förhöjda PTH-nivåer.
118
Hypocalcemi - symtom?
- trötthet
- muskelsvaghet
- domningar, parestesier
- muskelkramper
- Kramper, epileptiska anfall
119
Hypocalcemi - bra kliniska tester (2)?
Chvosteks tecken - perkussion över facialisnerven = ryckning
Trousseaus tecken - komprimera bracialisartär med blodtrycksmanscett = spasm i handen.
120
Hyperkalcemi kan delas in i två klasser. Vilka?
- PTH-beroende
- PTH-oberoende
121
Hur orsakas den PTH-oberoende hyperkalcemin? (ge 3 exempel på orsaker)
- Överdosering av vitamin D (eller ökad aktivering av vitamin D)
- Sarkoidos/tuberkulos (alltså granulomatös sjukdom)
- Malignitet
- Brist på fosfat
- Subkutan fettvävsnekros
- Läkemedel (ex för mycket vitA)
122
Hypercalcemi - symtom?
- Mag-tarm: Buksmärta, förstoppning, illamående, kräkningar
- Nervsystem: muskelsvaghet, ostadig gång, epileptiska anfall, personlighetsförändring
- Njursten
- Polyuri
123
Hypercalcemi - behandling (både subakut och akut)?
Mer akut:
- Natriumkloridinfusion + loopdiuretika (för att öka kalicumutsöndring i urin)
- Prednisolon (minsar upptag från tarm)
- Intravenös bisfosfonat
- Calcitonin
- Om svår och behandlingsresistent: dialys
Subakut: Sluta med calcium- och Dvitamin-intag. Rikligt vätskeintag.
124
Vad är familjär hypokalcemisk hyperkalcuri?
Ett tillstånd som beror på för bra känslighet i Ca-sensor-receptorer.
Trots lågt [Ca] tycker receptorerna att läget är bra = oproportioneligt låg PTH
= leder till en hypokalcemi med relativ hyperkalciuri (pga dåligt PTH-svar).
125
Vad är familjär hypokalciurisk hyperkalcemi?
Ett tillstånd med INaktiverande mutation i kalcium-sensing-receptorn. Man har en för dålig känslighet i Ca-sensor-receptorer.
Trots hög [Ca] tycker receptorerna att läget är bra (när de egentligen borde stimulera mindre PTH-produktion) = oproportioneligt hög PTH.
= Leder till en hyperkalcemi med relativ hypokalcuri (pga för mycket PTH för situationen).
126
Vad händer då CAH ger upphov till störd könsutveckling hos flickor? Hur blir anatomin?
Flickorna kommer ha normala inre könsorgan (pga ingen påverkan på müllerska vs wolffska gångar). Dock kommer yttre genitalia att viriliseras kraftigt pga androgenpeaken. Kan gå från klitorishypertrofi till nåt som ser ut som hypospadi-penis.
127
Androgenokänslighet - vad är det? Vem drabbas? Resultat?
Vanlig orsak till DSD hos foster med XY-karyotyp.
Mutation i gen för androgenreceptor = androgener kan inte stimulera det de ska i könsutveckling.
"Normala" inre genitalia, men kvinnliga yttre genitalia inkl nedre tredjedelen av vagina.
Kan i vissa fall upptäckas först i slutet av pubertet pga primär amenorré.
(detta är som ett spektrum beroende på grad av androgenokänslighet).
128
Vad är skillnaden på Cushings SJUKDOM och Cushings SYNDROM?
```
Syndrom = Endogen hyperkortisolism. Avser syndromet som man uppstår då man har för höga kortisolnivåer. Inkluderar steroidinducerad sjukdom.
Sjukdom = orsaken kommer från hypofysen = ACTH-produktion
```
129
Vad är andrenogenitalt syndrom?
CAH - alltså congenital adrenal hyperplasia
130
Nämn 3 sjukdomar/orsaker bakom binjurebarksdysfunktion?
- CAH (adrenogenitalt syndrom)
- Binjurebarkstumör
- Autoimmun sjukdom
- Iatrogent (steroidbehandling)
131
Ett barn har avslutat strålbehandling mot CNS och har goda hormonnivåer vid kontroll. Hur vill du följa upp denna patient nu? Motivera.
Fortsatt årlig endokrinologisk uppföljning.
Man vet att de som strålats mot CNS kan få en insuff som debuterar upp till 10 år efter avslutad behandling (hormonnivåerna sjunker kontinuerligt)
132
Strålning mot CNS kan påverka hormonnivåer för många hormoner. Vilket påverkas oftast först?
GH!!
Därefter ofta ACTH, FSH och LH.
Senast TSH
133
Nämn 3 syndrom som medför risk för kortvuxenhet?
- Turner syndrom
- Down's syndrom
- Silver-Russels syndrom
- Prader-Willi
- Noonan
- Dyskondroplasier
- DiGeorge
134
Prader willi - Orsak? Klinik?
Mutation på kr15. Ofta nymutation. Ärftlig, men patienterna kan sällan få barn. Symtomen blir:
- Korvuxenhet
- Omåttlig aptit och fetma
- Muskelsvaghet axialt
- Utvecklingsstörning
- Autistiska drag, känslomässig labilitet
135
Noonan syndrom - orsak? Klinik?
Ett så kallat RAS-MAPK-syndrom - pga mutation i nån gen inblandad i denna signalväg.
- Kortvuxenhet
- Medfött hjärtfel
- Stigmata: typiskt bred panna, hypertelorism, nedsluttande ögon, epikantusveck
136
Om du gör en dygnskurva av östrogen hos en prepubertal flicka och en postpubertal - hur kommer dessa då skilja sig?
Tidigt i livet: ganska låga nivåer utan särskild dygnsvariation. Dessa nivåer är för låga för att mäta med konventionella metoder.
Senare generellt högre nivåer och ökad cyklicitet - det som till slut leder till menscyklerna.
137
Du ska ta ett östrogenprov med frågeställning pubertas praecox. När på dagen vill du ta detta prov?
Vad gäller testosteronprov?
Bägge: MORGONPROV - då högst nivåer!
138
Ett kön har vanligare för hereditär FÖRSENAD pubertet, det andra för hereditär FÖR TIDIG pubertet. Vilket är vilket?
Pojkar - typiskt hereditärt försenad.
Flickor typiskt hereditärt för tidig.
139
Diabetes hos barn - definition för diagnos?
1. Symtom + glukos \>11,1
2. Fastesocker \>7
3. 2h efter OGTT: \>11,1
140
Gräns för HbA1c hos barn vad gäller att sätta diabetesdiagnos?
Diagnos hos barn får inte ställas på enbart HbA1c.
141
Det har tagits ett p-glukos på ett barn som du ska vidimera (slumpsocker, alltså inte fastande). Provet är förhöjt (13). Vad gör du?
Skulle kunna indikera diabetes, men det vet man inte säkert. Kör OGTT!
142
Vilken typ av diabetes är vanligast hos barn?
T1DM utgör ca 96% av fallen.
143
Har tonåringar generellt högre eller längre insulindoser än vuxna? Varför?
HÖGRE. Beror på höga GH-nivåer (GH är ju diabetogent).
144
Vad är viktigt att komma ihåg gällande insulindosering hos ett barn?
Att den kontinuerligt måste ses över. Hos ett växande barn är det mycket mer än bara sjukdomsförloppet som påverkar insulinkänsligheten etc (ex GH-nivåer)
145
Har småbarn generellt höga eller låga insulindoser?
LÅGA - ffa jämfört med tonåringar. Småbarn är insulinkänsliga.
146
Diabetes - medelålder för insjuknande?
9,5 år.
147
Diabetes hos barn - symtom?
- Polyuri
- Polydipsi
- Trötthet, energilöshet
- Viktnedgång
- Nedsatt allmäntillstånd
148
Diabetes hos barn - hur vanligt är det att man debuterar med DKA? Hur skiljer detta sig mellan åldersgrupper?
Enkelt sagt kan man säga att barn \<2år ofta debuterar med DKA (typ mellan 30 och 40% av fallen). Detta är att jämföra med typ 15% i övrigt.
149
Du sitter på vårdcentral och tar ett p-glukos på ett barn som är förhöjt. Vad gör du?
Detta kan vara diabetes \> barnet ska till barnläkare SAMMA DAG!
| (Risk för DKA-utveckling, särskilt om litet barn)
150
Du sitter på vårdcentral och träffar ett barn med typiska diabetessymtom. Vad gör du?
Barnet ska till barnläkare SAMMA DAG! (även om blodsockret inte är högt, men så klart tar man ett)
Det viktigaste är att blodsockret tas samma dag som misstanke!
151
Du är på barnakuten och ett barn kommer med misstänka diabetessymtom. Inget känt sen tidigare. Handläggning?
- P-glukos (om \>11,1 ger det diagnosen, eftersom att symtom finns.
- Blodgas (svarar på om DKA eller ej)
- Vikt! (viktigt både för insulindosering och ev vätskebehandling)
- Kalium!
152
Diabetes hos barn - behandling?
INSULIN!
153
Vad är skillnaden på att förmedla insulindoseringsinstruktioner till ett barn vs en vuxen?
Hos barn extra viktigt att lära ut hur det hela funkar, och hur mycket insulin kroppen behöver i olika lägen. Eftersom att barns situation ofta är väldigt variabel måste de kunna fixa och trixa mer själva, jämfört med en äldre patient (generaliserat).
154
Nämn 3 bra frågor man kan ställa för att få koll på ett barns ungefärliga insulinbehov?
- Kolhydraträknar du?
- Vilka kvoter använder du då?
- Vad delar du med när du äter frukost? Annan mat?
- Hur mycket uppfattar du att 1E sänker ditt socker?
155
Förklara hur kolhydraträkning funkar? Hur gör man?
Syftet är att kunna dosera sitt insulin inför måltid, med utgångspunkt i aktuellt blodsockervärde före måltiden. Man behöver veta sin totala dygnsdos insulin. Man behöver också veta sitt blodsockervärde innan måltiden samt hur många kolhydrater måltiden innehåller.
Man pratar om 500-300-100-regeln. Dessa utgår ifrån TDD.
500/TDD = Antal gram kolhydrater som 1E räcker till vid måltid som ej är frukost.
300/TDD = Antal gram kolhydrater som 1E räcker till vid frukost.
100/TDD = Hur stor blodsockersänkning man kan förvänta sig av 1E insulin.
Kolla blodsocker innan måltiden. Hur stor sänkning behövs för att komma till önskat värde (6-8mmol/L)? När man vet hur mycket man vill sänka sockret med räknar man ut korrigeringskvot med hjälp av 100/TDD. Ta detta värde och addera vad du fått fram behövs för själva maten enligt 500/TDD eller 300/TDD.
156
Vilken risk finns med insulinpumpar?
Pumpar kör bara snabbinsulin. Om pumpen skulle balla ur finns därför inga insulindepåer i patienten = stor risk för DKA!
157
Vad behöver man tänka på vvid subkutan sockermätning (vävnadsglukos)?
"Ligger efter" med ca 15-20 minuter = återspeglar alltså hur blodsockret var för en stund sedan.
158
Vad är vanligast hos barn - insulinpump eller kontinuerlig vävnadsglukosmätare?
Kontinuerlig mätare! Finns hos \>90%!
Att jämföra med ett snitt på ca 65% för pump (ca 85% av de yngsta, men typ 60% hos äldre barn)
159
Diabetes hos barn - behandlingsmål?
HbA1c ca 35mmol/mol
Time in target 90%
Target: glukos mellan 4 och 7,8.
160
Diabetes hos barn - behandling utöver insulin?
- Fysisk aktivitet
- Kost!
- Blodtrycksbehandling vb (riskreduktion)
- Statin vb (riskreduktion)
161
Diabetes hos barn - hur påverkas komplikationsrisken av ålder vid diagnos?
Ju YNGRE man är vid diagnos - ju HÖGRE komplikationsrisk
162
Är det mer gynnsamt ur riskreduktionsperspektiv att sänka en patientens HbA1c från
- 65 till 60
ELLER
- 90 till 85?
90-\>85 innebär större riskreduktion än om 65-\>60. Beror på att riskkurvan ökar exponentiellt med stigande HbA1c.
163
Ett barn har svårt att få god ordning på sitt socker, trots insatt insulinbehandling. Vad måste du fundera över? (3)
- Annan samtidig sjukdom?
- Hur äter man i familjen? Konstiga matvanor?
- Vad äter man? Godis etc? Sötad dryck?
- Har patienten och familjen förstått hur man ska göra med insulinet? (genomgång av allt sånt)
- Familjärt stöd?
- Psykisk hälsa?
164
Diabetes hos barn - från vilken ålder är det rimligt att påbörja komplikationsscreening? Vad bör följas?
Från ca 10 års ålder.
- Ögonbottenfoto vartannat år
- Blodtryck årligen
- U-alb årligen
165
Ett barn med diabetes kräks. Vad gör du?
"Kräkningar hos ett barn med diabetes är alltid tecken på DKA tills motsatsen är bevisad!"
= kolla socker + kolla ketoner + blodgas
166
Nämn 5 faktorer som påverkar blodsocker (fysiologiskt)?
- Insullin
- Kost
- Fysisk aktivitet
- GH
- Kortison
- Adrenalin
- Feber
- Trauma
- Stress
167
DKA - definition?
- pH \<7,3 och/eller BE \<-15
- Förekomst av ketoner (\>3mmol/L i blod, eller u-ketoner minst 2+)
- P-glukos \>11
168
DKA - syfte med initial behandling?
Huvudsyftet är att motverka hjärnödem och hypokalemi, samt att återställa perifera cirkulationen
...för att utnyttjande av glukos ska börja kunna ske igen.
169
DKA - hur tidigt i behandlingsskedet ska man ge insulin? Hur ska man då tänka?
Efter 1, men inom 2 timmar av vätskebehandling.
Mål är långsam sänkning av glukos
170
Du står på akuten och ska behandla ett barn med DKA. Beskriv din handläggning?
0. Väg patienten
Sedan - gå till olika steg beroende på situationen;
- pH \>7,3 + p-glukos \<15mmol/l + cirkulation inkl perifer cirkulation stabil = Steg 4
- Som ovan fast pH \<7,3 = Steg 3
- Som ovan fast pH \<7,3 OCH glukos \>15 = Steg 2
- Allt kass = Steg 1
1. SYFTAR TILL ATT ÅTERSTÄLLA GOD CIRKULATION
Snabb rehydrering: NaCl 0,9% (eller Ringer om förhöjt natrium), 12,5ml/kg/h.
GÅ till nästa steg när cirkulationen är stabil och perifer cirkulation är god.
2. SYFTAR TILL ATT SÄNKA GLUKOS LÅNGSAMT
Långsam rehydrering:
- RingerAc 4-6ml/kg/h beroende på kroppsvikt
- Kalium (tillsätt 40mmol/l)
- Insulin 0,1E/kg/h [eller halva det om \<5 år]
3. Långsam glukos
- Glukos 5% 4-6ml/kg/h beroende på kroppsvikt
- Kalium (tillsätt 40mmol/l)
- Ev natriumtillskott om Na ej är förhöjt
- Fortsatt insulinbehandling som i steg 2.
4. Stabiliserad patient. Peroralt intag inleds igen.
- Glukos 5%
- Natrium och Kalium enl ovan
- Insulin enligt schema
171
Du behandlar en DKA-patient. Hur snabbt kan man som snabbast tänka sig att sänka p-glukos?
Max med 4-5mmol/timme!
172
En DKA-patient som du behandlar har pH 7,25 och p-glukos 10. Du håller på att ge både 5%igt glukos och insulindropp. Vad gör du?
DKA-pat bör ej ha p-glc \>12 förrän pH \>7,3 = jag behöver höja glukoset. Detta görs genom ökad glukostillförsel - inte genom sänkt insulindos!
173
Du behandlar en DKA-patient, som nu under pågående behandling får ökande huvudvärk och kräkninga.r Vad gör du?
Kan vara tecken på hjärnödem =
Mannitol! Direkt till IVA om sensorisk påverkan!
