BUP & Habilitering Flashcards
Definiera ‘central koherens’?
Förmåga att växla mellan detaljer och helhet. Svårt ex hos de med ASD.
Vad är ESSENCE?
Ett begrepp uppfunnet av Cristopher Gillberg. En typ av paraplybegrepp som innefattar en rad olika neuropsykiatriska/barnpsykiatriska/utvecklingsstörningar som “hör ihop” och har liknande symtom. De flesta med en essence-störning har ofta även en annan essence-störning. Om en “allvarlig” ESSENCE-störning har man typ alltid andra samtidiga ESSENCE-problem.
Står för
“Early symtomatic syndromes eliciting neurodevelopmental clinical examinations”
Bygger alltså på att barnet uppvisar någon typ av symtom som man söker för - allt tidigare i ålder (nu runt 5åå).
Synonymt med “neurodevelopmental disorders” = Utvecklingsrelaterade funktionsavivkelser.
Dessa är prediktorer av problem i vuxen ålder så som akademiskt misslyckande, social exklusion, missbruk, psykiatrisk sjukdom, smärtproblematik etc etc samt för tidig död.
Nämn 5 tillstånd som innefattas under ESSENCE-begreppet?
* ADHD (attention deficit hyperactive disorder)
* ASD (autism spectrum disorder)
* SLI (specific language impairment) / LD (language disorder)
* DCD (developmental coordination disorder)
* IDD (intellectial developmental disorder)
* Tic disorder / Tourette syndrom / OCD
* RAD (reactive attachment disorder)
Hur ser prevalensen ut totalt för allt som ingår under ESSENCE-begreppet?
Minst 10% av alla <18 år. Troligen fler.
Lite vanligare hos pojkar
Vilken av sjukdomarna inom ESSENCE är vanliga? Två andra vanliga?
Vanligast: ADHD (prevalens på ca 5-7% (i barnpopulationen som stort). Dock sannolikt egentligen högre)
SLI/LD (specific language impairment / language disorder) ca 4-6%
DCD (developmental coordination disorder) ca 5%
Vilka är de generella symtomen på att en ESSENCE-problematik föreligger? Andra “regler”/”kriterier” för att klassa det som ESSENCE?
Helt enkelt att någonting är/uppfattas avvikande i ett barns utveckling;
- Generell utveckling
- Språkutveckling
- Motorisk utveckling
- kognitiv utveckling
- Uppvisande av avvikande symtom; typ humörsvängningar/tvångsbeteende etc etc
- Sömnstörning
- Födointagsstörning
Definitionsenligt ska symtomen ha funnits i minst 6 månader - ELLER vara av akut debut (Ex PANS/PANDAS)
ASD i barndom - vad är det exakt? Definitioner?
Autism spectrum disorder = ett spektrum.
Innefattar inneslutenhet, rutinbundenhet, konstig reaktion på stimuli. Ofta ett stort fokus som all tid läggs på och som man blir väldigt duktig på.
Isolerad autism argumenteras vara mer personlighetsdrag än sjukdom.
Kan dock vara komvinerat med språkstörning/ADHD/annan ESSENCE-sjukdom/annan neurologisk sjukdom - och skapar då ett stort behov av stöd.
Begreppet Aspbergers avsedde tidigare autism där funktionsförmågan var god.
ASD i barndom - orsak?
Ofta genetiskt, finns en hel del ifentifierade gener. Ofta kombination mellan olika gendefekter, ofta i kombination även med andra faktorer.
Finns även andra orsaker. “Lika många orsaker som patienter med diagnosen”. Varje fall är unikt.
ADHD i barndomen - hur vanligt är det?
Ca 5% av skolbarn. Lite vanligare hos pojkar.
ASD i barndom - hur vanligt är det?
Totalt ca 1,2%
ASD i barndom - symtom?
Man pratar om Wings Triad
1) Svårigheter med socialt samspel
2) Svårt med kommunikation:
- Långsam språkutveckling
- Avvikande icke-verbal kommunikation
3) Begränsad föreställningsvärld
- Ritualbeteenden
- Monomant intresse
Typiskt att barnet inte tar initiativ till kontakt med andra i sin omgivning. Drar ingen uppmärksamhet till sig.
ASD i barndom - hur ställs diagnosen?
Kliniskt
1) Svårt med social interaktion sedan tidiga år
2) Minst 2 av;
- Stereotypa/repetitiva rörelser/tal
- Extremt rutinberoende
- Fokuserat intresse
- Avvikande reaktion (i grad) på externt stimuli
ASD i barndom - behandling?
Anpassning;
- Anpassad pedagogik
- Fasta rutiner, förutsägbarhet
- Stödperson/assistent
Ev medicin
- Antipsykotika/
- Antidepp
- CS
Generellt sett - vilka biologiska orsaker finns bakom pediatriska psykiatriska sjukdomar?
* Genetik: även om tillstånden inte bara beror på gener är det väldigt genetiskt kopplat. Finns ju även genetiska symtom.
* Hjärnskada av olika slag:
- Prematuritet största riskfaktorn
- Alkohol/rökning under graviditet
- Asfyxi
- Infektion in utero
- Infektion i spädbarnstiden
- Utsätts för giftiga ämnen (tungmetaller)
- Vitaminbrist (D-vitamin, folsyra)
* Andra somatiska sjukdomar
- EP
- Fenylketonuri
- Svår astma
- Svår IBD
- Svår diabetes
* Andra faktorer
Vad är fragile X syndrom?
Karaktäriseras av olika grader av utvecklingsstörning, ofta i kombination med autism och/eller hyperaktivitet. Syndromet är den vanligaste ärftliga orsaken till utvecklingsstörning. Det orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) med beteckningen FMR1, lokaliserat till X-kromosomen, beroende på upprepning av CGG-triplett.
Fragile X syndrome - hur vanligt är det? (könsskillnad?)
Drabbar 1/4000 pojkar, 1/6000 flickor.
Pojkar får ofta svårare IF, flickor lindrigare (ibland inte ens symtom nog att uppfyllla diagnoskriterier)
Vad är 22q11-syndrom?
Samma som DiGeorge syndrome. Ett tillstånd som beror på medfödd kromosomavvikelse där långe armen på kromosom 22 saknas.
Ger problem från flera organ och i flera funktioner. Typiskt är dock strukturell förändring i CNS = beteendestörning + utvecklingssstörning.
22q11-deletionssymtom - hur vanlig är det? Vanligaste orsak? Symtom?
1/4000 födda
Genetisk = deletion på 22q11 - oftast NYMUTATION!
- Medfött hjärtfel
- Nasalt tal pga svag gom
- Avvikande tandmineralisering
- Infektionskänslighet
- IF
Vad är Shank3-deletion?
Samma som 22q13-deletionssyndrom. Medfödd kromosomavvikelse som beror på förlust (deletion) av den yttersta delen av långa armen på ena kromosom 22.
Ger utvecklingsstörning och missbildning.
- Muskulär hypotonus
- Sen motorisk utveckling
- Försenad språkutveckling
- ASD-liknande symtom
Vad är tuberös skleros?
Kromosommutation –> Tumörliknande förändringar i hjärnan och i flera andra organ (njurar, hjärta, ögon, lungor och hud)
Kan ge upphov till
- Epilepsi
- Utvecklingsstörning
- ASD
- ADHD
Vilken är den enskilt största riskfaktorn för ESSENCE-problematik?
Prematuritet.
50% risk om
- födelsevikt <1000g /
- Extrem underburenhet (<28+0)
Utöver biologiska orsaker bakom pediatriskt psykiatriska sjukdomar finns också sociala. Nämn några?
- Dålig föräldrasituation (alkoholism/narkotikamissbruk/psykiatrisk sjukdom etc)
- Mobbning
- Dålig/bristande anknytning
Vad är conduct disorder? Diagnostik?
“uppförandestörning”. Ett tillstånd med upprepat och varaktigt mönster av beteende där man kränker andras rättigheter / sociala normer och regler
Karaktäriseras av aggressivt beteende, skadegörelse, norm- och regelbrott etc
Klinisk diagnos där man ska ha haft sådant beteende senaste året (minst 3 av karaktäriserande symtom senaste 12 mån, och minst 1 senaste 6 mån) + Ska orsaka funktionsnedsättning. Symtomen är;
- Aggresiv mot människor och djur
- Skadegörelse
- Bedrägligt beteende
- Allvarliga norm- och regelbrott
Conduct disorder - behandling?
Samordnade insatser till barn, familj, socialt nätverk, skola etc.