Neoplasias mieloproliferativas

Question 1

Facotr de riegso para LMC?

Answer 1

Radiacion ionizante

Question 2

Cual es la causa de la LMC?

Answer 2

Traslocacion 9:22 del protooncogen BCR-ABL o Philadelphia cromosoma 22

Question 3

Cuales son las dos neoplasias asociadas al cromosoma philadelphia?

Answer 3

Leucemia Mieloide Cronica y Leucemia Linfoide Aguda

LMC tiene buen pronostico, Leucemia linfoide aguda tiene mal pronostico.

Question 4

Cual es el nombre de la proteina generada por la translocacion BCR-ABL en el cromosoma philadelphia?

Answer 4

BCR-ABL p210 - Tirocina cinasa

La proteina e suna tirocina cinasa que afecta la funcion normal de la celula provocando aumento de proliferacion con baja apoptosis.

Question 5

verdadero o falso

En la leucemia mieloide cronica hay produccion de mieloblastos de la familia de los neutrofilos, eosinofilos y basofilos. Por ende hay disminucion de las celulas de estirpe eritrocitaria y anemia.

Answer 5

Verdadero

La hieprcelularidad es dependiente de la celula madr emieloide que da granulocitos y monocitos, por lo tanto hay elevacion leucocitaria pero n oeritrocitaria.

Question 6

La siguiente frase es correcta sobre la leucemia mieloide crónica:

a) cursa con menos numero de blastos por ser de lenta evolucion, lo que les da tiempo de madurar
b) Cursa con celulas maduras pero no funcionales
c) En fase blastica hay mas mortalidad por pancitopenia sin maduracion celular
d) todas son correctas

Answer 6

d) todas son correctas

Requiere anos de instauracion por loque el apciente generlamente se presenta en edades avanzadas entre 40-60 anos, media de 55.

Question 7

Paciente masculino de 57 anos de edad acude a consulta por referir 4 meses con fatiga extrema, palidez, malestar abdominal general, fiebre ocacional, perdida ponderal de peso no intencionada y recientemente dificultad para repirar con sensacion de falta de aire. Al analisis se encuentra anemia normo-normo, elevacion de DHL y acido urico, Leucocitosis 40,000. Frotis de sangre muestra blastos 5%. Biopsia de medula osea muestra hipercelularidad c hiperplasia mieloide y blastos 6%.

Cual es el diagnostico mas probable?

Answer 7

• LEucemia mieloide cronica

1. HIpercelularidad de MO con proliferacion de estirpe mieloide sugiere: leucemia mieloide
2. La edad del paciente sugiere enfermedad cronica
3. Sintomas compatibles con leucemia
4. Elevacion de DHL y AC urico demuestra generacion celular rapida
5. Leucocitosis sugiere levacion de generacion de estirpes mieloides (neutrofilos, basofilos y eosinofilos)

Question 8

Medicamento de eleccion en el paciente con Leucemia Mieloide Cronica:

Answer 8

Imatinib

ima - Ti (tirocina cinasa) - Inib (inhibidor). Ya que la tirocina cinasa es la causante de la leucemia, al inhibirla se controla.
Solo en etapas cronicas y aceleradas. Las blasticas tienden a tener pobre mejoria, aunque puede aumentar el rango de vida.

Question 9

Manejo de segunda linea para la leucemia mieloide cronica

Answer 9

Transplante alógeno de celulas troncales.

En el fracaso del imatinib

Question 10

Manejo del primer eleccion en la leucemia mieloide cronica en fase acelerada o blastica:

Answer 10

• Transplante alogeno de celulas troncales

Question 11

Pacinete masculinio de 52 anos de edad acude a consulta por enrojecimiento, dolor e hichazon de ambos pies. Niega alcoholismo u otroa antecedentes de importancia. Se encuentra en los analisis: HTO 55%, Hb 16.7 g/ml, trombocitosis y leucocitosis. Segun el diagnostico presuntivo, cual es la alteracion genetica que se espera encontrar en este paciente?

Answer 11

JAK 2 - V617F

Se ssopecha de policitemia vera por aumento de las 3 series mieloides, tombocitosis, leucocitosis y elevacion de hb y HTO indican eritrocitosis. Sintomas sugieren Eritromelalgia e hiperviscosidad por aumento de celularidad en sangre. Causa Genetica de la policitemia vera es JAK2 v617F

Question 12

Cuales son algunos labs que se esperaria encontrar en el pc con policitemia vera?

Answer 12

• Hb >16
• HTO >48
• Elevacion de DHL y Ac urico
• Eritropoyetina disminuida
• Hipercelularidad en biopsia
• Panmielosis en biopsia

Los tres criterios mayores para Policitemia vera: 1 elevacion de Hb y HTO, 2 Hipercelularidad d emedula y 3. Presencia de mutacion JAK 2

Question 13

Cuales son las medidas de manejo del paciente con policitemia vera?

Answer 13

• Flebotomias
• Mielosupresores (Hidroxiurea)
• Aspirina
• Antihistaminicos
• Alopurinol

Question 14

Cuales son las dos posibles conversiones malignas que puede tener la policitemia vera?

Cuales son las 2 entidades a las que se puede amlignizar?

Answer 14

• Leucemia mieloide aguda
• Mielofibrosis

Question 15

sindrome neoplasico mieloproliferativo que se caracteriza por aumento de produccion de megacariocitos y fibroblastos:

Answer 15

Mielofibrosis primaria

Dentro de la sneoplasias mieloproliferativas, cada una tiene produccion de una estirpe mielocitica:
Policitemia vera - eritrocitos
Leucemia mieloide cronica - neutrofilos (a veces basofilos y eosinofilos)
Mielofibrosis primaria - megacariocitos (fibroblastos)
Trombocitemia primaria - plaquetas

Question 16

Pacinee masculino de 55 anos de edad acude a consulta por problemas visuales, fiebre nocturna y perdida ponderal de varios meses de evolucion. Analisis muestran, panmielosis, elevacion de ac urico, DHL y FA, asi como elevacion de factor de crecimiento de fibroblastos y factor de crecimiento derivado de plaquetas. A la exploracion se enuentra hiperesplenismo y hepatomegalia.

Cual es el diagnostico presuntivo?

Answer 16

Mielofibrosis primaria (temprana)

En este caso se encuentra panmielosis, que resulta de mutaciones JAK2 indica que podria ser Policitemia o mielofibrosis, si a eso le agregamos que se elevan factores de crecimiento plaquetario y firboblastico entonces nos indica Mielofibrosis.

Question 17

Paciente de 60 anos de edad, acude a consultap or fatiga extrema, peridda ponderal, ssaciedad temprana y dolor en cuadrante superior derecho abdominal. Se encuentra losiguiente: pancitopenia, en frotis eritrocitos en gota de agua o en lagrima, y toma de biopsia fallida. Rx muestran osteosclerosis.

Cual es el diagnostico presuntivo?

Answer 17

• Mielofibrosis primaria (tardia)

En este caso la falla de la medila es evidente con anemia, pancitopenia y necesidad de mieloproliferacion extramedular (esplenomegalia), biopsia es hipocelular si esque es posible relaizarla).

Question 18

Manejo de la mielofibrosis de primera eleccion (ademas de las medidas de apoyo y sintomaticas):

Answer 18

• Talidomida con prednisona

Tmbn usada en el mieloma multiple. Si falla se sugiere trasplante de celulas troncales.

Question 19

Manejo de la esplenomegalia sintomatic a en le paciente con meilofibrosis:

Answer 19

• hidroxiurea

Si no responde cual es el siguiente paso -> esplenectomia.

Question 20

Pacinete femenina de 59 anos de edad acude a consulta por gingivorragias, asi como equimosis en el cuerpo, refeire hace 2 meses EVC transitorio. En los analisis se encuentra panmielosis, con plaquetas 540, en frotis de sangre se encuentran plaquetas grandes e inmaduras, y a la biopsia de medula osea se encuentra hipercelularidad generalizada, hipertrofia e hiperplasia megacariocitica, INR prolongado con TP y TPT normales. PAciente niega antecedentes de importancia, niega cirugias, niega traumas recientes, niega alcoholismo, adecuadas comidas.

Cual es el diagnostico presuntivo?

Answer 20

• Trombocitemia primaria o esencial

En este caso al paciente se encuentra con panmielosis con predominio plaquetario, sin antecedentes de importancia (que comprueben trombocitemia por otra casua), asi como hipercelularidad de medual osea con plaquetas inmaduras. Llevandonos a diagnsotico sugestivo de trombocitemia primaria.

Question 21

Cuales son los principales sintomas en la tronbocitemia primaria?

Answer 21

Los que tienen que ver con la hiperviscosidad:
- Cefalea
- Sintomas visuales
- parestesias distales
- Eritromelalia
- Palpitaciones
- Trombosis
- Sangrados y equimosis (xk las plaquetas no funcionan bien)

Question 22

Manejo de la trobocitemia primaria:

Answer 22

• Hidroxiurea (terapia citorreductiva)
• Aspirina (antiplaquetario)
• Interferon o anegralide (reducen la maduracon del megacariocito a plaquetas anormales)