Neoplasias mieloproliferativas Flashcards
Leucemia mieloide cronica, policitemia vera, mielofibrosis primaria y trombocitemia primaria.
Facotr de riegso para LMC?
Radiacion ionizante
Cual es la causa de la LMC?
Traslocacion 9:22 del protooncogen BCR-ABL o Philadelphia cromosoma 22
Cuales son las dos neoplasias asociadas al cromosoma philadelphia?
Leucemia Mieloide Cronica y Leucemia Linfoide Aguda
LMC tiene buen pronostico, Leucemia linfoide aguda tiene mal pronostico.
Cual es el nombre de la proteina generada por la translocacion BCR-ABL en el cromosoma philadelphia?
BCR-ABL p210 - Tirocina cinasa
La proteina e suna tirocina cinasa que afecta la funcion normal de la celula provocando aumento de proliferacion con baja apoptosis.
verdadero o falso
En la leucemia mieloide cronica hay produccion de mieloblastos de la familia de los neutrofilos, eosinofilos y basofilos. Por ende hay disminucion de las celulas de estirpe eritrocitaria y anemia.
Verdadero
La hieprcelularidad es dependiente de la celula madr emieloide que da granulocitos y monocitos, por lo tanto hay elevacion leucocitaria pero n oeritrocitaria.
La siguiente frase es correcta sobre la leucemia mieloide crónica:
a) cursa con menos numero de blastos por ser de lenta evolucion, lo que les da tiempo de madurar
b) Cursa con celulas maduras pero no funcionales
c) En fase blastica hay mas mortalidad por pancitopenia sin maduracion celular
d) todas son correctas
d) todas son correctas
Requiere anos de instauracion por loque el apciente generlamente se presenta en edades avanzadas entre 40-60 anos, media de 55.
Paciente masculino de 57 anos de edad acude a consulta por referir 4 meses con fatiga extrema, palidez, malestar abdominal general, fiebre ocacional, perdida ponderal de peso no intencionada y recientemente dificultad para repirar con sensacion de falta de aire. Al analisis se encuentra anemia normo-normo, elevacion de DHL y acido urico, Leucocitosis 40,000. Frotis de sangre muestra blastos 5%. Biopsia de medula osea muestra hipercelularidad c hiperplasia mieloide y blastos 6%.
Cual es el diagnostico mas probable?
- LEucemia mieloide cronica
- HIpercelularidad de MO con proliferacion de estirpe mieloide sugiere: leucemia mieloide
- La edad del paciente sugiere enfermedad cronica
- Sintomas compatibles con leucemia
- Elevacion de DHL y AC urico demuestra generacion celular rapida
- Leucocitosis sugiere levacion de generacion de estirpes mieloides (neutrofilos, basofilos y eosinofilos)
Medicamento de eleccion en el paciente con Leucemia Mieloide Cronica:
Imatinib
ima - Ti (tirocina cinasa) - Inib (inhibidor). Ya que la tirocina cinasa es la causante de la leucemia, al inhibirla se controla.
Solo en etapas cronicas y aceleradas. Las blasticas tienden a tener pobre mejoria, aunque puede aumentar el rango de vida.
Manejo de segunda linea para la leucemia mieloide cronica
Transplante alógeno de celulas troncales.
En el fracaso del imatinib
Manejo del primer eleccion en la leucemia mieloide cronica en fase acelerada o blastica:
- Transplante alogeno de celulas troncales
Pacinete masculinio de 52 anos de edad acude a consulta por enrojecimiento, dolor e hichazon de ambos pies. Niega alcoholismo u otroa antecedentes de importancia. Se encuentra en los analisis: HTO 55%, Hb 16.7 g/ml, trombocitosis y leucocitosis. Segun el diagnostico presuntivo, cual es la alteracion genetica que se espera encontrar en este paciente?
JAK 2 - V617F
Se ssopecha de policitemia vera por aumento de las 3 series mieloides, tombocitosis, leucocitosis y elevacion de hb y HTO indican eritrocitosis. Sintomas sugieren Eritromelalgia e hiperviscosidad por aumento de celularidad en sangre. Causa Genetica de la policitemia vera es JAK2 v617F
Cuales son algunos labs que se esperaria encontrar en el pc con policitemia vera?
- Hb >16
- HTO >48
- Elevacion de DHL y Ac urico
- Eritropoyetina disminuida
- Hipercelularidad en biopsia
- Panmielosis en biopsia
Los tres criterios mayores para Policitemia vera: 1 elevacion de Hb y HTO, 2 Hipercelularidad d emedula y 3. Presencia de mutacion JAK 2
Cuales son las medidas de manejo del paciente con policitemia vera?
- Flebotomias
- Mielosupresores (Hidroxiurea)
- Aspirina
- Antihistaminicos
- Alopurinol
Cuales son las dos posibles conversiones malignas que puede tener la policitemia vera?
Cuales son las 2 entidades a las que se puede amlignizar?
- Leucemia mieloide aguda
- Mielofibrosis
sindrome neoplasico mieloproliferativo que se caracteriza por aumento de produccion de megacariocitos y fibroblastos:
Mielofibrosis primaria
Dentro de la sneoplasias mieloproliferativas, cada una tiene produccion de una estirpe mielocitica:
Policitemia vera - eritrocitos
Leucemia mieloide cronica - neutrofilos (a veces basofilos y eosinofilos)
Mielofibrosis primaria - megacariocitos (fibroblastos)
Trombocitemia primaria - plaquetas
Pacinee masculino de 55 anos de edad acude a consulta por problemas visuales, fiebre nocturna y perdida ponderal de varios meses de evolucion. Analisis muestran, panmielosis, elevacion de ac urico, DHL y FA, asi como elevacion de factor de crecimiento de fibroblastos y factor de crecimiento derivado de plaquetas. A la exploracion se enuentra hiperesplenismo y hepatomegalia.
Cual es el diagnostico presuntivo?
Mielofibrosis primaria (temprana)
En este caso se encuentra panmielosis, que resulta de mutaciones JAK2 indica que podria ser Policitemia o mielofibrosis, si a eso le agregamos que se elevan factores de crecimiento plaquetario y firboblastico entonces nos indica Mielofibrosis.
Paciente de 60 anos de edad, acude a consultap or fatiga extrema, peridda ponderal, ssaciedad temprana y dolor en cuadrante superior derecho abdominal. Se encuentra losiguiente: pancitopenia, en frotis eritrocitos en gota de agua o en lagrima, y toma de biopsia fallida. Rx muestran osteosclerosis.
Cual es el diagnostico presuntivo?
- Mielofibrosis primaria (tardia)
En este caso la falla de la medila es evidente con anemia, pancitopenia y necesidad de mieloproliferacion extramedular (esplenomegalia), biopsia es hipocelular si esque es posible relaizarla).
Manejo de la mielofibrosis de primera eleccion (ademas de las medidas de apoyo y sintomaticas):
- Talidomida con prednisona
Tmbn usada en el mieloma multiple. Si falla se sugiere trasplante de celulas troncales.
Manejo de la esplenomegalia sintomatic a en le paciente con meilofibrosis:
- hidroxiurea
Si no responde cual es el siguiente paso -> esplenectomia.
Pacinete femenina de 59 anos de edad acude a consulta por gingivorragias, asi como equimosis en el cuerpo, refeire hace 2 meses EVC transitorio. En los analisis se encuentra panmielosis, con plaquetas 540, en frotis de sangre se encuentran plaquetas grandes e inmaduras, y a la biopsia de medula osea se encuentra hipercelularidad generalizada, hipertrofia e hiperplasia megacariocitica, INR prolongado con TP y TPT normales. PAciente niega antecedentes de importancia, niega cirugias, niega traumas recientes, niega alcoholismo, adecuadas comidas.
Cual es el diagnostico presuntivo?
- Trombocitemia primaria o esencial
En este caso al paciente se encuentra con panmielosis con predominio plaquetario, sin antecedentes de importancia (que comprueben trombocitemia por otra casua), asi como hipercelularidad de medual osea con plaquetas inmaduras. Llevandonos a diagnsotico sugestivo de trombocitemia primaria.
Cuales son los principales sintomas en la tronbocitemia primaria?
Los que tienen que ver con la hiperviscosidad:
- Cefalea
- Sintomas visuales
- parestesias distales
- Eritromelalia
- Palpitaciones
- Trombosis
- Sangrados y equimosis (xk las plaquetas no funcionan bien)
Manejo de la trobocitemia primaria:
- Hidroxiurea (terapia citorreductiva)
- Aspirina (antiplaquetario)
- Interferon o anegralide (reducen la maduracon del megacariocito a plaquetas anormales)
