Nedärvning Flashcards
Autosomal recessiv egenskap
• Nedärvs via icke-könskromosomer
• Kräver två muterade alleler för att uttryckas
• Bäraren har en frisk och en muterad allel
• Exempel: cystisk fibros, sicklecellsanemi
Autosomal dominant egenskap
• Nedärvs via icke-könskromosomer
• Kräver endast en muterad allel för att uttryckas
• Kan förekomma i varje generation
• Exempel: Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom
X-bunden recessiv egenskap
Nedärvs via X-kromosomen
• Män drabbas oftare eftersom de bara har en X-kromosom
• Kvinnor kan vara bärare utan att uttrycka egenskapen
• Exempel: blödarsjuka, Duchennes muskeldystrofi
X-bunden dominant egenskap
• Nedärvs via X-kromosomen
• Kräver endast en muterad allel för att uttryckas
• Drabbar både män och kvinnor, men kvinnor kan ha lindrigare symtom
• Exempel: Rett syndrom, Fragil X-syndrom
Y-bunden egenskap
• Nedärvs via Y-kromosomen
• Endast män kan ärva och uttrycka egenskapen
• Mycket ovanliga sjukdomar eller egenskaper
• Exempel: vissa former av manlig infertilitet
Kodominans
• Båda alleler uttrycks samtidigt i fenotypen
• Inget dominant eller recessivt förhållande
• Exempel: AB-blodgrupp där både A och B uttrycks lika
• Finns även i vissa pälsfärger hos djur
Ofullständig dominans
• En blandning av två alleler uttrycks i fenotypen
• Exempel: en röd blomma (RR) och en vit blomma (WW) ger rosa (RW)
• Skiljer sig från kodominans där båda allelerna syns fullt ut
• Förekommer ofta i växter och djur
Polygen nedärvning
• Flera gener bidrar till en egenskap
• Exempel: hudfärg, längd, intelligens
• Ger ofta en glidande skala av egenskaper istället för antingen/eller
• Miljöfaktorer kan också påverka fenotypen
Monogena sjukdomar
• Orsakas av mutation i en enda gen
• Kan vara dominant, recessiv, X-bunden eller Y-bunden
• Exempel: cystisk fibros, sicklecellsanemi, Huntingtons sjukdom
• Jämfört med polygena sjukdomar är de mer förutsägbara i arvsmönster
Könsbunden nedärvning
• Gener som finns på könskromosomerna (X eller Y)
• Män påverkas oftare av X-bundna recessiva sjukdomar
• Exempel: blödarsjuka, röd-grön färgblindhet
• Y-bundna sjukdomar är mycket ovanliga
Lokus
• Den specifika platsen för en gen på en kromosom
• Gener på samma lokus kan ha olika alleler
• Viktigt för genetisk kartläggning
• Kan påverka sannolikheten för genetiska sjukdomar
Karyotyp
• En bild av en individs kromosomer
• Används för att identifiera kromosomavvikelser
• Normalt har människor 46 kromosomer (23 par)
• Exempel på avvikelser: Downs syndrom (trisomi 21)
Överkorsning
• Utbyte av genetiska segment mellan homologa kromosomer
• Sker under meiosens profas I
• Skapar nya kombinationer av gener
• Viktigt för genetisk mångfald
Expressivitet
• Hur mycket en viss gen uttrycks i fenotypen
• Kan variera mellan individer med samma genotyp
• Exempel: Neurofibromatos typ 1 kan ge milda eller svåra symtom
• Påverkas av både gener och miljöfaktorer
Genetisk predisposition
• Ökad risk för en sjukdom på grund av genetik
• Betyder inte att sjukdomen garanterat utvecklas
• Exempel: vissa gener ökar risken för typ 2-diabetes
• Påverkas också av miljö och livsstil
Polyploidi
• När en organism har fler än två uppsättningar kromosomer
• Vanligt hos växter, ovanligt hos djur
• Kan ge större storlek och snabbare tillväxt hos växter
• Exempel: jordgubbar är ofta polyploida
Monosomi
• Saknad av en kromosom i en kromosomuppsättning
• Kan orsaka allvarliga utvecklingsproblem
• Exempel: Turners syndrom (X istället för XX)
• Leder ofta till fertilitetsproblem och kortväxthet
Trisomi
• En extra kopia av en kromosom
• Orsakar genetiska sjukdomar beroende på vilken kromosom som är påverkad
• Exempel: Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18)
• Ökar i risk med moderns ålder vid graviditet
