Emoji Frågor Flashcards
Vad är PCR?
En metod för att kopiera specifika DNA-sekvenser snabbt. 🧬🔬
Steg 1: Denaturering
DNA värms upp för att separera strängarna (94-98°C). 🔥
Steg 2: Annealing
Primers fäster vid de specifika DNA-sekvenserna (50-65°C). 🧷
Steg 3: Elongering
DNA-polymeras förlänger de nya kedjorna (75-80°C). ⏳
Hur många cykler behövs?
Ofta 20-40 cykler för att amplificera DNA till en märkbar mängd. 🔁
Vad används PCR till?
För att kopiera DNA för forskning, diagnostik och rättsmedicin. 🔬🧬
Hur många kopior görs?
Varje cykel fördubblar mängden DNA. 2^n, där n är cykelnumret. ✨
Vad är stamceller?
Också kallade “pluripotenta celler”, kan utvecklas till många celltyper. 🧬➡️🫀🧠
Totipotenta stamceller
Kan bilda en hel organism (början av embryot). 🌱✨
Pluripotenta stamceller
Kan bilda alla celler utom de som krävs för att skapa en ny organism. 🌍🧬
Multipotenta stamceller
Kan bilda flera celltyper, men inte alla. Ex: blodceller. 🩸🔄
Stamcellers förmåga att dela sig
Stamceller delar sig genom mitos, men kan även genomgå asymmetrisk delning, där en dottercell blir en stamcell. ➗🔄
Hur många celler kan skapas?
Varje delning ger 2 celler. Om n är antalet delningar: 2^n celler. 🔢
Användning av stamceller
För cellterapi, vävnadsregenerering och forskning på sjukdomar. 💉🔬🧠
Vad är en cellinje?
En grupp celler som kan delas och odlas i laboratorium under lång tid. 🧬🔬
Primära celler
Direkt från en organism, begränsad livslängd. ⏳
Immortaliserade celler
Celler som genomgått förändringar för att kunna dela sig obegränsat. ♾️
Cellen delar sig
Vid varje delning skapas två nya celler. Om n är antalet delningar: 2^n. ➗🔄
Användning av cellinjer
För forskning, läkemedelsutveckling och vaccinproduktion. 💉🔬💊
Exempel på cellinjer
HeLa, en välkänd immortaliserad cellinje, används ofta i forskning. 🧬👩🔬
Hur länge lever cellinjer?
Kan leva i månader eller år om de matas rätt, beroende på deras typ. 🗓️🍽️
Vad är genetik?
Studien av arv och hur egenskaper överförs från föräldrar till avkommor. 🧬👨👩👧👦
DNA-struktur
DNA är en dubbelhelix av nukleotider (A, T, C, G). 🔗🧬
Genotyp vs Fenotyp
Genotyp = genetisk uppsättning (ex: AA, Aa). Fenotyp = synliga egenskaper (ex: ögonfärg). 🧬👀
Alleler
Varianter av samma gen, ex: blå eller bruna ögon. 🔵🟤
Mendels lagar
- Segregering: Alleler separeras vid gametbildning. ⚖️
- Oberoende sortiment: Gener sorteras oberoende av varandra. 🔄
Mutationer
Förändringar i DNA som kan ge upphov till nya egenskaper. ⚡🧬
Vad är centrala dogmat?
Beskriver hur information flödar i cellen: DNA → RNA → Protein. 🧬➡️📝➡️💪
Transkription
DNA används som mall för att skapa mRNA. 🧬📝
Translation
mRNA används för att bygga protein i ribosomer. 📝➡️💪
DNA till mRNA
DNA-sekvens kopieras till mRNA (A med U, T med A, C med G). 🔄
mRNA till protein
mRNA översätts till aminosyrasekvenser, som bygger protein. 🔠➡️🔧
Exempel på protein
Enzymet amylas bryter ner stärkelse till socker. 🔬🍞➡️🍬
Matematisk modell
Vid transkription: Om en gen är lång n baser, ger den ett mRNA av samma längd n. ➗
Vad är plasmidtransformation?
Processen där en plasmid (liten DNA-ring) införs i en bakterie för att ge nya egenskaper. 🧬🔄🦠
Plasmid
En liten cirkulär DNA-molekyl som kan replikera sig själv i bakterier. 🔵🧬
Steg 1: Förberedelse av plasmid
Plasmiden innehåller ofta ett gen som ger en fördel, som antibiotikaresistens. 🧬💊
Steg 2: Transformation
Bakterierna görs mottagliga för plasmiden genom kemiska eller elektriska behandlingar (t.ex. elektroporering). ⚡🦠
Steg 3: Selektion
Bakterier som har tagit upp plasmiden överlever antibiotika. De utan plasmid dör. 💀➡️✅
Vad är pGLO-transformation?
En specifik form av plasmidtransformation där pGLO-plasmiden används för att ge bakterier förmågan att lysera (grön fluorescens). 🧬💡🦠
pGLO-plasmid
Innehåller gener för GFP (grön fluorescerande protein) och ampicillinresistens. 🧬✨
Steg 1: Transformation
Bakterier görs mottagliga för plasmiden via värmechock eller elektroporering. 🔥⚡🦠
Steg 2: Selektion
Bakterier med pGLO-plasmiden växer på ampicillinförorenad agar. De utan plasmiden dör. 💀➡️✅
Steg 3: Induktion
När bakterier odlas i närvaro av arabinos (sockermolekyl), uttrycks GFP och bakterier börjar lysa grönt. 🌱➡️💡
Användning av pGLO-transformation
För att visualisera genuttryck och skapa genetiskt modifierade bakterier för forskning. 🧬🔬💡
Vad är CRISPR-Cas9?
En teknik för att exakt redigera DNA genom att klippa ut eller ändra gener. 🧬✂️🔬
CRISPR
En sekvens av DNA som fungerar som “minne” för tidigare virusangrepp. 🧬🦠📚
Cas9
En enzym (protein) som fungerar som en “sax” för att klippa DNA vid specifika ställen. ✂️🔪
Steg 1: Identifiering av målsekvens
CRISPR-RNA (gRNA) används för att hitta rätt plats på DNA. 📍🔍
Steg 2: Klippning av DNA
Cas9 klipper DNA vid den specifika målsekvensen, vilket kan leda till genmutation. ✂️🧬➡️🔄
Användning av CRISPR-Cas9
För att korrigera genetiska sjukdomar, skapa genetiskt modifierade organismer och forskningsändamål. 🧬💉🔬
Vad är restriktionsenzymer?
Enzymer som skär DNA vid specifika sekvenser. ✂️🧬
Funktion för restriktionsenzym
De fungerar som “saxar” för att klippa DNA vid palindromiska sekvenser (sekvenser som är lika baklänges). 🔪🔄
Restriktionsenzym Typiska sekvenser
Exempel: EcoRI skär DNA vid sekvensen GAATTC. 🧬➡️✂️
Steg 1: Identifiering av sekvens
Restriktionsenzymet söker efter en specifik DNA-sekvens. 🔍🧬
Steg 2: Klippning
När rätt sekvens hittas, skär enzymet DNA-molekylen i två delar. ✂️💥
Användning av restriktionsenzymer
För att isolera gener, skapa DNA-kloner och för genetiska analyser. 🧬🔬👨🔬
Vad är gelelektrofores?
En teknik för att separera DNA, RNA eller proteiner baserat på storlek och laddning. ⚡🧬🔬
Steg 1: Förberedelse
DNA-prover blandas med färgämnen och placeras i en gel. 🧬🟢
Steg 2: Elektrisk ström
Ström appliceras, och de laddade molekylerna rör sig genom gelen. Positiva laddningar går mot den negativa polen. ⚡➡️➖
Steg 3: Separation
Små molekyler rör sig snabbare genom gelen än stora molekyler. 🧬⚡📏
Steg 4: Visualisering
Efter separationen syns banden av olika storlekar, vilket gör det möjligt att identifiera DNA-sekvenser. 👀🔬
Användning av gelelektrofores
För att analysera DNA, som vid genetiktester eller kriminalteknisk undersökning. 🧬👩🔬🕵️♂️
Matematisk modell för hastighet
Rörelsehastigheten v är beroende av laddning (q) och friktion (f), enligt formeln v = q/f. 🔢
Vad är BamHI?
BamHI är ett restriktionsenzym som klipper DNA vid sekvensen GGATCC. ✂️🧬
Funktion av BamHI
BamHI skär DNA där det hittar sekvensen GGATCC, vilket hjälper till vid DNA-analys. 🔪🔬
Sicklecellanemi
Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom där en mutation i hemoglobin-genen leder till att röda blodkroppar får en sickleform. 🩸⚠️
Mutation i sicklecellanemi
Sicklecellanemi orsakas av en punktmutation där adenin (A) byts ut mot tymidin (T) i hemoglobingenen. 🔄🔬
Genotyp vid sicklecellanemi
Om en person har homozygot sjukdom (ss), får de sickleformade blodkroppar. Om de är heterozygota (Ss), kan de vara bärare utan att visa symptom. 🧬➡️💔
BamHI och sicklecellanemi
BamHI kan användas för att analysera om en mutation finns i hemoglobingenen genom att kolla på skillnader i DNA-sekvenser. 🔬✂️🔄
Matematisk modell för alleler
Om p är frekvensen av den normala allelen och q är frekvensen av sicklecellallel, då gäller p + q = 1. 🔢
Vad är EcoRI?
EcoRI är ett restriktionsenzym som skär DNA vid sekvensen GAATTC. ✂️🧬
Vad är PstI?
PstI är ett restriktionsenzym som skär DNA vid sekvensen CTGCAG. 🔪🧬
Hur fungerar restriktionsenzymer?
De identifierar och klipper DNA vid specifika sekvenser, vilket möjliggör DNA-analys. 🧬✨
DNA-fingeravtryck
DNA-fingeravtryck är ett unikt mönster av DNA-band som skapas genom att använda restriktionsenzymer och gelelektrofores. 🧬🔬👣
Matematisk modell för DNA-fingeravtryck
Om N är antalet restriktionsställen i DNA, och varje plats har en sannolikhet p för att generera ett specifikt band, blir bandmönstret N * p. 🎯🔢
Användning av EcoRI och PstI
Båda enzymerna används för att skapa specifika fragment som kan analyseras för att identifiera genetiska skillnader. 🔬🧬
Alleler och DNA-fingeravtryck
Olika individer har olika alleler, vilket leder till olika DNA-bandsmönster när EcoRI eller PstI används. 🔬👤➡️🧬
Vad betyder att skapa barn från hudceller?
Det innebär att omvandla hudceller till stamceller som kan utvecklas till olika celltyper, inklusive spermier eller äggceller. 🧬🦠➡️👶
Steg 1: Reprogrammering av hudceller
Hudceller omprogrammeras till pluripotenta stamceller (iPS-celler) genom att introducera specifika gener. 🔄🧬
Steg 2: Omvandling till könsceller
De omprogrammerade cellerna kan utvecklas till äggceller eller spermier genom särskilda faktorer. 🧬➡️🍳🍌
Steg 3: Befruktning
En spermie och en äggcell befruktar varandra, och ett embryo utvecklas. ⚡🍳+🍌➡️👶
Matematisk modell för iPS-celler
Antal iPS-celler (C) = antal ursprungliga celler (O) * omprogrammeringsfaktor (F), där F är hur framgångsrikt omprogrammering sker. 🔢
Steg 4: Embryoutveckling
Embryot utvecklas genom cellreplikation och differentiering till en ny individ. 🧬🔬➡️👶
Användning av tekniken med barn från hudceller
Denna teknik kan användas för att skapa genetiskt matchade stamceller för behandlingar eller för att studera utveckling. 🧬🩺🔬
Vad är stamcellsterapi?
Stamcellsterapi innebär att använda stamceller för att behandla sjukdomar genom att ersätta skadade eller förlorade celler. 🧬➡️🩺
Steg 1: Isolering av stamceller
Stamceller tas från patienten själv (autologt) eller en donator (allogent). 🔬🧬
Steg 2: Odling av stamceller
De isolerade stamcellerna odlas och stimuleras att utvecklas till specifika celltyper, t.ex. nervceller eller hjärtceller. 🧬➡️❤️🧠
Steg 3: Injektion av stamceller
De behandlade stamcellerna injiceras tillbaka i kroppen för att reparera skadade vävnader. 💉➡️🩺
Matematisk modell för stamcellstillväxt
Antal stamceller (S) efter tid (t) = S₀ * (1 + r)^t, där r är tillväxthastigheten. 📈🔢
Steg 4: Funktionell återställning
Stamcellerna differentieras och återställer funktionen i de skadade organen. 🔄🧠❤️
Vad är epigenetisk manipulation?
Epigenetisk manipulation innebär att ändra genuttryck utan att förändra själva DNA-sekvensen. 🔬🧬✂️
Mekanism för epigenetisk förändring
Epigenetiska förändringar sker genom metylation eller histonmodifikationer som påverkar genens aktivitet. ✨🔑🧬
Vad är DNA-metylering?
DNA-metylering är när metylgrupper fästs vid DNA, vilket ofta stänger av gener. 🧬🧳❌
Vad är histonmodifikationer?
Histonmodifikationer förändrar hur DNA lindas kring histoner och kan antingen aktivera eller stänga av gener. 🧬🔄🧠
Matematiskt exempel på epigenetik
Om M är metylgruppens effekt och G är genens aktivitet, kan G = G₀ - M, där en högre M minskar genaktiviteten. 🧬➖⚡
Steg 1: Epigenetisk manipulation
Epigenetiska markörer som metylgrupper eller acetylering av histoner introduceras för att reglera genuttryck. 🧬✍️
Användning av epigenetisk manipulation
Epigenetisk manipulation kan användas för att behandla sjukdomar som cancer eller genetiska störningar genom att aktivera eller inaktivera specifika gener. 🧬🩺💡
Vad är epigenetisk nedärvning av rädsla?
Epigenetisk nedärvning innebär att rädsla kan överföras till avkommor genom förändringar i genuttryck utan att DNA-sekvensen förändras. 👶💀➡️👨👩👧👦
Hur fungerar epigenetisk nedärvning?
När en förälder upplever stark rädsla, kan metylgrupper fästas vid gener som påverkar hjärnans stressrespons. 🧬❌💥
Vad är en metylgrupp?
Metylgrupper är små kemiska markörer som kan fästa på DNA och förändra geners aktivitet utan att ändra själva DNA-sekvensen. 🧬🔑💡
Matematisk modell för epigenetisk nedärvning
Om G är genuttrycket och M är metylgruppen, kan genuttrycket påverkas så här: G = G₀ - M, där högre M minskar genaktiviteten. 📉🔬
Exempel: Rädsla och epigenetik
En stressad förälder kan överföra epigenetiska markörer som påverkar barnets reaktion på stress. 😨➡️👶🧠
Vad är loading dye i gelelektrofores?
Loading dye används för att färga DNA-prover så att de syns när de laddas på gelen och för att hjälpa till att spåra deras rörelse. 🧬🎨➡️⚡
Vad gör buffertlösningen i gelelektrofores?
Buffertlösningen hjälper till att upprätthålla ett stabilt pH och leder elektrisk ström under elektroforesen. 🧪💧⚡
Matematik bakom buffertlösningen
Strömstyrkan (I) i elektroforesen kan uttryckas som I = V/R, där V är spänning och R är motståndet från buffertlösningen. 🔋➗⚡
Steg 1: Ladda prover med loading dye
Loading dye blandas med DNA-proverna för att ge dem färg och hålla dem på rätt plats i gelen. 🧬🎨➡️💧
Steg 2: Buffertlösningens roll
Buffertlösningen gör att de laddade DNA-molekylerna rör sig genom gelen när elektrisk ström appliceras. 🔋➡️🧬⚡
Vad är UV-avläsning?
UV-avläsning används för att visualisera DNA-band i gelen efter elektrofores genom att exponera gelen för UV-ljus. 🔦🧬👀
Matematik bakom UV-avläsning
Intensiteten (I) av det synliga ljuset från DNA kan bero på koncentrationen (C) av DNA: I ∝ C. 📊🔬
Vad är pipettering i gelelektrofores?
Pipettering innebär att exakt mäta och överföra små volymer av vätska, t.ex. DNA-prover, till elektrofores-gelen. 🧬💧🔬
Matematik bakom pipettering
Pipettering använder volymen (V) och koncentrationen (C) för att mäta mängden prov. Formeln kan vara V = n / C, där n är antalet molekyler. ⚖️🔬
Steg 1: Förbered pipetten
Välj en pipett med rätt volymkapacitet beroende på mängden DNA eller lösning som ska överföras. 🧬🔄
Steg 2: Sug upp provet
Använd pipetten för att dra upp en exakt volym av lösningen eller DNA-provet för att säkerställa noggrann överföring. 💉📏
Steg 3: Överför till gelen
Släpp försiktigt provet på den rätta platsen i elektroforesgelen för att säkerställa korrekt separation. 🎯🧬
Vad är DNA-sekvensering?
DNA-sekvensering är processen att läsa av ordningen av nukleotider i DNA för att bestämma dess genetiska kod. 🧬🔡
Steg 1: DNA-extraktion
DNA extraheras från cellerna genom att bryta ner cellmembran och kärnmembran. 🧬🔬⚗️
Steg 2: DNA-amplifikation (PCR)
DNA-amplifieras (kopieras) för att skapa tillräckligt med material för sekvensering. ⚙️🧬🔄
Steg 3: Tillägg av nukleotider och färgämnen
Under sekvenseringen tillsätts nukleotider som är märkta med olika färgämnen för att identifiera varje bas. 🔴🟢🟡🟣
Steg 4: Polymerase Chain Reaction (PCR)
PCR-processen skapar kopior av DNA, vilket gör att sekvenseringsmaskinen kan läsa av DNA-fragmenten. 🧬⚡🔄
Steg 5: Elektronisk detektion
Sekvenseringsmaskiner detekterar de olika färgade nukleotiderna genom laser och omvandlar signaler till sekvensinformation. 💡📡
Steg 6: Dataanalys
De sekvenserade data analyseras och ordnas för att skapa en komplett DNA-sekvens. 🧑💻📊🔍
Matematik bakom sekvensering
Matematiska modeller används för att beräkna sekvenseringsnoggrannheten och minska fel i läsningen av DNA. 📉➗🧬
Steg 7: Resultatvisualisering
Slutligen visualiseras den sekvenserade informationen som en rad baspar (A, T, C, G). 🧬🔠📈
Vad är stamceller i växter?
Stamceller i växter är odifferentierade celler som har förmågan att utvecklas till olika typer av växtceller. 🌱🧬
Var finns stamceller i växter?
De finns i särskilda områden som meristem, där växtens tillväxt sker. 🏵️🌿
Hur fungerar stamceller i växter?
Stamceller delar sig och differentieras för att bilda nya celler som kan bli t.ex. blad, rötter eller blommor. 🔄➡️🌱
Matematik: Tillväxttakt av stamceller
Tillväxten kan beskrivas med exponentiella modeller där antalet celler ökar snabbt under rätt förhållanden. N(t) = N0 * e^(rt) 🔢📈
Funktion av stamceller i växter
De bidrar till växtens förmåga att växa, reparera sig och anpassa sig till omgivningen. 🌿🔧
Vad händer när stamceller differentieras?
De omvandlas till specifika celltyper, som exempelvis rotceller eller bladceller. 🧬➡️🍃
Hur styrs stamcellsaktivitet i växter?
De omvandlas till specifika celltyper, som exempelvis rotceller eller bladceller. 🧬➡️🍃
Hur styrs stamcellsaktivitet i växter?
Hormoner som auxin reglerar tillväxt och differentiering av stamceller. 🌱🔬💉
Matematik bakom cellernas delning
Delning och tillväxt av stamceller kan modelleras med logaritmisk tillväxt: dN/dt = rN (där r är tillväxtfaktorn och N är antalet celler). 📊🧬
Vad är stamceller i djur?
Stamceller i djur är odifferentierade celler som kan utvecklas till många olika typer av celler beroende på behov. 🧬🐾
Var finns stamceller i djur?
De finns i vävnader som benmärg, hud och tarmar, där de kan ersätta gamla eller skadade celler. 💉🦠
Funktion av stamceller i djur?
De hjälper till att reparera vävnader och bilda nya celler vid tillväxt eller skador. 🔄🩹
Typer av stamceller i djur
• Pluripotenta: Kan bli alla celltyper i kroppen. 🌟
• Multipotenta: Kan bli ett begränsat antal celltyper. 🔄
Differentiering av stamceller i djur
Stamceller differentieras för att bilda specialiserade celler, t.ex. nervceller eller muskelceller. 🔬➡️💪🧠
Hur styrs stamcellsaktivitet i djur?
Växtfaktorer, signaler och gener som Oct4 och Sox2 styr stamcellernas aktivitet och differentiering. 🧬💡
Matematik: Cellernas livscykel
Stamcellsdelning kan beskrivas med modellen för cellcykel, där varje delning resulterar i två identiska celler (mitos). 🔄🧬
Användning av stamceller i terapi
Stamcellsterapi används för att behandla sjukdomar som leukemi och vissa nervsjukdomar. 💉🩺
Vad är cellinjer från djur?
Cellinjer från djur är odlade celler som kan dela sig och växa i kultur under lång tid. 🧬🐾
Varför används cellinjer från djur?
De används för forskning, läkemedelsutveckling och tester på grund av deras förmåga att proliferera länge. 🔬💊
Exempel på djurcellinjer
HeLa-celler: En mänsklig cellinje.
• CHO-celler: Från hamstern, används för att producera proteiner. 🧪💉
Svårigheter med cellinjer
• Genetiska förändringar: Över tid kan celler mutera, vilket påverkar resultaten. ⚠️🧬
• Förlust av originalfunktion: Celler kan förlora sin ursprungliga egenskap efter många generationer. 🔄❌
Utmaningar med cellinjer
• Kontaminering: Andra mikroorganismer kan förorena kulturen, vilket påverkar resultaten. 🦠🛑
• Etiska problem: Vissa cellinjer kommer från djur eller människor och väcker etiska frågor. 🐰⚖️
Hur påverkar mutationer cellinjer?
Mutationer kan leda till förändringar i cellernas beteende, vilket gör det svårare att använda dem för exakt forskning. 🔬⚠️
Matematik: Celltillväxtkurvor
Cellernas tillväxt kan beskrivas som en logistisk kurva, där tillväxten planar ut vid en viss kapacitet. 📊⏳
Slutord om cellinjer
Cellinjer från djur är kraftfulla verktyg för forskning, men de måste användas med försiktighet på grund av genetiska och etiska utmaningar. 🔬⚖️
Stadier i människans utveckling
• Zygotstadium: En cell från befruktning. ➡️🧬
• Blastocyst: Celler börjar differentieras. 🌱
• Embryo: Stamceller utvecklas till olika vävnader. 🐣
• Foster: Utveckling av organ och vävnader. 🤰
Antal celler vid olika stadier
• Befruktad äggcell: 1 cell. 🔢
• Blastocyst: Ca 100-150 celler. 🔢
• Foster: Miljontals celler. 🧬👶
Stamcellstyper under utvecklingen
• Totipotenta: Kan bli hela organismen (zygote). 🧬🌱
• Pluripotenta: Kan bli alla celler i kroppen (embryonala stamceller). 🧬🔄
• Multipotenta: Begränsade till vissa celltyper (adulta stamceller). 🔄🧬
Övergångar av stamceller
• Från totipotenta: Omvandlas till pluripotenta. 🧬➡️🧬
• Från pluripotenta: Differentieras till multipotenta stamceller. 🧬➡️🔄
Adulta stamceller
• Finns i vuxna vävnader (benmärg, hud, tarmar). 🩸🦠
• Kan ge upphov till celler inom specifika vävnader. 🔄💉
Stamcellers funktion
Stamceller ersätter gamla eller skadade celler i vävnader. 🔄🧬
Vad behövs för DNA-fingeravtryck?
• DNA-prov: Från individen. 🧬
• Restriktionsenzym: Klipper DNA på specifika ställen. ✂️
• Elektroforesapparat: För att separera DNA-fragment. ⚡
Vad gör elektroforesapparaten?
• Använder elektrisk ström för att separera DNA-fragment efter storlek. 🔌⚡
• Små fragment rör sig snabbare. 📏
Vad är buffertlösning?
• Håller pH och jonstyrka för elektroforesen. 💧🧪
• Säkerställer att DNA inte bryts ner. 🧬
Vad är loading dye?
• Färgar DNA för att lättare se under elektroforesen. 🎨
• Gör att proverna syns när de laddas i gelen. 👀
Vad är agarosgel?
• Gelmatris där DNA separeras. 🍞🧬
• Storleken på hålen i gelen påverkar separationen. 📏
Vad är en UV-lampa?
• Används för att visualisera DNA-band efter elektroforesen. 💡🧬
• DNA färgas med ett ämne som lyser under UV-ljus. 🌟
Slutresultat av elektrofores
• DNA-fragmenten bildar band som kan jämföras för att identifiera individer. 🧬📊
Autonom kromosomnedärvning
• Gener följer Mendels lagar. 👨👩👧👦🧬
• Fynd av alleler på kromosomer som inte är könskromosomer. 🔬
• Föräldrar ärver gener till sina barn. ↔️
Uppbyggnad av genotypfamiljeträd
• Diagram som visar ärftlighet. 📊
• Följ föräldrars gener till barn. 👨👩👧👦
• Används för att spåra sjukdomar som sickelcellsanemi. 💉
Sickelcellsanemi
• Mutation på hemoglobin-genen (HBB). 🧬🩸
• BamHI klipper på specifika ställen. ✂️
• Används för att identifiera sjuka genotypen. 🔍
BamHI och DNA-analys
• Restriktionsenzym som klipper DNA. 🔬✂️
• Används för att skapa fragmentmönster vid sjukdomsdiagnos. 🧬⚡
Gelelektrofores för sickelcellsanemi
• DNA fragment separeras i agarosgel. ⚡🍞
• Sickelcellers genotyp ger ett särskilt bandmönster. 🧬
Sickelcellsanemi och föräldragener
• Recessiv sjukdom: Två anlag krävs för sjukdom. 🧬⬇️
• Föräldrar kan vara bärare utan symptom. 🧑⚕️💉
Analys och familjeträdsdiagnos
• Jämför bandmönster för att spåra sjukdom i familjen. 👨👩👧👦🔍
pGLO-transformation
• Introduktion av pGLO-plasmid i bakterier. 🧬🔬
• Innehåller GFP-gen (grön fluorescerande protein). 🌟
Transformationslösning
• Lagringslösning för att öka cellernas mottaglighet. 💧
• Gör bakterier mer benägna att ta upp plasmid. 🦠💉
Värmechock
• Kort uppvärmning av bakterier vid 42°C. 🌡️
• Skapar porer i cellmembranet för plasmidupptag. 🔥
Selektion med plattor
• Odling av bakterier på agarplattor med antibiotika. 🧫
• Endast de bakterier som tagit upp plasmiden överlever. ✅
Positiva kontroller
• Bakterier med plasmid och antibiotikaresistens. ✔️
• Bekräftar att transformationen har lyckats. ✅
Negativa kontroller
• Bakterier utan plasmid. ❌
• Säkerställer att antibiotikaresistens inte är naturlig. 🚫
Selektion med antibiotikaresistens
• Bakterier som tagit upp plasmid överlever på antibiotikaplattor. 💊
• Endast dessa bakterier växer. ✅
Inducerbart genuttryck av GFP
• GFP (grön fluorescerande protein) uttrycks vid induktion. 🌟
• Används för att visuellt kontrollera transformationen. 🧬
Selektion + inducerbart uttryck
• Antibiotikaresistens + inducerbar GFP = dubbel verifiering. 🧫🌟
• Bekräftar både transformation och genuttryck. ✅
Segregering
Alleler delas upp när könsceller bildas. ⚖️
Oberoende sortiment
Gener sorteras på egen hand, utan att påverka varandra. 🔄
Punktmutation 🔄
• En enda bas byts ut. 🧬
• Exempel: A → G.
Tyst mutation 🤐
• Ingen förändring i aminosyran. 🧪
• Samma protein skapas. ✅
Missense-mutation 🔀
• En ny aminosyra bildas. 🏗️
• Proteinet kan fungera annorlunda. ⚠️
Nonsense-mutation ⛔
• Stoppsignal skapas för tidigt. 🚦
• Kortare, ofta defekt protein. ❌
Frameshift-mutation 📏
• Insertion (+) eller deletion (-) av bas. 🧬
• Skiftar hela läsramen. 🚨
Duplikation 📚📚
• En del av DNA kopieras extra. 🔁
• Kan leda till överflödiga proteiner. 🎭
Inversion 🔄
• DNA-sekvens vänds baklänges. 🔃
• Kan påverka genernas funktion. 🔬
DNA-reparationsenzymer 🛠️
• Korrigerar fel vid replikation. 🔄
• Exempel: DNA-polymeras
Mismatch-reparation 🔍
• Upptäcker och ersätter felaktiga baser. 🧬
• Skyddar mot punktmutationer.
Excision-reparation ✂️
• Klipper ut skadat DNA. 🚫
• Lagar UV-skador (t.ex. tymindimerer). ☀️
Homolog rekombination 🔄
• Fixar dubbelsträngsbrott. 🔗
• Använder en frisk DNA-kopia.
Cellcykelns kontrollpunkter 🚦
• Stoppar delning vid DNA-skador. ⏸️
• Ger tid för reparation. ⏳
Apoptos ☠️
• Programmerad celldöd om skadorna är för stora. ❌
• Förhindrar mutationer från att spridas.
Antioxidanter 🥦
• Neutraliserar fria radikaler. ⚡
• Skyddar DNA från oxidativ skada.
Repeterande sekvenser 🔄
• DNA-sekvenser som upprepas flera gånger. 🧬
• Finns i både kodande och icke-kodande DNA.
VNTR (Variable Number Tandem Repeats) 🔢
• Upprepade DNA-sekvenser med varierande antal. 📏
• Används i DNA-fingeravtryck. 🔍
STR (Short Tandem Repeats) 🏷️
• Kortare repeterande enheter (2-6 baspar). 🎯
• Också viktiga i genetisk identifiering.
Individuell variation 🧑🤝🧑
• Antalet repeterade sekvenser skiljer sig mellan personer. 👥
• Används i kriminalteknik och släktforskning. 🔬
VNTR i genetik 🧪
• Kan påverka genuttryck och sjukdomsrisk. ⚠️
• Finns ofta i icke-kodande DNA.
PCR och VNTR 🧫
• PCR kan förstärka VNTR-regioner. 📈
• Jämförelse av VNTR-profiler avslöjar släktskap.
Rättsmedicin och VNTR ⚖️
• DNA-profilering identifierar personer. 🕵️♂️
• VNTR kan användas för att fria eller fälla misstänkta. 🚔
Palindromiska sekvenser 🔄
• DNA-sekvenser som läses lika framåt och bakåt. 🧬↔️
• Exempel: GAATTC (komplementärt med CTTAAG).
Restriktionsenzymer ✂️
• Känner igen palindromiska sekvenser. 🔍
• Exempel: EcoRI klyver vid GAATTC.
- DNA-struktur 🏗️
• Palindromer bildar ofta hårnålsstrukturer. 🎀
• Viktiga för genreglering och reparation.
RNA-palindromer 🧫
• Finns i regulatoriska RNA-strukturer. 🌀
• Kan bilda stem-loop-strukturer.
CRISPR och palindromer 🛡️
• CRISPR-sekvenser är delvis palindromiska. ⚙️
• Viktigt för bakteriers immunförsvar.
Symmetri i genetik 📏
• Palindromer bidrar till stabila DNA-motiv. 🔗
• Kan påverka rekombination och mutationer.
Evolution och palindromi 🌍
• Bevaras i vissa gener pga funktion. 🔄
• Kan leda till genetiska sjukdomar vid förändringar.
Dubbelhelix 🌀
• DNA har en spiralformad struktur.
• Byggs av två antiparallella strängar.
Basparning 🧩
• A=T (Adenin-Tymin), C≡G (Cytosin-Guanin).
• Vätebindningar håller ihop strängarna.
Antiparallel orientering 🔄
• Ena strängen går 5’ ➝ 3’, andra 3’ ➝ 5’.
• Viktigt för replikation och transkription.
Sockerryggrad 🍬
• Består av deoxiribos och fosfat.
• Ger DNA dess stabila struktur.
Major och minor groove 🌊
• Spiralformen skapar stora och små spår.
• Viktigt för proteinbindning.
Asymmetrisk replikation ⚙️
• Ledande sträng syntetiseras kontinuerligt.
• Släpande sträng görs i Okazaki-fragment.
Guide-RNA 🧭
• Styr Cas9 till rätt DNA-sekvens.
• Matchar målgensekvensen med komplementära baser.
Reparation 🔄 efter crispr
• Cellen lagar brottet via NHEJ (felaktig) eller HDR (korrekt).
• Möjlighet att infoga nya gener.
dCas9 (dead Cas9) 🛑
• Kan blockera transkription utan att klippa DNA.
• Fästs vid epigenetiska enzymer för genreglering.
Kombinerad terapi 💊
• CRISPR-Cas9 + epigenetik används för att stänga av eller aktivera gener.
• Kan behandla genetiska sjukdomar utan att permanent ändra DNA.
Dubbelsträngsbrott 🔨
• Cas9 klipper DNA på exakt rätt plats.
• Cellen försöker laga brottet.
Designer-bebisar? 👶✨
• Teoretiskt kan CRISPR ändra egenskaper i embryon.
• Etisk debatt om hur långt vi ska gå.
Framtidens terapi 💊
• Potentiell bot för genetiska sjukdomar.
• Risker med off-target-effekter (felaktiga klipp).
Embryonala stamceller 🥚
• Finns i tidiga embryon.
• Kan bli alla kroppens celler.
Fosterstamceller 🤰
• Finns i fosterstadiet.
• Mer specialiserade än embryonala stamceller.
Adulta stamceller 🦠
• Finns i vuxna kroppar, t.ex. i benmärg.
• Begränsad potential jämfört med embryonala stamceller.
Totipotenta stamceller 🌍
• Kan bli vilken som helst av kroppens celler + moderkaka.
• Existerar endast under de första celldelningarna efter befruktning.
Pluripotenta stamceller 🏗️
• Kan bli alla celltyper i kroppen.
• Finns i embryon.
Multipotenta stamceller 🎯
• Kan bli flera celltyper, men inte alla.
• Exempel: blodstamceller → röda & vita blodkroppar.
Differentiering 🔄
• Stamceller utvecklas till specialiserade celler.
• Styrs av signaler och genuttryck.
Dedifferentiering ⏪
• Specialiserade celler går tillbaka till ett omoget stadium.
• Viktigt i regenerativ medicin.
Korsdifferentiering 🔀
• En celltyp blir en annan utan att bli stamcell först.
• Exempel: hudceller → nervceller.
DNA-metylering 🧪
• CH3-grupper fästs på DNA.
• Tystar gener genom att blockera transkription.
Histonmodifiering 🎻
• Proteiner (histoners) struktur förändras.
• Påverkar hur tätt DNA är packat = genaktivitet regleras.
Acetylering 🛠️
• Acetylgrupper (COCH3) läggs till histoner.
• Lättar upp DNA → ökad genuttryck.
Deacetylering 🔒
• Acetylgrupper tas bort från histoner.
• DNA packas hårdare → minskat genuttryck.
miRNA (mikro-RNA) 🧬
• Små RNA-fragment som binder till mRNA.
• Förhindrar proteinsyntes → genuttryck minskar
Genomisk prägling 🏷️
• Gener är aktiva eller inaktiva beroende på vilken förälder de kommer från.
• Exempel: IGF2-genen (tillväxtfaktor
Transkriptionell reglering 📜
• Proteiner binder till promotorer.
• Aktiverar eller blockerar genuttryck.
Post-transkriptionell reglering ✂️
• miRNA hämmar mRNA.
• Förhindrar proteinsyntes
Translational reglering 🔄
• Protein syntetiseras från mRNA.
• Hämmar eller ökar proteinsyntesen.
Post-translationell reglering 🛠️
• Proteiner modifieras efter syntes.
• Exempel: Fosforylering aktiverar/inaktiverar proteiner.
Miljöpåverkan 🌍
• Stress, kost, toxiner påverkar gener genom metylering.
• Metylering kan stänga av eller aktivera gener.
Metylering och åldrande ⏳
• Åldrande påverkar genomets metyleringsmönster.
• Kan kopplas till sjukdomar och livslängd.
Epigenetik och miljö 🌿
• Livsstilsfaktorer som rökning påverkar metylering.
• Kan ändra hur gener uttrycks utan att ändra DNA-sekvenser
Nukleosomposition 🧩
• Histoner organiserar DNA till nukleosomer.
• Packning av DNA gör det svårare att läsa.
Långtidsreglering 🌱
• Epigenetiska förändringar kan ärvas.
• Påverkar hur gener uttrycks över generationer
Transkriptionsfaktorer 🧑🔬
• Binder till enhancers för att öka eller minska genuttryck.
• Reglerar DNA-tillgång vid specifika tider.
DNA-struktur och tillgång 🧬
• DNA kan vara öppnat eller stängt beroende på cellbehov.
• Regleras av kemiska och strukturella modifieringar
Korrigering vs. förbättring 🧠
• Korrigera sjukdomar: Etiskt accepterat.
• Förbättring av egenskaper: Mer kontroversiellt
Risk för missbruk 🚫
• Designerbabys: Etisk oro kring sociala orättvisor.
• Bioterrorism: Möjlig missanvändning av tekniken.
Reglering och lagar 📜
• Lagar varierar mellan länder.
• Vissa länder förbjuder genetisk modifiering av människor.
Tillgång till teknologi 💰
• Risk för att endast rika har tillgång till behandlingar.
• Etiska frågor om ojämlik tillgång till teknologin.
Samtycke och ansvar 🤝
• Svårigheter med att få samtycke för korrigering av gener på ofödda.
• Vem ansvarar om modifieringen orsakar skador?
Förändring av mänsklig natur 🌍
• Etiska farhågor om att tekniken kan förändra människans fundament.
• Funderar på långsiktiga konsekvenser för mänskligheten
Bakteriofager 🦠
• Virus som infekterar bakterier.
• Bakterier använder restriktionsenzymer för att skydda sig.
CRISPR-systemet 🧬
• “Minne” av virus-DNA lagras i bakterier.
• Cas9 gensax klipper virus-DNA som matchar detta minne.
Skydd genom dubbelsträngat DNA 🛡️
• Bakterier skyddar sig genom att klippa dubbelsträngat virus-DNA.
• Minskar risken för infektion
Genetisk variation 🔄
• Orsakas av mutationer, rekombination och överföring av alleler.
• Driver evolution och anpassning
Heterokromatin vs. Eukromatin 🧬
• Heterokromatin: Tätt packat, inaktivt DNA.
• Eukromatin: Löst packat, aktivt DNA.
Histonmodifikationer 🧪
• Acetylering: Ökar genuttryck genom att öppna kromatin.
• Metylering: Kan stänga av genuttryck genom att packa kromatin tätt
Telomerer och åldrande ⏳
• Telomerer skyddar kromosomer, men förkortas med varje celldelning.
• Långa telomerer är kopplade till längre livslängd och mindre åldersrelaterade sjukdomar.
Genetiska koder och kodon 🔠
• Kodon är en tre-bokstavssekvens som kodar för en aminosyra.
• 64 möjliga kodon, men bara 20 aminosyror.
• Startkodon (AUG) och stoppkodon signalerar proteinets början och slut
CRISPR/Cas9 och genredigering ✂️🧬
• CRISPR klipper specifika sekvenser av DNA med hjälp av Cas9-proteinet.
• Knockout: Tar bort en gen.
• Knock-in: Introducerar en ny gen
Kromosomstruktur och kondensation 🧬📚
• Kromatin är DNA+protein (histoner).
• Eukromatin: Löst packat, aktivt.
• Heterokromatin: Tätslutet, inaktivt.
RNA Splicing ✂️🧬
• Introner tas bort från pre-mRNA.
• Exoner sammanfogas för att skapa ett moget mRNA.
• Alternativ splicing gör att ett mRNA kan ge flera proteiner.
RNA Interference (RNAi) 🔇
• miRNA och siRNA binder mRNA och blockerar översättning.
• Dicer klipper dubbelsträngat RNA till siRNA.
• RNAi är viktigt för att reglera genuttryck och försvara mot virus
Promotoregioner 🧬🔑
• Startpunkt för transkription.
• Binders för RNA-polymeras och transkriptionsfaktorer.
• TATA-boxen viktig för att initiera transkription
Enhancers 🔼🌟
• Ökar genuttryck vid bindning av aktivatorer.
• Kan vara långt från målgenen.
• DNA-böjning för att föra dem nära promotorn
Silencers 🔽❌
• Hämmar genuttryck.
• Binder repressorer som hindrar transkription.
• Viktiga för att stänga av gener
Transkriptionsfaktorer 🧑🔬📚
• Proteiner som binder promotorer och enhancers.
• Reglerar genuttryck genom att aktivera eller hämma transkription.
Öppen läsram (Open Reading Frame - ORF) 🧬🔓
• Sekvens som kan översättas till protein.
• Innehåller startkodon och stoppkodon.
• Representerar en kodande sekvens av DNA.
Startkodon (AUG) 🚀🧬
• Början på en öppen läsram.
• Kodar för metionin i eukaryoter.
• Initiator för translation
Stoppkodon (UAA, UAG, UGA) 🛑🔚
• Slut på öppen läsram.
• Signalerar att translationen ska avslutas.
• Ingen aminosyra kodas
