Instuderingsfrågor om autosomalt recessiva egenskaper och genetisk analys Flashcards
Vad orsakar sickelcellanemi?
En mutation i betaglobingenen på kromosom 11.
Hur ärvs autosomalt recessiva egenskaper?
För att sjukdomen ska utvecklas måste individen ärva den defekta allelen från båda föräldrarna.
Vad är genotypen för en person med sickelcellanemi?
Homozygot recessiv (aa).
Vad sker om en individ är heterozygot för sickelcellanemi?
Individen är bärare men utvecklar inte sjukdomen (Aa).
Vad gör restriktionsenzymer i genetisk analys?
De klipper DNA vid specifika sekvenser.
Vilket restriktionsenzym används i detta experiment?
BamHI
Vad händer om en person har genotypen DD?
DNA-fragmentet blir 6500 baspar långt utan att klippas av BamHI.
Vad sker om en person är homozygot recessiv (dd)?
BamHI klipper DNA:t i två fragment, 2500 och 4000 baspar.
Vad betyder tre band på gelen vid analysen?
Individen är heterozygot (Dd) och har fragment på 6500, 2500 och 4000 baspar
Hur separeras DNA-fragment i detta experiment?
Genom elektrofores där DNA rör sig genom agarosgel vid en elektrisk spänning.
Vad är agarosgelens funktion?
Den separerar DNA-fragment baserat på deras storlek under elektrofores.
Hur synliggörs DNA-fragmenten i gelen?
Genom färgning med Toluidine blue.
Vad indikerar ett band på 6500 baspar på gelen?
En homozygot dominant genotyp (DD).
Vad används för att följa DNA under elektroforesen?
Loading dye.
Vilken roll spelar magnesiumjoner i restriktionsenzymanalys?
De hjälper till att aktivera restriktionsenzymerna.
Hur kan detta experiment användas för att förstå Mendels nedärvning?
Genom att analysera hur autosomalt recessiva egenskaper ärvs och uttrycks.
Vilka etiska frågor kan uppstå med genetisk testning?
Integritet och hantering av genetisk information på ett ansvarsfullt sätt.
