Myastenia gravis

Question 1

Vad är myastenia gravis?

Answer 1

Störning i neuromuskulära överledningen som ger abnorm uttröttbarhet

Question 2

Vilka symptom kan finnas?

Answer 2

Okulära besvär: ptos, dubbelseende
Bulbär: tal, sväljning, andning
Generell: proximal svaghet
Tydlig koppling till ansträngning

Question 3

Vad är en myasten kris?

Answer 3

1. Auto-AK binder till AchR postsynaptiskt
2. ACh som frisätts presynaptiskt kan inte binda in till receptorn och därmed inte aktivera muskeln
3. Ingen muskelaktivering
4. Andningsmuskulaturen påverkas
5. Minskad tidalvolym och FCR
6. Ökad risk för atelaktas och pneumoni, men även ökad hypoventilation och dead space (d.v.s. ingen luft men finns blod)
7. Hyperkapni - risk för respiratorisk acidos sent i förloppet

Question 4

Vilket instrument ska man använda för att följa myasten kris, och vilket instrument ska man undvika?

Answer 4

PEF för att följa - känsligaste sättet
Ej följa blodgas p.g.a. dessa kommer påverkas först väldigt sent

Question 5

Hur fungerar PEF?

Question 6

Beskriv kort epidemiologin?

Answer 6

Prevalens: 14-15/100 000
Incidens: 1-2/100 000
20-30 år är vanligast
2-3:1 kvinna:man

Question 7

Hur är patogenesen? Var tros problemet urspringa från?

Answer 7

Auto-AK binder till strukturer i neuromuskulär övergång som ger lägre känslighet för acetylkolin
Thymus

Question 8

Vad är huvudsakliga delen av patofysiologin?

Answer 8

En liten del binder till AChR, men en majoritet kommer aktivera komplementkaskaden vilket ger en inflamamtorisk reaktion i övergången

Question 9

Hur sker utredningen?

Answer 9

1. Misstanke
2. Testa uttröttbarhet med mall eller edrofonium-test
3. Neurofys: repetitiv nervstimulering
4. Blodkropp för AChR-AK (90%), MuSK-AK
5. CT-thorax - thymus hyperplasi/thymom

Question 10

Hur behandlas patienten i förstahand?

Answer 10

Kolinesterashämmare
Ges PO, kort T1/2, ges var 4-6 h
Bra att ha hemma vid ev. infektioner m.m.

Question 11

Hur behandlas akuta fall?

Answer 11

IvIg eller plasmaferes
Behandlas inte sjukdom utan symptom

Question 12

Vilka behandlingar kommer påverka grundsjukdomen i sig?

Answer 12

Immunmodulerande behandling som rituximab, metotrexat, cyklofosfamid
Kan få en initial försämring d.v.s. kan behöva inläggning och ta del av plasmaferes
Fortsatt mestinon vb

Question 13

Vilka behandlas med stamcellstransplantation?

Answer 13

Svårt sjuka

Question 14

Vad är LEMS?

Answer 14

Muskeluttröttbarhet - där de initialt anser sig vara starka och därefter svaga
Har AK mot VGCC som hämmar inflödet av kalcium och minskar frisättning av ACh

Question 15

Vad är den primära skillnaden mellan LEMS och MG i patofysiologi?

Answer 15

LEMS: presynaptisk
MG: postsynaptisk

Question 16

Vilka tillstånd kan orsaka LEMS?

Answer 16

Paramalign - småcellig lungcancer
Autoimmun

Question 17

Vad är kongenital myasteni? Hur skiljer den från “vanlig” MG?

Answer 17

Ärftliga, recessiva muskelsjukdomar med muskeluttröttbarhet och muskelsvaghet
Fr.a. postsynaptisk dysfunktion

Question 18

Hur genomförs uttröttningstestet?

Answer 18

Tal: räkna till 100, notera dysatri
Ansiktsmotorik: vissla, 20 grimaser och vissla igen
Käkstyrka: pressa ned underkäke, gapa stort 20 gånger, pressa ner igen
Ögonmotorik och ptos: ska titta på finger i två minuter och studera ev. ptos
Nacke: lyfta huvudet 30 gånger från brits
Arm: abducera armar 90 grader och sedan 40 armlyft
Fingerstyrka: öppna och knyta handen 70 gånger
Benstyrka: lyfta benet 35 gånger till 60 grader
Andning: PEF mätare x 3