Muskelsjukdomar

Question 1

Nämn några karaktäristika för motorneuron och muskelfibrer

Answer 1

Post-mitotiska
Immunologiskt skyddande
Hög syreförbrukning och metabol aktivitet
Signalförande
Jätteceller

Question 2

Vad är skillnaden i symptom vid övre kontra nedre motorneuronsskada?

Answer 2

Övre: spastiscitet, lättutlösta senreflexer, Babinski, klonus
Nedre: slapp förlamning, muskelförtvinning, svaga reflexer, muskelryckningar

Question 3

Vad är den funktionella enheten hos muskler?

Answer 3

Sarkomer

Question 4

Vad är typiskt för en perifer pares?

Answer 4

Slapp pares
Svaga reflexer
Muskelatrofi
Kraftnedsättning

Question 5

Vilka sjukdomskategorier finns för muskelsjukdomar?

Answer 5

Motorneuronsjukdomar
Neuropatier
Neuromuskulär överledningsrubbning
Myopatier

Question 6

Vilka är de tre viktigaste myopatierna?

Answer 6

Dystrofier
Mitokondriesjukdomar
Inflammatoriska myopatier

Question 7

Vilka vanliga presentationsformer kan ses vid myopati?

Answer 7

Floppy infant - vid kongenintala sjukdomar
Dåligt utvecklad muskulatur generellt
Proximalt tilltagande muskelsvaghet
Kraftnedsättning kombinerat med symptom från andra organ
Ofrivillig muskelaktivitet t.ex. kramp
Myasteni - pares efter ansträngning
Muskeluttröttbarhet

Question 8

Vad är skillnaden mellan myalgi, myotoni och myasteni?

Answer 8

Myalgi - t.ex. fibromyalgi, inte svaghet utan snarare smärta
Myotoni - relaxationsstörning där muskeln kan fastna i rörelse
Myasteni - pares efter ansträngning t.ex. sluddra efter att ha hållit föreläsning

Question 9

Hur brukar kongenintala myopatier ses i kliniken?

Answer 9

Varierande symptombörda
Generell muskelsvaghet
Flera invovlerade gener

Question 10

Vad är central core disease?

Answer 10

Mutation i RYR1-genen - ökar risk för malign hypertermi vid sövning

Question 11

Vad beror dystrofier på? Vilka är de två vanligaste?

Answer 11

Genetiska förändringar
Duchenne och dystrofia myotonika typ 1

Question 12

Vad är skillnadne mellan Duchenne och Becker?

Answer 12

Dysferlinmolekylen - som är viktig för aktinfilamentets rörelse - kan saknas helt och blir då Duchenne, eller vara förändrat och blir då Becker

Question 13

Hur är epidemiologin för Duchenne muskeldystrofi?

Answer 13

X-kromosomal, ger en frame shift mutation
200 st
Symptom uppträder vid 2-4 år

Question 14

Hur utvecklas symptombilden vid Duchennes muskeldystrofi?

Answer 14

1. Pojke blir 2-4 år
2. Tidigare lärt sig gå men börjar ramla omkull, kan inte springa, har Gowers sign (proximal svaghet)
3. Tonåren förloras gångförmåga och utvecklar störningar som kardiomyopati m.m.

Question 15

Hur behandlas Duchenne muskeldystrofi?

Answer 15

Kortison tidigt
Sedvanlig hjärtsviktsbehandling, ventilationsbehandling ev. skoliosoperation

Question 16

Vad är dystrofia myotonika typ 1?

Answer 16

Autosomalt dominant multisystemsjukdom
Kraftnedsättning i bulbär och distal muskulatur tillsammans med myotoni
CNS-påverkan
Organpåverkan - hjärta

Question 17

Vad beror dystrofia myotonika typ 1 på?

Answer 17

1. CTG-repetitiv sekvens är normalt 36, dessa har 40
2. Växer för varje generation
3. Fler repetitioner gör en sjukare

Question 18

Vilka är de fyra formerna av dystrofia myotonika typ 1?

Answer 18

Kongenital form: hypotont barn med andningssvårigheter och utvecklingsproblem
Juvenil form: inlärningssvårighet, myotoni
Klassisk (adult) form: myotoni, hjärta och lunga, neuropsykologisk
Lindrig form: tidig starr, lätt distal svaghet

Question 19

Vilka är de metabola myopatierna, och vilken är viktigast att känna till?

Answer 19

Glykogenoser
Lipidoser
Mitokondriesjukdomar

Question 20

Vad är karaktäristiskt för mitokondriesjukdomar?

Answer 20

Drabbar tvärstrimmig muskulatur p.g.a. hög energiomsättning
Flera energikrävande organ är drabbade av sjukdom
Varierande ärftlighet t.ex. maternell

Question 21

Hur utreds mitokondriesjukdomar?

Answer 21

P-laktat
Muskelbiopsi
Enzymmätning
Genetisk utredning

Question 22

Var brukar mitokondriesjukdomar påverka (i cellen)? Ge exempel på något specifikt syndrom

Answer 22

Kärn-DNA
MERRF - har ragged red fibrer

Question 23

Vilka är de vanligaste inflammatoriska myopatierna? Nämn någon-några enstaka karaktäristika

Answer 23

Dermatomyosit: hudinflammation, auto-AK
Inklusionskroppsmyosit: >50 år, muskelinflammation och degeneration
Immunmedierad nekrotiserande myopati: AK mot HMG-CoA-reduktas - ofta statinrelaterat
Overlapsyndrom: överlappar med Sjögren, reumatisk, SLE, antisyntetassyndrom

Question 24

Vilka kliniska karaktäristika kan ses vid dermatomyosit? Vad ses på biopsi?

Answer 24

Hudförändringar med heliotropt utseende och gottroms palpler
Biopsi: perfascikulär atrofi, inflammatorisk aktivitet kring fascikelgränser

Question 25

Vilka kliniska karaktäristika ses vid inklusionkroppsmyosit? Vad ses på biopsi?

Answer 25

Klinik: quadricepssvaghet, svaghet i fingerflektorer, sväljningssvårighet
Biopsi: CD8+ T-celler angriper muskelfibrer

Question 26

Hur behandlas inflammatorisk myopatier?

Answer 26

Kortison 1 mg/kg kroppsvikt, nedtrappning under flera månader
+ azatioprin/metotrexat

Question 27

Vilka är jonkanalssjukdomarna?

Answer 27

Periodisk paralys: hyperkalemisk, hypokalemisk, normokalemisk
Myotonia kongenita: ingen muskeldystrofi, Thomsen (dominant) och Becker (recessiv)
Paramyotonia kongenita: paradoxal myotoni d.v.s. försämring efter ansträngning

Question 28

Vilka symptom ska väcka tanken om myasteni? Vad ska väcka tanken om myopatier? Vad ska väcka tanken om metabola myopatier?

Answer 28

Myasteni: ptos, dubbelseende, bulbära symptom, tidsvariation
Myopati: proximal svaghet
Ansträngningsutlöst smärta

Question 29

Hur ska utredningen ske?

Answer 29

1. Anamnes - från födsel, hereditet
2. Status - allmänt, hjärta, neurologisk
3. Muskelbiopsi
4. EMG
5. Blodprover - CK bl.a.