Mutations à connaître Flashcards
Hémochromatose primaire
HFE-1
K6 = C282Y
Maladie Coeliaque
HLAII nécessaire (pas suffisant) = dans 99% des cas
= DQ8 ou DQ2
NEM2
Gène RET
Maladie de Von Hippel Lindau
Gène VHL
= Syndrome familiale de prédisposition aux cancers
DICS T-/B-/NK-
- Autosomique R en ADA
DICS T-/B-/NK+
- Autosomique R :
. RAG1
. RAG2
DICS T- isolé
- IL7RA
DICS T-/NK- mais B+
- IL2RG
- JAK3 (pas confondre avec JAK2 V617F)
Quel cancer pour BRCA chez la femme ?
. BRCA 1 et 2
- K sein
- K ovaire
- K Trompes
- Carcinome péritonéal primitif
Quel cancer chez homme et femme avec BRCA ?
- Pancréas
Quel cancer avec BRCA chez l’homme ?
- Sein (BRCA2)
- K prostate
Quels sont les pancréatite chroniques génétiques ?
1- Mutation AD du gène du trypsinogène cationique
2- Mutation du gène SPINK1
3- Mucoviscidose (CFTR) = ∆F508 la plus fréquente
Polyglobulie de Vaquez ?
JAK2 V617F
Mutation chez 15 à 30% des patients avec eczéma atopique ?
- Mutation hétérozygote perte de fonction de la Filaggrine
Quels sont les médicaments où il existe une indication à effectuer un génotypage et que recherche t’on ?
- Abacavir = HLA B5701
- Carbamazépine = HLAB5701 et HLA A3101
= pour éviter un sd d’hypersensibilité - Azathioprine et 6 mercaptopurine = mutation TPMP
= pour éviter une toxicité (p 52 thérapeutique
Wilson
- Autosomique récessif
- Gène ATPB7 sur le K7
HLA comme prédisposition d’une maladie coeliaque ?
- HLA DQ2
- HLADQ8
= p 710 ped
X Fragile ?
- Amplification des CGG (mutation si plus de 200)
- Site fragile FRAXA (Xq27) du gène FMR1
- Protéine FMRP
HLA dans la Narcolepsie ?
- HLA DQB1 0602
p283 neuro
- HLA de succeptibilité génétique au DT1 ?
- HLA DR3
- HLA DR4 (aussi associé à la PR !)
- HLA DQB1-0201
- HLA DQB1-0302
Pas confondre avec DQ8 et DQ2 de la maladie coelique
HLA protecterus
- HLA DR2
- HLA DQB1 0602
Amylose primitive ?
- Mutation de la transthyrétine
= VAL/MET 30
Biomarqeurs tumoraux dans les gliomes associés à un pronostic favorable ?
- Codélétion K1p et K19q
- Méthylation du gène MGMT
- Mutation activatrice du gène IDH
HLA associé au rhumatisme psoriasique ?
- HLA dépendant du pso cutané
= C w0602
= B17 - HLA B27 se rencontre moins qu’au cours des autres spondylarthropathies
HLA de prédisposition à la PR ?
HLA DR4
HLA dans K poumon ?
HLA B12