Mutations à connaître Flashcards

1
Q

Hémochromatose primaire

A

HFE-1

K6 = C282Y

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2
Q

Maladie Coeliaque

A

HLAII nécessaire (pas suffisant) = dans 99% des cas

= DQ8 ou DQ2

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3
Q

NEM2

A

Gène RET

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4
Q

Maladie de Von Hippel Lindau

A

Gène VHL

= Syndrome familiale de prédisposition aux cancers

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5
Q

DICS T-/B-/NK-

A
  • Autosomique R en ADA
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6
Q

DICS T-/B-/NK+

A
  • Autosomique R :
    . RAG1
    . RAG2
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7
Q

DICS T- isolé

A
  • IL7RA
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8
Q

DICS T-/NK- mais B+

A
  • IL2RG

- JAK3 (pas confondre avec JAK2 V617F)

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9
Q

Quel cancer pour BRCA chez la femme ?

A

. BRCA 1 et 2

  • K sein
  • K ovaire
  • K Trompes
  • Carcinome péritonéal primitif
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10
Q

Quel cancer chez homme et femme avec BRCA ?

A
  • Pancréas
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11
Q

Quel cancer avec BRCA chez l’homme ?

A
  • Sein (BRCA2)

- K prostate

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12
Q

Quels sont les pancréatite chroniques génétiques ?

A

1- Mutation AD du gène du trypsinogène cationique
2- Mutation du gène SPINK1
3- Mucoviscidose (CFTR) = ∆F508 la plus fréquente

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13
Q

Polyglobulie de Vaquez ?

A

JAK2 V617F

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14
Q

Mutation chez 15 à 30% des patients avec eczéma atopique ?

A
  • Mutation hétérozygote perte de fonction de la Filaggrine
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15
Q

Quels sont les médicaments où il existe une indication à effectuer un génotypage et que recherche t’on ?

A
  • Abacavir = HLA B5701
  • Carbamazépine = HLAB5701 et HLA A3101
    = pour éviter un sd d’hypersensibilité
  • Azathioprine et 6 mercaptopurine = mutation TPMP
    = pour éviter une toxicité (p 52 thérapeutique
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16
Q

Wilson

A
  • Autosomique récessif

- Gène ATPB7 sur le K7

17
Q

HLA comme prédisposition d’une maladie coeliaque ?

A
  • HLA DQ2
  • HLADQ8
    = p 710 ped
18
Q

X Fragile ?

A
  • Amplification des CGG (mutation si plus de 200)
  • Site fragile FRAXA (Xq27) du gène FMR1
  • Protéine FMRP
19
Q

HLA dans la Narcolepsie ?

A
  • HLA DQB1 0602

p283 neuro

20
Q
  • HLA de succeptibilité génétique au DT1 ?
A
  • HLA DR3
  • HLA DR4 (aussi associé à la PR !)
  • HLA DQB1-0201
  • HLA DQB1-0302

Pas confondre avec DQ8 et DQ2 de la maladie coelique

HLA protecterus

  • HLA DR2
  • HLA DQB1 0602
21
Q

Amylose primitive ?

A
  • Mutation de la transthyrétine

= VAL/MET 30

22
Q

Biomarqeurs tumoraux dans les gliomes associés à un pronostic favorable ?

A
  • Codélétion K1p et K19q
  • Méthylation du gène MGMT
  • Mutation activatrice du gène IDH
23
Q

HLA associé au rhumatisme psoriasique ?

A
  • HLA dépendant du pso cutané
    = C w0602
    = B17
  • HLA B27 se rencontre moins qu’au cours des autres spondylarthropathies
24
Q

HLA de prédisposition à la PR ?

A

HLA DR4

25
Q

HLA dans K poumon ?

A

HLA B12