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Médecine Interne > 185- Déficit immunitaire > Flashcards

185- Déficit immunitaire Flashcards

1
Q 
Quel cellule(s) impliquée(s) et quel type de pathogène dans :
- Déficit de l'immunité humorale ?

+ Fréquence parmis les DIH

A

Lymphocytes B (BCR) :

ENCAPSULES

  • -> Pneumocoque +++++
  • -> Haemophilus influenzae b
  • -> Méningocoque

= 40% des DIH

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Q 
Quel cellule(s) impliquée(s) et quel type de pathogène dans :
- Déficit immunité cellulaire ?

+ Fréquence parmis les DIH

A

Lymphocyte T (TCR)

CF VIH

  • -> Bactérie intraC (mycoBactéries)
  • -> Virus (Herpes, CMV/VZV/HHV8)
  • -> Parasite/Fongique (toxoplasmose/pneumocystose)
  • -> BCGite

= 20% des DIH

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Q 
Quel cellule(s) impliquée(s) et quel type de pathogène dans :
- Déficit phagocytaire

+ Fréquence parmis les DIH

A

PN / Monocytes / Macrophage
= immunité innée

INFECTIONS TISSULAIRES

  • -> Bactéries pyogène
  • -> Champignons filamenteux type Aspergillus

= 15% des DIH

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4
Q

Quels types de pathogène dans :

  • Déficit du complément
  • Asplénie
A
  • INFECTIONS INVASIVES (sepsis/méningite)
  • -> Pneumocoque +++
  • -> Paludisme grave
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5
Q

Etiologies principales des déficits immunitaires acquis chez l’adulte ?

A 
1- Infectieux (VIH, Rougeole)
2- Malin (myélome, leucémie, solide)
3- Auto-I (lupus érythémateux systémique)
4- Iatrogène :
. corticothérapie
. immunosuppresseur (greffe)
. biothérapie (anti-TNFa / anti IL1)
. chimiothérapie cytotoxique
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6
Q

Comment se fait la transmission de la majorité des DIH ?

A

Autosomique récessecif

= rechercher la consanguinité +++

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7
Q

Jusqu’à quand retrouve t’on les immunoglobuline maternel chez l’enfant ?

A

6 mois

==> Donc : attention au dosage pondérale et aux sérologies avant 4-6 mois.

NB : d’où une manifestation avec intervale libre des déficit humoraux

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8
Q

DD entre :

  • sarcoïdose
  • granulomatose d’un DICV
A

Sarcoïdose associée à une hypergammaglobulinémie

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9
Q

DD d’une hypogammaglobulinémie

= à part dans le DICV

A
  • Syndrome néphrotique
  • Entéropathie exsudative
  • Cryoglobulinémie
  • Iatrogène (anticomitiaux)
    + 2aire à une hémopathie lymphoïde chez adulte
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10
Q

Quelles complications radiologiques rechercher lors d’un DICV ?

A
  • Poumon = bronchiectasies et DDB

- Lymphoprolifération = splénomégalie ou ADP profonde

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11
Q

Prise en charge thérapeutique d’un DICV ?

A
  • Immunoglobuline (IV ou SC) si infection à répétition
  • ATBthérapie systématique des épisodes infectieux
  • Vaccination pas inutile mais BCG et ROR (vaccin vivant atténués) contre indiqués
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12
Q

3 types de DIH humoraux ?

Quel type est le plus fréquent ?

A
  • Agammaglobulinémie
  • Syndrome des hyper-IgM
  • DICV = déficit humoral le + fréquent
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13
Q

Agammaglobulinémie :

  • type le plus fréquent
  • conséquence sur LB et Ig
A
  • Liée à X = maladie de Bruton (gène BTK)

- Déficit complet en Ig 2 aire à une absence des LB

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14
Q

Sydrome des hyper IgM :

  • conséquence sur LB / Ig
  • 2 types majeurs ?
A
  • IgM N ou ++++ // IgG/IgA indétectables
  • LB normaux

1- Déficit en CD40 (liéX) CD40L (autoR)
= déficit combiné
2- AID (autoR)

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15
Q

Définition d’un DICS

A
  • Absence de LT circulant +/- B et/ou NK
  • Infections récurrentes dès les premières semaines de vie à tropisme respiratoire et digestif
  • Très rare (1/75 000)
  • Dépister la consanguinité +++
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16
Q

Traitement d’un DICS

A

1- Enceintes stériles
2- Cellules souches hématopoïétiques allogénique
3- Thérapie génique pour :
–> ADA (=T-/B-/NK-) : thérapie G ou enzyme pégylée
–> IL2RG

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17
Q

Définition DIC

A
  • Lymphopénie T et/ou un défaut fonctionnel des LT circulant.
  • -> associé à des anomalies primitives ou secondaires des LB
  • Révélation plus tardive que DICS
  • Récessif ++ (rechercher la consanguinité)
18
Q

3 principaux DIC syndromiques ?

A

1- Syndrome de Wiskott-Aldrich (lié X gène WASP)
(bio = microplaquettes)

2- Ataxie Télengiectasie (ATM)

3- Di George : microDel autoD 22q11 avec atteinte :

  • paraT (hypoCa)
  • cardio (conotroncus)
  • thymus : déficit lymphoT variable (DICS si absence de thymus à pas d’anomalies)
  • dysmorphie faciale
19
Q

Définition d’un DICV

A

Groupe hétérogène de maladies avec :

  • hypogammaglobulinémie IgG/IgA et/ou IgM
  • sans diminution des lymphocytes B circulants
  • production d’Ac spécifique absente ou faible post inf/vaccin

= inf ORL et respiratoire bactérienne

20
Q

Déficit du complément :

  • le plus fréquent caucasien
  • le plus fréquent afro-américain
  • accompagnant un Lupus érythémateux systémique
  • glomérulonéphrite membrano proliférative
A
  • le plus fréquent caucasien
  • -> C2
  • le plus fréquent afro-américain
  • -> C6
  • accompagnant un Lupus érythémateux systémique
  • -> C1 ou C4
  • glomérulonéphrite membrano proliférative
  • -> C3
21
Q

Quelles conséquences pour :
1- Défaut autosomiqueR
==> C2, C3, C4, facteurH et I

2- Déficit en composants terminaux :

a. Déficit AutosomiquesR complexe attaque mb (C5/C9)
b. Properdine lié à l’X

A

1- Infections bactériennes récidivantes

2- Infection invasive à Neisseria Méningitidis
a = CH50 bon test (fonctionnel)
+ identifier par ELISA la protéine manquante
b = attention car explo de bases normales

22
Q

Quels examens biologiques pour l’exploration :
1- voie classique du complément
2- voie alterne du complément

A

1- Activité hémolytique du sérum = CH50
Si baisse
==> C1 (q,r,c) / C2 / C3 / C4
==> + C5 à C9 = voie commune finale

2- AP50
Si baisse
==> Facteurs D, H, I + Properdine

23
Q

Prise en charge thérapeutique d’un déficit du complément ?

A

Préventive +++ par la vaccination :

  • LES vaccins anti-pneumocoque
  • Anti Haemophilus
  • Anti Méningocoque (A,C,Y,W135)
  • Anti grippal

+ traitement rapide et probabiliste des épisodes infectieux

24
Q

Physiopathologie + expression de l’Oedème angio-neurotique

A
  • Déficit en inhibiteur de la fraction C1 du complément (C1NH)
    . C3 normal/bas
    . C4 effondrées (car clivé en permanence)
    . CH50 indosable car C4 clivé

. Expression :
- oedèmes sous-cutanée / sous muqueux récidivant après traumatisme minimes
- craindre l’oedème laryngé
- possible douleur abdo
= dut à un défaut de régulation de la voie des Quinines (facteurs de la coagulation)

25
Q

Physiopathologie du syndrome d’activation macrophagique

A

Synonyme du syndrome hémophagocytaire

Déficit de la cytotoxicité des lymphocytes T et cellules NK

26
Q

Etiologies du syndrome d’activation macrophagique

A

1- Héréditaire : RARE (1 / 50 000)

  • Lympho histiocytose familiale = la + fréquente
  • -> seul DIH avec urgence diagnostic
2- Secondaire :
- INFECTION :
. Virus Herpes (EBV, CMV, HHV8)
. Bactéries (pyogènes / BK)
. Leishmaniose (protozoaire)
  • MALIN : lymphone non H et Hodgkinien EBV +
  • AUTO-I :
    . Lupus érythémateux systémique
    . Maladie de Still

==> 50% de ces Sd sont décrit chez des immunodéprimé

27
Q

Diagnostic d’un syndrome d’activation macrophagique ?

A

1- Clinique :

  • Fièvre
  • Hépato-splénomégalie

2- Biologie :

  • Cytopénie (immunoP montre LT CD8 ++++ et LT activé +)
  • HYPER férritinémie / triglycéridémie
  • HYPO natrémie / fibrinopénie

3- Image d’hémophagocytose

4- Autre (moins spécifique) :
. Confusion
. LDH +++
. Cytolyse hépatique

28
Q

Physiopathologie des Polyendocrinopathie

A

Synonyme = syndrome APECED

Mutation des gènes AIRE autosomique récessif : permet l’expression des antigène du soi au niveau thymique et donc la supression des LT auto réactifs

29
Q

Fréquence des DIH dans la population générale

A

1 / 5000 (pour 250 types de DIH)

30
Q

Seul déficit immunitaire de l’urgence ?

A

Lymphohistiocytoses familiales

= Risque de SAM

31
Q

Marqueurs des lymphocytes :

  • B
  • LT
  • NK
A
  • B : CD19+/CD20+
  • LT : CD3+
  • NK : CD16+/56+
32
Q

Particularité de la sérologie à Pneumocoque

A

Peut d’intérêt avant 2 ans car les Ac antipolysaccharide ne sont pas encore foncitonnels

33
Q

3 voies du complément ?

But ?

A
  • Voie classique
  • Voie des Lectines
  • Voie alterne

= Former la C3 convertase (C3 –> C3b)
= activation de la voie finale commune (C5 à C9)
= Formation du complexe d’attaque membranaire

34
Q

Traitement de l’oedème angioneurotique

A

1- C1 inhibiteur lors des crises (mais contraignant car hospitalié)

2- Icatibant (FINAZYR) : antagoniste du récepteur à la bradykinine

+ Traiter le syndrome lymphoprolifératif si 2 aire.

35
Q

Grandes lignes des signes d’alertes d’un déficit immunitaire ?

A 
1- Histoire Famillaile
2- Infections
--> ORL ou respiratoire RECURENTES
--> Sévères ou inhabituelles
3- Cassure staturo pondérale
4- Eczéma et auto immunité
5- ADP et HSM
36
Q

Quels sont les critères d’infection ORL et respiratoires devant faire suspecter un DIH ?

A

1- OMA

  • Au moins 8 par an avant 4 ans
  • Au moins 4 par an après 4 ans

2- Sinusites
- Au moins 2 par an

3- Pneumopathies
- Au moins 2 par an

37
Q

Quel est l’intérêt du frotis sanguin dans la recherche d’un DIH ?

A
  • Rechercher un hyposplénisme

- -> Corps de Jolly

38
Q

CAT paraclinique de première intention face à une suspiçion de DIH ?

A

Bilan de 1ière intention

  • NFS
  • Dosage pondéral des Ig
  • Sérologies
  • -> post vaccinales
  • -> post infections
39
Q

CAT paraclinique de DEUXIEME intention face à une suspiçion de DIH avec un premier bilan anormal ?

A

1- Si Bilan de 1ière intention ANROMAL

  • Phénotypage LT, LB, NK
  • -> atteinte humorale ?
  • -> atteinte cellulaire ?
  • Proliphération lymphocytaire (TTL)
  • -> si LT circulant et doute sur DIC
40
Q

CAT paraclinique de DEUXIEME intention face à une suspiçion de DIH avec un premier bilan Normal ?

A 
2- Si Bilan de 1ière intention NORMAL
A- SI infections INVASIVES bactériennes
- Sous classes des IgG
- Complément
--> Classique = CH50, C3, C4
--> Alterne = AP50
- Frottis : corps de Jolly ?

B- Si Infections TISSULAIRES bactéiriennes ou fongiques récurentes …

  • Fonction Phagocytaire
  • -> NTB
  • -> DHR +/- chimiotactisme
  • Dosage des IGE
41
Q

Quelle est a triade de Wiskott Aldrich ?

A
  • Eczéma
  • Déficit immunitaire
  • Thrombopénies : microplaquettes
42
Q

Quel est le plus fréquent des déficit immunitaire primitif ?

A

Déficit en IgA
–> rarement symptomatique

Sinon le plus fréquent symptomatique est le DICV

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