Muskelpissbajssjukdomar

Question 1

Hur skiljer vi muskelsjukdomar och neuropati gällande muskelsvaghet?

Answer 1

Distal= neuropati
Proximal= muskelsjukdom

Question 2

Vad finns de för olika kategorier av myopatier?

Answer 2

Kongentiala
Dystrofier
Mitokondriesjukdomar
Inflammatoriska
Jonkanal
Andra

Question 3

Presentationsformer kraftnedsättning

Answer 3

Proximalt tilltagande
Debut i specifika muskler
Ofrivillig muskelaktivitet

Question 4

Duchenne

Answer 4

Mutation –> inget dystrofin (va fuck de nu är)

Gowers sign, vingskapulae, vadhypertrofi

Behandla med kortison + associerade symtom

Question 5

Olika inflammatoriska myopatier

Answer 5

Dermatomyosit
Inklusionskroppsmyosit (IBM)
Immunmedierad nekrotiserande myopati (oftast statiner)
Overlapsyndrom (myosit + annan infl. systemsjukdom)

Question 6

IBM

Answer 6

Quadricepssvaghet
Svaghet i fingerflektorer
Sväljningssvårigheter

Behandlas som Myastenia gravis

Question 7

Hur utreder vi muskelsjukdomar?

Answer 7

Anamnes- från början
Heriditet
Status
Muskelbiopsi
Neurofysiologisk us
Blodprov= ffa CK

Question 8

Om vi har en med ptos, dubbelseende, bulbära symtom och tidsvariation, vad tänker vi?

Answer 8

Myasteni

Question 9

Vad tänker vi om CK är högt

Answer 9

Muskelskada eller hjärtinfarkt

Question 10

Kraftnedsättning- checklista

Answer 10

• Genuin kraftnedsättning/muskeluttröttbarhet?
• Konstant eller episodisk?
• Central eller perifer?
• Om perifer- distal eller proximal, känselstörning?