Mosaicismo germinale e somatico Flashcards
Mosaicismo germinale
E’ un fenomeno in cui alcune cellule germinali (spermatozoi e ovuli) portano delle mutazioni genetiche che le rendono diverse dalle altre cellule germinali. Per cui un individuo con mosaicismo germinale possiede una LINEA GERMINALE COMPOSTA DA CELLULE GENETICAMENTE DIVERSE.
Si forma durante lo sviluppo embrionale e l’individuo è SOMATICAMENTE NORMALE (no fenotipo) ma può trasmettere la mutazione ai discendenti che mostrano il fenotipo.
Si verifica quando c’è RICORRENZA SPORADICA ossia fratelli presentano la malattia ma i genitori no per cui un genitore è portatore del mosaicismo germinale
Mosaicismo somatico
Due o più popolazioni di cellule diverse dovute a mutazioni nelle CELLULE DEL CORPO (dopo la concezione, durante lo sviluppo embrionale, vita post-natale). Può influire sulla salute e sulla fisiologia dell’individuo ma non viene ereditato. Le mutazioni avvengono nelle cellule e nei tessuti a più alta proliferazione. In alcuni tessuti la mutazione nelle cellule fa sì che queste cellule abbiano un’alta probabilità di incorrere in altre mutazioni (fenotipo ipermutatore)
