Genetica di popolazione Flashcards
Cos’è la genetica di popolazione?
Definizione POPOLAZIONE. BARRIERE di tipo religioso o nazionalistico creano SOTTOPOPOLAZIONI che si isolano almeno a livello riproduttivo da altre che vivono nella stessa zona: INCROCI all’interno del gruppo (es. baschi, amish).
La genetica di popolazione considera la SOMMA DI TUTTI GLI ALLELI di ogni membro di una popolazione che costituiscono il POOL GENICO.
Vengono considerate le FREQUENZE ossia quanto spesso una particolare variante è presente all’interno di una popolazione.
FREQUENZE ALLELICHE: proporzione di un particolare allele rispetto al totale degli alleli (omozigoti e eterozigoti)
FREQUENZE GENOTIPICHE: proporzione di individui che presentano un particolare genotipo
FREQUENZE FENOTIPICHE: percentuale di individui che presentano o no la malattia
Legge di Hardy-Weinberg
Stabilisce che in una popolazione le FREQUENZE GENOTIPICHE per un locus autosomico raggiungono i valori corrispondenti all’ESPANSIONE DEL QUADRATO DI UN BINOMIO nell’arco di una generazione. Vale quando la POPOLAZIONE è ALL’EQUILIBRIO quindi le frequenze rimangono STABILI nelle generazioni successive (non c’è perdita o immissione di alleli).
Con la legge di H-W si possono calcolare le FREQUENZE ALLELICHE conoscendo l’INCIDENZA di una malattia. L’INCIDENZA di una malattia autosomica RECESSIVA può essere utilizzata per calcolare il rischio che una persona sia ETEROZIGOTE.
CARATTERI LEGATI ALL’X: per una FEMMINA si calcolano le frequenze secondo la legge di H-W, mentre per i MASCHI le frequenze FENOTIPICHE SONO UGUALI alle frequenze ALLELICHE (X mutato esibito nel fenotipo)
Applicazioni legge di H-W: test del DNA sospettato crimine, test di paternità
Microevoluzione
5 condizioni per la legge di H-W: se soddisfatte la popolazione è all’equilibrio.
Nelle popolazioni si osservano delle DEVIAZIONI dalla legge in cui l’ACCOPPIAMENTO NON CASUALE, la MIGRAZIONE, le MUTAZIONI, la DERIVA GENETICA e la SELEZIONE NATURALE contribuiscono a modellare la popolazione a livello ALLELICO.
I cambiamenti nelle frequenze alleliche in una popolazione sono alla base della MICROEVOLUZIONE: alterazioni del pool genico di una popolazione.
Di conseguenza cambiano le frequenze genotipiche e quelle fenotipiche
Accoppiamento non casuale
Si sceglie il proprio compagno in base all’intelligenza, all’etnia, all’aspetto fisico per cui l’accoppiamento risulta non casuale.
1/3 matrimoni 16 Km
Genghis Khan: stupri su ampia scala, 1/200 maschi tra l’Afghanistan e il Nord-Est della Cina possiedono il suo Y
Tradizioni religiose: ebrei askenaziti (incidenza di malattie genetiche 10 volte superiore), endogamia e consanguineità
Migrazione
Le comunità etniche sbilanciano le frequenze alleliche (immissione di individui con altre frequenze alleliche). VARIAZIONI CLINALI: variazioni graduali delle caratteristiche di una popolazione in determinate aree geografiche adiacenti.
Zingari Vlax Roma: deficienza di galattochinasi (cecità) dovuta a mutazioni originatesi in Bulgaria. La popolazione è migrante quindi la frequenza (1/1600-2500) diventa più bassa allontanandosi dalla zona di origine
Deriva genetica
Fluttuazioni casuali delle frequenze alleliche nella popolazione con effetti neutrali sulla fitness.
Avviene quando un piccolo gruppo si separa da una popolazione più grande per cui le frequenze alleliche cambiano e verranno perpetuate solo le frequenze alleliche della popolazione ridotta.
La deriva genetica è dovuta ad una riduzione della popolazione (disastri naturali, migrazioni, barriere geografiche).
EFFETTO DEL FONDATORE: pochi individui si separano da una popolazione più ampia isolata da quella originaria portando solo una frazione degli alleli quindi le frequenze cambiano. Esempi: comunità di 10000 membri della chiesa di Gesù Cristo dei santi dell’ultimo giorno (deficienza di fumarato che causa ritardo mentale, epilessia e coma. Consanguineità, due fondatori iniziali portatori della mutazione); popolazione franco-canadese del Quebec (pool genici inglesi e francesi separati da cultura, lingua, religione. 4 alleli nel gene BRCA1 che se mutato causa cancro al seno; effetto del fondatore nell’effetto del fondatore); Amish (malattie delle urine a sciroppo d’acero 1/400 fra le famiglie di Lancaster (1/225000 negli Stati Uniti); Afrikaner (porfiria variegata, i malati discendono da due individui arrivati in Olanda nel 1688 e hanno la stessa mutazione)
COLLO DI BOTTIGLIA: molti membri di un gruppo muoiono e i sopravvissuti riformano la popolazione che possiede un pool genico più ristretto. Esempi: Pingelapesi dell’est delle Isole Caroline (1/10-20 affetti da cecità. Popolazione ridotta drasticamente a causa di un tifone nel 1780 a cui sopravvissero solo 9 maschi e 10 femmine tra cui il portatore della mutazione); ebrei aschenaziti (varie malattie genetiche dovute ai massacri e all’accoppiamento tra consanguinei)
Mutazioni
Possono avere ripercussioni sulla sopravvivenza e sulla capacità di riproduzione di un individuo e quindi di trasmettere il genoma compreso l’allele mutato alle generazioni successive.
La selezione naturale elimina gli alleli che influiscono negativamente sulla riproduzione anche se gli alleli recessivi dannosi possono rimanere nel pool genico in ETEROZIGOSI.
CARICO GENETICO: insieme degli alleli recessivi deleteri o letali in una popolazione.
5 EQUIVALENTI LETALI: alleli che se in omozigosi ucciderebbero o non permetterebbero di avere figli
Selezione naturale
Diversa probabilità di sopravvivere e riprodursi guidata dai cambiamenti ambientali. Il successo riproduttivo è importante perché trasmette gli alleli favorevoli ed elimina quelli sfavorevoli andando ad influenzare le frequenze alleliche.
VANTAGGIO DELL’ETEROZIGOTE: alleli dannosi rimangono nel pool genico persistendo negli eterozigoti. Una condizione recessiva può persistere se l’eterozigote gode di un vantaggio in termini di salute (resistente a malattia infettiva).
Si parla di POLIMORFISMO BILANCIATO: vantaggio dell’eterozigote che mantiene allele recessivo che in omozigosi dà malattia. Mutazioni svantaggiose in un ambiente sono vantaggiose in una altro.
Esempi: anemia falciforme e malaria (batterio espulso prima di infettare per esplosione dei globuli rossi)
fibrosi cistica e colera/tifo (tossina non entra per mancanza canali del cloro)
