MOLECULAR BIOLOGY 1 Flashcards

1
Q

כיצד ראו את הכרומוזומים בפעם הראשונה?

A

על ידי מיקרוסקופ אור

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

מה חשבו על ה-די אן איי ?

שיש לו תפקיד מבני או תפקיד תורשתי?

A

תפקיד מבני

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

איזה ניסוי מראה כי ה-

dna

יכול לעבור בצורה תרשתית?

A

לקחו תאים של זן s

ותאים של זן

r

זן s

גורם לדלקת ריאות

שמו את התאים יחדיו והרגו את התכולה של התאים בזן

r

הם ראו שעבר בדיפוזיה החלק של זן s

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

כיצד קוראים לנוק’

של הדי אן איי?

A

אדנוזין, סיטידין, גואניזין וטימין.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

איך כל שרשרת של

dna

נעמדת אחת מול השנייה?

A

באופן שהוא אנטי פרארללי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

אילו קשרים מתקיימים בין הנוקליאוטידים

ב-dna?

A

קשרי מימן

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

ממה מורכב כל נוק’?

A

סוכר 5 פחמני מסוג ריבוז, הנסגר לרוב למבנה של פוראנוז.

פוספאט אחד לפחות – המתחבר לרוב לפחמן מס’ 5 של הריבוז בקשר פוספואסטרי. היזכרו בתוצר השלב המחמצן של מעגל בפנטוזות – הרי מדובר בריבוז 5 פוספאט. במידה ויש יותר מפוספאט אחד הם יתחברו אחד לשני בקשר פוספואנהידרידי.

בסיס חנקתי – מבנה טבעתי-ארומטי המכיל 6 או 9 מרכיבי טבעת כאשר חלק ממרכיבי הטבעת הם חנקנים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

מה הוא הוא הבסיס החנקני של

אדנזין

סיטידין

גואניזין

טימידין

A

אדנין הוא הבסיס החנקתי של הנוקלאוטיד אדנוזין.

ציטוזין הוא הבסיס החנקתי של הנוקלאוטיד סיטידין.

גואנין הוא הבסיס החנקתי על הנוקלאוטיד גואניזין.

טימין הוא הבסיס החנקתי של הנוקלאוטיד טימידין.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

למה מתחלקים הבסיסים החנקתיים?

A

פירימידינים

פורינים

פירמידינים בעל6 מרכיבי טבעת

פורינים בעל 9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

מה הם הפורינים?

A

A

G

(Iׁׁ(RNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

מה הם הפירימידינים?

A

c,t,u

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

איך מחברים בין הנוקלואיטידים?

A

בקשר שהוא פוסופדיאסתרי.

ההידרוקסיל על פחמן מספר 3 שבריבוז מתצה התקפה נוקליאופילית על פוספט אלפא, כך שהקשר הפוספואנהידרידי בין פחמן אלפא לבטא מתנתק .

הפופאט מחבר בין שני פחמנים, בין פחמן מספר 5 ל(הפחמן שממנו היא מגיעה) לבין פחמן מספר 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

לאן פונים הבסיסים החנקתיים בהליקס?

ואיך הם נקשרים?

A

לתוך ההליקס

בקשרי מימן

פורין תמיד יקשר לפורימידין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

עם מי A

יוצר קשרי מימן?

וכמה?

A

a

יצור עם T

קשרי מימן 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

עם מי C

יצור קשרי מימן וכמה?

A

c

יצור עם g

קשרי מימן

ו-3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

כיצד הורשה יכולה להיות מוסברת באמצעים כימיים?

A

עצם הבנה שהדנ”א מורכב מיחידות – אבני בניין שונות המסודרות באופן שונה לאורכה של המולקולה, מאפשר רישום של קוד בעל 4 אותיות, כאשר קודים שונים נבדלים לא רק באורך הרצף, אלא בסדר הבסיסים בתוך הרצף.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

כיצד מתבצעת הכפלת המידע הגנטי?

A

צם ההבנה שהדנ”א מורכב מ-2 שרשראות המתיישבות אחת על השנייה בהתאמה מושלמת – G ל C ו A ל T, מאפשר לכל גדיל לשמש כתבנית לבנייה של הגדיל השני בדיוק גבוה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

כמה בסיסים יש בסיבוב סליל אחד ב-

dna?

A

10.4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

מה ההבדל בין

dna

ל-

rna

A

לדי אן איי יש בריבוז בפחמן מספר 2 -

h

ואין ל-rna

יש הידרוקסיל

לכן dna

נקרא

de deoxy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

עם איזה אנרגיה יש פולימריזציה של dna?

A

עם האנרגיה שמתחררת מיציאה של פחמן בטא וגאמא

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

איפה יש פחמן 5 חופשי ואיפה יש פחמן 3 חופשי?

A

פחמן חמש חופשי בנוקליאוטיד הראשון

פחמן 3 חופשי בנוקליאוטיד האחרון

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

למה ה-

dna

הוא לא יציב ומה יכול לייצב אותו?

A

כי יש לופוספאים

לכן הורדה ב-Ph

תייצב אותו

או מלח שימסך את המטענים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

איזה חלק הוא הידרופובי ב

די אן איי?

A

המישור של הבסיסים החנקתיים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

אילו שתי תעלות יוצר ה-די אן איי ?

ומה תפקידם?

A

תעלה גדולה - תפקידה: שיקשרו לשם חלבונים שיזהו את הבסיסים

תעלה קטנה : בדרך כלל נקשרים לשם הקסונים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

איפה ה-די אן איי היוקריוטי ארוז?

A

במבנה הקרוי כרומוזום

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

מה הקוטר של מולקולת די אן איי?

A

2 ננו מטר

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

מה יש בתוך הכרומוזום?

A

dna

וחלבונים שמסייעים בקיפול, ססקרת הגנים, ובתיקון

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

איפה נמצאים הכרומוזומים של התא היוקריוטי?

A

בגרעין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

איפה נמצאים הכרומוזומים בחיידקים?

A

אין לחיידקים גרעים ולהם הכרומוזומים שוחים להם חופשי כמו בת הים הקטנה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

מכמה מולקולות בנוי הכרומוזום החיידקי

ובאיזה מבנה?

A

לרוב זה ממולקולה אחת ובצורה מעגלית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

כמה עותקים יש לגרעין יוקריוטי מכל כרומוזום?

וכיצד עותקים הללו נקראים?

A

2

כרומוזים הומולגים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

איזה זוג של כרומוזומים הוא איננו הומולוגים ואיפה הם נמצאים?

A

איקס ווואי

והוא נמצא אצל זכרים חולייתנים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

כמה זוגות של כרומוזומים הומולוגים יש לבני אדם?

A

23 זוגות

מתוכם 22 זוגות של כרומוזומים הומולגים

ועוד זוג אחד שהוא כרומוזומי מין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

איך נקרא

מתאר הכרומוזומים של תא, כאשר הם מאורגנים ומיושרים

A

קריוטיפ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

dna hybridization

ומתי זה מבוצע?

ואיך זה עוד נקרא?

A

שיטה שבה צובעים את כל הכרומוזים בצבע מסוים עפי רצפים קצרים ב-

dna

שמחוברים לצבע פורסנטי ומכונים

Probes

זה מבוצע בשלב המיטוזה

spectral karyotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

traditinal karyotype

מתי זה מבוצע?

איך צובעים בה את הכורמוזמים?

A

שיטה

giemsa

וזה מבוצע בשלבי המיטוזה המוקדמים בהם הכרומוזומים לא דחוסים עדך הסוף

זה חושף דפוס של פסים שנראה במיקרוסקופ אור שמשקף הבדלין בין הכרומטין אך מקור ההבדל לא ברור

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

מה ניתן להבחין בשיטות הצביעה שונות?

A

בשיטות אלו ניתן להבחין בשינויים כרומוזומאליים מאג’וריים כמו טראנסלוקציות, מחיקות, אנ-אאופלואידיות וכדומה, המורשות לעוברים וגורמים למחלות קשות, כמו גם נגרמות או נוצרות במהלך החיים של אדם ומובילות לסרטן.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

האם כל גן מקודד לחלבון?

A

לא

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

כיצד השתנה מבנה הגנום לאורך האבולוציה?

A

מספר גנים

ומרווח בין הגנים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

איך השתנה מספר הגנים לאורך האבולוציה?

A

לצורך העניין, לבקטריה ממוצעת יש בערך 500 גנים, לעומת כ- 30,000 בבני אדם (21,000 מקודדים לחלבון ועוד 9000 שאינם מקודדים לחלבון).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

איך השתנה המרווח בין הגנים לאורך האבולוציה?

A

אורגניזמים חד תאיים כמו ארכאה ובקטריה, אבל גם שמרים (שהם יוקריוטים פר הגדרה) מכילים צפיפות יחסית גבוהה של גנים, כלומר הגנים יושבים מאד קרוב אחד לשני. לעומת זאת אורגניזמים רב תאיים לרוב מכילים גנים בצפיפות נמוכה, עם הרבה “דנ”א-זבל” בין הגנים, שתפקידו אינו ברור עד היום.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

למי יש גנום יותר גדול לבני אדם או לדו חיים?

A

לדו חיים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

האם לאורגניזם שהוא בעל אותו מספר גנים הוא חייב להיות בעל אותו מספר כרומוזומים?

A

לא

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

כמה אחוז מהגנום מקודד לחלבונים?

A

2 אחוזים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

ממה מורכב מחצית מהגנום האנושי?

A

מאלמנטים גנטיים ניידים אשר החדירו את עצמם לתוך הגנום במהלך האבולציה והם בעל יכולת ניידות “לקפוץ” החוצה ולשנות מיקום. אלו הם

Transposable elements

עליהם נרחיב בהמשך.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

מה הוא אורך ממוצע של גן ?

מה הוא אורך ממוצע של חלבון ?

מה זה אומר?

A

ורך ממוצע של גן הוא כ-27,000 בסיסים, וזה מפתיע בעיקר בגלל שאורך ממוצע של חלבון הוא 430 חומצות אמינו, מה שאומר שנזדקק לאורך של כ-1300 בסיסים על מנת לקודד לחלבון כזה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

מדוע מרבית ה-

dna

בתוך הגן עצמו אינו משמש למידע ליצירת חלבון?

A

1.מרבית הנוקלאוטידים ברצף של גן הם רצפי אינטרונים אשר יחתכו החוצה לאחר שהמולקולה תשועתק לרצף

RNA

, בעוד שהחלקים שיישארו מכונים אקסונים.

  1. לאינטרונים ואקסונים, הגנים מכילים גם רצפי בקרה החיונים להפעלה וכיבוי של הגנים בזמן הנכון. ביוקריוטים האזור הרגולטורי יכול להתפרש על פני עשרות אלפי נוקלאוטידים.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

כמה גנים מהגנום האנושי מקודדים ל-

rna

A

9000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

מה הם פסאודוגנים?

והאם הם מתבטאים ?

A

פסאודוגנים הם בעצם דופליקציות של גנים פונקציונאליים אשר הכפילו את עצמם ללא רצפי בקרה ועל כן אינם יכולים להתבטא.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

כמה זוגות בסיסים יש באדם?

A

3.2 זוגות בסיסי די אן איי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

human genome sequence

A

מתייחס לרצף של כל 23 זוגות הכרומוזומים וגם שרצף של הגנום המיטוכונדריאלי שאורכו כמעט 17,000 בסיסים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

מה קורה בשלב האינטרםאזה במחזור התא?

A

החלק העיקרי והארוך ביותר של מחזור התא עוברת מולקולת הדנ”א רפליקציה. לאחר הרפליקציה, מתקבלות 2 מולקולות זהות הנקראות כרומטידות אחיות, הדבוקות אחת לשניה בחוזקה

כדי שכל תא בת יקבל תא אחות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

מה מולקולות די אן שמתאגנת לכרומוזום חייבת להכיל?

A

מוצא שכפול – אתר/רצף שממנו מתחילים את מלאכת השכפול. יכול להיות אתר יחיד (למשל בחיידקים) או אתרים רבים (כמו בתאים יוקריוטים).

צנטרומר – רצף דנ”א אליו יתחבר במיטוזה קומפלקס חלבוני בשם קינטוכור. תפקידו לדאוג שרק כרומטידות אחות אחת ויחידה תגיע לכל תא בת. כך למעשה הצנטרומר אחראי לביצוע הסגרגציה המדוייקת. בבני אדם הרצף הזה יכול להכיל עד למיליון נוקלאוטידים ולרוב חסר משמעות מבחינת הרצף, אלא בעיקר מכיל קומפלקסים של חומצות גרעין וחלבונים המורשים בעת הפרדת הכרומטידות.

2 טלומרים – שני רצפים חוזרניים המצויים בקצוות הכרומוזומים ואחראים לבקרה על תיקון שברים, זיהוי כרומוזומים ואף קריטיים למניעת התקצרות הכרומוזומים בכל מחזור חלוקה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

מה הוא כרומטין?

A

די אן איי הארוז עם חלבונים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

האם מבנה הכרומטין והדי אן איי הן קבועים ?

A

לא

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

איך אפשר לחלק את החלבונים בכרומטין?

A

היסטונים ולא היסטונים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

מה היא היחידה הקטנה ביותר שמרכיבה את הכרומטין?

וכיצד היא נראית?

A

נוקליאוזום

beads on string

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

ממה מורכב כל נוקליאוזום?

A

ל נוקלאוזום מורכב מ4 סוגים של חלבונים הקרויים היסטונים (וליתר דיוק, היסטוני הליבה), כך שכל אחד מההיסטונים חוזר פעמיים במבנהו:

H2a

H2b

H3

H4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

לאיזה מבנה מתארגנים ההיסטונים על הנוקליאוזום?

A

היסטוני הליבה מתארגנים למבנה של אוקטמר ומלפפים מעל עצמם 147 זוגות בסיסים של דנ”א, שהם 1.7 סיבובים – אלו הם בעצם ה”חרוזים” וזו ליבת הנוקלאוזום.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

מה יש בין ליבה אחת של נוקליאוזום לליבה אחרת של נוקליאוזום?

A

dna linker

שבנוי מ-50 זוגות בסיסים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

מה כל נוקליאוזום כולל ?

A

147 בתוך החרוזים בליבה

ו-50 בלינקר

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

לאחר ההתרגנות בנוקליאוזום מהו המבנה של הדי אן איי

A

שליש מהמבנה המקורי שלי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

כמה החלבונים מהווים מהכרומוזום

A

שני שליש

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

מכמה ח”א בנוי היסטון?

A

102-135

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

איזה מוטיב יש להיסטון?

A

מוטיב ההיסטונים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

כיצד מתקפלים ההיסטונים?

A

H3 AND H4

יוצרים דימר בנפרד

H2A AND H2B

יוצרים דימר בנפרד

לאחר מכן

2X H3 H4

יוצרות טטרמר שיתחיל לסלסל את עצמו על די אן איי ואז יצרף

את

H2A AND H2B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

כמה קשרי מימן יש בין הדי אן איי לליבה החלבונית ?

בין מה למה יש קשרי מימן?

A

צורת הדיסק של האוקטמר יוצרת 142 קשרי מימן בין הדנ”א לליבה החלבונית, כמעט מחצית מקשר המימן הללו נעשים על ידי שלד החלבון –

amino acid backbone

, עם שדרת הפופסאט סוכר של הדנ”א. מעבר לכך אין ספור אינטרקציות הידרופוביות וקשרים אלקטרוסטטים של מטען חשמלי מייצבים את הדנ”א על הליבה החלבונית.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

מי הן החומצות האמיניות העיקריות על ההיסטונים?

ולמה?

A

ליזין וארגינין

כדי לייצב את המטען החשמלי שקיים על הדי אן איי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

איפה הזנבות האמיניים של ההיסטונים נמצאים?

ולמה?

A

מחוץ לנוקליאוזום

הזנבות בקצה האמיני הם אתר מרכזי לביצוע מודיפיקציות קוולנטיות המשפיעות על דגם הביטוי הגנטי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

אילו אינטראקציות יש בין ה

dna

לנוקליאוזום?

A
  1. התעלה הקטנה שבהליקס של הדי אן איי יוצרת אינטראקציה עם הנוקליאוזום
  2. יש רצפים מסוימים של די נוקליאוטידים שיוצרים קשר טוב יותר עם הנוקליאוזום

כמו

tt ta

aa

יעדיפו להיות בחלק הפונה אל הליבה

ו-

c and g

בחלק החיצוני

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

האם רצפי ח”א של ההיסטונים שמורים?

A

כן

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

איך מסודרים ההיסטונים

ואיך זה נקרא

A

לחיצת יד

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

איך גורמים לשינויים בנוקליאוזום?

A

על ידי

CRC

כרומטין רימודנלינג קומפלקס

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

במה ה-

crc

נעזר?

A

ATP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

כיצד קוראים לקומפלקס הבא?

A

crc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

מה האינזים

crc

כולל?

A

הוא כולל תת יחידה שמבצעת הידרוליזה ל-

atp

היחידה נקשרת ל-לליבת הנוקלאוזום ולדיאןאיי ובעזרת הידרוליזה אי טי פי היא מנתקת בין הנוקליאוזום לבין הדי אן איי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

Nucleosome sliding

A

מחזורים שבהם הקומפלקס

CRC

מרחיק את ליבת הנוקלאוזום מהדנ”א

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

למה גורמת התזוזה של הנוקליאוזום מה-

dna?

A

שעוד חלבונים יוכלו להיקשר ל-

dna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

Histone Chaperones

A

מסייעים ל-

crc

ועוזרים בהרחקת הנוקליאוזום מה

dna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

כל כמה זמן מוחלף נוקליאוזום בגרעים?

A

כל שעתיים בממוצע

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

האם יש סוג אחד של

CRC

A

לא ישנם כמה וכמה סוגים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

מה הדבר המשפיע ביותר על התארגנות די אן איי לנוקליאוזומים?

A

נוכחות של חלבונים מסוימים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

איך מאורגן מרבית הכרומטין?

מה הקוטר שלו?

ולמה הוא מאורגן ככה?

A

מרבית הכרומטין דווקא מאורגן למבנה של סיב בן 30 נ”מ בעל יחידות חוזרניות של טטרה-נוקלאוזום

המתארגן בזכות מבנה זיג-זג של הנוקלאוזומים אחד על גבי השני. ההתארגנות של הנוקלאוזומים אחד על גבי השני נגרמת על ידי:

זנבות ההיסטונים, בעיקר זה של

H4.

ההיסטון H1

שהוא חלבון נוסף ממשפחת ההיסטונים המצוי ביחס כמותי של 1:1 לליבת הנוקלאוזום.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

האם היסטון 1 הוא שמור?

A

לא היסטון 1 הוא לא שמור

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

מה התפקיד של היסטון 1?

A

כל היסטון כזה יוצר אינטראקציה עם נוקלאוזום אחד, דרך הליבה החלבונית וגם דרך הדנ”א, כך שהוא משנה את כיוון הליפוף של הדנ”א לאחר שיוצא מהנוקלאוזום – מה שמסייע מאוד לדחיסה וליצירת מבנה הזיג-זג.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

האם מבני הכרומטין עוברים בתורשה?

A

נכון

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

אם הורה מסוים עבר איזשהו מקרה שגרם לכרומטין שלו לשנות צורה

יכול להיות שגם לצאצא יהיה את אותו הכומטין?

A

יכול להיות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
90
Q

אילו שני סוגי כרומטין ישנם?

A

הטרוכרומטין – סיב כרומטין דחוס וקומפקטי מאוד.

יוכרומטין – סיב כרומטין שאיננו דחוס כל כך, והרבה פחות קומפקטי.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
91
Q

איפה ניתן למצוא הטרוכרומטין?

A

צנטרומרים, טלומרים,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
92
Q

האם האזורים שבהם יש הטרוכרומטין משתנים?

A

כן הם משתנים בהתאים למצב שבו התא נמצא

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
93
Q

כמה גנים יש לדי אן איי בהטרוכרומטין?

A

מעט מאוד גנים

94
Q

מה הן התכונות של די אן איי הטרוכרומטרי?

A

תנגודת לביטוי גנים המצויים באזורים אלו.

95
Q

Position effect

A

מושג זה מתאר את התופעה בה דנ”א הטרוכרומטי “נדד” לאזור שהוא בהגדרתו יוכרומטי

דבר היכול לגרום להשתקה או לכיבוי של אותם האיזורים

96
Q

Position effect varigation

ואיזו תפועה ידועה קורית על פי זה?

A

כאשר תופעת ההטרכורמטין המתפשטת עוברת מתא אם לתא בת

x inactivitaion

97
Q

מה זה הגן

white

בדרוזופילה?

מה קורה כאשר יש באלל מוטציה ?

מה קורה כאשר מגיע לשם הטרוכרומטין?

למה זה נוצר?

A

גן שכאשר הוא תקין יש צבע אדם

ואם יש בעיה באלל יש צבע לבן

אם מגיע לשם הטרוכרומטין אז יש אדום עם נקודות לבנות

כי ישנם תאים שונים בגוף וכאשר ההטרוכרומטין הגיע אליהם במהלך ההתפחות העוברית קיבלנו צבע לבן

98
Q

איזה מנגנון תומך ב-

Positin effect varigation?

איפה הם נעשים והאם יש עוד מנגנונים?

A

הוא מנגנון מודיפיקציות קוולנטיות שלאחר תרגום על גבי היסטוני הליבה:

אצטילציה, מונו/בי/טרי-מתילציה על שיירי ליזין.

פוספורילציה של שיירי סרין.

מודיפיקציות אלו נעשות על פי רוב על גבי זנבותיהם של 8 היסטוני הליבה אשר הם לרוב “חסרי ארגון” מבני ויוצאים כלפי חוץ הנוקלאוזום. עם זאת קיימים לא פחות מ 20 מודיפיקציות שונות הנעשות על גבי הליבה הגלובולארית של הנוקלאוזום.

99
Q
A
100
Q

האם המודיפיקציות שנעשות על גבי היסטוני הליבה

ב-

Position effect varigation

הן הפיכות ואם כן מה המגנון שעושה אותן הפיכות?

A

histon acetyl transfrases הם אחראים על לשים אצטיל

ואילו משפחת האנזימים האחראיים על הסרת האצטילציות על ההיסטונים נקראים

HDAC – histon DeAcetylase Complex,

או למשל מתילציות על ליזין יתבצעו על ידי מתיל-טראנספראזות ואילו דה-מתילציה על ידי דה-מתילאזות.

101
Q

מי אחראי על האינזימים שמבצעים מודיפיקציות על גבי ההיסטונים?

ואיך הם עושים זאת?

האם המודיפיקציות נשארות?

A

פאקטורי שיעתוק

הם נקשרים הנקשרים לרצפים מסויימים בכרומוזום ובעצם קובעים מתי, באילו מצבים ועל אילו אזורים יהיו אילו מודיפיקציות.

עם זאת חשוב לזכור כי המודיפיקציות לרוב נשארות הרבה אחרי שהרמה של אותו פקטור שעתוק בתא כבר ירדה, עובדה המסבירה את ה”זכרון” של התא, ולא רק זאת אלא גם לעבור הלאה לתאי הבת כחלק מתופעת ה Position effect varigatio

102
Q

מה עושה אציטילציה על ליזין בהיסטונים?

A

בכך מפחיתה את המטען החשמלי החיובי של אותו זנב - דבר שיגרום לירידה באפיניות של אותו זנב לנוקלאוזום הסמוך לו (כיוון שלהזכירכם הדנ”א טעון במטען שלילי). בנוסף, ברגע שעשינו אצטילציה על ליזין שכזו לא ניתן לבצע עליה מתילציה ללא הסרה קודמת של האצטיל.

103
Q

מה עושים מתילציות ספיציפיות על שייר ליזין בהיסטון

H3?

A

מתילציות ספציפיות על שייר ליזין ספציפי על גבי ההיסטון

H3

עושה למשל פעולה מעניינת אף יותר – היא גורמת לגיוס של חלבון בשם

HP1

אשר תורם להופעה ולהתפשטות של ההטרוכרומטין.

104
Q

אילו תהליכים נוספים יכולים להתרחש על ליזיון בהיסטונים

A

כמו חיבור ביוטין, יוביקוויטין ומולקולת סומיל.

105
Q

אמה אפשר לחבר לחומצה גלוטמית בהיסטון?

A

לחומצה גלוטמית ניתן לחבר ADP בתהליך ריבוזילציה.

106
Q

האם ישנם רק ארבעה היסטונים?

A

ישנם עוד היסטונים אבל הם הרבה פחות שמורים, אבל הם הרבה פחות שמורים באבולוציה

107
Q
A
108
Q

לאיזה היסטון אין ואריאנים ?

A

היסטו מספר 4

109
Q

באיזה שלב ההיסטונים המרכזיים נוצרים?

ואיפה

A

בשלב ה-

s

ממש מאחורי מזלג השכפול

110
Q

באיזה שלב נוצרים ההיסטונים הוארינטים?

ואיך ?

A

ההיסטונים מיוצרים לאורך האינטרפאזה ולרוב מוכנסים לתוך נוקלאוזומים קיימים בתהליך דורש אי טי פי המזורז על ידי סי אר סי ו היסטו צ’פרון ההכנסה של הוריאנטים נעשית לאזורים ספציפיים באופן מאד סלקטיבי.

111
Q
A
112
Q

Histone-Cod

A

זהו מושג המשתמש בשונות הרבה הקיימת בנוקלאוזומים (הוזכר בפסקה הקודמת) בדנ”א וביכולת התיאורטית שלה “לסמן” אזורים בדנ”א.

מודיפיקציות על ההיסטונים-> גיוס חלבונים-> סימון קוד

113
Q
A
114
Q

האם כל המודיפיקציות על ההיסטונים הן על הזנבות?

A

לא

115
Q
A
116
Q

איך קוראים את הקוד על ההיסטונים?

A

כיצד קוראים את הקוד וכיצד הקוד “מתפשט” על גבי אזורים בכרומוזום ואף עובר בתורשה? האנזימים האחראיים על הוספה והסרה של המודיפיקציות הם לרוב חלק מקומפלקסים בעלי מספר רב של יחידות, אשר מובאים, ככל הנראה, לאזור מסויים בכרומוזום על ידי חלבונים מזהי רצף (למשל פקטורי שעתוק). לאחר שאנזים אחד או מספר אנזימים “כותבים” את הקוד על גבי ההיסטונים, מתרחשת תגובת שרשרת שבה האנזים ה”כותב” עובד ביחד עם חלבון ה”קורא” את הקוד ומצוי איתו באותו הקומפלקס. החלבון הקורא מזהה מודיפיקציות חדשות שנעשו על גבי הנוקלאוזום. לאחר שה”קורא” נקשר למודיפיקציות הללו הוא משפעל את ה”כותב” על נוקלאוזומים סמוכים. בנוסף ייתכן וקומפלקסים מסויימים מגייסים קומפלקסים אחרים ובעצם מרחיבים את הקוד ההיסטוני.

117
Q

מה מאפשר ואריאבליות בין נוקליאוזום לנורליאוקלום?

A
  1. מודיפיקציות שונות
  2. ואריאנטים להיסטונים
118
Q

איזה קומפלקס משתתף בקריאה וכתיבה של

histone code?

A

crc

119
Q

earazer?

A

עושה דה מתילציה גורם ליוכרומטוין יותר מהטרוכרומטין

120
Q

barrier sequences?

A

רצף מטרתו להפריד ביון דומיין אחד בכרומוזום (לוקוס) לדומיין אחר בכרומוזום

121
Q

HS4

מה קורה כשמסירים אותו?

ואיך זה עוזר לנו בהנדסה גנטית?

A

רצף המפריד את הלוקוס (=דומיין על הכרומוזום) שמקודד לבטא-גלובין, מלוקוס סמוך שהוא מושתק.

כאשר מסירים את הרצף הזה בטכניקות של הנדסה גנטית האזור ההטרוכרומטי הסמוך פולש לשטח של בטא-גלובין ומשתיק אותם ובכך מונע את יצירת החלבון בטא-גלובין. אנשים שיש להם את המחיקה הזו יסבלו מאנמיה קשה.

אלא גם משמשת אותנו בטכניקות של הנדסה גנטית. כאשר נרצה להכניס לגנום של יונק גן ולוודא שהוא לא יושתק, ניתן יהיה למקם משני צדיי הגן את רצפי ה

HS4

122
Q

כיצד ה-

sequence barrier

פועלים.?

A

הם מהווים אתר קישור ל

Histone Acetylase-ות.

כאשר עושים אצטילציה על שיירי ליזין לא ניתן לבצע את הטרי-מתילציה שכל כך חיונית להתפשטות ההטרוכרומטין.

123
Q

מה התמונה הבאה מלמדת?

A

על רצפים חוסמים

124
Q

האם הצטנטרומר הוא יוכרומטי או הטרוכרומטי?

A

הטרוכרומטי

125
Q

מה קורה בצנטרומר במיטוזה?

A

הפרדה של 2 כרומטידות אחיות בעזרת מיקרוטובולי וכישור החלוקה

126
Q

כיצד קוראים לכרומטין של הצנטרומר?

A

Centromeric Chromatin

127
Q

איך הכרומטין של הצנטרומר מתקיים ?

A

עי ואריאנט של היסטון

H3

שנקרא

cnpa

וחלבונים אחרים שדוחסים את הניוקליאוזום למבנה ייחודי שנקרא קינטוכור

128
Q
A
129
Q
A
130
Q

קינטורוכור

A

מבנה ייחודי של הנוקלאוזום בצנטרומר

131
Q

כמה בסיסים יש בצנטרומר של שמרים?

כמה חלבונים נקשרים לשם?

והאם cenpa

הוא ביניהם?

A

125

ויותר מעשרה חלבונים

בהחלט

132
Q

האם הצנטרומר של בן אדם מכיל רצף ספציפי?

וכמה בסיסים יש בצנטרומר של בן אדם?

A

לא הוא לא מכיל רצף ספציפי

מאות אלפי בסיסים

133
Q

Alpha-Settelite

A

רצפים קצרים שיש בצנטרומר של בן אדם

אבל יכולים גם להופיע סתם בכרומוזום לכן הם לא מה שמגדיר אם ייוצר צנטרומר או לא

134
Q
A
135
Q

ממה מורכב הצנטרומרים

מחלבונים יותר או מרצף יותר?

A

חלבונים

136
Q

האם צנטרומרים יכולים להופיע בצורה לא מוגדרת ברצף שלהם?

ומה זה מסביר?

A

כן

כנראה בעלת תפקיד משמעותי מבחינה אבולוציונית ומסבירה כיצד אורגניזמים שונים, שיכולים להיות קרובים מאוד אבולוציונית אחד לשני, מכילים מספר כל כך שונה של כרומוזומים

137
Q

כיצד הופעה של צנטרומרים עוברת בתורשה?

A

כדי שיהיה צנטרומר צריך

cenpa

שהוא הומולוג של

H3

עובר לכרומטירדה אחות במיקום מדויק

וקורא לעוד

cenpa

138
Q

איזה מנגנון יש להורשה של הטרוכרומטין

A

קואפרטיבי

139
Q

מה יקרה כאשרר ניקח גרעין של תא אפיתל בוגר ונכניס בתוך ביצית?

מה יקרה אם ניקח גרעינים של תאים יותר צעירים?

מדוע

A
  1. ניתן לקבל אורגניזם שלם אבל האורגניזם לא התפתח כמו שצריך
  2. האורגניזם כן התפתח כמו שצריך

הסיבה לכך- ככל שתא עובר יותר חלוקות ככה יש לו יותר אזורי הטרוכרומטין וקשה מאוד להפעיל את הגנים

140
Q

myo d

A

הגן MyoD מקודד לפקטור שעתוק מרכזי בשלבים הראשוניים של ההתפתחות העוברית.

141
Q

איזה ניסוי עשו עם

myo d

מה ההסבר והמסקנה?

A
142
Q

אם יש הטרוכרומטין שחייב להישאר עד סופ חיינו הטרוכרומטין איזה חלבונים יהיו עליו?

A

HP1

143
Q

איך אזורים ב-

dna

שפעם הם הטרוכרומטין ופעם הם יוכרומטים יכולים להשתנות ?

על ידי מה?

A

חלבונים ממשפחת

polycomb

144
Q

מי הכרומוזום הגדול ביותר שמוכר למדע ומאיזה ביצית הוא מגיע?

A

הכרומוזום הגדול ביותר המוכר למדע הוא ה-

lampbrush chromosome

המגיע מביצית של דו-חיים.

145
Q

מה זה בתמונה הזו?

באיזה מצב הוא נמצא?

מה יקרה בחלק הליניארי שלו?

מה יקרה בחלק עם הלולאות?

A

lampbrush

מיוזה

שלה ה-pairing

ליניארי- לא תהיה ביוסינטזה של

rna

לולאתי-תהיה ביוסינתזה של

rna

146
Q

מה היא שיטת

3c

A

משמשת להוכחה שהכרומוזום מתארגן בלולאות בזכות חלבונים המקשרים בין שני אזורים מרוחקים. על מנת לבצע את השיטה עלינו להכיר רצפים בשני אזורים (רצף כתום ורצף אדום) שאנחנו חושדים שבעזרת חלבונים קושרי דנ”א המארגנים את הכרומטין למבנה לולאתי מגיעים בסמיכות אחד לשני על אף שהם רצפים מרוחקים.

147
Q

מה הם שלבי הניסוי ב-

3c

A
148
Q

מי אחראי להיווצרות הלולאות המסודרות במיטוזה?

A

2 אינזימים:

קונדסין

וטופואיזומראז

149
Q

תאי פולי-פלואידים

A

בטבע קיימים לא מעט סוגים של תאים המיצרים המשכפלים את הדנ”א שלהם שוב ושוב אך לא מבצעים חלוקה תאית

150
Q

Giant polytene

A

במקרה קיצון, כמו בתאי בלוטת הרוק של לארוות הדרוזופילה מיוצרים מאות ואלפי עותקים של הדנ”א ומובילים ליצרית תאי ענק. בנוסף, כל העותקים של הדנ”א מועמדים באופן ישר אחד ליד השני, ממש כמו אוסף של קשים בתוך אריזתם המקורית - תופעה כזו קרויה Giant polytene.

151
Q

האם ניתן לצפות בפוליטן עם מיקרוסקופ אור פשוט?

A

לא

152
Q

אם מסתכלים על פוליטן עם מיקרוסקופ אור מה ניתן לראות?

A

חלקים לבנים וחלקים שחורים

חלקרים שחורים- מהווים 95 אחוז מהדי אן איי

חלקים לבנים-5 אחוזים

חלקים שחורים הם החלק היותר דחוס עם יותר חלבונים

153
Q

איך נראה הכומטין באינטרפאזה?

A

ניתן לסכם שהכרומטין בשלבי האינטרפאזה של מחזור התא (כל שלבי מחזור התא מלבד מהמיטוזה) הוא בעל מבנה

mosaic

המכיל אזורים שונים בעלי מודיפיקציות שונות על גבי ההיסטונים וסט מסויים של חלבונים לא היסטוניים.

154
Q

אילו חלבונים ניתן למצוא באזורי פוליקומב בהטרוכרומטין בפוליטן אם משתמשים ב

chip

או בצביעת אימונוביסטוכרומית?

A

חלבונים ממשפחת Pcg

155
Q

כמה סוגי חלבונים יש בהטרוכרומטין הקלאסי בפוליטן?

A

6 סוגי

156
Q

האם יש רק 2 סוגי הטרוכרומטין בפוליטן?

A

לא ,ש כמה

157
Q

Chromosome Puffs

A

מדובר על חרקים כאשר הם עוברים משלב התפתחותי אחד לאחר והם פותחים או סוגרים אזורים בכרומוזום

158
Q
A
159
Q

מאילו שני מצבים עוברים ה-

chromosome puffs

ומה זה מזכיר?

A

ורים אלו בעצם עוברים ממצב סיבי ודחוס וקומפקטי למבנה לולאתי חשוף כמו שראינו בכרומוזום של

lampbrush

160
Q

איפה נצפה לראות די אן איי הטרוכרומטי בתוך גרעין יורקיוטי?

A

במחקרים מסוג זה התגלה כי דנ”א הטרוכרומטי בתוך הגרעין היוקירוטי לרוב ממוקם סמוך ללמינה הגרעינית, לא משנה על איזה כרומוזום נעשה הניסוי.

161
Q

Fracale Globule

איך גילו זאת?

מה זה?

A

בעזרת 3סי

זוהי דרך שבה הכרומוזומין מתרגנים באינטפאזה

ר מצד אחד אריזה קומפקטית של גנים שאינם צריכים לעבור ביטוי בזמן זה, ומצד שני מאפשר פריסה נוחה ופתיחה של הלוקוס כאשר נצטרך לבטא את הגנים הללו.

162
Q

האם לוקוסים יכולים לשנות את מיקומום בגרעין ?

A

כן

163
Q

מה עושות מאקרומולקולות בתוך הגרעין?

A

יוצרות מדורים- סוג של רשת

164
Q

מה קורה בגרעינון?

A

בגרעינון, שהוא האתר בו נבנות יחידות הריבוזומים, אנחנו יכולים למצוא חלבונים ו

RNA

המתארגנים מסביב לגנים המקודדים ל

RNA

הריבוזומאלי, המצוי ביוקריוטים במספר רב של עותקים על גבי מספר כרומוזומים והם כולם מתקבצים לתוך הגרעינון

ותהליכים יוכימיים נוספים

165
Q
A
166
Q

גופיי Cajal

וגרנולות

interchromatin-יות

איפה הם נמצאים בתא?

ובאילו סוגי תאים?

מה התפקיד שלהם?

A

קימים בגרעין גם בתאים אנימאליים וגם בתאים צמחיים

אלו הם לרוב מבנים ספריים המכילים ריכוז גבוה יחסית של רנ”א וחלבון ויוצרים ביחד רשת מאד פרמבילית לרנ”א וחלבונים אחרים. כך בעצם נוצרים אזורים ממודרים יחסית בגרעין בעלי מוביליות יחסית נמוכה ובעלי אופי ביוכימי ספציפי, אך בניגוד לאיברונים עוטפי ממברנה המצויים בציטופלזמה, הם לא יכולים לרכז או למנוע הגעה של מולקולות קטנות מאחר והם חסרי ממברנה.

167
Q

מתי בדרך כלל נוצרים מידורים בגרעין?

A

כאשר צריך אותם, למשל אם יש נזקי די אן איי כתוצאה מקרינה

168
Q

אם אנו רוצים להגביר מוביליות של מאקרומולקולות לאזורים ממדורים עם אילו חלבונים עלינו להשתמש

A

tathering

169
Q

מה משמש כשלד לגרעין?

A

חלבוני מטריקס

ו Scaffold

בתוך הגרעין המתרכבים עם מולקולות

RNA

ליצירת מבנים לא מסיסים המשמשים מעין “שלד” לגרעין המכיל מרכיבים סיביים. חלק מן המרכיבים הללו מאפשרים ומייצבים את אותן לולאות של כרומוזומים שהזכרנו כבר.

170
Q

מה מכיל הכרומוזום המיטוטי?

A

הכרומוזום המיטוטי מכיל בתוכו בעצם 2 מולקולות של דנ”א הזהות מבחינת הרצף אחת לשניה דרך הצנטרומר מאחר והן שכפול מדויק אחת של השניה – מולקולות אלו קרויות כרומטידות אחיות

171
Q

מה היא דרגת הארגון הגבוהה ביותר שהכרומוזון יכול להגיע אליה ?

A

כרומוזום מיטוטי וזה גם השל הקומפקטי ביותר

172
Q

מה הן שתי הסיבות שבגללן יש דחיסות גבוהה בכרומטידיות האחיות?

וכיצד קוראים לשני האינזימים האחראים לכך?

A

כאשר כל אחת מהכרומטידות דחוסה באופן עצמאי ומלא – קל יחסית להפריד ביניהם (חשבו על כך שיש פחות קשרים ופחות סרבול כאשר המולקולה דחוסה).

הדחיסות הגבוהה מגנה על הדנ”א מפני שבירה בשלב מאוד חשוף בו הגרעין לא קיים והכרמטידות נעות חופשי בציטופלזמה.

קוהזין וקונדסין

173
Q

מה הם גנים הומולוגיים?

A

אלו הם גנים בעלי דמיון רב ברצף והם בעלי אב קדמון משותף.

174
Q

אם יש שני גנים הומולגיים הם בהכרח בעלי תפקיד זהה?

A

לא

175
Q

מה יותר שמור רצפים של גנים או מבנה הגנום כולו?

A

רצפים של גנים

176
Q

מה הבעיה במחקר הגנומי ואיך ניתן להתמודד איתו?

A

בעיה במחקר גנומי היא שעלינו לזהות אזורים מקודדים לחלבון (=אקסונים בלבד) בתוך “ים” של דנ”א (שבעבר כאמור קראו לו “דנ”א זבל”). הדרך להתמודד עם זה היא לחפש רצפים דומים עם אורגניזמים איתם אנחנו חולקים אב קדמון משותף.

177
Q

Conserved Regions

A

אזוריםאשר לחץ הסלקציה האבולוציוני שמר על הרצף המבני שלהם

178
Q

Unconcerned Regions

A

אזורים שהם לא שמורים מבחינה אבולוציונית

179
Q

multispecies conserved sequence

A

5 אחוזים מה-די אן איי שלנו שנמצא באורגנזימים אחרים

180
Q

ממה נגרמו שינויים בגנום במהלך האבולוציה?

A

“תקלות” במערך ההכפלה והאחזקה של הדנ”א (בעיות בשכפול או בעיות בתיקון נזקים) שיכולות להוביל למוטציות נקודתיות, אינברסיות, מחיקות וטראנסלוקציות.

טרנספוזונים או אלמנטים מוביליים בדנ”א –– אותן כבר הזכרנו. אלו הן חתיכות דנ”א פרזיטיות אשר מתפשטות בגנום המארח אותן. אלמנטים אלו יכולים בזמן מעברם לפגום ולשנות את תפקודם של גנים ואף ליצור גנים חדשים על ידי איחוי של הטראנספוזון עם גן ישן. טראנספוזיציה כה נפוצה עד כדי שכמעט 50% מהגנום האנושי הוא תולדה של אירועי טראנספוזיציה מהעבר.

181
Q

על פי ניתן לצייר עצים פילוגנטיים?

A

עי השוואת רצפי חומצות האמינו

182
Q

מלבד ח”א איזה עוד מכנה משותף יש לשימפנזים ולבני אדם.

A

קודונים הסינונימיים (קודונים המקודדים לאותה חומצה אמינית אבל בעלי שינוי בנוקלאוטיד האחרון בקודון)

183
Q

מה הסיבה שיש שימין בין ח”א שלנו ל-ח”א של תרנגולת

A

סלקציה מטהרת

184
Q

כיצד אפשר לבדוק איזה רצף של חלבון מסוים היה לאב קדום של אדם ושימפזה?

A

אם נרצה לשער מה הרצף של חלבון מסויים, למשל החלבון לפטין המבקר את צריכת המזון, שהיה לאב הקדמון של בני אדם ושל שימפנזים, נוכל לבצע השוואת רצפים בין אדם ושימפנזה, ואם יש התאמה, כנראה שגם לאב המשותף היה את אותו הרצף. מה קורה כאשר יש שוני ברצף? נסתכל על הרצף של הגורילה ונשער שלאב המשותף שלנו ושל שימפנזה היה את החומצה האמינית שמתאימה לשניים מתוך שלושת הרצפים המושווים.

185
Q

באיזה אזורים בדי אן איי נצפה לקצב שינויים גבוה?

A

באזורים שאינם מקודדים לחלבון, למשל אינטרונים (בעיקר באזורים ללא סיגנאל שחבור), גנים שפעילותם נהרסה בגלל מוטציות או מחיקות (פסאודוגנים) ואפילו קודונים סינונימיים

186
Q

איפה קצב המוטציות יותק גבוהה גרעין או במיטוכונדריה?

A

מיטוכונדריה

187
Q

ממה מושפע קצב השינויים המולקולארי?

A
  1. ברצפים עצמם
  2. בקצב המוטציות
188
Q

מה נחשב מדויק יותר שעון מולקולארי או שעון אבולוציוני?

A

שעון מולקולרי

189
Q

Synteny reigons

A

ראות שיש מקבצים (בלוקים) של גנים בדנ”א של שני יצורים שונים ששמרו על הסדר שלהם או באותו יצור בכרומוזומים שונים

190
Q

למי יש syntheny regions

יותר גדול

לנו ולתרנגולות או לנו ולעכברים?

A

לנו ולעכברים

191
Q

למה כמעט ולא היה שינויים בגודל הגנום אצלנו ואצל עכברים?

A

בגלל דופליקציות של טראנספוזומים והכפלות אקראיות

192
Q

מה הוא גודל הגנום של כל היונקים ולמה זה מפתיע

A

עובדה מעניינת שלא נמצא לה הסבר היא שכל היונקים שמרו על גודל של גנום של בערך 3 מיליארד בסיסים, על אף שרצפי הנוקלאוטידים הפונקציונאלים הם 150 מיליון בסיסים בלבד.

193
Q

מדוע לדג פוגו יש רק 0.4 מיליארד בסיסים?

A

האינטרונים שלו קטנים יותר

194
Q
A
195
Q

איך נשמר גודל הגנום?

A

מירה על גודל הגנום היא בעיקר בזכות שיווי משקל או איזון נכון של מחיקות ותוספות.

196
Q

מה הם הרצפים

ALU

ן-L1

A

רצפים טרנספוזומיים

שקשורים לבטא גלובין

197
Q
A
198
Q

האם אפשר בעזרת מאובנים לגלות די אן איי של יותר ממליון שנה?

A

עד מיליון שנה

199
Q

מה הם

ה-

conserved sequences

לא מקודדים

A

רצפים חופפים שלא מקודדים

שהם בין 50-200 בסיסים

200
Q

Ultra-Conserved

A

הם רצפים בני 100 נוקלאוטידים שנמצאו במעל 5000 מינים שונים והם זהים לחלוטין באדם, חולדה ועכבר, ורובם לא עברו שינויים כלל או שעברו מעט מאוד שינויים מאז התפצלו היונקים מהציפורים לפני 300 מיליון שנה

201
Q

incENA

A

רצפים שהם בדרכ שמורים בין זנים רבים והם משועתקים לאר אן איי ארוך בעל תפקידים רבים

202
Q

אם בני אדם דומים מבחינת הגנום אז איך זה שהם שונים מבחינת המראה?

A

חוקרים חיפשו רצפים שמורים שהשתנו מאוד והם מצאו

Har

203
Q

har

A

human accelerated Reigons

אלו רצפים שמורים בין יונקים אבל הם עברו שינויים מהירים בגנום האנושי ב-6 מיליון השנים שחלפו מאז התפצלנו מהקוף. כרבע מהאתרים האלו נמצאו באזורים בגנום הקשורים להתפתחות נוירונאליות והם עברו יותר שינויים במעבר בין אדם לשימפנזה מאשר בין שימפנזה לתרנגולת.

204
Q

har 1 f?

A

אחד מהרצפים של ה-har

שמשועתק למולקולת בת 118 בסיסים של

rna

שמתבטאת בקליפת המוח

ונקראת

har1f

205
Q

האם גם היו מחיקות גנומים במעבר משימפנזה לאדם ואם כן כמה?

ואיך הם השפיעו על האדם?

A

הם מצאו אזורים שעברו ריבוי מחיקות בגנום, מחיקות שממוצען הוא 95 נוקלאוטידים, מתוך 500 רצפים כאלו, רק אחד היה סמוך לגן מקודד לחלבון. רוב הרצפים היו באזורי בקרה בעיקר כאלו הקשורים להשפעה של סטרואידים ולכן מעריכים כי רצפים אלו קשורים למערכת החיסון, להתפתחות נוירונאלית ולרבייה.

206
Q
A
207
Q

האם זה שכיח אם משווים בין שני אורגנזימים למצוא אורגניזם ללא הומולוגיה

A

לא

זה נדיר

208
Q

מדוע נגרמת ההומולוגיה בין יצורים מאוד שונים ?

A

נים מכפילים את עצמם ואז עוברים שינויים. עצם העובדה שגן שוכפל מאפשרת לבצע באחד העותקים שינויים מבלי לפגוע בשרידות של האורגניזם.

209
Q

למה יש הכפלות של הדי אן איי?

ואיך זה נקרא?

A

tandem repeats

בם נגרמו בגלל פגמים במנגנון השכפול של הדנ”א ובעיה בתיקון שברים.

210
Q

מה הגורל של גן משוכפל?

A

ברוב המקרים הגן ששוכפל, מאחר והוא עותק של גן פעיל אחר, איננו עובר סלקציה חזקה ועל כן יעבור שינויים רבים, לפחות בהתחלה ורובם יובילו ל

loss of function.

עם הזמן הדמיון בין הגן המשוכפל – שכעת נכנה אותו פסאודו-גן עובר כל כך הרבה שינויים עד שכמעט בלתי ניתן למצוא הומולוגיה בינו לבין הגן המקורי.

אופציה נוספת היא ששני הגנים נשארים פעילים ועוברים שינויים המשפיעים על עוצמת ודגם הביטוי שלהם בתהליך הנקרא duplication and divergence

– זו תופעה המסבירה את הופעת “משפחות הגנים” המוכרות לנו היום , דבר שמגדיל את השונות הביולוגית בין מינים וכמובן את המורכבות של אורגניזמים מסויימים.

211
Q

מה קורה בהכפלה של גנום שלם?

A

אופציה ראשונה היא המון אירועים של דופליקציה והשתנות כמואר מעלה עד שבסופו של דבר נקבל הכפלה של הגנום באופן לא מאורגן.

אופציה נוספת היא הכפלה של הגנום בגמטות (תאי מין) ללא חלוקת תאית לאחר מכן – תופעה זו נפוצה בעיקר בצמחים ובפטריות. עם זאת התופעה קיימת גם בחולייתנים. למשל בדג הזברה שעבר דופליקציה מלאה של הגנום ואף נמצא שכ- 30 עד 50% מהגנום המוכפל עבר השתנות פונקציונאלית לאחר ההכפלה .

212
Q

מה גורמת שונות בין גנים מוכפלים?

A
  1. גורמת להתבטאות ברקמות שונות
  2. גורמת להתבטא במתקופות שונות במהלך החיים

ושני הגנים יהיו חלק מבסלקציה השמרת

213
Q

האם מקורם של כל הגלובינים הוא באותו הגן?

A

כל החלבונים ממשפחת הגלובין מקורם באותו גן שעבר דופליקציה והשתנות וכן התפזרות למקומות שונים בגנום היונקי.

214
Q

האם אפשר למצוא חלבונים הומולוגיים של המוגלובין בצמחים ופטריות?

A

כן

215
Q

מה הקשר בין אלפא לבטא גלובין ולבטא העוברי?

A

היה לפני המון שנים דופליקטנים של הגלובינים שגרמו ליצירת אלפא גלובין ובטא גלובינים שמתרכבות לטטרמר שיוצר את ההמוגלובין.

בשלב מאוחר יותר באבולוציה שרשרת בטא עברה הכפלה בעצמה ויצרה את תת היחידה בטא-עוברית שהיא ייעודית לעובר ומגלה אפיניות גבוהה יותר לחמצן ולכן חיונית להעברת חמצן מהדם האמהי לעובר

216
Q

איפה נמצא בטא גלובין בכרומוזום?

A

11

217
Q

באיזה כרומוזום נמצא אלפא גלובין?

A

אלפא גלובין נמצאים על כרומוזום 16

218
Q

האם בדו חיים אלפא בטא גלובין נמצאים על אותו כרומוזום?

A

כן על כרומוזום 16

219
Q

האם רקומסינציה בין אקסונים יכולה לגרום ליצירת גנים חדשים?

A

כן

220
Q

מה השכיחות של מוטציה בגנום?

A

1 חלקי 2n

221
Q

מה יקרה למוטציה אם היא מורידה את השרידות?

A

היא תעבור אלימנציה בעזרת סלקציה מטהרת

222
Q

מה קורה אם מוטציה נותנת יתרון בשרידות?

A

היא תתפשט במהירות

223
Q

מרבית המוטציות הן מעילות או מזיקות?

A

לא מועילות ולא מזיקות, נייטראליות

224
Q

האם מוטציה נייטראלית יכולה להתפשט באוכלוסיה?

A

ההתפשטות במקרה זה תהיה כתלות בכמות נשאי המוטציה ובכמות הצאצאים שנשאי המוטציות מולידים

225
Q

כמה דורות צריך עוד שמוטציה תתפשט באוכלוסייה?

A

4N

דורות

226
Q

מה יקרה אם נשווה רצף די אן איי של אדם רנדומאלי ךרצף במאגר?

A

ניתן למצוא כ-100 בלוקים של רצפים שאבדו או נוספו וגם הם מייצגים שינוי באוכלוסייה

227
Q

CNV

A

לוקים של רצפים שאבדו או נוספו וגם הם מייצגים שינוי באוכלוסייה

228
Q

SNP

ומה זה יכול לגרום?

כמה נוקליאוטים שונים יש בים שני אנשים שונים בדרך כלל?

והאם זה תורם לפיטנס?

A

שונות של נוקלאוטיד בודד ברצף

זה יכול גרום לשונות בתוך האוכלוסייה

2.5 מיליון

זה לא תורם לפיטנס

229
Q

אילו רצפים עוברים בדרכ מוטציות ביוקריוט?

ולמה משתמשין בזה בדרך כלל?

A

ca

לבדיקות אבהות

וזיהוי פלילי

230
Q

האם ל-

snp

או

ל-

cnv

יש השפעה על הפנוטיפ?

A

לא