MOLECULAR BIOLOGY 1 Flashcards
כיצד ראו את הכרומוזומים בפעם הראשונה?
על ידי מיקרוסקופ אור
מה חשבו על ה-די אן איי ?
שיש לו תפקיד מבני או תפקיד תורשתי?
תפקיד מבני
איזה ניסוי מראה כי ה-
dna
יכול לעבור בצורה תרשתית?
לקחו תאים של זן s
ותאים של זן
r
זן s
גורם לדלקת ריאות
שמו את התאים יחדיו והרגו את התכולה של התאים בזן
r
הם ראו שעבר בדיפוזיה החלק של זן s
כיצד קוראים לנוק’
של הדי אן איי?
אדנוזין, סיטידין, גואניזין וטימין.
איך כל שרשרת של
dna
נעמדת אחת מול השנייה?
באופן שהוא אנטי פרארללי
אילו קשרים מתקיימים בין הנוקליאוטידים
ב-dna?
קשרי מימן
ממה מורכב כל נוק’?
סוכר 5 פחמני מסוג ריבוז, הנסגר לרוב למבנה של פוראנוז.
פוספאט אחד לפחות – המתחבר לרוב לפחמן מס’ 5 של הריבוז בקשר פוספואסטרי. היזכרו בתוצר השלב המחמצן של מעגל בפנטוזות – הרי מדובר בריבוז 5 פוספאט. במידה ויש יותר מפוספאט אחד הם יתחברו אחד לשני בקשר פוספואנהידרידי.
בסיס חנקתי – מבנה טבעתי-ארומטי המכיל 6 או 9 מרכיבי טבעת כאשר חלק ממרכיבי הטבעת הם חנקנים.
מה הוא הוא הבסיס החנקני של
אדנזין
סיטידין
גואניזין
טימידין
אדנין הוא הבסיס החנקתי של הנוקלאוטיד אדנוזין.
ציטוזין הוא הבסיס החנקתי של הנוקלאוטיד סיטידין.
גואנין הוא הבסיס החנקתי על הנוקלאוטיד גואניזין.
טימין הוא הבסיס החנקתי של הנוקלאוטיד טימידין.
למה מתחלקים הבסיסים החנקתיים?
פירימידינים
פורינים
פירמידינים בעל6 מרכיבי טבעת
פורינים בעל 9
מה הם הפורינים?
A
G
(Iׁׁ(RNA
מה הם הפירימידינים?
c,t,u
איך מחברים בין הנוקלואיטידים?
בקשר שהוא פוסופדיאסתרי.
ההידרוקסיל על פחמן מספר 3 שבריבוז מתצה התקפה נוקליאופילית על פוספט אלפא, כך שהקשר הפוספואנהידרידי בין פחמן אלפא לבטא מתנתק .
הפופאט מחבר בין שני פחמנים, בין פחמן מספר 5 ל(הפחמן שממנו היא מגיעה) לבין פחמן מספר 3
לאן פונים הבסיסים החנקתיים בהליקס?
ואיך הם נקשרים?
לתוך ההליקס
בקשרי מימן
פורין תמיד יקשר לפורימידין
עם מי A
יוצר קשרי מימן?
וכמה?
a
יצור עם T
קשרי מימן 2
עם מי C
יצור קשרי מימן וכמה?
c
יצור עם g
קשרי מימן
ו-3
כיצד הורשה יכולה להיות מוסברת באמצעים כימיים?
עצם הבנה שהדנ”א מורכב מיחידות – אבני בניין שונות המסודרות באופן שונה לאורכה של המולקולה, מאפשר רישום של קוד בעל 4 אותיות, כאשר קודים שונים נבדלים לא רק באורך הרצף, אלא בסדר הבסיסים בתוך הרצף.
כיצד מתבצעת הכפלת המידע הגנטי?
צם ההבנה שהדנ”א מורכב מ-2 שרשראות המתיישבות אחת על השנייה בהתאמה מושלמת – G ל C ו A ל T, מאפשר לכל גדיל לשמש כתבנית לבנייה של הגדיל השני בדיוק גבוה.
כמה בסיסים יש בסיבוב סליל אחד ב-
dna?
10.4
מה ההבדל בין
dna
ל-
rna
לדי אן איי יש בריבוז בפחמן מספר 2 -
h
ואין ל-rna
יש הידרוקסיל
לכן dna
נקרא
de deoxy
עם איזה אנרגיה יש פולימריזציה של dna?
עם האנרגיה שמתחררת מיציאה של פחמן בטא וגאמא
איפה יש פחמן 5 חופשי ואיפה יש פחמן 3 חופשי?
פחמן חמש חופשי בנוקליאוטיד הראשון
פחמן 3 חופשי בנוקליאוטיד האחרון
למה ה-
dna
הוא לא יציב ומה יכול לייצב אותו?
כי יש לופוספאים
לכן הורדה ב-Ph
תייצב אותו
או מלח שימסך את המטענים
איזה חלק הוא הידרופובי ב
די אן איי?
המישור של הבסיסים החנקתיים
אילו שתי תעלות יוצר ה-די אן איי ?
ומה תפקידם?
תעלה גדולה - תפקידה: שיקשרו לשם חלבונים שיזהו את הבסיסים
תעלה קטנה : בדרך כלל נקשרים לשם הקסונים
איפה ה-די אן איי היוקריוטי ארוז?
במבנה הקרוי כרומוזום
מה הקוטר של מולקולת די אן איי?
2 ננו מטר
מה יש בתוך הכרומוזום?
dna
וחלבונים שמסייעים בקיפול, ססקרת הגנים, ובתיקון
איפה נמצאים הכרומוזומים של התא היוקריוטי?
בגרעין
איפה נמצאים הכרומוזומים בחיידקים?
אין לחיידקים גרעים ולהם הכרומוזומים שוחים להם חופשי כמו בת הים הקטנה
מכמה מולקולות בנוי הכרומוזום החיידקי
ובאיזה מבנה?
לרוב זה ממולקולה אחת ובצורה מעגלית
כמה עותקים יש לגרעין יוקריוטי מכל כרומוזום?
וכיצד עותקים הללו נקראים?
2
כרומוזים הומולגים
איזה זוג של כרומוזומים הוא איננו הומולוגים ואיפה הם נמצאים?
איקס ווואי
והוא נמצא אצל זכרים חולייתנים
כמה זוגות של כרומוזומים הומולוגים יש לבני אדם?
23 זוגות
מתוכם 22 זוגות של כרומוזומים הומולגים
ועוד זוג אחד שהוא כרומוזומי מין
איך נקרא
מתאר הכרומוזומים של תא, כאשר הם מאורגנים ומיושרים
קריוטיפ
dna hybridization
ומתי זה מבוצע?
ואיך זה עוד נקרא?
שיטה שבה צובעים את כל הכרומוזים בצבע מסוים עפי רצפים קצרים ב-
dna
שמחוברים לצבע פורסנטי ומכונים
Probes
זה מבוצע בשלב המיטוזה
spectral karyotype
traditinal karyotype
מתי זה מבוצע?
איך צובעים בה את הכורמוזמים?
שיטה
giemsa
וזה מבוצע בשלבי המיטוזה המוקדמים בהם הכרומוזומים לא דחוסים עדך הסוף
זה חושף דפוס של פסים שנראה במיקרוסקופ אור שמשקף הבדלין בין הכרומטין אך מקור ההבדל לא ברור
מה ניתן להבחין בשיטות הצביעה שונות?
בשיטות אלו ניתן להבחין בשינויים כרומוזומאליים מאג’וריים כמו טראנסלוקציות, מחיקות, אנ-אאופלואידיות וכדומה, המורשות לעוברים וגורמים למחלות קשות, כמו גם נגרמות או נוצרות במהלך החיים של אדם ומובילות לסרטן.
האם כל גן מקודד לחלבון?
לא
כיצד השתנה מבנה הגנום לאורך האבולוציה?
מספר גנים
ומרווח בין הגנים
איך השתנה מספר הגנים לאורך האבולוציה?
לצורך העניין, לבקטריה ממוצעת יש בערך 500 גנים, לעומת כ- 30,000 בבני אדם (21,000 מקודדים לחלבון ועוד 9000 שאינם מקודדים לחלבון).
איך השתנה המרווח בין הגנים לאורך האבולוציה?
אורגניזמים חד תאיים כמו ארכאה ובקטריה, אבל גם שמרים (שהם יוקריוטים פר הגדרה) מכילים צפיפות יחסית גבוהה של גנים, כלומר הגנים יושבים מאד קרוב אחד לשני. לעומת זאת אורגניזמים רב תאיים לרוב מכילים גנים בצפיפות נמוכה, עם הרבה “דנ”א-זבל” בין הגנים, שתפקידו אינו ברור עד היום.
למי יש גנום יותר גדול לבני אדם או לדו חיים?
לדו חיים
האם לאורגניזם שהוא בעל אותו מספר גנים הוא חייב להיות בעל אותו מספר כרומוזומים?
לא
כמה אחוז מהגנום מקודד לחלבונים?
2 אחוזים
ממה מורכב מחצית מהגנום האנושי?
מאלמנטים גנטיים ניידים אשר החדירו את עצמם לתוך הגנום במהלך האבולציה והם בעל יכולת ניידות “לקפוץ” החוצה ולשנות מיקום. אלו הם
Transposable elements
עליהם נרחיב בהמשך.
מה הוא אורך ממוצע של גן ?
מה הוא אורך ממוצע של חלבון ?
מה זה אומר?
ורך ממוצע של גן הוא כ-27,000 בסיסים, וזה מפתיע בעיקר בגלל שאורך ממוצע של חלבון הוא 430 חומצות אמינו, מה שאומר שנזדקק לאורך של כ-1300 בסיסים על מנת לקודד לחלבון כזה.
מדוע מרבית ה-
dna
בתוך הגן עצמו אינו משמש למידע ליצירת חלבון?
1.מרבית הנוקלאוטידים ברצף של גן הם רצפי אינטרונים אשר יחתכו החוצה לאחר שהמולקולה תשועתק לרצף
RNA
, בעוד שהחלקים שיישארו מכונים אקסונים.
- לאינטרונים ואקסונים, הגנים מכילים גם רצפי בקרה החיונים להפעלה וכיבוי של הגנים בזמן הנכון. ביוקריוטים האזור הרגולטורי יכול להתפרש על פני עשרות אלפי נוקלאוטידים.
כמה גנים מהגנום האנושי מקודדים ל-
rna
9000
מה הם פסאודוגנים?
והאם הם מתבטאים ?
פסאודוגנים הם בעצם דופליקציות של גנים פונקציונאליים אשר הכפילו את עצמם ללא רצפי בקרה ועל כן אינם יכולים להתבטא.
כמה זוגות בסיסים יש באדם?
3.2 זוגות בסיסי די אן איי
human genome sequence
מתייחס לרצף של כל 23 זוגות הכרומוזומים וגם שרצף של הגנום המיטוכונדריאלי שאורכו כמעט 17,000 בסיסים.
מה קורה בשלב האינטרםאזה במחזור התא?
החלק העיקרי והארוך ביותר של מחזור התא עוברת מולקולת הדנ”א רפליקציה. לאחר הרפליקציה, מתקבלות 2 מולקולות זהות הנקראות כרומטידות אחיות, הדבוקות אחת לשניה בחוזקה
כדי שכל תא בת יקבל תא אחות
מה מולקולות די אן שמתאגנת לכרומוזום חייבת להכיל?
מוצא שכפול – אתר/רצף שממנו מתחילים את מלאכת השכפול. יכול להיות אתר יחיד (למשל בחיידקים) או אתרים רבים (כמו בתאים יוקריוטים).
צנטרומר – רצף דנ”א אליו יתחבר במיטוזה קומפלקס חלבוני בשם קינטוכור. תפקידו לדאוג שרק כרומטידות אחות אחת ויחידה תגיע לכל תא בת. כך למעשה הצנטרומר אחראי לביצוע הסגרגציה המדוייקת. בבני אדם הרצף הזה יכול להכיל עד למיליון נוקלאוטידים ולרוב חסר משמעות מבחינת הרצף, אלא בעיקר מכיל קומפלקסים של חומצות גרעין וחלבונים המורשים בעת הפרדת הכרומטידות.
2 טלומרים – שני רצפים חוזרניים המצויים בקצוות הכרומוזומים ואחראים לבקרה על תיקון שברים, זיהוי כרומוזומים ואף קריטיים למניעת התקצרות הכרומוזומים בכל מחזור חלוקה.
מה הוא כרומטין?
די אן איי הארוז עם חלבונים
האם מבנה הכרומטין והדי אן איי הן קבועים ?
לא
איך אפשר לחלק את החלבונים בכרומטין?
היסטונים ולא היסטונים
מה היא היחידה הקטנה ביותר שמרכיבה את הכרומטין?
וכיצד היא נראית?
נוקליאוזום
beads on string
ממה מורכב כל נוקליאוזום?
ל נוקלאוזום מורכב מ4 סוגים של חלבונים הקרויים היסטונים (וליתר דיוק, היסטוני הליבה), כך שכל אחד מההיסטונים חוזר פעמיים במבנהו:
H2a
H2b
H3
H4
לאיזה מבנה מתארגנים ההיסטונים על הנוקליאוזום?
היסטוני הליבה מתארגנים למבנה של אוקטמר ומלפפים מעל עצמם 147 זוגות בסיסים של דנ”א, שהם 1.7 סיבובים – אלו הם בעצם ה”חרוזים” וזו ליבת הנוקלאוזום.
מה יש בין ליבה אחת של נוקליאוזום לליבה אחרת של נוקליאוזום?
dna linker
שבנוי מ-50 זוגות בסיסים
מה כל נוקליאוזום כולל ?
147 בתוך החרוזים בליבה
ו-50 בלינקר
לאחר ההתרגנות בנוקליאוזום מהו המבנה של הדי אן איי
שליש מהמבנה המקורי שלי
כמה החלבונים מהווים מהכרומוזום
שני שליש
מכמה ח”א בנוי היסטון?
102-135
איזה מוטיב יש להיסטון?
מוטיב ההיסטונים
כיצד מתקפלים ההיסטונים?
H3 AND H4
יוצרים דימר בנפרד
H2A AND H2B
יוצרים דימר בנפרד
לאחר מכן
2X H3 H4
יוצרות טטרמר שיתחיל לסלסל את עצמו על די אן איי ואז יצרף
את
H2A AND H2B
כמה קשרי מימן יש בין הדי אן איי לליבה החלבונית ?
בין מה למה יש קשרי מימן?
צורת הדיסק של האוקטמר יוצרת 142 קשרי מימן בין הדנ”א לליבה החלבונית, כמעט מחצית מקשר המימן הללו נעשים על ידי שלד החלבון –
amino acid backbone
, עם שדרת הפופסאט סוכר של הדנ”א. מעבר לכך אין ספור אינטרקציות הידרופוביות וקשרים אלקטרוסטטים של מטען חשמלי מייצבים את הדנ”א על הליבה החלבונית.
מי הן החומצות האמיניות העיקריות על ההיסטונים?
ולמה?
ליזין וארגינין
כדי לייצב את המטען החשמלי שקיים על הדי אן איי
איפה הזנבות האמיניים של ההיסטונים נמצאים?
ולמה?
מחוץ לנוקליאוזום
הזנבות בקצה האמיני הם אתר מרכזי לביצוע מודיפיקציות קוולנטיות המשפיעות על דגם הביטוי הגנטי
אילו אינטראקציות יש בין ה
dna
לנוקליאוזום?
- התעלה הקטנה שבהליקס של הדי אן איי יוצרת אינטראקציה עם הנוקליאוזום
- יש רצפים מסוימים של די נוקליאוטידים שיוצרים קשר טוב יותר עם הנוקליאוזום
כמו
tt ta
aa
יעדיפו להיות בחלק הפונה אל הליבה
ו-
c and g
בחלק החיצוני
האם רצפי ח”א של ההיסטונים שמורים?
כן
איך מסודרים ההיסטונים
ואיך זה נקרא
לחיצת יד

איך גורמים לשינויים בנוקליאוזום?
על ידי
CRC
כרומטין רימודנלינג קומפלקס
במה ה-
crc
נעזר?
ATP
כיצד קוראים לקומפלקס הבא?

crc
מה האינזים
crc
כולל?
הוא כולל תת יחידה שמבצעת הידרוליזה ל-
atp
היחידה נקשרת ל-לליבת הנוקלאוזום ולדיאןאיי ובעזרת הידרוליזה אי טי פי היא מנתקת בין הנוקליאוזום לבין הדי אן איי
Nucleosome sliding
מחזורים שבהם הקומפלקס
CRC
מרחיק את ליבת הנוקלאוזום מהדנ”א
למה גורמת התזוזה של הנוקליאוזום מה-
dna?
שעוד חלבונים יוכלו להיקשר ל-
dna
Histone Chaperones
מסייעים ל-
crc
ועוזרים בהרחקת הנוקליאוזום מה
dna
כל כמה זמן מוחלף נוקליאוזום בגרעים?
כל שעתיים בממוצע
האם יש סוג אחד של
CRC
לא ישנם כמה וכמה סוגים
מה הדבר המשפיע ביותר על התארגנות די אן איי לנוקליאוזומים?
נוכחות של חלבונים מסוימים
איך מאורגן מרבית הכרומטין?
מה הקוטר שלו?
ולמה הוא מאורגן ככה?
מרבית הכרומטין דווקא מאורגן למבנה של סיב בן 30 נ”מ בעל יחידות חוזרניות של טטרה-נוקלאוזום
המתארגן בזכות מבנה זיג-זג של הנוקלאוזומים אחד על גבי השני. ההתארגנות של הנוקלאוזומים אחד על גבי השני נגרמת על ידי:
זנבות ההיסטונים, בעיקר זה של
H4.
ההיסטון H1
שהוא חלבון נוסף ממשפחת ההיסטונים המצוי ביחס כמותי של 1:1 לליבת הנוקלאוזום.
האם היסטון 1 הוא שמור?
לא היסטון 1 הוא לא שמור
מה התפקיד של היסטון 1?
כל היסטון כזה יוצר אינטראקציה עם נוקלאוזום אחד, דרך הליבה החלבונית וגם דרך הדנ”א, כך שהוא משנה את כיוון הליפוף של הדנ”א לאחר שיוצא מהנוקלאוזום – מה שמסייע מאוד לדחיסה וליצירת מבנה הזיג-זג.
האם מבני הכרומטין עוברים בתורשה?
נכון
אם הורה מסוים עבר איזשהו מקרה שגרם לכרומטין שלו לשנות צורה
יכול להיות שגם לצאצא יהיה את אותו הכומטין?
יכול להיות
אילו שני סוגי כרומטין ישנם?
הטרוכרומטין – סיב כרומטין דחוס וקומפקטי מאוד.
יוכרומטין – סיב כרומטין שאיננו דחוס כל כך, והרבה פחות קומפקטי.
איפה ניתן למצוא הטרוכרומטין?
צנטרומרים, טלומרים,
האם האזורים שבהם יש הטרוכרומטין משתנים?
כן הם משתנים בהתאים למצב שבו התא נמצא
כמה גנים יש לדי אן איי בהטרוכרומטין?
מעט מאוד גנים
מה הן התכונות של די אן איי הטרוכרומטרי?
תנגודת לביטוי גנים המצויים באזורים אלו.
Position effect
מושג זה מתאר את התופעה בה דנ”א הטרוכרומטי “נדד” לאזור שהוא בהגדרתו יוכרומטי
דבר היכול לגרום להשתקה או לכיבוי של אותם האיזורים
Position effect varigation
ואיזו תפועה ידועה קורית על פי זה?
כאשר תופעת ההטרכורמטין המתפשטת עוברת מתא אם לתא בת
x inactivitaion
מה זה הגן
white
בדרוזופילה?
מה קורה כאשר יש באלל מוטציה ?
מה קורה כאשר מגיע לשם הטרוכרומטין?
למה זה נוצר?
גן שכאשר הוא תקין יש צבע אדם
ואם יש בעיה באלל יש צבע לבן
אם מגיע לשם הטרוכרומטין אז יש אדום עם נקודות לבנות
כי ישנם תאים שונים בגוף וכאשר ההטרוכרומטין הגיע אליהם במהלך ההתפחות העוברית קיבלנו צבע לבן
איזה מנגנון תומך ב-
Positin effect varigation?
איפה הם נעשים והאם יש עוד מנגנונים?
הוא מנגנון מודיפיקציות קוולנטיות שלאחר תרגום על גבי היסטוני הליבה:
אצטילציה, מונו/בי/טרי-מתילציה על שיירי ליזין.
פוספורילציה של שיירי סרין.
מודיפיקציות אלו נעשות על פי רוב על גבי זנבותיהם של 8 היסטוני הליבה אשר הם לרוב “חסרי ארגון” מבני ויוצאים כלפי חוץ הנוקלאוזום. עם זאת קיימים לא פחות מ 20 מודיפיקציות שונות הנעשות על גבי הליבה הגלובולארית של הנוקלאוזום.
האם המודיפיקציות שנעשות על גבי היסטוני הליבה
ב-
Position effect varigation
הן הפיכות ואם כן מה המגנון שעושה אותן הפיכות?
histon acetyl transfrases הם אחראים על לשים אצטיל
ואילו משפחת האנזימים האחראיים על הסרת האצטילציות על ההיסטונים נקראים
HDAC – histon DeAcetylase Complex,
או למשל מתילציות על ליזין יתבצעו על ידי מתיל-טראנספראזות ואילו דה-מתילציה על ידי דה-מתילאזות.
מי אחראי על האינזימים שמבצעים מודיפיקציות על גבי ההיסטונים?
ואיך הם עושים זאת?
האם המודיפיקציות נשארות?
פאקטורי שיעתוק
הם נקשרים הנקשרים לרצפים מסויימים בכרומוזום ובעצם קובעים מתי, באילו מצבים ועל אילו אזורים יהיו אילו מודיפיקציות.
עם זאת חשוב לזכור כי המודיפיקציות לרוב נשארות הרבה אחרי שהרמה של אותו פקטור שעתוק בתא כבר ירדה, עובדה המסבירה את ה”זכרון” של התא, ולא רק זאת אלא גם לעבור הלאה לתאי הבת כחלק מתופעת ה Position effect varigatio
מה עושה אציטילציה על ליזין בהיסטונים?
בכך מפחיתה את המטען החשמלי החיובי של אותו זנב - דבר שיגרום לירידה באפיניות של אותו זנב לנוקלאוזום הסמוך לו (כיוון שלהזכירכם הדנ”א טעון במטען שלילי). בנוסף, ברגע שעשינו אצטילציה על ליזין שכזו לא ניתן לבצע עליה מתילציה ללא הסרה קודמת של האצטיל.
מה עושים מתילציות ספיציפיות על שייר ליזין בהיסטון
H3?
מתילציות ספציפיות על שייר ליזין ספציפי על גבי ההיסטון
H3
עושה למשל פעולה מעניינת אף יותר – היא גורמת לגיוס של חלבון בשם
HP1
אשר תורם להופעה ולהתפשטות של ההטרוכרומטין.
אילו תהליכים נוספים יכולים להתרחש על ליזיון בהיסטונים
כמו חיבור ביוטין, יוביקוויטין ומולקולת סומיל.
אמה אפשר לחבר לחומצה גלוטמית בהיסטון?
לחומצה גלוטמית ניתן לחבר ADP בתהליך ריבוזילציה.
האם ישנם רק ארבעה היסטונים?
ישנם עוד היסטונים אבל הם הרבה פחות שמורים, אבל הם הרבה פחות שמורים באבולוציה
לאיזה היסטון אין ואריאנים ?
היסטו מספר 4
באיזה שלב ההיסטונים המרכזיים נוצרים?
ואיפה
בשלב ה-
s
ממש מאחורי מזלג השכפול
באיזה שלב נוצרים ההיסטונים הוארינטים?
ואיך ?
ההיסטונים מיוצרים לאורך האינטרפאזה ולרוב מוכנסים לתוך נוקלאוזומים קיימים בתהליך דורש אי טי פי המזורז על ידי סי אר סי ו היסטו צ’פרון ההכנסה של הוריאנטים נעשית לאזורים ספציפיים באופן מאד סלקטיבי.
Histone-Cod
זהו מושג המשתמש בשונות הרבה הקיימת בנוקלאוזומים (הוזכר בפסקה הקודמת) בדנ”א וביכולת התיאורטית שלה “לסמן” אזורים בדנ”א.
מודיפיקציות על ההיסטונים-> גיוס חלבונים-> סימון קוד
האם כל המודיפיקציות על ההיסטונים הן על הזנבות?
לא
איך קוראים את הקוד על ההיסטונים?
כיצד קוראים את הקוד וכיצד הקוד “מתפשט” על גבי אזורים בכרומוזום ואף עובר בתורשה? האנזימים האחראיים על הוספה והסרה של המודיפיקציות הם לרוב חלק מקומפלקסים בעלי מספר רב של יחידות, אשר מובאים, ככל הנראה, לאזור מסויים בכרומוזום על ידי חלבונים מזהי רצף (למשל פקטורי שעתוק). לאחר שאנזים אחד או מספר אנזימים “כותבים” את הקוד על גבי ההיסטונים, מתרחשת תגובת שרשרת שבה האנזים ה”כותב” עובד ביחד עם חלבון ה”קורא” את הקוד ומצוי איתו באותו הקומפלקס. החלבון הקורא מזהה מודיפיקציות חדשות שנעשו על גבי הנוקלאוזום. לאחר שה”קורא” נקשר למודיפיקציות הללו הוא משפעל את ה”כותב” על נוקלאוזומים סמוכים. בנוסף ייתכן וקומפלקסים מסויימים מגייסים קומפלקסים אחרים ובעצם מרחיבים את הקוד ההיסטוני.
מה מאפשר ואריאבליות בין נוקליאוזום לנורליאוקלום?
- מודיפיקציות שונות
- ואריאנטים להיסטונים
איזה קומפלקס משתתף בקריאה וכתיבה של
histone code?
crc
earazer?
עושה דה מתילציה גורם ליוכרומטוין יותר מהטרוכרומטין
barrier sequences?
רצף מטרתו להפריד ביון דומיין אחד בכרומוזום (לוקוס) לדומיין אחר בכרומוזום
HS4
מה קורה כשמסירים אותו?
ואיך זה עוזר לנו בהנדסה גנטית?
רצף המפריד את הלוקוס (=דומיין על הכרומוזום) שמקודד לבטא-גלובין, מלוקוס סמוך שהוא מושתק.
כאשר מסירים את הרצף הזה בטכניקות של הנדסה גנטית האזור ההטרוכרומטי הסמוך פולש לשטח של בטא-גלובין ומשתיק אותם ובכך מונע את יצירת החלבון בטא-גלובין. אנשים שיש להם את המחיקה הזו יסבלו מאנמיה קשה.
אלא גם משמשת אותנו בטכניקות של הנדסה גנטית. כאשר נרצה להכניס לגנום של יונק גן ולוודא שהוא לא יושתק, ניתן יהיה למקם משני צדיי הגן את רצפי ה
HS4
כיצד ה-
sequence barrier
פועלים.?
הם מהווים אתר קישור ל
Histone Acetylase-ות.
כאשר עושים אצטילציה על שיירי ליזין לא ניתן לבצע את הטרי-מתילציה שכל כך חיונית להתפשטות ההטרוכרומטין.
מה התמונה הבאה מלמדת?

על רצפים חוסמים
האם הצטנטרומר הוא יוכרומטי או הטרוכרומטי?
הטרוכרומטי
מה קורה בצנטרומר במיטוזה?
הפרדה של 2 כרומטידות אחיות בעזרת מיקרוטובולי וכישור החלוקה
כיצד קוראים לכרומטין של הצנטרומר?
Centromeric Chromatin
איך הכרומטין של הצנטרומר מתקיים ?
עי ואריאנט של היסטון
H3
שנקרא
cnpa
וחלבונים אחרים שדוחסים את הניוקליאוזום למבנה ייחודי שנקרא קינטוכור
קינטורוכור
מבנה ייחודי של הנוקלאוזום בצנטרומר
כמה בסיסים יש בצנטרומר של שמרים?
כמה חלבונים נקשרים לשם?
והאם cenpa
הוא ביניהם?
125
ויותר מעשרה חלבונים
בהחלט
האם הצנטרומר של בן אדם מכיל רצף ספציפי?
וכמה בסיסים יש בצנטרומר של בן אדם?
לא הוא לא מכיל רצף ספציפי
מאות אלפי בסיסים
Alpha-Settelite
רצפים קצרים שיש בצנטרומר של בן אדם
אבל יכולים גם להופיע סתם בכרומוזום לכן הם לא מה שמגדיר אם ייוצר צנטרומר או לא
ממה מורכב הצנטרומרים
מחלבונים יותר או מרצף יותר?
חלבונים
האם צנטרומרים יכולים להופיע בצורה לא מוגדרת ברצף שלהם?
ומה זה מסביר?
כן
כנראה בעלת תפקיד משמעותי מבחינה אבולוציונית ומסבירה כיצד אורגניזמים שונים, שיכולים להיות קרובים מאוד אבולוציונית אחד לשני, מכילים מספר כל כך שונה של כרומוזומים
כיצד הופעה של צנטרומרים עוברת בתורשה?
כדי שיהיה צנטרומר צריך
cenpa
שהוא הומולוג של
H3
עובר לכרומטירדה אחות במיקום מדויק
וקורא לעוד
cenpa
איזה מנגנון יש להורשה של הטרוכרומטין
קואפרטיבי
מה יקרה כאשרר ניקח גרעין של תא אפיתל בוגר ונכניס בתוך ביצית?
מה יקרה אם ניקח גרעינים של תאים יותר צעירים?
מדוע
- ניתן לקבל אורגניזם שלם אבל האורגניזם לא התפתח כמו שצריך
- האורגניזם כן התפתח כמו שצריך
הסיבה לכך- ככל שתא עובר יותר חלוקות ככה יש לו יותר אזורי הטרוכרומטין וקשה מאוד להפעיל את הגנים
myo d
הגן MyoD מקודד לפקטור שעתוק מרכזי בשלבים הראשוניים של ההתפתחות העוברית.
איזה ניסוי עשו עם
myo d
מה ההסבר והמסקנה?

אם יש הטרוכרומטין שחייב להישאר עד סופ חיינו הטרוכרומטין איזה חלבונים יהיו עליו?
HP1
איך אזורים ב-
dna
שפעם הם הטרוכרומטין ופעם הם יוכרומטים יכולים להשתנות ?
על ידי מה?
חלבונים ממשפחת
polycomb
מי הכרומוזום הגדול ביותר שמוכר למדע ומאיזה ביצית הוא מגיע?
הכרומוזום הגדול ביותר המוכר למדע הוא ה-
lampbrush chromosome
המגיע מביצית של דו-חיים.
מה זה בתמונה הזו?
באיזה מצב הוא נמצא?
מה יקרה בחלק הליניארי שלו?
מה יקרה בחלק עם הלולאות?

lampbrush
מיוזה
שלה ה-pairing
ליניארי- לא תהיה ביוסינטזה של
rna
לולאתי-תהיה ביוסינתזה של
rna
מה היא שיטת
3c
משמשת להוכחה שהכרומוזום מתארגן בלולאות בזכות חלבונים המקשרים בין שני אזורים מרוחקים. על מנת לבצע את השיטה עלינו להכיר רצפים בשני אזורים (רצף כתום ורצף אדום) שאנחנו חושדים שבעזרת חלבונים קושרי דנ”א המארגנים את הכרומטין למבנה לולאתי מגיעים בסמיכות אחד לשני על אף שהם רצפים מרוחקים.
מה הם שלבי הניסוי ב-
3c

מי אחראי להיווצרות הלולאות המסודרות במיטוזה?
2 אינזימים:
קונדסין
וטופואיזומראז
תאי פולי-פלואידים
בטבע קיימים לא מעט סוגים של תאים המיצרים המשכפלים את הדנ”א שלהם שוב ושוב אך לא מבצעים חלוקה תאית
Giant polytene
במקרה קיצון, כמו בתאי בלוטת הרוק של לארוות הדרוזופילה מיוצרים מאות ואלפי עותקים של הדנ”א ומובילים ליצרית תאי ענק. בנוסף, כל העותקים של הדנ”א מועמדים באופן ישר אחד ליד השני, ממש כמו אוסף של קשים בתוך אריזתם המקורית - תופעה כזו קרויה Giant polytene.
האם ניתן לצפות בפוליטן עם מיקרוסקופ אור פשוט?
לא
אם מסתכלים על פוליטן עם מיקרוסקופ אור מה ניתן לראות?
חלקים לבנים וחלקים שחורים
חלקרים שחורים- מהווים 95 אחוז מהדי אן איי
חלקים לבנים-5 אחוזים
חלקים שחורים הם החלק היותר דחוס עם יותר חלבונים
איך נראה הכומטין באינטרפאזה?
ניתן לסכם שהכרומטין בשלבי האינטרפאזה של מחזור התא (כל שלבי מחזור התא מלבד מהמיטוזה) הוא בעל מבנה
mosaic
המכיל אזורים שונים בעלי מודיפיקציות שונות על גבי ההיסטונים וסט מסויים של חלבונים לא היסטוניים.
אילו חלבונים ניתן למצוא באזורי פוליקומב בהטרוכרומטין בפוליטן אם משתמשים ב
chip
או בצביעת אימונוביסטוכרומית?
חלבונים ממשפחת Pcg
כמה סוגי חלבונים יש בהטרוכרומטין הקלאסי בפוליטן?
6 סוגי
האם יש רק 2 סוגי הטרוכרומטין בפוליטן?
לא ,ש כמה
Chromosome Puffs
מדובר על חרקים כאשר הם עוברים משלב התפתחותי אחד לאחר והם פותחים או סוגרים אזורים בכרומוזום
מאילו שני מצבים עוברים ה-
chromosome puffs
ומה זה מזכיר?
ורים אלו בעצם עוברים ממצב סיבי ודחוס וקומפקטי למבנה לולאתי חשוף כמו שראינו בכרומוזום של
lampbrush
איפה נצפה לראות די אן איי הטרוכרומטי בתוך גרעין יורקיוטי?
במחקרים מסוג זה התגלה כי דנ”א הטרוכרומטי בתוך הגרעין היוקירוטי לרוב ממוקם סמוך ללמינה הגרעינית, לא משנה על איזה כרומוזום נעשה הניסוי.
Fracale Globule
איך גילו זאת?
מה זה?
בעזרת 3סי
זוהי דרך שבה הכרומוזומין מתרגנים באינטפאזה
ר מצד אחד אריזה קומפקטית של גנים שאינם צריכים לעבור ביטוי בזמן זה, ומצד שני מאפשר פריסה נוחה ופתיחה של הלוקוס כאשר נצטרך לבטא את הגנים הללו.
האם לוקוסים יכולים לשנות את מיקומום בגרעין ?
כן
מה עושות מאקרומולקולות בתוך הגרעין?
יוצרות מדורים- סוג של רשת
מה קורה בגרעינון?
בגרעינון, שהוא האתר בו נבנות יחידות הריבוזומים, אנחנו יכולים למצוא חלבונים ו
RNA
המתארגנים מסביב לגנים המקודדים ל
RNA
הריבוזומאלי, המצוי ביוקריוטים במספר רב של עותקים על גבי מספר כרומוזומים והם כולם מתקבצים לתוך הגרעינון
ותהליכים יוכימיים נוספים
גופיי Cajal
וגרנולות
interchromatin-יות
איפה הם נמצאים בתא?
ובאילו סוגי תאים?
מה התפקיד שלהם?
קימים בגרעין גם בתאים אנימאליים וגם בתאים צמחיים
אלו הם לרוב מבנים ספריים המכילים ריכוז גבוה יחסית של רנ”א וחלבון ויוצרים ביחד רשת מאד פרמבילית לרנ”א וחלבונים אחרים. כך בעצם נוצרים אזורים ממודרים יחסית בגרעין בעלי מוביליות יחסית נמוכה ובעלי אופי ביוכימי ספציפי, אך בניגוד לאיברונים עוטפי ממברנה המצויים בציטופלזמה, הם לא יכולים לרכז או למנוע הגעה של מולקולות קטנות מאחר והם חסרי ממברנה.
מתי בדרך כלל נוצרים מידורים בגרעין?
כאשר צריך אותם, למשל אם יש נזקי די אן איי כתוצאה מקרינה
אם אנו רוצים להגביר מוביליות של מאקרומולקולות לאזורים ממדורים עם אילו חלבונים עלינו להשתמש
tathering
מה משמש כשלד לגרעין?
חלבוני מטריקס
ו Scaffold
בתוך הגרעין המתרכבים עם מולקולות
RNA
ליצירת מבנים לא מסיסים המשמשים מעין “שלד” לגרעין המכיל מרכיבים סיביים. חלק מן המרכיבים הללו מאפשרים ומייצבים את אותן לולאות של כרומוזומים שהזכרנו כבר.
מה מכיל הכרומוזום המיטוטי?
הכרומוזום המיטוטי מכיל בתוכו בעצם 2 מולקולות של דנ”א הזהות מבחינת הרצף אחת לשניה דרך הצנטרומר מאחר והן שכפול מדויק אחת של השניה – מולקולות אלו קרויות כרומטידות אחיות
מה היא דרגת הארגון הגבוהה ביותר שהכרומוזון יכול להגיע אליה ?
כרומוזום מיטוטי וזה גם השל הקומפקטי ביותר
מה הן שתי הסיבות שבגללן יש דחיסות גבוהה בכרומטידיות האחיות?
וכיצד קוראים לשני האינזימים האחראים לכך?
כאשר כל אחת מהכרומטידות דחוסה באופן עצמאי ומלא – קל יחסית להפריד ביניהם (חשבו על כך שיש פחות קשרים ופחות סרבול כאשר המולקולה דחוסה).
הדחיסות הגבוהה מגנה על הדנ”א מפני שבירה בשלב מאוד חשוף בו הגרעין לא קיים והכרמטידות נעות חופשי בציטופלזמה.
קוהזין וקונדסין
מה הם גנים הומולוגיים?
אלו הם גנים בעלי דמיון רב ברצף והם בעלי אב קדמון משותף.
אם יש שני גנים הומולגיים הם בהכרח בעלי תפקיד זהה?
לא
מה יותר שמור רצפים של גנים או מבנה הגנום כולו?
רצפים של גנים
מה הבעיה במחקר הגנומי ואיך ניתן להתמודד איתו?
בעיה במחקר גנומי היא שעלינו לזהות אזורים מקודדים לחלבון (=אקסונים בלבד) בתוך “ים” של דנ”א (שבעבר כאמור קראו לו “דנ”א זבל”). הדרך להתמודד עם זה היא לחפש רצפים דומים עם אורגניזמים איתם אנחנו חולקים אב קדמון משותף.
Conserved Regions
אזוריםאשר לחץ הסלקציה האבולוציוני שמר על הרצף המבני שלהם
Unconcerned Regions
אזורים שהם לא שמורים מבחינה אבולוציונית
multispecies conserved sequence
5 אחוזים מה-די אן איי שלנו שנמצא באורגנזימים אחרים
ממה נגרמו שינויים בגנום במהלך האבולוציה?
“תקלות” במערך ההכפלה והאחזקה של הדנ”א (בעיות בשכפול או בעיות בתיקון נזקים) שיכולות להוביל למוטציות נקודתיות, אינברסיות, מחיקות וטראנסלוקציות.
טרנספוזונים או אלמנטים מוביליים בדנ”א –– אותן כבר הזכרנו. אלו הן חתיכות דנ”א פרזיטיות אשר מתפשטות בגנום המארח אותן. אלמנטים אלו יכולים בזמן מעברם לפגום ולשנות את תפקודם של גנים ואף ליצור גנים חדשים על ידי איחוי של הטראנספוזון עם גן ישן. טראנספוזיציה כה נפוצה עד כדי שכמעט 50% מהגנום האנושי הוא תולדה של אירועי טראנספוזיציה מהעבר.
על פי ניתן לצייר עצים פילוגנטיים?
עי השוואת רצפי חומצות האמינו
מלבד ח”א איזה עוד מכנה משותף יש לשימפנזים ולבני אדם.
קודונים הסינונימיים (קודונים המקודדים לאותה חומצה אמינית אבל בעלי שינוי בנוקלאוטיד האחרון בקודון)
מה הסיבה שיש שימין בין ח”א שלנו ל-ח”א של תרנגולת
סלקציה מטהרת
כיצד אפשר לבדוק איזה רצף של חלבון מסוים היה לאב קדום של אדם ושימפזה?
אם נרצה לשער מה הרצף של חלבון מסויים, למשל החלבון לפטין המבקר את צריכת המזון, שהיה לאב הקדמון של בני אדם ושל שימפנזים, נוכל לבצע השוואת רצפים בין אדם ושימפנזה, ואם יש התאמה, כנראה שגם לאב המשותף היה את אותו הרצף. מה קורה כאשר יש שוני ברצף? נסתכל על הרצף של הגורילה ונשער שלאב המשותף שלנו ושל שימפנזה היה את החומצה האמינית שמתאימה לשניים מתוך שלושת הרצפים המושווים.
באיזה אזורים בדי אן איי נצפה לקצב שינויים גבוה?
באזורים שאינם מקודדים לחלבון, למשל אינטרונים (בעיקר באזורים ללא סיגנאל שחבור), גנים שפעילותם נהרסה בגלל מוטציות או מחיקות (פסאודוגנים) ואפילו קודונים סינונימיים
איפה קצב המוטציות יותק גבוהה גרעין או במיטוכונדריה?
מיטוכונדריה
ממה מושפע קצב השינויים המולקולארי?
- ברצפים עצמם
- בקצב המוטציות
מה נחשב מדויק יותר שעון מולקולארי או שעון אבולוציוני?
שעון מולקולרי
Synteny reigons
ראות שיש מקבצים (בלוקים) של גנים בדנ”א של שני יצורים שונים ששמרו על הסדר שלהם או באותו יצור בכרומוזומים שונים
למי יש syntheny regions
יותר גדול
לנו ולתרנגולות או לנו ולעכברים?
לנו ולעכברים
למה כמעט ולא היה שינויים בגודל הגנום אצלנו ואצל עכברים?
בגלל דופליקציות של טראנספוזומים והכפלות אקראיות
מה הוא גודל הגנום של כל היונקים ולמה זה מפתיע
עובדה מעניינת שלא נמצא לה הסבר היא שכל היונקים שמרו על גודל של גנום של בערך 3 מיליארד בסיסים, על אף שרצפי הנוקלאוטידים הפונקציונאלים הם 150 מיליון בסיסים בלבד.
מדוע לדג פוגו יש רק 0.4 מיליארד בסיסים?
האינטרונים שלו קטנים יותר
איך נשמר גודל הגנום?
מירה על גודל הגנום היא בעיקר בזכות שיווי משקל או איזון נכון של מחיקות ותוספות.
מה הם הרצפים
ALU
ן-L1
רצפים טרנספוזומיים
שקשורים לבטא גלובין
האם אפשר בעזרת מאובנים לגלות די אן איי של יותר ממליון שנה?
עד מיליון שנה
מה הם
ה-
conserved sequences
לא מקודדים
רצפים חופפים שלא מקודדים
שהם בין 50-200 בסיסים
Ultra-Conserved
הם רצפים בני 100 נוקלאוטידים שנמצאו במעל 5000 מינים שונים והם זהים לחלוטין באדם, חולדה ועכבר, ורובם לא עברו שינויים כלל או שעברו מעט מאוד שינויים מאז התפצלו היונקים מהציפורים לפני 300 מיליון שנה
incENA
רצפים שהם בדרכ שמורים בין זנים רבים והם משועתקים לאר אן איי ארוך בעל תפקידים רבים
אם בני אדם דומים מבחינת הגנום אז איך זה שהם שונים מבחינת המראה?
חוקרים חיפשו רצפים שמורים שהשתנו מאוד והם מצאו
Har
har
human accelerated Reigons
אלו רצפים שמורים בין יונקים אבל הם עברו שינויים מהירים בגנום האנושי ב-6 מיליון השנים שחלפו מאז התפצלנו מהקוף. כרבע מהאתרים האלו נמצאו באזורים בגנום הקשורים להתפתחות נוירונאליות והם עברו יותר שינויים במעבר בין אדם לשימפנזה מאשר בין שימפנזה לתרנגולת.
har 1 f?
אחד מהרצפים של ה-har
שמשועתק למולקולת בת 118 בסיסים של
rna
שמתבטאת בקליפת המוח
ונקראת
har1f
האם גם היו מחיקות גנומים במעבר משימפנזה לאדם ואם כן כמה?
ואיך הם השפיעו על האדם?
הם מצאו אזורים שעברו ריבוי מחיקות בגנום, מחיקות שממוצען הוא 95 נוקלאוטידים, מתוך 500 רצפים כאלו, רק אחד היה סמוך לגן מקודד לחלבון. רוב הרצפים היו באזורי בקרה בעיקר כאלו הקשורים להשפעה של סטרואידים ולכן מעריכים כי רצפים אלו קשורים למערכת החיסון, להתפתחות נוירונאלית ולרבייה.
האם זה שכיח אם משווים בין שני אורגנזימים למצוא אורגניזם ללא הומולוגיה
לא
זה נדיר
מדוע נגרמת ההומולוגיה בין יצורים מאוד שונים ?
נים מכפילים את עצמם ואז עוברים שינויים. עצם העובדה שגן שוכפל מאפשרת לבצע באחד העותקים שינויים מבלי לפגוע בשרידות של האורגניזם.
למה יש הכפלות של הדי אן איי?
ואיך זה נקרא?
tandem repeats
בם נגרמו בגלל פגמים במנגנון השכפול של הדנ”א ובעיה בתיקון שברים.
מה הגורל של גן משוכפל?
ברוב המקרים הגן ששוכפל, מאחר והוא עותק של גן פעיל אחר, איננו עובר סלקציה חזקה ועל כן יעבור שינויים רבים, לפחות בהתחלה ורובם יובילו ל
loss of function.
עם הזמן הדמיון בין הגן המשוכפל – שכעת נכנה אותו פסאודו-גן עובר כל כך הרבה שינויים עד שכמעט בלתי ניתן למצוא הומולוגיה בינו לבין הגן המקורי.
אופציה נוספת היא ששני הגנים נשארים פעילים ועוברים שינויים המשפיעים על עוצמת ודגם הביטוי שלהם בתהליך הנקרא duplication and divergence
– זו תופעה המסבירה את הופעת “משפחות הגנים” המוכרות לנו היום , דבר שמגדיל את השונות הביולוגית בין מינים וכמובן את המורכבות של אורגניזמים מסויימים.
מה קורה בהכפלה של גנום שלם?
אופציה ראשונה היא המון אירועים של דופליקציה והשתנות כמואר מעלה עד שבסופו של דבר נקבל הכפלה של הגנום באופן לא מאורגן.
אופציה נוספת היא הכפלה של הגנום בגמטות (תאי מין) ללא חלוקת תאית לאחר מכן – תופעה זו נפוצה בעיקר בצמחים ובפטריות. עם זאת התופעה קיימת גם בחולייתנים. למשל בדג הזברה שעבר דופליקציה מלאה של הגנום ואף נמצא שכ- 30 עד 50% מהגנום המוכפל עבר השתנות פונקציונאלית לאחר ההכפלה .
מה גורמת שונות בין גנים מוכפלים?
- גורמת להתבטאות ברקמות שונות
- גורמת להתבטא במתקופות שונות במהלך החיים
ושני הגנים יהיו חלק מבסלקציה השמרת
האם מקורם של כל הגלובינים הוא באותו הגן?
כל החלבונים ממשפחת הגלובין מקורם באותו גן שעבר דופליקציה והשתנות וכן התפזרות למקומות שונים בגנום היונקי.
האם אפשר למצוא חלבונים הומולוגיים של המוגלובין בצמחים ופטריות?
כן
מה הקשר בין אלפא לבטא גלובין ולבטא העוברי?
היה לפני המון שנים דופליקטנים של הגלובינים שגרמו ליצירת אלפא גלובין ובטא גלובינים שמתרכבות לטטרמר שיוצר את ההמוגלובין.
בשלב מאוחר יותר באבולוציה שרשרת בטא עברה הכפלה בעצמה ויצרה את תת היחידה בטא-עוברית שהיא ייעודית לעובר ומגלה אפיניות גבוהה יותר לחמצן ולכן חיונית להעברת חמצן מהדם האמהי לעובר
איפה נמצא בטא גלובין בכרומוזום?
11
באיזה כרומוזום נמצא אלפא גלובין?
אלפא גלובין נמצאים על כרומוזום 16
האם בדו חיים אלפא בטא גלובין נמצאים על אותו כרומוזום?
כן על כרומוזום 16
האם רקומסינציה בין אקסונים יכולה לגרום ליצירת גנים חדשים?
כן
מה השכיחות של מוטציה בגנום?
1 חלקי 2n
מה יקרה למוטציה אם היא מורידה את השרידות?
היא תעבור אלימנציה בעזרת סלקציה מטהרת
מה קורה אם מוטציה נותנת יתרון בשרידות?
היא תתפשט במהירות
מרבית המוטציות הן מעילות או מזיקות?
לא מועילות ולא מזיקות, נייטראליות
האם מוטציה נייטראלית יכולה להתפשט באוכלוסיה?
ההתפשטות במקרה זה תהיה כתלות בכמות נשאי המוטציה ובכמות הצאצאים שנשאי המוטציות מולידים
כמה דורות צריך עוד שמוטציה תתפשט באוכלוסייה?
4N
דורות
מה יקרה אם נשווה רצף די אן איי של אדם רנדומאלי ךרצף במאגר?
ניתן למצוא כ-100 בלוקים של רצפים שאבדו או נוספו וגם הם מייצגים שינוי באוכלוסייה
CNV
לוקים של רצפים שאבדו או נוספו וגם הם מייצגים שינוי באוכלוסייה
SNP
ומה זה יכול לגרום?
כמה נוקליאוטים שונים יש בים שני אנשים שונים בדרך כלל?
והאם זה תורם לפיטנס?
שונות של נוקלאוטיד בודד ברצף
זה יכול גרום לשונות בתוך האוכלוסייה
2.5 מיליון
זה לא תורם לפיטנס
אילו רצפים עוברים בדרכ מוטציות ביוקריוט?
ולמה משתמשין בזה בדרך כלל?
ca
לבדיקות אבהות
וזיהוי פלילי
האם ל-
snp
או
ל-
cnv
יש השפעה על הפנוטיפ?
לא