Metabole aandoeningen Flashcards
1
Q
Wat zijn alarmtekens bij het vermoeden van een metabole ziekte?
A
- Consanguïniteit
- Familiale voorgeschiedenis van metabole ziekte
- Familiale voorgeschiedenis van ‘ongediagnosticeerd’ syndroom
- Voorgeschiedenis van SIDS of neonatale mortaliteit
- Etnische groepen
2
Q
Hoe presenteert een acute metabole ziekte zich bij neonaten?
A
- Slechte voeding, braken en hypoglycemie
- Respiratoire apnee of hyperpnee
- Progressieve encefalopathie, hypotonie en convulsie
- Sepsisachtig klinisch beeld
3
Q
Hoe presenteert een acute metabole ziekte zich bij kinderen?
A
- Herhaaldelijk, onverklaard braken met dehydratatie
- Cardiomyopathie, acuut lever- en nierfalen
- Onverklaarde encefalopathie en convulsie
4
Q
Hoe presenteert een indolente metabole ziekte zich?
A
- Vertraging of regressie van ontwikkeling
- Acute metabole decompensatie bij dieet of activiteit
- Grovere faciale kenmerken en skeletale veranderingen
- Craving of weigering van specifiek voedsel
- Psychiatrische aandoeningen zoals agressie
5
Q
Wat is de aanvalstherapie van een metabole aandoening?
A
- Stoppen voeding < 48 tot 72 uur
- Glucose en carnithine infuus
- Intubatie en bicarbonaat bij acidose
- Hemofiltratie
6
Q
Wat is de onderhoudstherapie van een metabole aandoening?
A
- Supplementatie deficiënt product
- Ketogeen dieet
- Vermijden van toxische accumulatie en katabolisme
- Medicamenteus: symptomatisch, enzym replacement of SCT
