Endocriene, dermatologische en syndromale aandoeningen Flashcards
1
Q
Hoe herken je een congenitale hypothyroïdie?
A
- Voedingsproblemen en failure to thrive
- Langdurige geelzucht met bleke, koude en droge huid
- Umbilicale hernia, constipatie en grote tong
- Soms goiter en heesheid
2
Q
Hoe herken je een congenitale adrenale hyperplasie?
A
1) Toename testosteron
- meisje: virilisatie, clitoris hypertrofie en labia fusie
- jongen: peniele vergroting en scrotale pigmentatie
2) Afname cortisol en aldosterone
- 80% salt losing adrenal crisis rond 1 tot 3 weken
- braken, hypotonie en gewichtsverlies met shock
- hyperkaliëmie, hyponatriëmie, hypoglycemie en metabole acidose
3
Q
Hoe herken je een primaire adrenale insufficiëntie?
A
- Risico op evolutie naar Addison crisis
- Acuut: hyperkaliëmie, hyponatriëmie, hypoglycemie, dehydratatie en failure to thrive
- Chronisch: braken, lethargie en bruine pigmentatie
4
Q
Welke soorten nappy rash zijn er?
A
- Contact dermatitis: gespaarde plooien
- Candida infectie: aangetaste plooien en satellieten
- Seborroïsch eczeem: gele korsten zonder jeuk of pijn
- Atopisch eczeem: rood eczeem met jeuk en krabletsels
5
Q
Wat veroorzaakt een erythema multiforme?
A
- HSV en Mycoplasma
- Medicamenteus
- Idiopathisch
6
Q
Wat veroorzaakt een erythema nodosum?
A
- Streptococcus
- Inflammatoir darmlijden
- Medicamenteus
- Idiopathisch
- Tuberculose
7
Q
Hoe herken je het DiGeorge syndroom?
A
- Cardiale afwijkingen
- Abnormaal facies
- Thymus hypoplasie of afwezigheid
- Cleft
- Hypoparathyroïdie
= CATCH22 of VCFS syndroom door 22q11 deletie
8
Q
Hoe herken je het Fragile X syndroom?
A
- Milde mentale retardatie
- Macrocefalie
- Post-puberale macro-orchidie
- Hyperflexibiliteit, mitralisprolaps en platvoeten
