Hepatische en musculoskeletale aandoeningen

Question 1

Hoe herken je een biliaire atresie?

Answer 1

• Langdurige icterus en bleke stoelgang
• Hepatosplenomegalie
• Failure to thrive

Question 2

Wat is gamma-GT en wanneer neemt het toe?

Answer 2

= Een celmembraan enzym in hepatobiliair systeem
- obstructieve geelzucht
- cholangitis en cholecystitis
- pancreatitis en hepatitis
- alcoholische cirrose of alcohol consumptie

Question 3

Wat is alkalisch fosfatase en wanneer neemt het toe?

Answer 3

= Een enzym in hepatobiliair systeem
- obstructieve geelzucht
- botafwijkingen

Question 4

Wat zijn de oorzaken van een neonatale transaminitis?

Answer 4

• AAT deficiëntie
• Virale hepatitis
• Ziekte van Wilson
• Cystische fibrose
• NAFLD of steatose

Question 5

Hoe herken je een galactosemie?

Answer 5

• Braken, slechte voeding en failure to thrive
• Langdurige geelzucht en hepatomegalie
• Leverfalen en cataract
• Sepsis, shock, bloeding en DIC

Question 6

Hoe herken je groeipijnen?

Answer 6

• Nachtelijke, symmetrische pijn buiten gewrichten
• Afwezigheid van systemische klachten
• Verbetering bij warmte en massage
• Vooral na actieve dag bij 3-12 jaar

Question 7

Welke musculoskeletale aandoeningen zijn er naast groeipijnen?

Answer 7

1) Osteomyelitis
- S. aureus, H. influenzae en Streptococcus
- diagnose: Rx, MRI en botscan
2) Septische artritis (< 2 jaar)
- S. aureus en K. kingae (H. influenzae)
- diagnose: bloed, echo, Rx, MR, botscan, aspiratie of chirurgie → exorotatie
3) Reactieve synovitis (2 tot 12 jaar)
- typisch na voorgaande virale infectie
- diagnose: bloed, echo, Rx → endorotatie
4) Juveniele idiopathische artritis (< 16 jaar)
- gewrichtszwelling > 6 weken
- pijn en stijfheid ‘s ochtends en na rust