Immuundeficiëntie

Question 1

Hoe presenteert een X-linked agammaglobulinemie zich?

Answer 1

Vanaf 4 tot 12 maanden:
- Vooral omkapseld bacteriën, parasieten en enterovirussen
- Vooral luchtweginfecteis, soms colitis, gastroenteritis, artritis en sepsis

Question 2

Hoe presenteert een common variabele immunodeficiency zich?

Answer 2

Op latere leeftijd:
- Auto-immuniteit: hematologisch, endocrinologisch, …
- Granulomateus of lymfocytair interstitieel longlijden
- Gastro-intestinale lymfonodulaire hyperplasie, diarree, IBD, …
- Hypogammaglobulinemie en recurrente infecties
- Lymfoproliferatie

Question 3

Hoe presenteert een severe combined immunodeficiency zich?

Answer 3

Doorverwijzing rond 6 maanden:
- Orale candida met voedingsproblemen
- Recurrente luchtweginfecties en interstitiële pneumonie met banale virussen
- Persisterende infecties met PC, VZV, RSV, CMV, EBV, …
- Erythroderma, pyoderma, eczema of fungale infecties
- Diarree en failure to thrive

Question 4

Hoe stelt men de diagnose van een severe combined immunodeficiency?

Answer 4

• Lymfopenie < 3000/mcL
• Hypogammaglobulinemie
• Afwezige thymus, tonsillen en lymfeklieren
• Moleculaire analyse

Question 5

Hoe presenteert een neutrofiele functiestoornis zich?

Answer 5

• Pyogene en fungale infecties
• Navelontsteking, cellulitis en abces
• Lever- en orgaanabcessen
• Slechte wondheling
• Sepsis

Question 6

Hoe presenteert een C5-9 of properdine deficiëntie zich?

Answer 6

Verhoogde vatbaarheid voor recurrente meningokokken sepsis.

Question 7

Hoe presenteert een vroege complement deficiëntie zich?

Answer 7

Verhoogde vatbaarheid voor recurrente pyogene infecties en auto-immuniteit met lupus-like klachten