Malformaciones Flashcards
Neonato de 3 horas se
encuentra siendo evaluada por tos
excesiva. La paciente estaba
siendo alimentada por su madre y
poco después desarrolla la tos la
cual no ha parado. El parto no tuvo
complicaciones, sin embargo, no
hubo buen control prenatal,
estimándose una edad gestacional
de 38 semanas. Los signos vitales
son normales. Hay agregados a la
ausculatación pulmonar de
predominio derecho. Hay
resistencia a 10 cm luego de
colocar una sonda nasogástrica.
Una radiografía de tórax evidencia a
la sonda en la parte superior del
esófago. ¿Cuál de las siguientes
medidas se encuentra indicada?
a. Realizar una ecografía renal.
b. Realizar un fondo de ojo.
c. Realizar pruebas de función tiroidea.
d. No se ameritan estudios adicionales
Respuesta: A.
Esta paciente probablemente presenta atresia
esofágica asociada a una >stula
traqueoesofágica, una malformación
congénita secundaria a una tabicación
anómala del intestino anterior durante el
desarrollo fetal. Esta condición suele producir
síntomas poco después del nacimiento con
tos o as>xia durante los periodos de
alimentación. De igual forma los pacientes
pueden presentar disnea y agregados
pulmonares sobre todo en campo pulmonar
derecho debido a la aspiración de alimentos
regurgitados de la bolsa atrésica. La
resistencia que se encuentra al encontrar la
sonda nasogástrica apoya el diagnostico. Los
pacientes con este tipo de malformaciones
suelente tener otras anomalías congénitas
que se deben recordar con la mnemotecnia
VACTERL: Vertebrales, Anales, Cardiacas,
TraqueoEsofagicas, Renales y/o Limbs
(Extremidades). Por esta razón todos los
pacientes que tienen atresia esofágica deben
evaluarse con un ecocardiograma y
ultrasonografía renal. Otras pruebas que se
pueden realizar son enemas contrastados
para determinar atresia anal y la realización
de radiografía de extremidades si la sospehca
clínica de VACTERL es alta. -El fondo de ojo dilatado está indicado en neonatos que durante la evaluación presenten
leucocoria en busca de detectar
retinoblastoma. En este caso no nos re>eren
leucocoria y el retinoblastoma no se asocia a
este tipo de anomalías. - Los pacientes con hipotiroidismo congénito
suelen presentar hipotonía, hernia umbilical,
problemas de alimentación y macroglosia.
Los cuales no están presentes en este
paciente. Las pruebas de función tiroidea se
debieron tomar como tamizaje neonatal. Pero
actualmente se deben tomar otras medidas.
Lecturas recomendadas: - Basic Knowledge of Tracheoesophageal
Fistula and Esophageal Atresia. Adv Neonatal
Care. 2018 Feb;18(1):14-21.
Recién nacido a término por parto vaginal, de 37 semanas de gestación, sin controles prenatales. Presentó un apgar de 7 al nacer, con FC 144, FR 70, SatO2 84% al aire ambiente. Se evidencia una cara aplanada, retracciones intercostales y murmullo vesicular disminuido a la auscultación. El abdomen está distendido y se palpa una masa suprapúbica blanda, en la línea media. Se observa cianosis distal y pie equino varo bilateral. ¿Cuál de las siguientes es la causa subyacente más probable de la condición clínica de este paciente?
A. Valvas de uretra posterior
B. Taquipnea transitoria del recién nacido
C. Tumor de Wilms
D. Atresia duodenal
Respuesta correcta: A
Tema-Ítem: Secuencia Potter – Alteraciones genéticas
Argumento: Este recién nacido con dificultad respiratoria tiene hipoxia con disminución del murmullo vesicular (lo que sugiere hipoplasia pulmonar), cara aplanada y deformidades en las extremidades. Esta constelación de hallazgos, conocida como secuencia de Potter, representa las manifestaciones fisiopatológicas de cualquier afección asociada con niveles inadecuados de líquido amniótico (p. ej., obstrucción del tracto urinario, agenesia renal, poliquistosis renal, ruptura prematura de membranas). La distensión abdominal y la masa suprapúbica de este paciente son compatibles con una distensión de la vejiga resultante de la obstrucción del tracto urinario. En los niños recién nacidos, esto se debe más comúnmente a las válvulas uretrales posteriores (VUP).
Bibliografía recomendada:
Rosenblum N. Overview of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Mar, 2024. UpToDate.
