Leyes de Mendel y enf genéticas

Question 1

Gregorio Mendel

Answer 1

Estableció los fundamentos de la genética moderna
Realizó estudios genéticos en el chícharo (1866)
1- Principio de segregación
2- Principio de distribución independiente

Question 2

Genotipo

Answer 2

Todos los genes que posee un individuo
Los genes se transmiten de padres a hijos mediante alelos
Cada gen cuenta con dos alelos

Question 3

Fenotipo

Answer 3

Cualquier característica medible o rasgo distintivo (visible al ojo humano)
Es el resultado de los productos genéticos

Question 4

Línea pura

Answer 4

Individuos con antecedentes genéticos similares. Se da por autofertiliación o apareameinto endogámico, produciendo una población homóciga para todos los loci

Question 5

Alelo dominante

Answer 5

Cuando el alelo se expresa fenotípicamente de forma homocigota y heterocigota. En mayúscula (AA)

Question 6

Alelo recesivo

Answer 6

Cuando el alelo solo se expresa fenotípicamente en la forma homocigota. En minúsculas (aa) -> O

Question 7

Codominancia

Answer 7

Los alelos carecen de dominancia o recesividad. Se expresa de manera parcial cuando es de manera homocigota (Tipo de sangre AB)

Question 8

Primera Ley de Mendel

Answer 8

Principio de la segregación: Este principio explica que cada progenitor transmite solo una forma alélica de un gen
-> 1 alelo de cada progenitor

Question 9

Segunda Ley de Mendel

Answer 9

Principio de distribución independiente: NO homólogos
establece que la segregación de un par de factores (alelos) ocurre de manera independiente a la segregación de otro par de factores, es decir, los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.
-> Ejemplo: Mendel observó que características como la textura de los chícharos (lisa o rugosa) se heredaban de manera independiente al color

Question 10

Anomalías cromosómicas qué son

poco que alta que

Answer 10

“Alteraciones estructurales o numéricas de los autosomas y cromosomas sexuales”
Poco frecuentes, alta penetrancia
Una célula 46 cromosomas (22 autosómicos y 2 sexuales)

Question 11

Anomalías cromosómicas se dividen en

Answer 11

Número de cromosomas (trisomía 21)
Estructura de cromosomas -> reordenamiento cromosómico

Question 12

Anomalías cromosómicas (numéricas) cuáles hay? (2)

Answer 12

• Euploidia (cualquier múltiplo de 23)-> alteración numérica que se produce cuando una célula u organismo tiene uno o más juegos completos de cromosomas de su especie. (triploidía -> 69)
• Aneuploidia ->Fallo en meiosis/mitosis se adquiere un complemento cromosómico que no es múltiplo de 23 (Ej: trisomía 21: hay 47 en total)

Question 13

Causas de anomalía cromosómicas (# de cromosomas)

Answer 13

• Falla de separación
• Retraso en la anafase: cromosoma homólogo en meiosis o una cromátida en la mitosis se retrasan y quedan fuera del núcleo celular

Question 14

Anomalías monogénicas qué son

Answer 14

Producidas por mutaciones en un solo gen, como resultado se presenta enf o predisponen a sufrirla

Question 15

Define mutación

Answer 15

“Variación espontánea o inducida del genoma, cambio permanente y heredable en la secuencia de ADN”

Question 16

Clasificación de las mutaciones por su origen (anomalías monogénicas)

Answer 16

• Mutación germinal: no dañan al individuo, pero si es portador de la mutación y la puede transmitir a sus descendientes, si se transmite no es detectable
• Mutación somática: cualquier célula del cuerpo, no se transmiten a la descendencia (efecto nulo)
  -> si surge en tejido en división, surge clon mutante, descontrola a la célula y forma una displasia (cel anormales)
  cx que no vuelve a dividirse -> efecto nulo