2.1 Genes codificantes de proteínas Flashcards

1
Q

Transcribe RNAm

A

RNA pol II

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Q

Sirve de molde para la transcripción del RNA

A

La hebra antisentido o cebador
-> Por lo que RNA es una copia exacta de la hebra sentido de DNA (-) Uracilo

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3
Q

Formas del ADN

A

B = 10pb (giro a la derecha) >común
A = 11pb (giro a la derecha)
Z = 12pb (giro a la izquierda )

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4
Q

¿En qué sentido va la transcripción?

A

5’ – 3’ -> polimerización/adición de bases en este sentido

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5
Q

¿Cómo es el primer nt de la hebra RNA?

A

Es trifosfatado y a partir de ahí se pierden pirofosfatos y quedan monofosfatados

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6
Q

¿Qué característica tienen los sitios de inicio de transcripción?

A

no se pueden transcribir, llaman a la polimerasa

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7
Q

Modificaciones postranscripcionales del ARNm

A

1- splicing (Remover intrones y unir regiones codificantes, los exones)
2- se pone cola de poli A
3- se pone caperuza (antes del primer exon)

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8
Q

Función de la adición de 5’cap

A

1- Protege ARN de degradación
2- Transporta ARN al citoplasma
3- Sitio de unión de factor proteico (ribosoma) requerido para la traducción en citoplasma

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9
Q

Función de la adición de cola de poli A

A

1- 100-250 A
2- Protege de degradación
3- Facilita la traducción en ribosomas

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10
Q

Define gen

A

Secuencia de ácidos nucleicos necesarios para la síntesis de un producto génico funcional (proteína o RNA)

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11
Q

Regiones promotoras/reguladoras

qué regulan

A
  • Van a regular si se transcribe o no el gen llamando a los FT para que se unan
    primer exon +1
    antes de la caperuza -1

localizadas río arriba

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12
Q

¿Qué es río arriba y río abajo?

A
  • arriba o upstream: en la dirección del -1 (regiones reguladoras/regiones promotoras)
  • abajo o downstream: en la dirección del +1 (donde inicia transcripción “1er exón”)
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13
Q

Es la dirección del templado en la cual es transcrito el DNA o RNAm en traducción

A

Downstream o río abajo (+)

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14
Q

Caja TATA qué es

A

Secuencia reguladora de T, A repetidas 25-35pb río arriba
-> con el cambio de una base, debido a mutación baja la tasa de transcripción de la Pol II

secuencia de DNA encontrada en región promotora

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15
Q

¿Qué es la caja GC?

A
  • Secuencia promotora con GGGCGG
  • Ubicados en genes que no tienen la caja TATA (genes constitutivos = misma función en todas las cel)
  • Pueden estar en dirección 5’ – 3’ o viceversa (palindrómica)
  • Se unen a FT como SP1, SP3 y SP4

genes constitutivos = house keeping

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16
Q

Que son genes constitutivos

A

También llamados “house keeping” -> se transcriben todo el tiempo y en todos los tejidos

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17
Q

Islas CpG
P = enlace fosfodiéster

A
  • Regiones con muchas C y G (sitios de metilación) 100pb rio arriba
  • Hipermetiladas → inhibe transcripción.
  • Desmetiladas → promueve transcripción
    -> primero se desmetila y después se une caja TATA (Indica entonces, el inicio de la transcripción)
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18
Q

Cómo estaría la heterocromatina (sus niveles de metilación)

A

Al ser una región densamente empaquetada e inactiva tiene altos niveles de metilación

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19
Q

Caja CAAT

A

están río arriba (en posición -80)
secuencia reguladora
puede ir en cualquier dirección (5’ – 3 o 3’ – 5’)

20
Q

¿A qué se refiere los potenciadores distantes?

A

Algunos sitios de control se encuentran muy lejos del sitio de transcripción (regulan a largas distancias)

21
Q

¿Qué son los potenciadores (enhancers)?

A
  • Reguladores tipo CIS (regiones contiguas al gen)
  • 50Kb rio arriba
  • Rio abajo en algún intrón o en último exón
  • Específicos según el tipo celular
    -> Primer enhancer descubierto fue el genoma del virus de simio (SV40)
22
Q

¿Qué es una burbuja de transcripción?

A

Estructura que se forma cuando se desenrolla una parte de la doble hélice del ADN durante la transcripción

23
Q

Iniciación de la transcripción

A

1- La polimerasa se une a la secuencia promotora en un «complejo cerrado» de ADN dúplex
2- La polimerasa funde el ADN dúplex cerca del sitio de inicio de la transcripción, formando una burbuja de transcripción «complejo abierto»
3- La polimerasa cataliza la unión fosfodiéster de dos rNTPs iniciales

24
Q

Elongación y terminación de la transcripción

A

4- La polimerasa avanza 3´-> 5´por la cadena molde, fundiendo el ADN dúplex y añadiendo rNTPs al ARN en crecimiento.
5- En el lugar de parada de la transcripción, la polimerasa libera el ARN completado y se disocia del ADN

25
Q

El primer RNA sintetizado se le conoce como:
importante

A

transcrito primario
RNA heterogéneo (hnRNA)
RNA precursor o RNA inmaduro

26
Q

Conformación del RNA inmaduro (5)

A

UTR
M7Gppp Cap o 5’cap
intrones
exones
cola de poli A

27
Q

Si el ARN solo tiene cola de poli A y 5’cap se le llama ________

A

RNA inmaduro

28
Q

¿Qué pasa si hay una mutación en exones e intrones?

A

exon → mutación que más afecta función debido a que codifican el producto (proteína)
intron → no afecta pero
1. en región promotora → no se daría el proceso
2. en región de terminación → no se daría señal de fin

29
Q

Enzimas que cortan y ponen la cola de poli A en el ARN primario

A

Endonucleasa corta PoliA y la PAP (PolyA polimerase) pone cola

30
Q

¿Cómo se lee la posición para cortar en splicing?

A

Hay binucleótidos (gt y ag) me dicen la posición de los intrones y el sitio de corte

31
Q

Splice junctions

A

Secuencias nucleotídicas específicas en las uniones de exones e intrones

32
Q

Los límites que separan los intrones de los exones se denominan

A

uniones de empalme “splice junctions”

33
Q

Splice junctions (secuencias consenso union intrones-exones)
determina donde inicia y termina el splicing, 3 sitios

A

sitio donador: 5´splice site
sitio aceptor: 3´splice site
sitio ramificado: dentro del intrón, cerca del sitio 3’ aceptor.

34
Q

Sitio donador (5’ splice site)

A
  • Secuencias específicas de nucleótidos ubicadas al inicio de un intrón
  • Contiene GU
  • Señalan al complejo de splicing dónde comienza el intrón que debe ser eliminado.
35
Q

Sitio aceptor (3’ splice site):

A
  • Secuencias específicas de nucleótidos ubicadas al final de un intrón.
  • Contienen una secuencia consenso AG (adenina-guanina).
  • Señalan al complejo de splicing dónde termina el intrón.
36
Q

Sitio de ramificación

A
  • Se encuentra dentro del intrón, cerca del sitio 3’ aceptor.
  • El sitio de ramificación se une covalentemente al extremo 5’ del intrón, formando el lazo de lazo, que luego es eliminado.
37
Q

Función del splicing

A

Proceso mediante el cual se eliminan los intrones dejando solo a los exones -> para que esté listo el RNAm para transportarse fuera del núcleo

38
Q

Proceso splicing brevemente

A
  • Ataque nucleofílico de la G (GU5’)
  • Comienza con un ataque nucleofílico de la adenina presente en el sitio ramificado contra la G del extremo 5’ (forma de lazo)
    provoca rompimiento de la unión intron-exon
39
Q

Explica a fondo el ataque nucleofílico

A
  • La adenina del sitio de ramificación ataca nucleofílicamente al grupo 2’-hidroxilo de la guanina (G) en el extremo 5’ del intrón.
  • Este ataque rompe el enlace fosfodiéster entre el exón y el intrón, creando un nuevo enlace entre la adenina y la guanina.
  • La estructura resultante se asemeja a un lazo, donde el intrón forma una especie de bucle unido al exón a través de la adenina.
40
Q

Es una estructura característica del splicing y es esencial para la eliminación del intrón.

A

El lazo denominado “lazo de lazo” o “lariat”
-> esencial para la eliminación del intrón.
El lazo de lazo es inestable y se elimina posteriormente del pre-ARNm

41
Q

¿Qué es el splicing alternativo?

A

“Mecanismo de producción de diferentes isoformas de proteínas transcritas por un solo gen”
-> exones con splicing alternativo muy comunes en SN

42
Q

Obtener diferentes proteínas de un mismo gen

A

Splicing alternativo
-> mismo gen traduce dif proteínas según el tejido.

43
Q

Transporte del ARNm al citoplasma

A

1- RNAm se mantiene asociado a prot. heterogéneas nucleares (hnRNP) -> formando el complejo proteico mensajero nuclear (mRNP)
núcleo separado del citoplasma por dos membranas
2- El transporte a través de poros nucleares de membrana
3- Cada poro formado por un complejo de poro nuclear (NCP)
nucleoporinas -> proteínas

44
Q

Una vez que se ha producido el ARNm, se une a un conjunto de proteínas llamadas heterogéneas nucleares (hnRNP), cuál es su función

A

proteger al ARNm de la degradación y facilitar su transporte -> El complejo formado por el ARNm y las hnRNP se denomina mRNP -> esencial para el transporte del ARNm a través del poro nuclear.

45
Q

permiten el transporte selectivo de moléculas entre el núcleo y el citoplasma.

A

Poro nuclear -> Cada poro formado por un complejo proteico macromolecular llamado (NCP). El NCP está compuesto por numerosas proteínas llamadas nucleoporinas.

46
Q

Función de las nucleoporinas en el transporte

A

Algunas nucleoporinas forman canales acuosos que permiten el paso de pequeñas moléculas, mientras que otras reconocen y transportan activamente macromoléculas como el mRNP.