2.5 Pseudogenes Flashcards
¿Qué son los pseudogenes?
Secuencias de DNA que tienen estructura parecida a un gen, pero no tiene la capacidad de producir una proteína
-> tienen hasta un 90% de concordancia con su gen funcional homólogo
Porcentaje mínimo de similitud para que la secuencia pueda ser considerada un pseudogen
Del 10%
Origen de los pseudogenes
- Pueden formarse por duplicación (en tandem) de un gen que luego acumula mutaciones y pierde su funcionalidad.
- Por retrotransposición (cuando el mRNA se convierte en cDNA y se inserta de nuevo en el genoma). Pero carece de intrones y regiones promotoras
Mutaciones en Pseudogenes
- Acumulan mutaciones que interrumpen el marco de lectura abierto (ORF), lo que hace que no puedan ser traducidos.
- Estas mutaciones incluyen cambios de nucleótidos (mutación), deleciones o inserciones
¿Por qué se da la pérdida de capacidad de producir una proteína? (4)
-> por una acumulación de mutaciones
-Codones de paro prematuros
-Mutaciones alteran marco de lectura
-Adiciones
-Deleciones
Gen ferroquetalasa hay una identidad de:
- Para el gen ferroquetalasa y su pseudogen, se ha encontrado que los exones 2-11 tienen entre un 82-93% de identidad (similitud) con el gen funcional.
- La región 5´ tiene una menor concordancia, del 63%, lo que indica que esta parte del pseudogen ha acumulado más mutaciones. (aquí hay + diferencias en relación con los exones)
Gen lactato DH y su pseudogen
Tiene más diferencias en la región 5’ respecto a las regiones codificantes y a la región 3´
-> 5´(el extremo del gen más cercano al inicio de la transcripción)
Clasificación de los Pseudogenes
- Pseudogenes procesados
- Pseudogenes no procesados
- Pseudogenes unitarizados
-> según el tipo de mecanismo de duplicación
Caract. de los pseudogenes no procesados
- Remanentes de genes duplicados en tándem
- Mantienen la estructura de intrones y exones
- Tenemos una flexibilidad mutacional
Caract. de los pseudogenes procesados
- Se forman cuando se insertan secuencias derivadas de la retrotranscripción del RNAm
- Carecen de intrones y de elementos reguladores (no contienen promotores ni otras secuencias regulatorias que controlan la transcripción)
- Pueden tener una cola de poli-A debido a la retrotranscripción del RNAm a cDNA
Si el cDNA (producido por la retrotranscripción) se integra en una región cromosómica cerca de un promotor funcional ¿Qué ocurre?
- Este cDNA puede transcribirse y producir RNA nuevamente, como si fuera un gen funcional.
- En este caso, se llama retrogen, pero carece de intrones y con el tiempo este cDNA irá acumulando mutaciones pasando a un pseudogen
pseudogenes procesados
Caract. de los pseudogenes unitarizados
- Genes que no tienen un gen “parental” funcional en el genoma
- Son remanentes de genes que alguna vez fueron funcionales.
- Son genes que han perdido su funcionalidad en una especie debido a la acumulación de mutaciones. Aunque el gen ya no es funcional en esa especie, su versión funcional puede existir en otras especies.
Los humanos tienen un gen GULO, que es responsable de la producción de vitamina C en otros animales. En humanos, este gen ha acumulado tantas mutaciones que ya no es funcional, mientras que en otras especies, como los roedores, sigue siendo funcional y les permite sintetizar vitamina C. Tipo de pseudogen
pseudogenes unitarizados
Función de los pseudogenes
Se cree que tienen el potencial de actuar como reguladores postranscripcionales de genes funcionales al codificar RNAs pequeños (miRNA)
- Pueden transcribirse aunque no tengan la estructura completa -> enf
¿Qué es el GENCODE?
Proyecto del consorcio del proyecto ENCODE que su función es identificar pseudogenes
