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Genho&Protheo > 2.6 Duplicaciones segmentales > Flashcards

2.6 Duplicaciones segmentales Flashcards

1
Q

¿Qué es una duplicación?

A

“Tipo de mutación en donde se producen una o más copias de un segmento de DNA”
- A nivel genético o cromosomal
- Son mecanismos de evolución del genoma

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2
Q

1- Duplicación de gen en tándem
se da por___

A

Se da por entrecruzamiento de cromátidas alineadas de manera incorrecta ya sea de cromátidas hermanas (unequeal crossover) o en el mismo cromosoma (unequal sister chromatid exchange)

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3
Q

El entrecruzamiento desigual (unequal crossover) se da cuando las cromátidas no se alinean de manera adecuada durante la recombinación. Ejemplo:

A
  • Una sección de la cromátida se desplaza, creyendo que se está colocando en el sitio correcto.
  • Como consecuencia de este desalineamiento, una cromátida obtiene una duplicación del gen, mientras que la otra pierde una copia del mismo.
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4
Q

Repetidos en tándem cortos (Short Tandem Repeats, STR) ¿Qué es?

A

“son secuencias de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma”
-> Estas secuencias se encuentran principalmente en el ADN no codificante.

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5
Q

Importancia de los STR:

A

Estas repeticiones son útiles como marcadores genéticos, ya que permiten rastrear la herencia de los alelos en las familias y tienen aplicaciones forenses al utilizarse para generar huellas genéticas individuales

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6
Q

Transposición duplicativa

A

Se presenta cuando un fragmento de ADN se integra en una nueva localización cromosomal.
- Mediante retrotransposición

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7
Q

Duplicación por fusión celular ancestral

A

Se cree que el origen de las células eucariotas fue través de la endocitosis de una bacteria por parte de un precursor de las cel eucariotas

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8
Q

Este proceso estaría relacionado con la teoría endosimbiótica

A

Duplicación por fusión celular ancestral
-> explica la aparición de orgánulos como las mitocondrias y los cloroplastos en las células eucariotas.

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9
Q

4- Duplicaciones subgenómicas a gran escala

regiones propensas a ____ cuáles

A
  • Surgen por translocaciones cromosómicas, es decir, el intercambio de segmentos de ADN entre diferentes cromosomas.
  • Regiones inestables en el genoma, como las regiones pericentroméricas (cerca del centrómero) y subteloméricas (cerca de los telómeros), que son áreas propensas a sufrir recombinaciones con otros cromosomas.

peri y sub (eucromáticas)

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10
Q

Duplicaciones segmentales (SDs) o Low copy repeats (LCR) caract (4)

A
  • Dentro de las duplicaciones subgenómicas, son regiones del genoma que contienen grandes bloques de secuencias duplicadas
  • Son fragmentos de ADN que oscilan entre 10 y 300 pares de bases (pb)
  • Constituyen el 6.6% del genoma humano.
  • Los cromosomas 22 y Y son los que contienen la mayor cantidad de este tipo de duplicaciones
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11
Q

Las duplicaciones segmentales también se conocen como ____________

A

Low copy repeats (LCR) o Low copy repeats segmentales (LSCr).

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12
Q

Localización de los SDs o LCR

A

se encuentran principalmente en regiones pericentroméricas (alrededor del centrómero), subteloméricas (cerca de los telómeros) y en regiones intersticiales (en otras partes del cromosoma).

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13
Q

Función de los LCRs

A
  • Son secuencias de ADN repetitivas que juegan un papel importante en la estructura del genoma y pueden influir en la recombinación y evolución genética.
  • Los LCRs también pueden ser un punto clave en la aparición de enfermedades genéticas si contribuyen a eventos de recombinación no alélica (NAHR).
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14
Q

Las SDs de qué tipo pueden ser?

A

Ser intracromosómicas (dentro del mismo cromosoma) o pueden ocurrir entre cromátidas hermanas

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15
Q

(Segmental duplications, SDs) y los desórdenes genómicos pueden ser causados por ____

A

Los desórdenes genómicos pueden ser causados por el alineamiento de segmentos de ADN con alta similitud o identidad conocido como NAHR

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16
Q

NAHR qué es

A

Non-Allelic Homologous Recombination.
Este fenómeno ocurre cuando las secuencias con alta identidad en diferentes partes del genoma se recombinan entre sí, lo que puede llevar a duplicaciones o deleciones.
-> En los NAHR si ocurre la recombinación con su homólogo pero NO con su alelo

17
Q

Sustratos de NAHR

A

Los duplicaciones segmentales o Low copy repeats (LCR) son los sustratos principales de NAHR

18
Q

Las duplicaciones segmentales van a formar

A

Deleciones y duplicaciones, inversiones, translocaciones, su mecanismo por el cual se generan es por recombinación entre cromátidas hermanas/intercromosomales e intracromosomales.

19
Q

En cromátidas hermanas hay genes duplicados lo que las hace _______

A

más propensas a que no haya un alineamiento correcto

20
Q

A. Estructura de los LCR en un cromosoma:
*foto

A

Los duplicones (segmentos repetidos) están representados en azul y pueden estar en orientación directa o invertida, indicados por las flechas. Estas repeticiones son las regiones donde puede ocurrir la recombinación no alélica.

21
Q

B. Entre cromátidas hermanas (Recombinación intercromosómica)

A
  • En este caso, hay dos cromosomas homólogos con repeticiones directas (en azul) que están alineadas incorrectamente.
  • La recombinación ocurre entre las dos secuencias repetidas, lo que causa un cruce desigual (marcado por la X roja).
  • Uno de los cromosomas gana una duplicación (observa que el cromosoma de la parte superior tiene dos copias del segmento duplicado, marcado en rosa y amarillo).
    El otro cromosoma sufre una deleción (pierde una de las copias, quedándose solo con una).
22
Q

Recombinación intercromosómica (izquierda) y Recombinación intracromosómica (derecha) que son?

A

Muestra el proceso de deleciones y duplicaciones debido a la recombinación homóloga no alélica (NAHR) entre secuencias repetidas (segmentos duplicados) en los cromosomas.
-> En los NAHR si ocurre la recombinación con su homólogo pero NO con su alelo.

23
Q

Cuando ocurre entre cromosomas homólogos, resulta en la creación de una duplicación en un cromosoma y una deleción en el otro.

A

Intercromosómica (cromátidas hermanas)

24
Q

Si la recombinación ocurre dentro del mismo cromosoma, se genera una deleción y una segmentación en anillo en el mismo cromosoma.

A

Intracromosómica -> la recombinación ocurre dentro del mismo cromosoma entre dos secuencias repetidas que están alineadas, generando una recombinación en bucle, generando deleción

25
Q

Recombinación intracromosómica

A
  • Misma cromátida se recombina así misma porque se confunde pensando que hay otra cromátida hermana
  • Esto provoca una recombinación en bucle (formación de un anillo), lo que genera una deleción de una parte del ADN en el cromosoma.
26
Q

C. Inversión

A
  • La recombinación entre repeticiones indirectas (en direcciones opuestas) dentro del mismo cromosoma causa una inversión del segmento entre las repeticiones.
  • Este mecanismo reorganiza el ADN sin pérdidas o ganancias, pero altera el orden de los genes, al final se hace lineal, NO forma loop
27
Q

D. Translocaciones

A

Ocurren cuando la NAHR está entre dos cromosomas diferentes. Esto lleva a un intercambio de material genético entre dos cromosomas distintos.

28
Q

¿Cuándo ocurren las inversiones?

A
  • Ocurren cuando un segmento de ADN cambia de orientación dentro del cromosoma. Este cambio es mediado por secuencias LCR con orientación opuesta
  • Estas inversiones pueden ser neutras, es decir, no tienen ningún impacto en el genoma si no afectan a genes importantes.
29
Q

¿Cómo pueden llegar a ser las inversiones? (2)

A
  • Pueden ser neutras, es decir, no tienen ningún impacto en el genoma si no afectan a genes importantes.
  • O puede afectar a un gen -> Las inversiones pueden interrumpir la secuencia de un gen o alterar su expresión (inversión afecta región reguladora vale madres)
30
Q

Hemofilia severa tipo A

A
  • Esta enfermedad se produce debido a una inversión que interrumpe el gen que codifica el factor de coagulación VIII en el cromosoma X.
  • La inversión es mediada por dos LCRs que flanquean el gen, lo que provoca que se invierta el segmento entre ellos y cause la disfunción genética.
31
Q

Una de las inversiones más grandes conocidas

A

Ubicada en la región 8p23.1 (4.5 Mb). Los portadores de esta inversión tienen un mayor riesgo de padecer lupus eritematoso.

32
Q

Tipos de LCRs (3)

A

Pericentroméricos
Subteloméricos
Intersticiales

33
Q

Pericentroméricos

A

Estos LCRs se generan debido a eventos de duplicación intercromosomal, es decir, cuando las duplicaciones ocurren entre cromosomas diferentes, cerca de la región del centrómero.

34
Q

Subteloméricos

A

Se forman por múltiples eventos de rompimiento de doble cadena en el ADN, seguidos de reparaciones en la región subtelomérica (cercana a los telómeros), lo que da lugar a bloques de secuencia duplicada.

35
Q

Intersticiales

A
  • Están enriquecidos por duplicaciones intracromosómicas, es decir, duplicaciones que ocurren dentro del mismo cromosoma.
  • Y son los LCRs más grandes en comparación con los pericentroméricos y subteloméricos.
36
Q

Panel B pericentromérico

A

Evento 1: Inicialmente, secuencias LCR de diferentes cromosomas se combinan y se insertan en la región pericentromérica de un cromosoma, formando un bloque de LCR.
Evento 2: Estos bloques se duplican y se translocan a otros sitios pericentroméricos en diferentes cromosomas, expandiendo la presencia de LCRs en el genoma.

37
Q

Panel C intersticiales

caract. muuuy import

A
  • Los patrones en mosaico de los LCRs intersticiales se formaron a través de varias rondas de duplicaciones seriadas (por eso los más grandes)
  • Lo que resulta en bloques duplicados que se insertan en diferentes partes de un cromosoma,
  • Relacionado con variabilidad genética y con regiones ALU de los retrotransposones
38
Q

Panel D subteloméricas

A
  • Ocurre una translocación en serie mediada por rompimiento de doble cadena y reparación.
  • Este proceso reorganiza las regiones subteloméricas al intercambiar bloques de ADN entre diferentes cromosomas, creando los LCRs en las regiones cercanas a los telómeros

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