Autosomas y evolución de cromosomas sexuales

Question 1

Define autosoma

Answer 1

cromosoma numerado que no interviene en la determinación del sexo de un organismo.
Del 1-22 son autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX ó XY)

Question 2

¿Qué es la citogenética?

Answer 2

Estudio de los cromosomas por tamaño y posición del centrómero (1970)

Question 3

¿Cómo se acomodan los cromosomas según la posición del centrómero?

Answer 3

• Metacéntrico: El centrómero se encuentra en la parte media del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud
• Submetacéntrico: El centrómero está ligeramente desplazado del centro, generando brazos de diferente longitud.
• Acrocéntrico: brazo corto extremadamente pequeño
• Telocéntrico: cromosomas con un solo brazo

Question 4

Telocéntrico:

Answer 4

El centrómero se ubica en el extremo del cromosoma, dando lugar a un solo brazo visible.

Question 5

Acrocéntrico

Answer 5

centrómero se encuentra cerca de uno de los extremos del cromosoma, resultando en brazo corto extremadamente pequeño (satélite)

Question 6

Cromosoma más grande y de qué tipo es

Answer 6

Cromosoma 1 el más grande y y junto con el 3 son metacéntricos
-> El 2 es submetacéntrico

Question 7

Cromosomas que forman satélites y por ende de que tipo son

Answer 7

Del 13 - 15 forman satélites y son acrocéntricos

Question 8

método de tinción utilizado en citogenética para visualizar y diferenciar los cromosomas

Answer 8

Técnica por bandeo

Question 9

Qué técnica de bandeo se basa en la tinción de los cromosomas con colorantes que producen un patrón de bandas características a lo largo del cromosoma?

Answer 9

Bandeo G

Question 10

La técnica de bandeo G utiliza un tratamiento específico para revelar las bandas en los cromosomas. ¿Cuál es este tratamiento?

Answer 10

Tratamiento con tripsina antes de la tinción

Question 11

Caract. de Bandeo por bandas G

Answer 11

Los cromosomas son sometidos a digestión (tripsina) y luego teñidos con una solución amortiguadora de Giemsa
-> Las bandas claras se llaman bandas G negativas

Question 12

El cariotipo de Banda G para que lo podemos usar

Answer 12

Puede identificar alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, Edwards y Turner

Question 13

Bandas Q caract.

Answer 13

Los cromosomas son teñidos con quinacrina, un colorante fluorescente, se une a regiones ricas en A y T; se aprecian con luz UV

Question 14

Bandas C caract.

Answer 14

Estas bandas revelan la localización de la heterocromatina constitutiva (cromatina altamente consensada)
-> se observa la región centrómerica
- Se trata con solución de hidróxido bárico y coloración Giemsa

Question 15

Bandas T caract.

Answer 15

Identifica bandas cercanas a los telómeros, se realiza un tratamiento con temp antes de realizar el tratamiento con Giemsa

Question 16

Bandas R (Q negativos)

Answer 16

Representan un patrón de bandas cromosómicas que es complementario al patrón obtenido con el bandeo G. (Bandeo inverso a bandas G)
-> Desnaturalizamos cromosomas con calor y sal lo que hace que las regiones ricas en AT se unan más fácilmente al colorante.

Question 17

Otra forma de teñir en el Bandas R

Answer 17

Con cromocina -> tiñe regiones ricas en GC

Question 18

¿Qué es una sonda?

Answer 18

Secuencia de ADN de cadena simple que se utiliza para encontrar su secuencia complementaria en el genoma de una muestra
-> Se convierte cuando le pongo fluorescencia, si no, es primer

Question 19

FISH caract.

Answer 19

Fluorescence in situ hibridization
- Permite detectar alteraciones cromosómicas muy pequeñas, como deleciones
- Utiliza sondas de ADN para unirse específicamente a secuencias
-Permite identificar fragmentos específicos, microdeleciones

Question 20

La organización y contenido de los cromosomas sexuales es igual que en los autosomas

Answer 20

FALSO -> es diferente

Question 21

Es lo que da lugar a los cromosomas heterogaméticos.

Answer 21

La labilidad de los cromosomas sexuales ya que al ser diferentes entre sí, estos cromosomas permiten la determinación del sexo en los organismos.

Question 22

Heterogametos en machos y hembras

Answer 22

Machos: XX, XY
Hembras: ZW, ZZ

Question 23

De dónde derivan los cromosomas sexuales

Answer 23

De un par de cromosomas autosómicos con una región que determina el género
-> Para proteger esta región y asegurar que se heredara de manera estable, se produjeron cambios evolutivos que suprimieron la recombinación entre esta región y el resto del cromosoma.

Question 24

Caract. del chr X y Y

Answer 24

Chr X se cree mantiene el mismo contenido de DNA que el autosoma del cual derivó
Chr Y ha perdido gran cantidad de genes por lo que se estima que en 10 millones de años pudiera extinguirse

Question 25

Región XCR

chr X

Answer 25

Región conservada en chr X: En los monotremas se encuentra en autosomas y en marsupiales en el chr X indicando eventos de reordenamiento cromosómico durante la evolución de los mamíferos.

Question 26

Región XAR

chr X

Answer 26

X-added regions
Se originó de un autosoma, la región XAR se agregó al chr X entre la divergencia de euterios y marsupiales, hace aprox. 150 millones de años.

Question 27

¿Cuál es la principal diferencia funcional entre las regiones XCR y XAR del cromosoma X?

Answer 27

XCR se asocia con genes que escapan a la inactivación del X

Question 28

¿Qué implica la adición de la región XAR al cromosoma X?

Answer 28

Un evento de translocación cromosómica, donde un fragmento de un autosoma se fusionó con el cromosoma X.

Question 29

Región PAR

chr X

Answer 29

Región pseudoautosómica. Secciones homólogas en los extremos de los cromosomas X e Y que permiten el apareamiento durante la meiosis.
Recombinación de X y Y ocurre aquí

Question 30

Región S1-S5

chr X

Answer 30

Estratos evolutivos S1-S5
Regiones del cromosoma X con diferentes niveles de conservación genética debido a la falta de recombinación.

Question 31

Estrato S1y S5

Answer 31

S1: Región más cercana a la PAR, con mayor tasa de recombinación y menor divergencia genética
S5: Región más alejada de la PAR, con menor tasa de recombinación y mayor divergencia genética.
-> divergencia: cambios genéticos que se acumulan a lo largo del tiempo: Estos cambios pueden ser mutaciones que se producen de forma independiente y que pueden llevar al aislamiento reproductivo

Question 32

Regiones PAR1 y PAR2

Answer 32

Realizan recombinación

en chr Y

Question 33

Región MSY

chr Y

Answer 33

Male specific region -> contiene SRY
No se recombina -> evoluciona de manera independiente
Esto provoca que acumule mutaciones a un ritmo más rápido que el resto del genoma
- Se hereda de manera íntegra en el linaje paterno (en ausencia de mutaciones)
- Chr Y es intacto

Question 34

X- transposed

chr Y

Answer 34

Regiones que derivan del cromosoma X

Question 35

¿Por qué el cromosoma Y es más pequeño que el cromosoma X?

Answer 35

Debido a la pérdida gradual de genes y la acumulación de secuencias repetitivas en las regiones degeneradas.

Question 36

X- degenerated

chr Y

Answer 36

Regiones que provienen del cromosoma autosómico del que derivan X/Y

Question 37

Amplicon

chr Y

Answer 37

Regiones que ha ido adquiriendo el chr Y llamadas secuencias palindrómicas
Fragmento de ADN que ha sido copiado numerosas veces a partir de una región específica del cromosoma Y.
-La usamos para genética forense,

Question 38

En qué radica las dif entre humanos y chimpancés en el chr Y

Answer 38

Expansión de sitios palindrómicos
Pérdida de grandes fracciones de genes codificantes a proteínas

Question 39

Tasa de mutación del chr Y

Answer 39

• Errores durante la mitosis
• Chr Y tiene una mayor alta tasa de mutación con respecto al X debido a las múltiples divisiones que realiza