Autosomas y evolución de cromosomas sexuales Flashcards

1
Q

Define autosoma

A

cromosoma numerado que no interviene en la determinación del sexo de un organismo.
Del 1-22 son autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX ó XY)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Qué es la citogenética?

A

Estudio de los cromosomas por tamaño y posición del centrómero (1970)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Cómo se acomodan los cromosomas según la posición del centrómero?

A
  • Metacéntrico: El centrómero se encuentra en la parte media del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud
  • Submetacéntrico: El centrómero está ligeramente desplazado del centro, generando brazos de diferente longitud.
  • Acrocéntrico: brazo corto extremadamente pequeño
  • Telocéntrico: cromosomas con un solo brazo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Telocéntrico:

A

El centrómero se ubica en el extremo del cromosoma, dando lugar a un solo brazo visible.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Acrocéntrico

A

centrómero se encuentra cerca de uno de los extremos del cromosoma, resultando en brazo corto extremadamente pequeño (satélite)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Cromosoma más grande y de qué tipo es

A

Cromosoma 1 el más grande y y junto con el 3 son metacéntricos
-> El 2 es submetacéntrico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Cromosomas que forman satélites y por ende de que tipo son

A

Del 13 - 15 forman satélites y son acrocéntricos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

método de tinción utilizado en citogenética para visualizar y diferenciar los cromosomas

A

Técnica por bandeo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Qué técnica de bandeo se basa en la tinción de los cromosomas con colorantes que producen un patrón de bandas características a lo largo del cromosoma?

A

Bandeo G

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

La técnica de bandeo G utiliza un tratamiento específico para revelar las bandas en los cromosomas. ¿Cuál es este tratamiento?

A

Tratamiento con tripsina antes de la tinción

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Caract. de Bandeo por bandas G

A

Los cromosomas son sometidos a digestión (tripsina) y luego teñidos con una solución amortiguadora de Giemsa
-> Las bandas claras se llaman bandas G negativas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

El cariotipo de Banda G para que lo podemos usar

A

Puede identificar alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, Edwards y Turner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Bandas Q caract.

A

Los cromosomas son teñidos con quinacrina, un colorante fluorescente, se une a regiones ricas en A y T; se aprecian con luz UV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Bandas C caract.

A

Estas bandas revelan la localización de la heterocromatina constitutiva (cromatina altamente consensada)
-> se observa la región centrómerica
- Se trata con solución de hidróxido bárico y coloración Giemsa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Bandas T caract.

A

Identifica bandas cercanas a los telómeros, se realiza un tratamiento con temp antes de realizar el tratamiento con Giemsa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Bandas R (Q negativos)

A

Representan un patrón de bandas cromosómicas que es complementario al patrón obtenido con el bandeo G. (Bandeo inverso a bandas G)
-> Desnaturalizamos cromosomas con calor y sal lo que hace que las regiones ricas en AT se unan más fácilmente al colorante.

17
Q

Otra forma de teñir en el Bandas R

A

Con cromocina -> tiñe regiones ricas en GC

18
Q

¿Qué es una sonda?

A

Secuencia de ADN de cadena simple que se utiliza para encontrar su secuencia complementaria en el genoma de una muestra
-> Se convierte cuando le pongo fluorescencia, si no, es primer

19
Q

FISH caract.

A

Fluorescence in situ hibridization
- Permite detectar alteraciones cromosómicas muy pequeñas, como deleciones
- Utiliza sondas de ADN para unirse específicamente a secuencias
-Permite identificar fragmentos específicos, microdeleciones

20
Q

La organización y contenido de los cromosomas sexuales es igual que en los autosomas

A

FALSO -> es diferente

21
Q

Es lo que da lugar a los cromosomas heterogaméticos.

A

La labilidad de los cromosomas sexuales ya que al ser diferentes entre sí, estos cromosomas permiten la determinación del sexo en los organismos.

22
Q

Heterogametos en machos y hembras

A

Machos: XX, XY
Hembras: ZW, ZZ

23
Q

De dónde derivan los cromosomas sexuales

A

De un par de cromosomas autosómicos con una región que determina el género
-> Para proteger esta región y asegurar que se heredara de manera estable, se produjeron cambios evolutivos que suprimieron la recombinación entre esta región y el resto del cromosoma.

24
Q

Caract. del chr X y Y

A

Chr X se cree mantiene el mismo contenido de DNA que el autosoma del cual derivó
Chr Y ha perdido gran cantidad de genes por lo que se estima que en 10 millones de años pudiera extinguirse

25
Región XCR | chr X
Región conservada en chr X: En los monotremas se encuentra en autosomas y en marsupiales en el chr X indicando eventos de reordenamiento cromosómico durante la evolución de los mamíferos.
26
Región XAR | chr X
X-added regions Se originó de un autosoma, la región XAR se agregó al chr X entre la divergencia de euterios y marsupiales, hace aprox. 150 millones de años.
27
¿Cuál es la principal diferencia funcional entre las regiones XCR y XAR del cromosoma X?
XCR se asocia con genes que escapan a la inactivación del X
28
¿Qué implica la adición de la región XAR al cromosoma X?
Un evento de translocación cromosómica, donde un fragmento de un autosoma se fusionó con el cromosoma X.
29
Región PAR | chr X
Región pseudoautosómica. Secciones homólogas en los extremos de los cromosomas X e Y que permiten el apareamiento durante la meiosis. **Recombinación de X y Y ocurre aquí**
30
Región S1-S5 | chr X
Estratos evolutivos S1-S5 Regiones del cromosoma X con diferentes niveles de conservación genética debido a la falta de recombinación.
31
Estrato S1y S5
S1: Región más cercana a la PAR, con mayor tasa de recombinación y menor divergencia genética S5: Región más alejada de la PAR, con menor tasa de recombinación y mayor divergencia genética. -> divergencia: cambios genéticos que se acumulan a lo largo del tiempo: Estos cambios pueden ser mutaciones que se producen de forma independiente y que pueden llevar al aislamiento reproductivo
32
Regiones PAR1 y PAR2
Realizan recombinación | en chr Y
33
Región MSY | chr Y
Male specific region -> contiene SRY **No se recombina** -> evoluciona de manera independiente Esto provoca que acumule mutaciones a un ritmo más rápido que el resto del genoma - Se hereda de manera íntegra en el linaje paterno (en ausencia de mutaciones) - Chr Y es intacto
34
X- transposed | chr Y
Regiones que derivan del cromosoma X
35
¿Por qué el cromosoma Y es más pequeño que el cromosoma X?
Debido a la pérdida gradual de genes y la acumulación de secuencias repetitivas en las regiones degeneradas.
36
X- degenerated | chr Y
Regiones que provienen del cromosoma autosómico del que derivan X/Y
37
Amplicon | chr Y
Regiones que ha ido adquiriendo el chr Y llamadas **secuencias palindrómicas** Fragmento de ADN que ha sido copiado numerosas veces a partir de una región específica del cromosoma Y. -La usamos para genética forense,
38
En qué radica las dif entre humanos y chimpancés en el chr Y
Expansión de sitios palindrómicos Pérdida de grandes fracciones de genes codificantes a proteínas
39
Tasa de mutación del chr Y
- Errores durante la mitosis - Chr Y tiene una mayor alta tasa de mutación con respecto al X debido a las múltiples divisiones que realiza