Autosomas y evolución de cromosomas sexuales Flashcards
Define autosoma
cromosoma numerado que no interviene en la determinación del sexo de un organismo.
Del 1-22 son autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX ó XY)
¿Qué es la citogenética?
Estudio de los cromosomas por tamaño y posición del centrómero (1970)
¿Cómo se acomodan los cromosomas según la posición del centrómero?
- Metacéntrico: El centrómero se encuentra en la parte media del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud
- Submetacéntrico: El centrómero está ligeramente desplazado del centro, generando brazos de diferente longitud.
- Acrocéntrico: brazo corto extremadamente pequeño
- Telocéntrico: cromosomas con un solo brazo
Telocéntrico:
El centrómero se ubica en el extremo del cromosoma, dando lugar a un solo brazo visible.
Acrocéntrico
centrómero se encuentra cerca de uno de los extremos del cromosoma, resultando en brazo corto extremadamente pequeño (satélite)
Cromosoma más grande y de qué tipo es
Cromosoma 1 el más grande y y junto con el 3 son metacéntricos
-> El 2 es submetacéntrico
Cromosomas que forman satélites y por ende de que tipo son
Del 13 - 15 forman satélites y son acrocéntricos
método de tinción utilizado en citogenética para visualizar y diferenciar los cromosomas
Técnica por bandeo
Qué técnica de bandeo se basa en la tinción de los cromosomas con colorantes que producen un patrón de bandas características a lo largo del cromosoma?
Bandeo G
La técnica de bandeo G utiliza un tratamiento específico para revelar las bandas en los cromosomas. ¿Cuál es este tratamiento?
Tratamiento con tripsina antes de la tinción
Caract. de Bandeo por bandas G
Los cromosomas son sometidos a digestión (tripsina) y luego teñidos con una solución amortiguadora de Giemsa
-> Las bandas claras se llaman bandas G negativas
El cariotipo de Banda G para que lo podemos usar
Puede identificar alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, Edwards y Turner
Bandas Q caract.
Los cromosomas son teñidos con quinacrina, un colorante fluorescente, se une a regiones ricas en A y T; se aprecian con luz UV
Bandas C caract.
Estas bandas revelan la localización de la heterocromatina constitutiva (cromatina altamente consensada)
-> se observa la región centrómerica
- Se trata con solución de hidróxido bárico y coloración Giemsa
Bandas T caract.
Identifica bandas cercanas a los telómeros, se realiza un tratamiento con temp antes de realizar el tratamiento con Giemsa
Bandas R (Q negativos)
Representan un patrón de bandas cromosómicas que es complementario al patrón obtenido con el bandeo G. (Bandeo inverso a bandas G)
-> Desnaturalizamos cromosomas con calor y sal lo que hace que las regiones ricas en AT se unan más fácilmente al colorante.
Otra forma de teñir en el Bandas R
Con cromocina -> tiñe regiones ricas en GC
¿Qué es una sonda?
Secuencia de ADN de cadena simple que se utiliza para encontrar su secuencia complementaria en el genoma de una muestra
-> Se convierte cuando le pongo fluorescencia, si no, es primer
FISH caract.
Fluorescence in situ hibridization
- Permite detectar alteraciones cromosómicas muy pequeñas, como deleciones
- Utiliza sondas de ADN para unirse específicamente a secuencias
-Permite identificar fragmentos específicos, microdeleciones
La organización y contenido de los cromosomas sexuales es igual que en los autosomas
FALSO -> es diferente
Es lo que da lugar a los cromosomas heterogaméticos.
La labilidad de los cromosomas sexuales ya que al ser diferentes entre sí, estos cromosomas permiten la determinación del sexo en los organismos.
Heterogametos en machos y hembras
Machos: XX, XY
Hembras: ZW, ZZ
De dónde derivan los cromosomas sexuales
De un par de cromosomas autosómicos con una región que determina el género
-> Para proteger esta región y asegurar que se heredara de manera estable, se produjeron cambios evolutivos que suprimieron la recombinación entre esta región y el resto del cromosoma.
Caract. del chr X y Y
Chr X se cree mantiene el mismo contenido de DNA que el autosoma del cual derivó
Chr Y ha perdido gran cantidad de genes por lo que se estima que en 10 millones de años pudiera extinguirse
Región XCR
chr X
Región conservada en chr X: En los monotremas se encuentra en autosomas y en marsupiales en el chr X indicando eventos de reordenamiento cromosómico durante la evolución de los mamíferos.
Región XAR
chr X
X-added regions
Se originó de un autosoma, la región XAR se agregó al chr X entre la divergencia de euterios y marsupiales, hace aprox. 150 millones de años.
¿Cuál es la principal diferencia funcional entre las regiones XCR y XAR del cromosoma X?
XCR se asocia con genes que escapan a la inactivación del X
¿Qué implica la adición de la región XAR al cromosoma X?
Un evento de translocación cromosómica, donde un fragmento de un autosoma se fusionó con el cromosoma X.
Región PAR
chr X
Región pseudoautosómica. Secciones homólogas en los extremos de los cromosomas X e Y que permiten el apareamiento durante la meiosis.
Recombinación de X y Y ocurre aquí
Región S1-S5
chr X
Estratos evolutivos S1-S5
Regiones del cromosoma X con diferentes niveles de conservación genética debido a la falta de recombinación.
Estrato S1y S5
S1: Región más cercana a la PAR, con mayor tasa de recombinación y menor divergencia genética
S5: Región más alejada de la PAR, con menor tasa de recombinación y mayor divergencia genética.
-> divergencia: cambios genéticos que se acumulan a lo largo del tiempo: Estos cambios pueden ser mutaciones que se producen de forma independiente y que pueden llevar al aislamiento reproductivo
Regiones PAR1 y PAR2
Realizan recombinación
en chr Y
Región MSY
chr Y
Male specific region -> contiene SRY
No se recombina -> evoluciona de manera independiente
Esto provoca que acumule mutaciones a un ritmo más rápido que el resto del genoma
- Se hereda de manera íntegra en el linaje paterno (en ausencia de mutaciones)
- Chr Y es intacto
X- transposed
chr Y
Regiones que derivan del cromosoma X
¿Por qué el cromosoma Y es más pequeño que el cromosoma X?
Debido a la pérdida gradual de genes y la acumulación de secuencias repetitivas en las regiones degeneradas.
X- degenerated
chr Y
Regiones que provienen del cromosoma autosómico del que derivan X/Y
Amplicon
chr Y
Regiones que ha ido adquiriendo el chr Y llamadas secuencias palindrómicas
Fragmento de ADN que ha sido copiado numerosas veces a partir de una región específica del cromosoma Y.
-La usamos para genética forense,
En qué radica las dif entre humanos y chimpancés en el chr Y
Expansión de sitios palindrómicos
Pérdida de grandes fracciones de genes codificantes a proteínas
Tasa de mutación del chr Y
- Errores durante la mitosis
- Chr Y tiene una mayor alta tasa de mutación con respecto al X debido a las múltiples divisiones que realiza
