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Genho&Protheo > 3.5 Rearreglos genómicos > Flashcards

3.5 Rearreglos genómicos Flashcards

1
Q

¿Qué son los rearreglos genómicos?

A

Cambios en el ADN que abarcan desde miles de bases hasta regiones completas de cromosomas. Estos son cambios de gran tamaño.

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2
Q

Los rearreglos pueden incluir _______

A

duplicaciones, inversiones, inserciones y deleciones de grandes fragmentos del genoma.
-> Los rearreglos genómicos no son lo mismo que los InDels, estas afectan regiones de ADN mucho más pequeñas.

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3
Q

Consecuencias clínicas de los rearreglos genómicos

A

Las enfermedades causadas por estos cambios se conocen como desórdenes genéticos.

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4
Q

Mecanismos propuestos para los rearreglos (3)

A
  • NAHR Mediado por LCRs
  • NHEJ (Unión de extremos no homólogos): Proceso de reparación de ADN que une extremos rotos sin usar una plantilla.
  • FoSTeS (Fork Stalling and Template Switching): Mecanismo de replicación del ADN que puede causar rearreglos.
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5
Q

Las mutaciones puntuales son cambios que afectan _______

A

una pequeña cantidad de bases en el ADN. Se originan principalmente por errores durante la replicación o la reparación del ADN.

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6
Q

Los rearreglos genómicos están causado por ______

A

características genómicas estructurales, lo que puede tener impactos más significativos en la función del ADN.

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7
Q

Rearreglos recurrentes

A
  • Son más frecuentes y están delimitados por LCRs
  • El mecanismo que los causa es la NAHR
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8
Q

Rearrreglos no recurrentes

A
  • A diferencia de los recurrentes, los no recurrentes no tienen un lugar específico para la recombinación.
  • Pueden estar asociados con regiones más pequeñas de sobrelapamiento llamadas SRO (Smallest Region of Overlap).
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9
Q

Punto de inflexión: En los rearreglos recurrentes, los puntos de ruptura suelen estar concentrados en _________mientras que los rearreglos no recurrentes muestran más _____

A

regiones definidas por LCRs / variabilidad en las localizaciones de los puntos de ruptura.

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10
Q

Rearreglos no recurrente (con agrupación)

A

Pueden estar relacionados con estructuras más complejas del genoma, como palíndromos o cruciformes, que generan inestabilidad.
-> los menos frecuentes

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11
Q

¿Qué son las regiones hot spot?

A

son áreas del genoma donde ocurre la recombinación genética con mayor frecuencia en comparación con otras regiones

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12
Q

¿Dónde ocurren los NAHR? y que provocan

A
  • Ocurren en regiones “hot spot” de los LCRs
  • Estas regiones LCR pueden provocar un alineamiento erróneo durante la recombinación, ya que tienen secuencias similares que inducen errores en el cruce entre cromátidas.
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13
Q

Si los LCRs están en diferentes cromosomas, pueden provocar _________

A

translocaciones, lo que significa que una porción de un cromosoma se une a otro.

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14
Q

Si los LCRs están en la misma orientación en el mismo cromosoma diferentes cromátidas, la recombinación puede generar _________

A

deleciones o duplicaciones

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15
Q

Si los LCRs están en diferentes orientaciones (sentidos opuestos) en el mismo cromosoma, se pueden generar _________

A

inversiones -> esto ocurre cuando se invierte el orden de las secuencias dentro del cromosoma.

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16
Q

1- NAHR ocurre en _____

A

hot spots
- áreas donde se encuentran los LCRs
- Estudios demuestran que la recombinación de alelos homólogos (AHR) también puede ocurrir en hot spots adyacentes a los de NAHR

17
Q

Los hot spots donde ocurre la NAHR pueden estar cerca o adyacentes a _______

A

los hot spots donde ocurre la AHR.
-> Esto sugiere que las áreas de alta recombinación (hot spots) son puntos comunes tanto para la recombinación normal (AHR) como para la recombinación errónea (NAHR).

18
Q

NAHR en meiosis

A

Si los rearreglos ocurren en células germinales (óvulos o espermatozoides), esto puede llevar a un desorden genético, NO se hereda

19
Q

NAHR en mitosis

A
  • La NAHR en células somáticas puede resultar en mosaicos de poblaciones celulares, donde solo una parte en un sitio específico de las células del cuerpo tiene el rearreglo genómico.
  • Esto puede conducir a cáncer o a enfermedades genéticas localizadas (como el neurofibromatosis segmentaria).
  • Cel se vuelve mutante clonal

resultando en mosaicos de poblaciones de cx que portan el rearreglo

20
Q

Factores que influyen en la eficiencia de NAHR

A

1- Longitud del LCR
2- Cercanía entre los LCRs: Cuanto más cercanos estén los LCRs, mayor es la probabilidad de que ocurra NAHR
3- Mayoría de los rearreglos se han encontrado en regiones que contienen LCRs con una longitud que varía entre 10 y 400 kb.
Los LCRs en estas regiones tienen una identidad superior al 96%

21
Q

4- En NAHR: Deleciones y duplicaciones no ocurren ______
y en meiosis dónde los encontramos?

A

en la misma frecuencias
- En la meiosis NAHR puede ocurrir en:
- En la misma cromátida (intracromátida).
- Entre cromátidas hermanas (intercromátida).
- Entre cromosomas homólogos (intercromosómico).

22
Q

Tipos de rearreglos: Intercromosomal/intercromátidas

A

La recombinación entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas (intercromátidas) puede llevar a la duplicación de una región en un cromosoma y la deleción en otro.

23
Q

Tipos de rearreglos: Intracromátidas

A

Cuando ocurre una deleción en una misma cromátida, puede formarse una estructura circular en el ADN, lo que indica que ese fragmento ha sido eliminado (deleción)

24
Q

5- El mecanismo de NAHR lo podemos usar como _____

A

predictor de desórdenes genómicos
-> el estudio de los mecanismos junto con los análisis bioinformáticos permite la predicción de regiones propensas a inestabilidad genómica y por ende el desarrollo de nuevos desórdenes

25
Q

Unión de extremos no homólogos (NHEJ, Non-homologous end-joining) ¿Qué es y xq ocurre?

A
  • Es un mecanismo de reparación que se utiliza para corregir las rupturas de doble cadena (DSB) en el ADN.
  • Estas rupturas pueden ser provocadas por errores en la recombinación, radiación, o especies reactivas de oxígeno.
26
Q

Pasos del proceso NHEJ

A

1- Detección de la DSB: El primer paso es detectar la ruptura en el ADN.
2- Puenteo de los extremos dañados: Las proteínas de unión, como Ku, se unen a los extremos rotos del ADN y los mantienen juntos, creando un “puente molecular”.
3- Enzimas como Artemis y otras proteínas modifican químicamente los extremos del ADN roto para hacerlos compatibles y prepararlos para la unión.
4- Ligation (Unión final): Finalmente, la ligasa XRCC4/DNA Ligase IV une los extremos del ADN, completando el proceso de reparación.

27
Q

La proteína Ku juega un papel clave en _____

A

el puenteo de los extremos rotos del ADN, alineando y estabilizando los extremos para que puedan unirse correctamente.

28
Q

¿Qué es NHEJ y cómo se compara con NAHR?

A

mecanismo de reparación de rupturas de doble cadena. No es tan específico como el NAHR, pero su formación de rearreglos puede estar regulada por la arquitectura del genoma.

29
Q

¿Cómo surgen las duplicaciones en NHEJ?

A

En el primer paso del rearreglo
Las duplicaciones en NHEJ ocurren cuando los extremos rotos del ADN invaden y copian una secuencia de la cromátida hermana, lo que lleva a una duplicación del segmento.

30
Q

¿Qué relación tiene NHEJ con el cáncer?

A

NHEJ es el mecanismo más común en las translocaciones cromosómicas observadas en cáncer, ya que puede unir extremos de cromosomas no relacionados, generando rearreglos que afectan la célula.

31
Q

FoSTeS (Fork Stalling and Template Switching) cómo ocurre?

A

Mecanismo que ocurre durante la replicación del ADN cuando la horquilla de replicación se detiene o bloquea y luego cambia de plantilla (template switching).

32
Q

Estructuras que favorecen FoSTeS (3)

A
  • ADN palindrómico: Secuencias que se leen igual en ambas direcciones.
  • Estructuras de stem-loop: Formaciones de bucle en el ADN.
  • Estructuras cruciformes: Cruces o estructuras en forma de cruz que pueden generar inestabilidad.
33
Q

Proceso de FoSTeS

A

Cuando la horquilla de replicación se detiene (stalling), la maquinaria de replicación cambia a una nueva plantilla de ADN cercana, lo que puede resultar en la formación de deleciones, duplicaciones o rearreglos complejos.

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