Les 2-6 - Neurologie Flashcards
1 ontwikkelingsdomein gestoord
opvolgen na 2/3/4 maanden
kenmerken Duchenne
spierzwakte gowers + vertraagde motorische ontwikkeling vertraagde taalontwikkeling pseudohypertrofie gestegen creatinine kinase enkel bij jongens!!!
behandeling Duchenne
kine idebenone chronisch CS nachtventilatie orthopedische chirurgie gen therapie: exon skipping
overerving Duchenne
X-linked
overerving SMA
AR
pathogenese SMA
deficient SMN proteine –> degeneratie spinale alfa-motorneuronen RM
kenmerken SMA
enkel motorische vaardigheden aangetast, rest normaal
behandeling SMA
nusinersen/spiranza –> aanmaken functioneel SMN2
zolgensma : vector brengt normaal SMN1 gen in
overerving Rett syndroom
de novo (MECP2 mutatie)
kenmerken Rett syndroom
eerste 6-12m normaal progressieve microcefalie typische handbewegingen geen oogcontact mentale retardatie enkel bij meisjes!!
kenmerken fragiele X
intellectuele handicap gedragsproblemen (ADHD) faciale afwijkingen (laag ingeplante oren) moeilijkheden in 1e kleuterklas vooral bij jongens
Sarnat classificatie
ernst hypoxie w gescoord
Thompson score
helpt bij beslissen tot therapie bij peripartale asfyxie
>7 -> hypothermie binnen de 6u
gevolgen peripartale asfyxie
PVL
ICH
behandeling posthemorrhagische hydrocefalie
VP shunt
mishandeling
retina bloedingen!!!
klinisch beeld cerebral palsy
motorische problemen (spasticiteit, dyskinesie, ataxie) visuele epilepsie mentale retardatie gedragsproblemen taal voedingsprobl hydrocefalie ...
pathogenese UMN syndroom
schade corticospinale baan –> minder GABA –> meer glutamaat –> hypertonie
kenmerken UMN syndroom
hypertonie
hyperreflexie
teken van Babinski +
spierzwakte
teken van Babinsky
extensie en spreiding van de tenen bij een prikkel op voetzool
behandeling cerebral palsy
kiné (voorkomen van contracturen) ortheses GABA-erg GM (baclofen, botox) anti-glutamerg heelkunde selectieve dorsale rhizotomie
oorzaken epilepsie
structureel genetisch metabool infectieus onbekend
aanval type infantiele absence epilepsie
gegeneraliseerd
onset infantiele absence epilepsie
4-10j
kenmerken infantiele absence epilepsie
aanvallen van staren –> concentratiestoornissen
normale ontwikkeling
typisch EEG
behandeling infantiele absence epilepsie
monotherapie: ethosuximide/valproaat
2/3 stopt rond de puberteit
aanvalstype focale temporaalkwab epilepsie
focaal
oorzaak focale temporaalkwab epilepsie
structurele afwijking thv temporaalkwab
kenmerken focale temporaalkwab epilepsie
gelokaliseerd schokken
behandeling focale temporaalkwab epilepsie
excisie hypocampus
aanvalstype juveniele myoclonische epilepsie
gegeneraliseerd tonisch-clonisch
onset juveniele myoclonische epilepsie
jongvolwassenen
kenmerken juveniele myoclonische epilepsie
myoclone schokken bij inslapen
typisch EEG
behandeling juveniele myoclonische epilepsie
Na-valproaat (niet bij ZWS(wens)
CI: carbamazepine en fenytoine
oorzaken epileptische encephaloptie
lennox gastaut
west syndroom
dravet syndroom
kenmerken Lennox Gastaut
verschillende aanvalstypes epileptische enncefalopathie (geen normale ontwikkeling)
behandeling Lennox Gastaut
onbehandelbaar
onset West syndroom
voor 1j
oorzaak west syndroom
post-infectieus
kenmerken West syndroom
clusters van aanvallen (infantiele spasmen)
mentale retardatie
behandeling West syndroom
onbehandelbaar
1/3e evolueert naar Lennox Gastaut
koortsstuipen simpel kenmerken
zelflimiterend 20-30sec gegeneraliseerd geen recidief < 24u geen postictale tekens
koortsstuipen complex kenmerken
langere duur
recidief < 24u of serie van aanvallen
focaal
postictale tekens
onset Dravet syndroom
voor 1j
oorzaak Dravet
SCN1A mutatie
koorts = trigger
kenmerken Dravet
1e aanval = complexe koortsstuip voor 1j
daarna meerdere verschillende types aanvallen (ook zonder koorts)
behandeling Dravet
onbehandelbaar
rescue medicatie epilepsie
eerste 2min: niks doen
na 2min: benzo’s
daarna lorazepam (in ZH)
daarna: IV fenytoine, levetiracetam, valproaat, fenobarbital
