Les 2-6 - Neurologie Flashcards

1
Q

1 ontwikkelingsdomein gestoord

A

opvolgen na 2/3/4 maanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

kenmerken Duchenne

A
spierzwakte
gowers +
vertraagde motorische ontwikkeling
vertraagde taalontwikkeling
pseudohypertrofie
gestegen creatinine kinase
enkel bij jongens!!!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

behandeling Duchenne

A
kine
idebenone
chronisch CS
nachtventilatie
orthopedische chirurgie
gen therapie: exon skipping
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

overerving Duchenne

A

X-linked

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

overerving SMA

A

AR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

pathogenese SMA

A

deficient SMN proteine –> degeneratie spinale alfa-motorneuronen RM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

kenmerken SMA

A

enkel motorische vaardigheden aangetast, rest normaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

behandeling SMA

A

nusinersen/spiranza –> aanmaken functioneel SMN2

zolgensma : vector brengt normaal SMN1 gen in

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

overerving Rett syndroom

A

de novo (MECP2 mutatie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

kenmerken Rett syndroom

A
eerste 6-12m normaal
progressieve microcefalie
typische handbewegingen 
geen oogcontact
mentale retardatie
enkel bij meisjes!!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

kenmerken fragiele X

A
intellectuele handicap
gedragsproblemen (ADHD)
faciale afwijkingen (laag ingeplante oren)
moeilijkheden in 1e kleuterklas
vooral bij jongens
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Sarnat classificatie

A

ernst hypoxie w gescoord

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Thompson score

A

helpt bij beslissen tot therapie bij peripartale asfyxie

>7 -> hypothermie binnen de 6u

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

gevolgen peripartale asfyxie

A

PVL

ICH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

behandeling posthemorrhagische hydrocefalie

A

VP shunt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

mishandeling

A

retina bloedingen!!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

klinisch beeld cerebral palsy

A
motorische problemen (spasticiteit, dyskinesie, ataxie)
visuele
epilepsie
mentale retardatie
gedragsproblemen
taal
voedingsprobl
hydrocefalie
...
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

pathogenese UMN syndroom

A

schade corticospinale baan –> minder GABA –> meer glutamaat –> hypertonie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

kenmerken UMN syndroom

A

hypertonie
hyperreflexie
teken van Babinski +
spierzwakte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

teken van Babinsky

A

extensie en spreiding van de tenen bij een prikkel op voetzool

21
Q

behandeling cerebral palsy

A
kiné (voorkomen van contracturen)
ortheses
GABA-erg GM (baclofen, botox)
anti-glutamerg
heelkunde
selectieve dorsale rhizotomie
22
Q

oorzaken epilepsie

A
structureel
genetisch
metabool
infectieus
onbekend
23
Q

aanval type infantiele absence epilepsie

A

gegeneraliseerd

24
Q

onset infantiele absence epilepsie

A

4-10j

25
Q

kenmerken infantiele absence epilepsie

A

aanvallen van staren –> concentratiestoornissen
normale ontwikkeling
typisch EEG

26
Q

behandeling infantiele absence epilepsie

A

monotherapie: ethosuximide/valproaat

2/3 stopt rond de puberteit

27
Q

aanvalstype focale temporaalkwab epilepsie

A

focaal

28
Q

oorzaak focale temporaalkwab epilepsie

A

structurele afwijking thv temporaalkwab

29
Q

kenmerken focale temporaalkwab epilepsie

A

gelokaliseerd schokken

30
Q

behandeling focale temporaalkwab epilepsie

A

excisie hypocampus

31
Q

aanvalstype juveniele myoclonische epilepsie

A

gegeneraliseerd tonisch-clonisch

32
Q

onset juveniele myoclonische epilepsie

A

jongvolwassenen

33
Q

kenmerken juveniele myoclonische epilepsie

A

myoclone schokken bij inslapen

typisch EEG

34
Q

behandeling juveniele myoclonische epilepsie

A

Na-valproaat (niet bij ZWS(wens)

CI: carbamazepine en fenytoine

35
Q

oorzaken epileptische encephaloptie

A

lennox gastaut
west syndroom
dravet syndroom

36
Q

kenmerken Lennox Gastaut

A
verschillende aanvalstypes
epileptische enncefalopathie (geen normale ontwikkeling)
37
Q

behandeling Lennox Gastaut

A

onbehandelbaar

38
Q

onset West syndroom

A

voor 1j

39
Q

oorzaak west syndroom

A

post-infectieus

40
Q

kenmerken West syndroom

A

clusters van aanvallen (infantiele spasmen)

mentale retardatie

41
Q

behandeling West syndroom

A

onbehandelbaar

1/3e evolueert naar Lennox Gastaut

42
Q

koortsstuipen simpel kenmerken

A
zelflimiterend
20-30sec
gegeneraliseerd
geen recidief < 24u
geen postictale tekens
43
Q

koortsstuipen complex kenmerken

A

langere duur
recidief < 24u of serie van aanvallen
focaal
postictale tekens

44
Q

onset Dravet syndroom

A

voor 1j

45
Q

oorzaak Dravet

A

SCN1A mutatie

koorts = trigger

46
Q

kenmerken Dravet

A

1e aanval = complexe koortsstuip voor 1j

daarna meerdere verschillende types aanvallen (ook zonder koorts)

47
Q

behandeling Dravet

A

onbehandelbaar

48
Q

rescue medicatie epilepsie

A

eerste 2min: niks doen
na 2min: benzo’s
daarna lorazepam (in ZH)
daarna: IV fenytoine, levetiracetam, valproaat, fenobarbital