Les 2-6 - Neurologie Flashcards
1 ontwikkelingsdomein gestoord
opvolgen na 2/3/4 maanden
kenmerken Duchenne
spierzwakte gowers + vertraagde motorische ontwikkeling vertraagde taalontwikkeling pseudohypertrofie gestegen creatinine kinase enkel bij jongens!!!
behandeling Duchenne
kine idebenone chronisch CS nachtventilatie orthopedische chirurgie gen therapie: exon skipping
overerving Duchenne
X-linked
overerving SMA
AR
pathogenese SMA
deficient SMN proteine –> degeneratie spinale alfa-motorneuronen RM
kenmerken SMA
enkel motorische vaardigheden aangetast, rest normaal
behandeling SMA
nusinersen/spiranza –> aanmaken functioneel SMN2
zolgensma : vector brengt normaal SMN1 gen in
overerving Rett syndroom
de novo (MECP2 mutatie)
kenmerken Rett syndroom
eerste 6-12m normaal progressieve microcefalie typische handbewegingen geen oogcontact mentale retardatie enkel bij meisjes!!
kenmerken fragiele X
intellectuele handicap gedragsproblemen (ADHD) faciale afwijkingen (laag ingeplante oren) moeilijkheden in 1e kleuterklas vooral bij jongens
Sarnat classificatie
ernst hypoxie w gescoord
Thompson score
helpt bij beslissen tot therapie bij peripartale asfyxie
>7 -> hypothermie binnen de 6u
gevolgen peripartale asfyxie
PVL
ICH
behandeling posthemorrhagische hydrocefalie
VP shunt
mishandeling
retina bloedingen!!!
klinisch beeld cerebral palsy
motorische problemen (spasticiteit, dyskinesie, ataxie) visuele epilepsie mentale retardatie gedragsproblemen taal voedingsprobl hydrocefalie ...
pathogenese UMN syndroom
schade corticospinale baan –> minder GABA –> meer glutamaat –> hypertonie
kenmerken UMN syndroom
hypertonie
hyperreflexie
teken van Babinski +
spierzwakte