Les 2-6 - Neurologie

Question 1

1 ontwikkelingsdomein gestoord

Answer 1

opvolgen na 2/3/4 maanden

Question 2

kenmerken Duchenne

Answer 2

spierzwakte
gowers +
vertraagde motorische ontwikkeling
vertraagde taalontwikkeling
pseudohypertrofie
gestegen creatinine kinase
enkel bij jongens!!!

Question 3

behandeling Duchenne

Answer 3

kine
idebenone
chronisch CS
nachtventilatie
orthopedische chirurgie
gen therapie: exon skipping

Question 4

overerving Duchenne

Answer 4

X-linked

Question 5

overerving SMA

Answer 5

AR

Question 6

pathogenese SMA

Answer 6

deficient SMN proteine –> degeneratie spinale alfa-motorneuronen RM

Question 7

kenmerken SMA

Answer 7

enkel motorische vaardigheden aangetast, rest normaal

Question 8

behandeling SMA

Answer 8

nusinersen/spiranza –> aanmaken functioneel SMN2

zolgensma : vector brengt normaal SMN1 gen in

Question 9

overerving Rett syndroom

Answer 9

de novo (MECP2 mutatie)

Question 10

kenmerken Rett syndroom

Answer 10

eerste 6-12m normaal
progressieve microcefalie
typische handbewegingen 
geen oogcontact
mentale retardatie
enkel bij meisjes!!

Question 11

kenmerken fragiele X

Answer 11

intellectuele handicap
gedragsproblemen (ADHD)
faciale afwijkingen (laag ingeplante oren)
moeilijkheden in 1e kleuterklas
vooral bij jongens

Question 12

Sarnat classificatie

Answer 12

ernst hypoxie w gescoord

Question 13

Thompson score

Answer 13

helpt bij beslissen tot therapie bij peripartale asfyxie

>7 -> hypothermie binnen de 6u

Question 14

gevolgen peripartale asfyxie

Answer 14

PVL

ICH

Question 15

behandeling posthemorrhagische hydrocefalie

Answer 15

VP shunt

Question 16

mishandeling

Answer 16

retina bloedingen!!!

Question 17

klinisch beeld cerebral palsy

Answer 17

motorische problemen (spasticiteit, dyskinesie, ataxie)
visuele
epilepsie
mentale retardatie
gedragsproblemen
taal
voedingsprobl
hydrocefalie
...

Question 18

pathogenese UMN syndroom

Answer 18

schade corticospinale baan –> minder GABA –> meer glutamaat –> hypertonie

Question 19

kenmerken UMN syndroom

Answer 19

hypertonie
hyperreflexie
teken van Babinski +
spierzwakte

Question 20

teken van Babinsky

Answer 20

extensie en spreiding van de tenen bij een prikkel op voetzool

Question 21

behandeling cerebral palsy

Answer 21

kiné (voorkomen van contracturen)
ortheses
GABA-erg GM (baclofen, botox)
anti-glutamerg
heelkunde
selectieve dorsale rhizotomie

Question 22

oorzaken epilepsie

Answer 22

structureel
genetisch
metabool
infectieus
onbekend

Question 23

aanval type infantiele absence epilepsie

Answer 23

gegeneraliseerd

Question 24

onset infantiele absence epilepsie

Answer 24

4-10j

Question 25

kenmerken infantiele absence epilepsie

Answer 25

aanvallen van staren --> concentratiestoornissen normale ontwikkeling typisch EEG

Question 26

behandeling infantiele absence epilepsie

Answer 26

monotherapie: ethosuximide/valproaat | 2/3 stopt rond de puberteit

Question 27

aanvalstype focale temporaalkwab epilepsie

Answer 27

focaal

Question 28

oorzaak focale temporaalkwab epilepsie

Answer 28

structurele afwijking thv temporaalkwab

Question 29

kenmerken focale temporaalkwab epilepsie

Answer 29

gelokaliseerd schokken

Question 30

behandeling focale temporaalkwab epilepsie

Answer 30

excisie hypocampus

Question 31

aanvalstype juveniele myoclonische epilepsie

Answer 31

gegeneraliseerd tonisch-clonisch

Question 32

onset juveniele myoclonische epilepsie

Answer 32

jongvolwassenen

Question 33

kenmerken juveniele myoclonische epilepsie

Answer 33

myoclone schokken bij inslapen | typisch EEG

Question 34

behandeling juveniele myoclonische epilepsie

Answer 34

Na-valproaat (niet bij ZWS(wens) | CI: carbamazepine en fenytoine

Question 35

oorzaken epileptische encephaloptie

Answer 35

lennox gastaut west syndroom dravet syndroom

Question 36

kenmerken Lennox Gastaut

Answer 36

``` verschillende aanvalstypes epileptische enncefalopathie (geen normale ontwikkeling) ```

Question 37

behandeling Lennox Gastaut

Answer 37

onbehandelbaar

Question 38

onset West syndroom

Answer 38

voor 1j

Question 39

oorzaak west syndroom

Answer 39

post-infectieus

Question 40

kenmerken West syndroom

Answer 40

clusters van aanvallen (infantiele spasmen) | mentale retardatie

Question 41

behandeling West syndroom

Answer 41

onbehandelbaar 1/3e evolueert naar Lennox Gastaut

Question 42

koortsstuipen simpel kenmerken

Answer 42

``` zelflimiterend 20-30sec gegeneraliseerd geen recidief < 24u geen postictale tekens ```

Question 43

koortsstuipen complex kenmerken

Answer 43

langere duur recidief < 24u of serie van aanvallen focaal postictale tekens

Question 44

onset Dravet syndroom

Answer 44

voor 1j

Question 45

oorzaak Dravet

Answer 45

SCN1A mutatie | koorts = trigger

Question 46

kenmerken Dravet

Answer 46

1e aanval = complexe koortsstuip voor 1j | daarna meerdere verschillende types aanvallen (ook zonder koorts)

Question 47

behandeling Dravet

Answer 47

onbehandelbaar

Question 48

rescue medicatie epilepsie

Answer 48

eerste 2min: niks doen na 2min: benzo's daarna lorazepam (in ZH) daarna: IV fenytoine, levetiracetam, valproaat, fenobarbital