Les 13 - genetica

Question 1

genotype syndroom van Down

Answer 1

trisomie 21

Question 2

kind met syndroom van Down kan gediagnosticeerd worden met

Answer 2

neonaat: duodenale/oesofagale atresie
peuter: AML
kind: coeliakie

Question 3

genotype syndroom van Edward

Answer 3

trisomie 18 (vaak overlijden als jong kind)

Question 4

genotype syndroom van Turner

Answer 4

XO (meisje)

Question 5

kenmerken syndroom van Turner

Answer 5

klein
onderontwikkelde gonaden
geen menstruatie
aorta vernauwing
spider naevi over hele lichaam
tepels wijd gespreid

Question 6

genotype syndroom van Klinefelter

Answer 6

XXY (jongens)

Question 7

kenmerken Klinefelter

Answer 7

groot
vrouwelijk
gedaald IQ
gynaecomastie
kleine testes
vrouwelijke beharing

Question 8

genotype DiGeorge syndroom

Answer 8

deletie op 22q11

Question 9

kenmerken DiGeorge syndroom

Answer 9

CATCH22

• cardiale afwijkingen
• abnormaal gelaat
• thymus hypoplasie
• clefts (schizis)
• hypoparathyroidie -> laag Ca

Question 10

genotype Prader-Wili syndroom

Answer 10

imprinting van paternaal gen

Question 11

kenmerken Prader-Wili

Answer 11

amandelvormige ogen
dunne bovenlip
obesitas
mild strabisme
mondhoeken naar beneden gericht