Les 18 - Aangeboren metabole aandoeningen

Question 1

Wat doen bij presentatie van metabole shock?

Answer 1

bloedonderzoek
urine onderzoek
CSF onderzoek

Question 2

behandeling metabole shock acute fase

Answer 2

stop alle proteine nutrienten inname
IV glucose
IV carnitine
evt. intubatie
hemofiltratie (=plasmaferese)
behandeling onderliggende infectie

Question 3

behandeling metabole shock op lange termijn

Answer 3

dieet
medicamenteus
- symptomatisch
- enzym replacement
- supplementen
- stamcelTx

Question 4

verschillende mechanismen van aangeboren metabole afwijkingen

Answer 4

intoxicatie
stapeling
gebrek aan energie
abnormale synthese/transport

Question 5

toxische hyperammonemie symptomen

Answer 5

encefalopathie
resp alkalose
braken
convulsies
ernstig ziek kind

Question 6

behandeling hyperammonemie

Answer 6

IV glucose
arginine
stop proteine toevoer
hemofiltratie

Question 7

symptomen isovalerische academie

Answer 7

acidose
hoge anion gap
laag bicarbonaat
hoog ammoniak
hoge ketonen
pancytopenie

Question 8

behandeling isovalerische academie

Answer 8

laag prot dieet
carnitine
glycine

Question 9

symptomen fenylketonurie

Answer 9

progressieve deteriorisatie

microencefalie

Question 10

oorzaak mucopolysaccharidose

Answer 10

defect in afbraak glycosaminoglycanen -> systemische aantasting

Question 11

stoornissen glycogeen opslag symptomen

Answer 11

-> opslag in lever/spier weefsel
hypoglycemie
hepatomegalie
trage groei
spierkrampen
rhabdomyolyse

Question 12

behandeling stoornissen glycogeen opslag

Answer 12

enzym substitutie
inspanning beperken
frequent CH voeden

Question 13

oorzaak stoornissen in vetopslag

Answer 13

beta-glucosidase deficientie

Question 14

symptomen beta-glucosidase deficientie

Answer 14

groeiretardatie
splenomegalie
groeipijn
pathologische fracturen
osteonecrose
botcrisissen
indeukingsfrcturen

Question 15

kenmerken ziekte van Niemann-Pick

Answer 15

hepatosplenomegalie
verticaal starende paralyse
grove gelaatstrekken
icterus
cherry red spots
umbilicale hernia
klauwhand

Question 16

oorzaak ziekte van Fabry

Answer 16

= alfa galactosidase A deficientie

-> accumulatie metabolieten thv endotheel -> obstructie kleinste vaatbedden

Question 17

behandeling ziekte van Fabry

Answer 17

recombinante eiwitten

Question 18

kenmerken hypercholesterolemie

Answer 18

xanthelesmata

Question 19

behandeling hypercholesterolemie

Answer 19

statines
dieet
ezetimibe

Question 20

kenmerken beta oxidatie defecten (MCAD)

Answer 20

1e nacht zonder voeding -> glu deficientie -> coma

Question 21

behandeling beta oxidatie defecten

Answer 21

hypoglycemie vermijden

nachtelijke voeding geven

Question 22

kenmerken PMM2 deficientie

Answer 22

blijgezind
geinverteerde tepels
atrofe ledematen
aberrante vetophoping
lange, slanke, spinachtige vingers

Question 23

kenmerken mitochondriale aandoeningen

Answer 23

neurologische problemen
cardiale problemen
endocriene problemen
renale problemen
GI problemen

Question 24

kenmerken MELAS syndroom

Answer 24

mitochondriale myopathie
encefalopathie
lactaat acidose
early onset stroke
\+ meer vatbaar voor infecties en immuunaandoeningen