KC Phase 6

Question 1

Definition

FAS/FASD

Answer 1

Fötales Alkoholsyndrom

Question 2

Phänotyp FAS

Answer 2

Mikrozephalie
Tiefe Nasenbrücke
dünne Oberlippe
kleine Rinne zwischen Nase und Oberlippe
tiefstehende Ohren
Verkürzte Fingerglieder
Minderwuchs im Kindes/Jugendalter
Organdefekte/probleme

Question 3

ZNS Symptome FAS

Answer 3

Aufnahmefähigkeit vermindert
Lernfähigkeit vermindert
Wortschatz und Redefluss reduziert
Kurzzeitgedächtnisprobleme
motorisches Lernen erschwert
soziale Adaption schwer
Stimmungsschwankungen
Hyperaktivität
oft gutmütig bis naiv

Question 4

Zeitpunk des Alkoholkonsums

Answer 4

Erstes Trimenon: Organanomalien und äussere Auffälligkeiten
2.;3. Trimenon: Primär geistige/soziale Entwicklung.

Question 5

Pathophysiologie

Answer 5

Alkoholabbau reduziert(Leberreifung)
Neuronen sind noch sensibler.
Callosum oder cerebellumdysplasien.
Hippocampusdegeneration… etc

Question 6

Primäre billiäre Cholangitis

Answer 6

Autoimmunerkrankung Leber
Zerstörung intrahepatischer Gallengänge
Cholestase, Erhöhte IgM, antimitochondriale AKS

Question 7

Ätiologie PBC

Answer 7

90% Frauen 40-59(Östrogen beeinflusst Cholangiozyten).
unklare Auto-AK
oft andere Autoimmundefekte

Question 8

Pathophysiologie PBC

Answer 8

CD4 und 8 Lc greifen biliäre Epithelzellen an
Gallenbildung und Sekretion vermindert –> Cholestase
Gestaute Produkte führten zu Hepatozytenschäden.
Hepatitis –> Fibrose evtl gar Zirrhose.

Question 9

Symptome PBC

Answer 9

Oft keine
Pruritus, Xerostomie
Bei Progression: Gelbsucht, Leberschmerz, Xanthelasmen und Hyperpigmentation.

Question 10

Diagnose PBC

Answer 10

Cholestase (GGT, ALP, Bilirubin)
AMA oder spezifische AKS
pathohistologie
Serum IgM erhöht(Auto-AK)
Bildgebende Verfahren um Gallengangsobstruktion auszuschliessen

Question 11

Prognose PBC

Answer 11

mediane Lebenserwartung nach ersten Symptomen: 10 Jahre.
10-15 Jahre bis terminales Stadium.
Erste 2-7 Jahre meist symptomfrei.
Terminales Stadium: Xanthome und Pruritus nehmen ab. Serumcholesterin sinkt.

Question 12

Therapie PBC

Answer 12

Verminderung/hinderung von Leberschäden (URsodeoxycholsäure)
Pruritus –> Cholestyramin das Gallensäure bindet (achtung fettmalabsorption).
Nahrungsupplementation mit Vitamin A; D; K und E. Eventuell Calcium

Letzendlich Lebertransplantation falls zirrhotisch.( >65% überleben mehr als 10 Jahre).

Question 13

Hämochromatose Pathophysiologie

Answer 13

Verminderte Hepcidin-Produktion
-Eisenresorption kann nicht gehemmt werden
-Überschiesende Eisenresorption die in Ablagerungen “ausufert”.
-Primär betroffene Organe: Leber, Gelenke, Pankreas, Herz und Hypophyse.

Question 14

Symptome Hämochromatose

Answer 14

-Arthralgie
-Impotenz
-“Leber-Schmerz”
-Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Reizbarkeit
-Amenorrhö
-Hautveränderungen
-Infektanfälligkeit
-Diabetes Mellitus

Question 15

Epidemiologie Hämochromatose

Answer 15

-Ca. 10% sind heterozygote Träge
-Ca.0.5-0.25% sind homozygote Träger
-geringe Penetranz daher um einiges seltener
-Symtome treten bei Männern zwischen 30 und 50, bei Frauen später auf (Menstruation).

Question 16

Therapie Hämochromatose

Answer 16

Aderlass
-Stetiger Eisenverlust
-Ankurbelung der Hämatopoese –> Mobilisierung der Eisenreserven –> keine Ablagerungen
Erythrozytenapherese

Question 17

Diagnostik Hämochromatose

Answer 17

Leberwerte: ALAT, ASAT, Ammoniak, GLDH und GGT normal bis erhöht
-Albumin, CHE evtl erniedrigt.
-Eisen, Ferritin erhöht
-Transferrin erniedrigt
-Transferrinsättigung hoch
-stFR tief
Hämatologie:
-Siderozyten, Ringsideroblasten, Gerinnungsfaktoren tief

Question 18

CDT

Answer 18

-asialo,monosialo,disialo-Transferrin
-beim gesunden unter 2%
-Bei chronischem alkoholkonsum nimmt tetrasialo ab und CDT nehmen zu
-2-4 W HWZ
-Sensitivität 40-85%
-Spezifität 85-100%

Question 19

Alkohol-Marker

Answer 19

-CDT 2-4W
-GGT 1 M
-MCV bis 3M
-Ethanol 5-7 h
-Ethylglucuronid 40-80 h

Question 20

Stadien PBC

Answer 20

I: Portalfelder sind infilitriert, gallengänge sind betroffen
II: Übergriff auf Parenchym und Proliferation der Gallengänge
III: Fibrose, Cholestase, einsetzende Zirrhose
IV: Zirrhose, Gallengänge “verschwinden” –> Transplantation.