Infecções de repetição na pediatria Flashcards

1
Q

Quais os cuidados gerais que devem ser tomados no parto e com o RN de mãe portadora de HIV?

A
  • CV desconhecida ou > 1000 cópias após 34sem - cesárea eletiva
  • Gestantes em uso de TARV e com supressão da CV, via obstétrica
  • Trabalho de parto em fase inicial, 3-4cm de dilatação, bolsa integra ou rota há 2h ou menos - cesariana
  • Realizar preferencialmente parto empelicado
  • Clampeamento imediato do cordão, sem ordenha
  • Limpeza com compressas macias para remoção de sangue e secreções, banho na sala de parto
  • Aspirar as vias aéreas, se necessário, delicadamente, aspiração de conteúdo gástrico delicadamente e se houver sangue, realizar lavagem gástrica com SF 0,9%
  • Alojamento conjunto
  • Contraindicação da amamentação (inibir a lactação com cabergolina 1mg vo dose única)
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2
Q

Quais as medicações que devem ser feitas ao RN com exposição perinatal ao HIV?

A
  • AZT solução oral (ou IV se necessário) ainda na sala de parto (nas primeiras 4 hrs, no máximo até 48h)
  • avaliar demais medicações conforme a classificação da criança em alto ou baixo risco de exposição
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3
Q

Quais as indicações do uso de nevirapina nas primeiras 48hrs de nascimento do RN com exposição vertical ao HIV?

A

RN DE ALTO RISCO ENTRE 34-37 SEMANAS

  • Mãe sem utilização de TARV durante a gestação, independentemente do uso de AZT periparto
  • Uso de TARV na gestação, mas com CV desconhecida ou acima de 1000 cópias/ml no 3º trimestre
  • Histórico de má adesão, mesmo com CV < 1000 cópias no 3º trimestre
  • Mãe com outra infecção sexualmente transmissível, especialmente sífilis
  • Parturiente com resultado reagente no momento do parto
  • crianças impossibilitadas de receber a medicação VO receberão apenas o AZT que tem apresentação parenteral
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4
Q

Qual a posologia das medicações prescritas ao RN com exposição vertical ao HIV?

A

AZT vo - por 4 semanas:

  • IG ≥ 35s: 4mg/kg/dose de 12/12h
  • se IV : 3mg/kg IV 12/12h
  • IG entre 30-35 sem: 2mg/kg/ dose de 12/12h por 14 dias e 3 mg/kg/dose a partir do 15º dia
  • se IV: 1,5mg/kg nos primeiros 14d, depois 2,3mg/kg/dose 12/12h
  • IG < 30 semanas: 2mg/kg/dose
  • se IV: 1,5mg/kg IV 12/12h

Nevirapina vo
Peso ao nascer > 2kg: 12mg/dose
1,5 - 2kg: 8mg/dose
< 1,5kg: não usar nevirapina

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5
Q

Qual a infecção oportunista pelo HIV mais frequente em crianças infectadas pelo HIV? E qual a faixa de maior risco?

A

Pneumocistose

1º ano de vida

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6
Q

Como é feita a profilaxia primária da pneumocistose à criança exposta ao HIV?

A

A partir de 4 semanas de vida
Sulfametoxazol-trimetropim 750mg/m²/d de sulfametoxazol 12/12h 3x por semana
- suspender se carga viral indetectável
- se infectadas ou não afastada, manter até 12 meses - independente do CD4, pois não é confiável no 1º ano (após 12m de acordo com contagem de CD4)

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7
Q

Como é feito o acompanhamento laboratorial da criança com exposição vertical ao HIV?

A

Hemograma: AZT relaciona-se com desenvolvimento de anemia. Solicitar em todas as consultas
Avaliação hepática e glicemia: indicadas pelo potencial de alterações metabólicas em crianças expostas
Investigação de coinfecções: sífilis, toxo, HTLV-1, hepatite B, hepatite C

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8
Q

Como é feito o diagnóstico de exposição vertical ao HIV em menores de 18 meses para crianças que receberam a profilaxia TARV?

A

Devido a passagem de anticorpos transplacentária, até os 18 meses a sorologia não é confiável.
Será estabelecido o diagnóstico pela carga viral, pelo menos 2 exames
Para crianças que receberam profilaxia TARV:
- 1ª CV: 2 semanas após o término da profilaxia, se resultado > 5000 cópias deve ser repetida imediatamente. Se houver quadro clínico, o exame pode ser feito em qualquer momento
- 2ª CV: quando a 1ª teve resultado < 5000 cópias a 2ª deve ser feita pelo menos 6 semanas após o término da profilaxia (4 semanas após a primeira coleta)
- quando os resultados forem discordantes, um 3º exame de CV deve ser feito.

  • positivo para HIV se 2 CV> 5000 cópias
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9
Q

Como é feito o diagnóstico de exposição vertical ao HIV em menores de 18 meses para crianças que NÃO receberam a profilaxia TARV?

A

1ª CV: deve ser realizada imediatamente. Se > 5000 cópias, repetida imediatamente
2ª CV: se 1ª < 5000 cópias, 2ª deve ser feita com intervalo de 4 semanas, após a 1ª. Se o mesmo resultado for encontrado, considera que a criança não tem indícios de infecção

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10
Q

Quando realizar a sorologia para HIV em crianças expostas verticalmente ao HIV?

A

Todas as crianças expostas e possivelmente não infectadas devem realizar a sorologia aos 18 meses para documentar a soroconversão
- se criança com 2 CV < 5000 apresentar sorologia reagente -> realizar exame qualitativo para detecção do vírus DNA- pró-viral). Se reagente, criança infectada.

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11
Q

Quais os principais sinais de infecção pelo HIV em crianças e adolescentes?

A

Infecções recorrentes de vias aéreas superiores, inclusive sinusite ou otite
Linfadenomegalia generalizada, hepato e/ou esplenomegalia
Parotidite recorrente
Pneumonias de repetição
Monilíase oral persistente
Diarreia recorrente ou crônica
Déficit ponderal e de estatura
Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
Febre de origem indeterminada

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12
Q

Quando iniciar a TARV para crianças e adolescentes?

A

Para todas as crianças e adolescentes vivendo com HIV, independente da carga viral
A evolução do HIV é mais rápida em crianças, por isso a CV e o CD4 são menos sensíveis para predizer o risco de progressão
Antes do início da TARV deve ser realizada a genotipagem, mas não é necessário aguardar o resultado para início do tratamento

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13
Q

Qual esquema da TARV deve ser usado em crianças e adolescentes?

A

2 inibidores de transcriptase reversa análogos de nucleosídeo ( < 3 meses: AZT + 3TC/ 3m a 12 a: ABC + 3TC / > 12a TDF + 3TC)
- todos os < 12 anos recebem 3TC
- AZT < 3m, ABC > 3m
+ < 2 anos (Lactente) : inibidor de protease - LPV-r; > 2 anos: inibidores de integrase - raltegravir até 12 anos e DTG após 12 anos

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14
Q

Qual é a anormalidade crônica do trato respiratório inferior mais comum em crianças infectadas pelo HIV? E quais suas características?

A

Pneumonia intersticial linfocítica
Processo crônico que cursa com hiperplasia nodular linfoide no epitélio brônquico e bronquiolar.
Quadro clínico apresenta-se de forma insidiosa com taquipneia, tosse e hipoxemia leve ou moderada. Com a evolução surge o baqueteamento digital e a hipoxemia torna-se mais grave.
Padrão radiográfico com um infiltrado reticulogranular crônico, difuso, por vezes acompanhado de linfadenopatia hilar

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15
Q

O que é a fibrose cística?

A

Doença genética, de herança autossômica recessiva.
Disfunção da proteína CFTR que leva a diminuição da água nas secreções dos epitélios respiratórios biliares e pancreáticos, tornando essas secreções viscosas e dificultando sua eliminação
* dica: história familiar

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16
Q

Qual a fisiopatologia da fibrose cística?

A

A CTFR é a proteína reguladora da condutância transmenbrana na fibrose cística, é encontrada na membrana apical das células epiteliais. Atua como um canal de cloro e a sua disfunção dificulta a secreção do íon. Isso leva ao aumento na absorção de sódio do lúmen para a submucosa, com consequente reabsorção de água. Essa reabsorção irá levar ao ressecamento das secreções.

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17
Q

O que ocorre com o espessamento das secreções na fibrose cística?

A

No trato respiratório: levam à obstrução das pequenas vias aéreas, sendo os bronquíolos as primeiras estruturas acometidas. A impactação das secreções e a diminuição dos batimentos ciliares favorecem a inflamação e a posterior colonização do epitélio por vários micro-organismos.
As mesmas alterações ocorrem nos ductos biliares e pancreáticos

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18
Q

Qual é o exame para diagnóstico de fibrose cística e por que?

A

Aumento de cloro no suor
O papel da CTFR nas glândulas sudoríparas é reabsorver parte do cloro no suor, com a sua dinfução o cloreto e o sódio não são reabsorvidos e há aumento dos níveis desses eletrólitos no suor

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19
Q

Como é o quadro clínico respiratório da fibrose císitca?

A

Manifestações respiratórias:
- bronquiolite (lesão patológica mais precoce) e bronquite, que evoluem para bronquioloectasias e bronquiectasias*** (é a principal causa de bronquiectasia em crianças!)
Tosse intermitente ou crônica. Sibilância é comum nos primeiros anos de vida
(diag diferencial com asma!)
Colonização persistente e inflamação crônica das vias aéreas (alta prevalência de Haemophilus influenzae, S. aureus, P. aeruginosa, Burkholderia cepacia), pode haver pneumonias de repetição
- Seios paranasais preenchidos por secreção, formação de pólipos na mucosa nasal (pólipo nasal na infância é muito sugestivo!)
- Aspergilose broncopulmonar alérgica

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20
Q

Quais as manifestações da aspergilose broncopulmonar alérgica?

A

Sibilância, aumento da tosse, dificuldade respiratória e hiperinsuflação importante. Manifestações de uma resposta anormal aos antígenos do Aspergillus fumigatus

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21
Q

Quais as complicações respiratórias associadas à fibrose cística?

A

Atelectasias, cor pulmonale, hemoptise, pneumotórax.
Mais comuns após a 1ª década de vida
Baqueteamento digital e cianose periungueal

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22
Q

Quais as manifestações gastrointestinais da fibrose cística?

A
  • Íleo meconial (todo recém nascido com íleo meconial tem fibrose cística até que se prove o contrário)
  • Síndrome de obstrução intestinal distal
  • Insuficiência pancreática exócrina
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23
Q

Como ocorre o íleo meconial na fibrose císitica? Qual o achado radiogáfico?

A

A deficiência de enzimas pancreáticas durante a vida fetal compromete os mecanismos digestivos, levando a formação de mecônio mucilaginoso. Distensão abdominal, vômitos e ausência de eliminação de mecônio
Radiografia com alças distendidas, sem nível hidroaéreo, e padrão em vidro fosco (mistura de ar com mecônio desidratado).

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24
Q

Como é feito o tratamento do íleo meconial na fibrose císitica?

A

Enema ou intervenção cirúrgica

Síndrome do plug meconial pode ocorrer, mas é menos específica que o íleo meconial

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25
Q

O que ocorre na síndrome de obstrução intestinal distal na fibrose cística?

A

Ocorre em pacientes maiores, acúmulo de material fecal no reto ou ceco.
Constipação intestinal: evento raro
Refluxo gastroesofágico
Prolapso retal (por diarreia crônica, fezes volumosas, tônus muscular diminuído, desnutrição, tosse intensa)

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26
Q

Como ocorre a insuficiência pancreática exócrina na fibrose cística? E quais as consequências disso?

A

Inicialmente há obstrução dos ductos glandulares por secreção espessa e posteriormente há destruição progressiva do parênquima pancreático
Esteatorreia, má absorção de gordura e proteína
Fezes com gordura e déficit de crescimento
Deficiência de vitaminas lipossolúveis

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27
Q

Qual a principal manifestação hepatobiliar na fibrose cística?

A

Cirrose biliar focal e doença hepática

Pode haver icterícia, ascite, hematêmese (varizes esofagianas) e evidências de hiperesplenismo

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28
Q

Quais as manifestações genitourinárias associadas à fibrose cística?

A

Atraso puberal
Azoospermia - a espermogênese está preservada, mas há alteração no transporte de espermatozoides
Diminuição da fertilidade feminina

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29
Q

Qual a principal alteração na fibrose císticas das glândulas sudoríparas?

A

Crise perdedora de sal (principalmente em ambientes quentes)

Alcalose hipoclorêmica

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30
Q

Como é feito o diagnótico de fibrose cística?

A

Integra o programa de triagem neonatal
RN com fibrose cística tem nível aumentado de tripsinogênio é feita a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) no papel filtro da coleta do teste do pezinho (1ª dosagem até 5 dias de vida).
Se positivo (> 70): deve ser realizada nova coleta após 2 semanas, em até 30 dias de vida
Se positivo novamente: solicitar teste do suor
Após 30 dias o teste de triagem perde seu valor por aumenta o número de falsos negativos

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31
Q

Por que ocorre o aumento do tripsinogênio na fibrose cística?

A

Obstrução dos ductos do pâncreas leva ao refluxo da secreção pancreática com aumento da tripsina sérica

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32
Q

Como é feito o teste do suor na fibrose cística?

A

O suor é coletado por meio da iontoforese após estimulação com pilocarpina. Dosagem de cloro nas amostras, o teste está alterado se aumento. O diagnóstico só é confirmado com 2 testes positivos feitos em momentos diferentes.
Cloro ≥ 60mmol/L: teste alterado, repetir dosagem
Cloro 30 e < 60: provável. Pesquisar mutaçoes do gene CFTR
Cloro < 30: improvável

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33
Q

Como é feito acompanhamento de pacientes com fibrose cística?

A

Pesquisa rotineira de micro-organismos na orofaringe, aspirado traqueal ou escarro
Provas de função pulmonar (após os 6 anos): padrão de doença obstrutiva. Em estágios mais tardios ocorrem mudanças restritivas, correlacionadas com a lesão e fibrose pulmonar mais extensa.
Exames periódicos de imagem (RX e TC de tórax)
Avaliação da insuficiência pancreática (quantificação da atividade da 1-elastase fecal nas fezes, avaliação da gordura fecal)

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34
Q

Quais as alterações radiográficas encontradas na evolução da fibrose cística?

A

Hiperinsuflação, espessamento brônquico e sinais sugestivos de bronquiectasias: densidades nodulares, atelectasias e infiltrados confluentes.
Estágios avançados: hiperinsuflação evidente, formação de cistos, bronquiectasias extensas

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35
Q

Qual a terapia respiratória usada no tratamento da fibrose cística?

A

Limpeza das secreções das vias aéreas e controle da infecção

  • inalações regulares com NaCl 7% precedida por salbutamol e uso de mucolíticos (DNase humana recombinante por aerossol ou N-acetilcisteína por nebulização)
  • uso de B-agonistas de longa duração e corticoides inalatórios nos casos de hiper-responsividade das vias aéreas. Os corticoides orais são usados nos casos de aspergilose broncopulmonar
  • fisioterapia respiratória
  • azitromicina (pode melhorar a função pulmonar dos pacientes colonizados por pseudomonas) - ATB inalatórios como a tobramicina também pode ser considerado
  • O2 domiciliar
  • lavagem broncopulmonar: via endoscópica em casos de atelectasias e impactação mucoide
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36
Q

Como diagnosticar as exacerbações respiratórias em paciente com fibrose císitica?

A

Febre, aumento da frequëncia/intensidade/duração da tosse, mudança no padrão da expectoração, aumento da FR, fadiga, sonolência

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37
Q

Como é feito o manejo das exacerbações respiratórias na fibrose cística?

A

Leves: domiciliar, ATB vo
Graves: internação para ATB IV (baseados em resultados de culturas prévias e histórico do paciente)
Ex de esquema: oxacilina + amicacina + ceftazidina associados para cobrir S.aureus e Pseudomonas

38
Q

Quais outras intervenções importantes a serem realizadas na fibrose cística?

A

Reposição enzimática pancreática: deve ser iniciada após o dx de fibrose císitca e insuficiência pancreática
Suplementação de sais (principalmente no verão) e vitaminas lipossolúveis (KADE), suporte nutricional
Moduladores de CFTR - a indicação depende do tipo de mutação encontrada

39
Q

Qual a definição de infecção respiratória aguda de repetição?

A

< 3 anos: 8 ou mais infecções respiratórias agudas em 1 ano
> 3 anos: 6 ou mais infecções respiratórias agudas em 1 ano
* se for pneumonia 2 ou mais em 1 ano: de repetição

40
Q

Crianças com infecções respiratórias de repetição significa que apresentam alguma imunodeficiência primária?

A

Não, 50% são saudáveis, 30% são alérgicas, 10% possuem imunodeficiência (as mais comuns são as secundárias - AIDS, terapia imunossupressora, neoplasias) e 10% possuem doenças crônicas (ex: fibrose císitica)

41
Q

Quando suspeitar de uma imunodeficiência primária?

A

2 ou mais pneumonias no último ano
4 ou mais novas otites no último ano
Estomatites de repetição ou monilíase por mais de 2 meses
Abscessos de repetição ou ectima
Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia)
Infecções intestinais de repetição/diarreia crônica
Asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune
Efeito adverso à BCG e/ou infecções por micobactérias
Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada à imunodeficiência
História familiar de imunodeficiência

** faringite não é um sinal de alarme

42
Q

Quais os 12 sinais de alerta para imunodeficiência primária no primeiro ano de vida?

A

Infecções fúngicas, virais e/ou bacterianas persistentes ou graves
Reação adversa a vacinas de germe vivo, em especial BCG
Diabetes mellitus persistente ou outra doença autoimune e/ou inflamatória
Quadro de sepse símile, febril, sem identificação de agente infeccioso
Lesões cutâneas extensas
Diarreia persistente
Cardiopatia congênita (em especial, anomalias dos vasos da base)
Atraso na queda do coto umbilical (> 30d - allteração na atividade da fagocitose)
História familiar de imunodeficiência ou de óbitos precoces por infecção
Linfocitopenia (<2500cel/mm3) ou outra citopenia, ou leucocitose sem infecção, persistentes
Hipocalcemia com ou sem convulsão
Ausência de imagem tímica no Rx de tórax

43
Q

Quais os sinais de alarme de imunodeficiências primárias em adultos?

A
  • 2 ou mais novas otites em 1 ano
  • 2 ou mais novas sinusites em 1 ano na ausência de alergia
  • 1 pneumonia por ano por mais de 1 ano
  • Diarreia crônica com perda de pso
  • Infecções virais de repetição (herpes, verrugas, condiloma)
  • Necessidade do uso de ATB IV para melhora de infecções de repetição
  • Abscessos profundos de repetição na pele ou órgãos internos
  • Monilíase persistente ou infecção fúngica invasiva
  • Infecção por M. tuberculosis ou atípica
  • História familiar de imunodeficiência primária
44
Q

Quando se iniciam as primeiras infecções na deficiência principal dos linfócitos B?

A

Após 5-7 meses (diminuição dos anticorpos maternos), durante a infância ou vida adulta

45
Q

Quais os órgãos mais afetados pela deficiência principal nos linfócitos B?

A

Infecções sinopulmonares de repetição. Sintomas gastrointestinais crônicos, má absorção, artrites, meningoencefalite viral (XLA)

46
Q

Quais os micro-organismos mais envolvidos na deficiência principal nos linfócitos B?

A

Infecções por bactérias encapsuladas
EX: pneumococo, estreptococos, estafilococos, hemófilos, campylobacter, mycoplasma
Vírus: enterovírus
Fungos e parasitas: gardia, cryptosporidia

47
Q

Qual é a imunodeficiência primária mais comum?

A

Deficiência da imunoglobulina IgA

48
Q

Quais as características da deficiência de IgA?

A

Ausência total ou quase total de IgA (< 5 ou 7)
Demais Ig tem concentrações normais
Distribuição igual entre os sexos

49
Q

A partir de qual idade pode ser diagnosticada a deficiência de IgA?

A

Após os 4 anos, pois até essa idade os níveis de anticorpos podem estar diminuídos em diversas condições

50
Q

Quais as manifestações da deficiência de IgA?

A

Pode ser assintomática
Infecções predominam no trato respiratório (infecções sinopulmonares, otites), gastrointestinal (giardíase), genitourinário

51
Q

Quais as associações possíveis com a deficiência de IgA?

A

Doenças autoimunes e atopias
Doença celíaca, doenças intestinais inflamatórias
Reações transfusionais graves após produtos contendo IgA (presença de anticorpos anti-IgA)

52
Q

Qual o tratamento de deficiência de IgA?

A

Manejo das infecções agudas

Profilaxia com ATB e reposição de Ig não são rotineiramente recomendados

53
Q

O que é a agamaglobulinemia ligada ao X (XLA - agamaglobulinemia de Bruton)?

A

Defeito na tirosina-quinase de Bruton, necessária para a maturação dos linfócitos B. Herança ligada ao X (acomete o sexo masculino)

54
Q

Quais os achados da agamaglobulinemia ligada ao X?

A

Hipogamaglobulinemia, ausência de linfócitos B circulantes, tecidos linfoides diminuídos (tonsilas ausentes e linfonodos comumente impalpáveis)
Infecções por diversos micro-organismos. Podem ter infecções graves por enterovírus

55
Q

Qual o tratamento da agamaglobulinemia ligada ao X (de Bruton)?

A

Reposição de Ig

Tratamento das infecções

56
Q

Quais as características da imunodeficiência comum variável?

A

Hipogamaglobulinemia com linfócitos B fenotipicamente normais (número de linfócitos B normal ou discretamente diminuídos).
Níveis totais de IgG menores do que 100mg/dl
Níveis de IgA e IgM também diminuídos

57
Q

Qual o quadro clínico da imunodeficiência comum variável?

A

Heterogêneo, infecções recorrentes ou crônicas

58
Q

Qual o tratamento da imunodeficiência comum variável?

A

Reposição de Imunoglobulina

Tratamento das infecções

59
Q

Quais as características da hipogamaglobulinemia transitória da infância?

A

Acentuação e prolongamento da hipogamaglobulinemia fisiológica da infância, ocorre entre 3-6 meses

60
Q

Como é feito o diagnóstico e tratamento da hipogamaglobulinemia transitória da infância?

A

Feito de forma retrospectiva quando há normalização nos níveis de Ig após os primeiros anos de vida
Tratamento: em alguns casos recomenda-se reposição de Ig e uso profilático de ATB

61
Q

Quando ocorre o início das primeiras infecções na deficiência principal dos linfócitos T (imunidade celular) e imunodeficiências combinadas?

A

Precoce, entre 2-6 meses de vida

62
Q

Quais são os órgãos mais afetados na deficiência principal dos linfócitos T (imunidade celular) e imunodeficiências combinadas?

A

Candidíase mucocutânea extensa, acometimento pulmonar, prejuízo de crescimento, diarreia

63
Q

Quais os micro-organismos mais envolvidos na deficiência principal dos linfócitos T (imunidade celular) e imunodeficiências combinadas?

A

Bactérias: gram + e -, micobactérias
Vírus: CMV, EBV, adenovírus, parainfluenza, varicela, enterovírus
Fungos: cândida, pneumocystis jiroveci

64
Q

Qual a característica marcante na deficiência principal dos linfócitos T (imunidade celular) e imunodeficiências combinadas?

A

Quadros costumam ser mais graves do que nas desordens de produção de anticorpos. Sobrevida menor

65
Q

Quais as características das imunodeficiências combinadas graves?

A

Englobam diversas condições com acometimento em número e/ou função dos linfócitos B e T e também de células NK
Mais comum no sexo masculino (algumas formas tem padrão de herança ligado ao X)
Infecções graves por micro-organismos diversos, incluindo oportunistas, nos primeiros meses

66
Q

Quais achados em exames complementares da imunodeficiência combinada grave?

A

Ausência de timo no Rx de tórax

Hipogamaglobulinemia e linfopenia importante (pela ausência de células T - representam 70% dos linfócitos circulantes)

67
Q

Qual o tratamento das imunodeficiências combinadas graves?

A

A doença é uma EMERGÊNCIA pediátrica. Transplante de MO

68
Q

O que é a síndrome de Digeorge (SDG)?

A

Alteração embriológica que afeta o desenvolvimento do 3º e 4º arcos branquiais. Principal causa é a deleção do braço longo do cromossomo 22

69
Q

Quais as características da síndrome de Digeorge?

A

Hipoplasia ou aplasia (SDG completa) do timo e das paratireoides: convulsões neonatais por hipocalcemia
Cardiopatias congênitas, anomalias dos grandes vasos da base
Dismorfias faciais: filtro labial curto, hipertelorismo, inclinação antimongólica dos olhos, hipoplasia mandibular, baixa implantação das orelhas

70
Q

Qual o tratamento da Síndrome de Digeorge completa?

A

Transplante de timo

71
Q

O que é a síndrome de Wiskott-Aldrich?

A

Herança ligada ao X
Caracterizada por dermatite atópica + púrpura trombocitopênica com megacariócitos normais e plaquetas pequenas (sangramento após circuncisão, diarreia sanguinolenta) + infecções recorrentes

72
Q

Qual o tratamento para a síndrome de Wiskott-Aldrich?

A

Controle das infecções e do sangramento
Reposição de Ig
Tratamento definitivo é o transplante de MO

73
Q

O que é a síndrome da ataxia-teleangiectasia?

A

Doença com envolvimento multissitêmico (mutação em um gene cujo produto tem expressão em todos os tecidos corporais) e prognóstico reservado

74
Q

Quais as manifestações clínicas na síndrome da ataxia-teleangiectasia?

A

Ataxia cerebelar progressiva, teleangiectasias oculocutâneas, doenças sinopulmonares crônicas, alta incidência de malignidades e imunodeficiência celular e humoral variada

75
Q

Quando é o início das primeiras infecções das deficiências da fagocitose?

A

Precoce

76
Q

Quais os órgãos mais afetados na deficiência da fagocitose?

A

Pele: abscessos, impetigo, celulite. Adenite, gengivite e úlceras orais. Abscessos em órgãos internos e osteomielite
Pode ocorrer atraso na queda do coto umbilical

77
Q

Quais os micro-organismos mais envolvidos nas deficiências na fagocitose?

A

Bactérias: staphylococcus, pseudomonas, serratia, klebsiella, salmonella
Fungos: cândida, nocardia, aspergillus

78
Q

Quais os detalhes importantes das deficiências na fagocitose?

A

Representam menos de 20% de todas as IDP. Incluem alterações na formação dos granulócitos (neutropenias), migração dos neutrófilos (quimiotaxia), na capacidade de matar os micro-organismos, dentre outras
Tem resistência preservada para infecções virais

79
Q

Quais as características importantes da neutropenia congênita grave?

A

Condição rara
Infecções bacterianas graves nos primeiros meses de vida
Onfalite neonatal pode ser a primeira manifestação

80
Q

Qual o tratamento da neutropenia congênita grave?

A

Fator de estimulação e crescimento de colônias de granulócitos (G-CSF)

81
Q

Quais as características da neutropenia cíclica?

A

Oscilações na contagem absoluta de neutrófilos

Em geral o quadro é mais benigno, no nadir da neutropenia podem ter infecções mais graves

82
Q

O que é a síndrome de Shwachman-diamond?

A

Neutropenia, insuficiência pancreática e baixa estatura com alterações esqueléticas

83
Q

O que é a síndrome de Chédiak-Higashi?

A

Albinismo oculocutâneo (cabelos prateados), infecções bacterianas recorrentes e graves (defeito na degranulação dos neutrófilos)
Diagnóstico pela identificação de grandes grânulos peroxidase positivos nas células do sangue periférico

84
Q

O que é a doença granulomatosa crônica?

A

Alteração na enzima nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato oxidase (NADPH oxidase). Não há destruição dos micro-organismos fagocitados, principalmente catalase positivos

85
Q

Como é feito o diagnóstico da doença granulomatosa crônica?

A

Avaliação da função oxidativa dos fagócitos (testes de redução do corante NBT e teste de redução da di-hidrorodamina)

86
Q

Qual o tratamento da doença granulomatosa crônica?

A

Profilaxia antimicrobiana e antifúngica.
Uso de IFN- gama
Tratamento definitivo é o transplante de células tronco hematopoiéticas

87
Q

Quando é o início das primeiras infecções nos defeitos do complemento?

A

Qualquer idade

88
Q

Quais os órgãos mais afetados nos defeitos do complemento?

A

Meningite, artrite, sepse, infecções sinopulmonares de repetição

89
Q

Quais os micro-organismos mais envolvidos nos defeitos do complemento?

A

Neisseria e pneumococo

90
Q

Qual é a apresentação clássica da síndrome de Wiskott-Aldrich?

A

Imunodeficiência, eczema e plaquetopenia

91
Q

Como ficou a nova atualização de 2021 sobre a profilaxia antirretroviral da criança exposta ao HIV conforme o risco e à IG?

A

Baixo risco - qualquer idade gestacional - AZT SOMENTE por 28d
Alto risco com >37s: AZT + 3TC + RAL
Alto risco com 34-37s: AZT + 3TC por 28 dias e NVP por 14 dias
Alto risco < 34s: AZT por 28 dias

92
Q

O que é considerada uma criança de baixo risco para exposição ao HIV?

A

Uso de TARV desde a primeira metade da gestação e com carga viral do HIV indetectável a partir da 28º semana (3º trimestre) e sem falha de adesão à TARV