Hoofdstuk 4 - Hypogonadisme en gynaecomastie Flashcards
Wat is het verschil tussen Klinefelter-syndroom en Kallmann-syndroom?
Bij het Klinefelter syndroom is er aanwezigheid van één of meerdere extra X-chromosomen.
Bij het Kallmann-syndroom is er een mutatie in het KAL-1-gen, dat codeert voor anosmine. Hierdoor verloopt de migratie van de GnRH-neuronen naar de hypothalamus gestoord. Dit is dus een vorm van HYPOgonadotroop hypogonadisme, terwijl het Klinefelter syndroom een vorm is van HYPERgonadotroop hypogonadisme.
Bovendien wordt Klinefelter gekenmerkt door kleine en harde testes, maar zijn de secundaire geslachtskenmerken relatief normaal. Bij patiënten met het Kallmann-syndroom zijn kleine en weke testes aanwezig en zijn de secundaire geslachtskenmerken gestoord.
Verder is er bij Klinefelter geen echt eunuchoïdisme aanwezig maar zijn vooral de onderste ledematen te lang. Bij Kallmann is er wel eunuchoïdisme (te lange onderste ledematen + te grote spanbreedte).
Tenslotte wordt Klinefelter enkel behandeld met androgeensubtitutie, terwijl patiënten met het syndroom van Kallmann behandeld worden met androgeensubstitutie én gonadotropines.
Hoe kan je het onderscheid maken tussen anorchie en cryptorchidie?
Door de HCG-test. HCG heeft een effect dat lijkt op LH. Als je dit injecteert, zou het testosteron moeten stijgen, op voorwaarde dat er testes aanwezig zijn. Bij cryptorchidie zal het testosteron dus wel stijgen, bij anorchie niet.
Geef mogelijke oorzaken van verworven testisatrofie.
- Torsio tstis
- Orchitis of epididymo-orchitis
- Bilaterale cryptorchidie
- Testiculair trauma, chemotherapie en radiotherapie
Wat is LOH?
Late onset hypogonadisme. Het is een uitgesproken testosterondaling met klachten van verminderde vitaliteit, verminderd verlangen en seksuele functie, warmteopwellingen, spierzwakte en botdensiteit. Testosteronsubstitutie kan nodig zijn.
Wat zijn mogelijke oorzaken van verworven hypogonadotroop hypogonadisme?
- Frequent: ernstige systemische ziekte
- Na toediening glucocorticoïden, opiaten of anabolica
- Hyperprolactinemie
- Langwerkende GnRH-analogen: zorgen voor uiteindelijke downregulatie GnRH-receptoren
- GnRH-receptorantagonisten
Bespreek behandeling met gonadotropines.
Er bestaan twee preparaten. Allereerst is er HCG. Dit stimuleert, zoals LH, de Leydigcellen. Het wordt 2x per week IM of SC geïnjecteerd gedurende minimaal 3 maand.
Verder is er recombinant humaan follitropine (rhFSH). Dit stimuleert de cellen van Sertoli. Het wordt 3x per week geïnjecteerd.
De combinatie van deze twee gonadotropines bereikt in 50-75% van de gevallen een behoorlijke testisontwikkeling van > 15ml. De behandeling is wel langdurig en kan tot 2 jaar duren.
Welke voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen bij testosteronsubstitutie bij mannen ouder dan 40 jaar?
Driemaandelijks moet het PSA bepaald worden om activatie van een occult prostaatcarcinoom op te sporen.
Wat is een contra-indicatie voor het gebruiken van testosteron?
Een prostaatcarcinoom.
Waar moet je aan denken bij gynaecomastie? Waar moet je aan denken bij unilaterale gynaecomastie?
Eerst en vooral moet je een testiscarcinoom uitsluiten. Dit kan namelijk HCG produceren, waardoor de patiënt gynaecomastie krijgt. Bij een unilaterale gynaecomastie moet je denken aan een mammacarcinoom.
Bespreek puberteitsgynaecomastie.
Bij 2/3e van de jongens tijdens de puberteit kan een toename van het borstklierweefsel aangetoond worden. Dit regresseert meestal spontaan maar toch is soms therapie nodig. Androgenen hebben hierbij geen zin. Er wordt dan gekozen voor tamoxifen (SERM: selectieve oestrogeen receptor modulator) 20mg per dag gedurende 3-6 maanden. Soms wordt plastische chirurgie aangewend indien de gynaecomastie blijft bestaan.
Wat zijn, naast puberteitsgynaecomastie, andere oorzaken van borstontwikkeling bij mannen?
- Farmaca: digitalispreparaten, ketoconazole, spironolactone
- Chronisch leverlijden
- Testistumoren: opsporen markers, bèta-HCG, testispalpatie en scrotale echografie
- Idiopathisch: bij meer dan de helft
- Klinefeltersyndroom
Op welke andere gezondheidsaandoeningen hebben vrouwen met Turnersyndroom kans?
- Op de leeftijd van 50 jaar heeft 50% hypothyroïdie en 2.5% hyperthyroïdie (auto-immuun)
- 50% heeft een gestoorde glucosetolerantie, LDL-cholesterol en triglyceriden vaak gestegen
- Meer incidentie van meningeomen en hersentumoren op kinderleeftijd
Hoe worden patiënten met het Turnersyndroom behandeld?
Via hormonale substitutie (oestrogeentherapie) tot de leeftijd van 52 jaar (maar soms langer indien een lange periode van oestrogeendeficiëntie is geweest).
