Hoofdstuk 11 - Dyslipidemie Flashcards
Bespreek familiale hypercholesterolemie.
Dit is een genetische aandoening t.g.v. een mutatie t.h.v. het gen dat codeert voor de LDL-receptor (heterozygoot of homozygoot).
Het is gekenmerkt door een zeer hoge LDL-concentratie met dan ook een hoge cardiovasculaire mortaliteit op jonge leeftijd. 85% heeft al event gehad voor de leeftijd van 60j.
Bij klinisch onderzoek kunnen xanthelasmata, xanthomata en een arcus cornealis (witte ringvormige verkleuring) gezien worden.
Diagnostiek gebeurt o.b.v. Dutch Lipid Clinical Network (DLCN)-score. Dit is een scoresysteem die rekening houdt met familiale anamnese van CVD, eigen CV events, aanwezigheid klinische stigmata en hoogte LDL-concentratie. Bij score van > 6 doe je genetische screening.
Bespreek familiale chylomicronemiesyndroom (FCS).
Dit is een genetische aandoening gekenmerkt door een defect in LPL of ApoC-II (cofactor van LPL). Dit zorgt voor een afgenomen lipolyse en zeer grote concentratie aan plasma-chylomicronen en VLDL.
Er is geen verhoogde cardiovasculaire mortaliteit gezien LDL niet verhoogd is.
Klinisch kan men eruptieve xanthomen opmerken, kan er pancreatitis zijn en hepatosplenomegalie. Het wordt meestal ontdekt tijdens de jeugd.
Behandeling bestaat uit nutritionele vetrestrictie en suppletie van vetoplosbare vitamines.
Wordt familiale hypertriglyceridemie (FHTG) behandeld? Waarom wel/niet?
Ja, niet vanwege een verhoogd cardiovasculair risico maar vanwege het risico op pancreatitis.
Voor welke aandoening zijn palmaire xanthomen pathognomonisch?
Familiale dysbetalipoproteïnemie.
Waar ligt de oorzaak van familiale dysbetalipoproteïnemie? Welk effect heeft dit cardiovasculair?
Er is een genetische variatie in Apo-E waardoor het niet meer kan binden aan lipoproteïne-receptoren. Dit zorgt voro een belangrijke toename chylomicronen en VLDL remnants.
Er treedt een matige-ernstige hypertriglyceridemie en hypercholesterolemie met vroegtijdige cardiovasculaire mortaliteit.
Hoeveel procent van de patiënten met familiale gecombineerde hyperlipemie ontwikkelt een cardiovasculaire aandoening voor de leeftijd van 60?
20%.
Geef de drie groepen familiale hypoalphalipoproteïnemie.
- apoA1-mutatie: defect resulteert in HDL < 10mg/dl
- LCAT-deficiëntie: cholesterol kan niet omgezet worden naar cholesteryl-ester (en dus niet meer worden opgenomen in HDL)
- ABCA1-deficiëntie: HDL < 5mg/dl, relatief laag LDL
Juist of fout?
Hoe minder Apo-B partikels op LDL-cholesterol, hoe lager het atherogeen risico.
Fout, hoe meer Apo-B, hoe hoger het atherogeen risico.
Welke voedingsaanpassingen worden aangeraden bij mensen met dyslipidemie? Welk effect heeft dit?
Het wordt aaangeraden om de totale vetinname te verlagen tot 30% van energie-inname en om de inname van verzadigde vetzuren te beperken tot < 10% van de totale energie-inname.
Dit kan voor een daling van het cholesterol van 10-20% zorgen.
Geef de definitie van dyslipidemie.
- LDL > 116 mg/dL
- Totaal cholesterol > 190 mg/dL
- Triglyceriden > 150mg/dL
Wanneer gaat men over tot medicamenteuze behandeling van dyslipidemie?
Wanneer de levensstijlaanpassingen na 3 maand niet het gewenste effect hebben.
Wanneer is er een behandelindicatie voor hypertriglyceridemie?
Bij triglyceriden > 500mg/dL.
Hoe werken statines?
Ze remmen de synthese van cholesterol in de levercel door inhibitie van het enzym HMG CoA reductase. Dit resulteert in een drastische daling van het plasma-LDL-cholesterol.
Welke bijwerkingen hebben statines?
Regelmatig spierpijn (geen echte myositis) en een verhoogd risico op T2DM door verminderde insulineproductie.
Mogen statines gebruikt worden in de zwangerschap?
Nee.
