HIV e AIDS

Question 1

O que são erros inatos da imunidade (EII)?

Answer 1

Doenças genéticas que afetam componentes do sistema imunológico.

Question 2

Qual é a prevalência dos EII na população geral?

Answer 2

Entre 1 a 5 casos a cada 1.000 pessoas.

Question 3

Quais são as possíveis heranças genéticas dos EII?

Answer 3

Autossômica recessiva, ligada ao X, autossômica dominante, com penetrância completa ou incompleta.

Question 4

Quais são os principais exames laboratoriais iniciais para diagnóstico de EII?

Answer 4

Hemograma, dosagem de imunoglobulinas (A, M, G, E), contagem de linfócitos T, B e NK, além de C3, C4 e CH50.

Question 5

Como os EII costumavam ser chamados anteriormente?

Answer 5

Imunodeficiências primárias (IDP).

Question 6

Quais são os grupos de doenças categorizados na classificação dos EII de 2019?

Answer 6

Dez tabelas que incluem desde imunodeficiências combinadas até falência da medula óssea e fenocópias de EII.

Question 7

O que caracteriza a imunodeficiência combinada grave (SCID)?

Answer 7

Linfopenia de células CD3+ com possíveis valores baixos de células B e NK.

Question 8

Quais são as manifestações clínicas da síndrome de hiper-IgM?

Answer 8

Valores baixos de IgA e IgG, com valores normais a elevados de IgM, infecções oportunistas e colangite esclerosante.

Question 9

Qual é a principal característica da síndrome de Wiskott-Aldrich?

Answer 9

Infecções recorrentes, eczema atópico e trombocitopenia com plaquetas pequenas.

Question 10

O que é a síndrome de DiGeorge?

Answer 10

Cardiopatia congênita com defeito conotruncal, hipoparatireoidismo, dismorfismo facial e déficit intelectual.

Question 11

Quais são os sintomas comuns da deficiência de DOCK8?

Answer 11

Valores elevados de IgE, alergia grave, eczema, infecções cutâneas por estafilococos e molusco contagioso disseminado.

Question 12

O que caracteriza a imunodeficiência comum variável (IDCV)?

Answer 12

Redução de IgG abaixo de 400 mg/dL, com redução de pelo menos um dos outros isótipos: IgA ou IgM.

Question 13

Quais são as manifestações clínicas frequentes da IDCV?

Answer 13

Infecções recorrentes do trato respiratório e doenças autoimunes e/ou inflamatórias.

Question 14

Quais são as principais infecções associadas à hipogamaglobulinemia transitória da infância (HTI)?

Answer 14

Infecções respiratórias bacterianas e infecções gastrintestinais.

Question 15

O que caracteriza a deficiência seletiva de IgA?

Answer 15

Valores menores que 7 mg/dL de IgA em pacientes maiores de 4 anos com níveis normais de IgG e IgM.

Question 16

Quais são as manifestações clínicas comuns da deficiência seletiva de IgA?

Answer 16

Infecções recorrentes, alergia e autoimunidade.

Question 17

O que é a síndrome de Chediak-Higashi?

Answer 17

Albinismo óculo-cutâneo parcial, infecções recorrentes, grânulos grosseiros em neutrófilos e déficit neurológico progressivo.

Question 18

Qual é a característica da síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS)?

Answer 18

Linfoproliferação intensa, citopenias autoimunes, aumento de células T duplo negativas e risco de linfoma.

Question 19

O que são doenças autoinflamatórias?

Answer 19

Condições clínicas caracterizadas por inflamação espontânea na ausência de autoimunidade ou infecções.

Question 20

Quais são as manifestações clínicas comuns das doenças autoinflamatórias monogênicas?

Answer 20

Febre recorrente, sinais clínicos e laboratoriais de inflamação sistêmica, erupções cutâneas, inflamação estéril em órgãos.

Question 21

Qual é a principal causa de falência da medula óssea na anemia de Fanconi?

Answer 21

Defeitos em vários genes associados a malformações cutâneas, cardíacas, esqueléticas, gastrintestinais e urogenitais.

Question 22

O que caracteriza a disceratose congênita?

Answer 22

Distrofia ungueal, leucoplaquia, microcefalia, fibrose pulmonar e hepática, além de falência da medula óssea.

Question 23

O que são fenocópias de EII?

Answer 23

Doenças que mimetizam EII causadas por mutações somáticas ou autoanticorpos.

Question 24

Quais são os testes usados na triagem neonatal para imunodeficiências congênitas?

Answer 24

Testes TREC e KREC.

Question 25

O que são os testes TREC e KREC?

Answer 25

Metodologias de quantificação por PCR em tempo real para detectar desenvolvimento de linfócitos T e B.

Question 26

Qual é a importância da triagem neonatal para imunodeficiências combinadas graves (SCID)?

Answer 26

Reduz a mortalidade através da identificação precoce e tratamento antes das infecções recorrentes.

Question 27

Qual é a função dos exames genéticos no diagnóstico de EII?

Answer 27

Fornecer o diagnóstico definitivo da maioria dos EII com base na caracterização clínica, imunológica e histórico familiar.

Question 28

O que identifica a análise cromossômica por microarray?

Answer 28

Perdas e ganhos cromossômicos, número de cópias de variantes (CNV), deleções e duplicações.

Question 29

Qual é o padrão-ouro no diagnóstico de mutações em EII?

Answer 29

Sequenciamento genético pelo método de Sanger.

Question 30

Qual é a vantagem do sequenciamento de nova geração (NGS) no diagnóstico de EII?

Answer 30

Permite investigar muitos genes simultaneamente com menor custo.

Question 31

Quais são as principais infecções oportunistas em crianças com HIV/Aids?

Answer 31

Pneumonia por Pneumocystis jirovecii, candidíase oral ou sistêmica, infecções por citomegalovírus, toxoplasma, vírus varicela zóster e herpes simples.

Question 32

Quais são os efeitos adversos comuns associados ao uso crônico de terapia antirretroviral (TARV) em adolescentes?

Answer 32

Dislipidemia, lipodistrofia, complicações cardiovasculares, renais e ósseas.

Question 33

Como a infecção pelo HIV é diagnosticada em crianças maiores de 18 meses?

Answer 33

Resultados positivos em dois testes de metodologias diferentes, como ELISA e carga viral (PCR), ou ELISA e WesternBlot.

Question 34

Quais são as estratégias de prevenção para transmissão horizontal do HIV?

Answer 34

Uso de preservativos, testagem de bolsas de hemoderivados, não compartilhamento de seringas, PEP, e PrEP.

Question 35

O que é a PrEP oral e qual a sua composição?

Answer 35

Profilaxia pré-exposição oral, composta por tenofovir e entricitabina (Truvada®).

Question 36

Qual é a importância da adesão ao tratamento antirretroviral (TARV)?

Answer 36

Mantém a carga viral indetectável, preserva a função imunológica e previne a progressão da doença.

Question 37

Quais são os sinais e sintomas inespecíficos iniciais de progressão rápida do HIV em crianças?

Answer 37

Dificuldade em ganhar peso, febre, adenomegalia, hepatoesplenomegalia, anormalidades neurológicas, anemia, plaquetopenia, diarreia prolongada e infecções bacterianas de repetição.

Question 38

Como é feita a profilaxia da transmissão vertical do HIV no periparto?

Answer 38

Uso de zidovudina (AZT) endovenosa pelo menos quatro horas antes do parto e administração de AZT oral ao recém-nascido nas primeiras quatro horas de vida.

Question 39

Quais são as recomendações para o uso de antirretrovirais em recém-nascidos com alto risco de exposição ao HIV?

Answer 39

Zidovudina (AZT) combinada com Lamivudina (3TC) e Raltegravir (RAL) ou Nevirapina (NVP), dependendo da idade gestacional.

Question 40

Qual é a definição de falha clínica no tratamento do HIV?

Answer 40

Deterioração neurológica progressiva, crescimento inadequado, infecções graves ou recorrentes e doenças associadas à Aids após seis meses de TARV.

Question 41

Quais são os critérios para considerar uma criança presumivelmente não infectada pelo HIV?

Answer 41

Não amamentada, assintomática, com imunidade preservada e duas cargas virais indetectáveis coletadas após o término da profilaxia antirretroviral.

Question 42

Qual é o impacto da inflamação crônica causada pelo HIV em adolescentes?

Answer 42

Comprometimento de sistemas corporais, incluindo cardiovascular, renal e ósseo.

Question 43

Quais são os principais objetivos da terapia antirretroviral (TARV) em crianças?

Answer 43

Redução da morbimortalidade, controle da replicação viral e preservação da função imunológica.

Question 44

Qual é o protocolo de vacinação para crianças vivendo com HIV/Aids em relação à vacina BCG?

Answer 44

Aplicada ao nascimento; contraindicada em crianças infectadas que não receberam a vacina ao nascimento.

Question 45

Qual é a recomendação para a vacinação contra hepatite B em crianças vivendo com HIV/Aids?

Answer 45

Esquema de 5 doses (ao nascimento, 2, 4 e 6 meses), com o dobro da dose para crianças não vacinadas previamente.

Question 46

Quais são as recomendações para a vacina pentavalente em crianças vivendo com HIV/Aids?

Answer 46

Aplicada aos 2, 4, 6 e 15 meses, com reforço de DTP aos 4 anos.

Question 47

Qual é a importância da vacina pneumocócica conjugada em crianças vivendo com HIV/Aids?

Answer 47

Reduz o risco de infecções pneumocócicas graves.

Question 48

Quais são as recomendações para a vacina poliomielite em crianças vivendo com HIV/Aids?

Answer 48

Aplicação da vacina inativada (VIP) aos 2, 4, 6, 15 meses e 4 anos; vacina oral (VOP) é contraindicada.