HIV e AIDS Flashcards
O que são erros inatos da imunidade (EII)?
Doenças genéticas que afetam componentes do sistema imunológico.
Qual é a prevalência dos EII na população geral?
Entre 1 a 5 casos a cada 1.000 pessoas.
Quais são as possíveis heranças genéticas dos EII?
Autossômica recessiva, ligada ao X, autossômica dominante, com penetrância completa ou incompleta.
Quais são os principais exames laboratoriais iniciais para diagnóstico de EII?
Hemograma, dosagem de imunoglobulinas (A, M, G, E), contagem de linfócitos T, B e NK, além de C3, C4 e CH50.
Como os EII costumavam ser chamados anteriormente?
Imunodeficiências primárias (IDP).
Quais são os grupos de doenças categorizados na classificação dos EII de 2019?
Dez tabelas que incluem desde imunodeficiências combinadas até falência da medula óssea e fenocópias de EII.
O que caracteriza a imunodeficiência combinada grave (SCID)?
Linfopenia de células CD3+ com possíveis valores baixos de células B e NK.
Quais são as manifestações clínicas da síndrome de hiper-IgM?
Valores baixos de IgA e IgG, com valores normais a elevados de IgM, infecções oportunistas e colangite esclerosante.
Qual é a principal característica da síndrome de Wiskott-Aldrich?
Infecções recorrentes, eczema atópico e trombocitopenia com plaquetas pequenas.
O que é a síndrome de DiGeorge?
Cardiopatia congênita com defeito conotruncal, hipoparatireoidismo, dismorfismo facial e déficit intelectual.
Quais são os sintomas comuns da deficiência de DOCK8?
Valores elevados de IgE, alergia grave, eczema, infecções cutâneas por estafilococos e molusco contagioso disseminado.
O que caracteriza a imunodeficiência comum variável (IDCV)?
Redução de IgG abaixo de 400 mg/dL, com redução de pelo menos um dos outros isótipos: IgA ou IgM.
Quais são as manifestações clínicas frequentes da IDCV?
Infecções recorrentes do trato respiratório e doenças autoimunes e/ou inflamatórias.
Quais são as principais infecções associadas à hipogamaglobulinemia transitória da infância (HTI)?
Infecções respiratórias bacterianas e infecções gastrintestinais.
O que caracteriza a deficiência seletiva de IgA?
Valores menores que 7 mg/dL de IgA em pacientes maiores de 4 anos com níveis normais de IgG e IgM.
Quais são as manifestações clínicas comuns da deficiência seletiva de IgA?
Infecções recorrentes, alergia e autoimunidade.
O que é a síndrome de Chediak-Higashi?
Albinismo óculo-cutâneo parcial, infecções recorrentes, grânulos grosseiros em neutrófilos e déficit neurológico progressivo.
Qual é a característica da síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS)?
Linfoproliferação intensa, citopenias autoimunes, aumento de células T duplo negativas e risco de linfoma.
O que são doenças autoinflamatórias?
Condições clínicas caracterizadas por inflamação espontânea na ausência de autoimunidade ou infecções.
Quais são as manifestações clínicas comuns das doenças autoinflamatórias monogênicas?
Febre recorrente, sinais clínicos e laboratoriais de inflamação sistêmica, erupções cutâneas, inflamação estéril em órgãos.
Qual é a principal causa de falência da medula óssea na anemia de Fanconi?
Defeitos em vários genes associados a malformações cutâneas, cardíacas, esqueléticas, gastrintestinais e urogenitais.
O que caracteriza a disceratose congênita?
Distrofia ungueal, leucoplaquia, microcefalia, fibrose pulmonar e hepática, além de falência da medula óssea.
O que são fenocópias de EII?
Doenças que mimetizam EII causadas por mutações somáticas ou autoanticorpos.
Quais são os testes usados na triagem neonatal para imunodeficiências congênitas?
Testes TREC e KREC.
O que são os testes TREC e KREC?
Metodologias de quantificação por PCR em tempo real para detectar desenvolvimento de linfócitos T e B.
Qual é a importância da triagem neonatal para imunodeficiências combinadas graves (SCID)?
Reduz a mortalidade através da identificação precoce e tratamento antes das infecções recorrentes.
Qual é a função dos exames genéticos no diagnóstico de EII?
Fornecer o diagnóstico definitivo da maioria dos EII com base na caracterização clínica, imunológica e histórico familiar.
O que identifica a análise cromossômica por microarray?
Perdas e ganhos cromossômicos, número de cópias de variantes (CNV), deleções e duplicações.
Qual é o padrão-ouro no diagnóstico de mutações em EII?
Sequenciamento genético pelo método de Sanger.
Qual é a vantagem do sequenciamento de nova geração (NGS) no diagnóstico de EII?
Permite investigar muitos genes simultaneamente com menor custo.
Quais são as principais infecções oportunistas em crianças com HIV/Aids?
Pneumonia por Pneumocystis jirovecii, candidíase oral ou sistêmica, infecções por citomegalovírus, toxoplasma, vírus varicela zóster e herpes simples.
Quais são os efeitos adversos comuns associados ao uso crônico de terapia antirretroviral (TARV) em adolescentes?
Dislipidemia, lipodistrofia, complicações cardiovasculares, renais e ósseas.
Como a infecção pelo HIV é diagnosticada em crianças maiores de 18 meses?
Resultados positivos em dois testes de metodologias diferentes, como ELISA e carga viral (PCR), ou ELISA e WesternBlot.
Quais são as estratégias de prevenção para transmissão horizontal do HIV?
Uso de preservativos, testagem de bolsas de hemoderivados, não compartilhamento de seringas, PEP, e PrEP.
O que é a PrEP oral e qual a sua composição?
Profilaxia pré-exposição oral, composta por tenofovir e entricitabina (Truvada®).
Qual é a importância da adesão ao tratamento antirretroviral (TARV)?
Mantém a carga viral indetectável, preserva a função imunológica e previne a progressão da doença.
Quais são os sinais e sintomas inespecíficos iniciais de progressão rápida do HIV em crianças?
Dificuldade em ganhar peso, febre, adenomegalia, hepatoesplenomegalia, anormalidades neurológicas, anemia, plaquetopenia, diarreia prolongada e infecções bacterianas de repetição.
Como é feita a profilaxia da transmissão vertical do HIV no periparto?
Uso de zidovudina (AZT) endovenosa pelo menos quatro horas antes do parto e administração de AZT oral ao recém-nascido nas primeiras quatro horas de vida.
Quais são as recomendações para o uso de antirretrovirais em recém-nascidos com alto risco de exposição ao HIV?
Zidovudina (AZT) combinada com Lamivudina (3TC) e Raltegravir (RAL) ou Nevirapina (NVP), dependendo da idade gestacional.
Qual é a definição de falha clínica no tratamento do HIV?
Deterioração neurológica progressiva, crescimento inadequado, infecções graves ou recorrentes e doenças associadas à Aids após seis meses de TARV.
Quais são os critérios para considerar uma criança presumivelmente não infectada pelo HIV?
Não amamentada, assintomática, com imunidade preservada e duas cargas virais indetectáveis coletadas após o término da profilaxia antirretroviral.
Qual é o impacto da inflamação crônica causada pelo HIV em adolescentes?
Comprometimento de sistemas corporais, incluindo cardiovascular, renal e ósseo.
Quais são os principais objetivos da terapia antirretroviral (TARV) em crianças?
Redução da morbimortalidade, controle da replicação viral e preservação da função imunológica.
Qual é o protocolo de vacinação para crianças vivendo com HIV/Aids em relação à vacina BCG?
Aplicada ao nascimento; contraindicada em crianças infectadas que não receberam a vacina ao nascimento.
Qual é a recomendação para a vacinação contra hepatite B em crianças vivendo com HIV/Aids?
Esquema de 5 doses (ao nascimento, 2, 4 e 6 meses), com o dobro da dose para crianças não vacinadas previamente.
Quais são as recomendações para a vacina pentavalente em crianças vivendo com HIV/Aids?
Aplicada aos 2, 4, 6 e 15 meses, com reforço de DTP aos 4 anos.
Qual é a importância da vacina pneumocócica conjugada em crianças vivendo com HIV/Aids?
Reduz o risco de infecções pneumocócicas graves.
Quais são as recomendações para a vacina poliomielite em crianças vivendo com HIV/Aids?
Aplicação da vacina inativada (VIP) aos 2, 4, 6, 15 meses e 4 anos; vacina oral (VOP) é contraindicada.
