Hirn- und Rückenmarktumore Flashcards
1
Q
Häufigste Hirntumore
A
Sekundär (Metastasen)
2
Q
5 wichtigste intrazerebrale Tumore bei Erwachsenen angefangen mit Häufigstem
A
Glioblastom (WHO IV) Astrozytom (WHO II-III) Oligoastrozytom (WHO II-III) Oligodendrogliom (WHO II-III) primäre ZNS-Lymphome (Verhalten ähnelt WHO IV)
3
Q
4 wichtigste intrazerebrale Tumore bei Kindern angefangen mit Häufigstem
A
pilozytisches Astrozytom (WHO I)
Medulloblastom/PNET (WHO IV)
Ependymom (WHO I-III)
Glioblastom (WHO IV)
4
Q
3 wichtigste extrazerebrale Tumore bei Erwachsenen (welches häufigster?)
A
häufigster: Meningeom (WHO I)
Schwannom/Neurinom (WHO I)
Hypophysenadenom (WHO I)
5
Q
2 wichtigste extrazerebrale Tumore bei Kindern nach häufigkeit
A
Kraniopharyngeom (WHO I)
Hypophysenadenom (WHO I)
6
Q
Astrozytäre Tumore im Erwachsenenalter
Klinik
A
variabel
häufig:
hirnorganisches Psychosyndrom
Epileptische Anfälle
7
Q
Astrozytäre Tumore im Erwachsenenalter
Wie breiten sich Gliome häufig aus?
A
infiltrierend
nur selten metastasierend nach extrakraniell
8
Q
Prognose von
diffusen und anaplastischen Astrozytomen, Oligoastrozytomen, Oligodendrogliomen?
A
5-J-Ü ca.
50% für WHO II
33% für WHO III
oligodendrogliale Komponente korreliert mit gutem Therapie-Ansprechen
9
Q
Sonderformen von
diffusen und anaplastischen Astrozytomen, Oligoastrozytomen, Oligodendrogliomen?
A
Gliomatosis cerebri (WHO III): Diffuses Wachstum und Befall min. 3 Lappen
Hirnstamm und spinale Gliome (WHO I-IV) Schlechte Prognose wegen rasch progredienter neurologischer Ausfälle
10
Q
Glioblastom (WHO IV)
Entstehungsmechanismen und typisches Alter
A
De-novo (primär) häufiger bei älteren Pat. (peak: 60J)
Sekundäre Entstehung aus malignisierten Astrozytomen (WHO II-III): häufiger bei jüngeren Patienten (peak 30J)
11
Q
Glioblastom (WHO IV)
Prognose
A
5-J-Ü
0-3%
12
Q
Astrozytäre Tumore
Diagnostik
A
CMRT mit und ohne KM
(tumoröse Raumforderung?,
KM-Anreicherung immer in Glioblastom)
obligat:
Biopsie und histologische ANalyse!
13
Q
Hirntumor mit KM-Aufnahme
DD
A
Metastase Abszess Glioblastom ZNS-Lymphom parasitäre Erkrankung MS-Herd
14
Q
Hirntumor ohne KM-Aufnahme
DD
A
gliöse Veränderung (Narben)
15
Q
Astrozytäre Tumore im Erwachsenenalter
Therapieansätze
A
Generell palliativer Ansatz, da keine Kuration möglich
gleichwertig: Resektion, Radiatio, Chemo
Supportiv: Osmodiuretika/Steriode (Hirndruck) Antiepileptika (sekundär prophylaktisch) Thromboseprophylaxe Logo- /Ergo- /Physiotherapie bei Ausfällen
16
Q
Astrozytäre Tumore im Erwachsenenalter
Strahlentherapie - max Strahlendosis
in welchem Gebiet?
A
60 Gy (1,8-2 Gy Fraktionen) erweitertes Tumorgebiet (Ganzhirnbestrahlung bringt KEINE Verbesserung!!!)
17
Q
Astrozytäre Tumore im Erwachsenenalter
Chemotherapie - Wirkstoffe
A
Temozolomid und andere Alkylanzien (CCNU, ACNU)
Rezidivtherapie experimentell
18
Q
Meningeom
typische WHO-Grade bei Erstdiagnose/Rezidiv
A
Erstdiagnose: WHO I
Rezidiv: WHO II-III
19
Q
Meningeom
Altersgipfel
A
m: 6. Dekade
w: 7. Dekade
20
Q
Meningeom
Geschlechterverteilung
A
m:w 1:2,5
21
Q
Meningeom
Risikofaktoren
A
Radioaktive Strahlung (zB Ganhirnbestrahlung bei kindlichen Leukämien)
Neurofibromatose Typ II (häufig multiple Meningeome)
22
Q
Meningeome
Klinik
A
variabel, aufgrund langsamer Progredienz bleiben auch massive Raumforderungen ohne Klinik
häufigste Symptome
Epileptische Anfälle
Persönlichkeitsveränderungen
Fokale Ausfälle durch Kompression von eloquenten Hirnarealen
23
Q
Meningeome
Diagnostik
A
MRT (typischerweise KM-Aufnehmend, Ödem im Angrenzenden Hirnparenchym, evtl. Knochenarrosion)
24
Q
Duranahe Raumforderung der hinteren Schädelgrube
DD
A
Meningeom
Vestibularisschwannom
bei Knochenarrosion: Metastase
25
Meningeom
| Therapie
(Keine Chemo möglich!)
Wait and see - bei sehr kleinen Tumoren oder älteren Patienten genügt regelmäßige Bildgebung
Neurochirurgische OP
Radiochirurgie bei Tumoren kleiner 3cm
- bei WHO I und älteren Pat. mit absehbarer Lebenserwartung evlt. als alleinige Th.
- bei WHO II-III postOP Nachbestrahlung des Tumorbetts
- nicht-komplett resektabel: down-sizing auf kleiner 3cm und dann Radiatio
26
Vestibularisschwannom (Akustikusneurinom)
| beidseitiges Auftreten pathognomisch für:
Neurofibromatose Typ II
27
Vestibularisschwannom
| Klinik
typisch:
Hörminderung (langsames Ertauben)
gelegentlich Tinnitus/Hörsturz
selten periphere Fazialisparese trotz Nerv-Kompression
28
Vestibularisschwannom
| Diagnostik
MRT: typisch KM-Aufnehmend in Kleinhirnbrückenwinkel mit Hirnnerv VIII Kontakt
CT: Meatus acusticus internus bei intrameatalem Wachstum oft vergrößert
AEP: Screening bei unklarem Hörverlust
29
Vestibularisschwannom
| DD
Meningeom
30
Vestibularisschwannom
| Therapie
(keine Chemo möglich)
Kuratives Ziel (bei vollst. Resektion)
Neurochirurgie über 2 Zugänge:
subokzipital (Kompl.: periphere Fazialisparese)
translabyrinthär (vollständige Taubheit auf betroffenem Ohr)
Radiochirurgie (Stabilisierung über Jahrzehnte möglich)
wait and see bei kleinen Tumoren oder alten/Multimorbiden Pat.
31
Hypophysenadenome
| welches Geschlecht ist bei jungem Alter meist betroffen?
w
32
Hypophysenadenome
| Klinik
typisch bei Erstmanifestation: bitemporale Hemianopsie
hormonspezifische Symptome
- bilaterale Galaktorrhö (Prolaktinom)
- Akromegalie/Großwuchs (Somatotropin)
- M. cushing (Kortikotropes Adenom)
- Virilisierung, Zyklusstrg (Gonadotropes Adenom)
- Mischbilder (Plurihormonale Tumore)
selten aber NOTFALL(OP!): Hypophysenapoplex mit Einblutung ins Adenom:
- Kopfschmerz
- Opthalmoplegie
- plötzlicher Visusverlust
33
Hypophysenadenome
| Diagnostik
MRT:
- typisch KM-Aufnehmend innerhalb Hypophyse
häufig Zysten
- knöcherne Destruktion möglich
- kontinuierliches Wachstum bis Schädelbasis möglich
- unter 1cm: Mikroadenom
34
Raumforderung im Hypophysenbereich
| DD
Hypophysenadenom
Kraniopharyngeom
Meningeom
seltener:
Metastase
Lymphom
Geminom
35
Hypophysenadenome
| Therapie
Prolaktinom (Bromocriptin, CAVE fast immer Rezidive nach Absetzen)
Neurochirurgie
2. Wahl Bestrahlung, wenn keine komplette Resektion möglich (nicht kurativ, aber Stabil über Jahre bis Jahrzehnte)
bei hormoninaktiven Mikroadenomen: wait and see
(keine zytotoxische Chemotherapie möglich)
36
Hypophysenadenome
neurochirurgische Therapie
Welche Zugansgwege mit Anwendung/Komplikation
- transsphenoidal_ (Kompl.: ACI-Läsion, sonst geringe Belastung, keine Narben, kaum Infektion oder Liquorfistel-Gefahr)
- pteroinal: bei extrahypophysärem Wachstum
37
Hypophysenadenome
neurochirurgische Therapie
wichtigste Nebenwirkungen postOP und deren Management
- transiente/permanente, komplette/inkomplette Hypophyseninsuffizienz (meist nur Adenohypophyse)
Diabetes insipidus (ADH-Ausschüttung beeinträchtigt)
Th.: Substitution der fehlenden Hormone
38
Primäre ZNS-Lymphome
| an welche Komorbidität denken?
Immunsuppression mit EBV-Infektion
| aber auch ohne Immundefekt möglich!
39
Primäre ZNS-Lymphome
| lokalisation
ausschließlich im ZNS (Metastasiertes Lymphom ist KEIN primäres ZNS Lymphom)
häufig Multifokal
40
Primäre ZNS-Lymphome
| Welche Zellen entartet?
meist B-Zellen
41
Primäre ZNS-Lymphome
| Klinik
häufig fokal-neurologisch
häufig Liquoraussaat mit Hirnnervenausfällen
Mitbeteiligung der Augen möglich
42
Primäre ZNS-Lymphome
| Diagnostik
MRT:
- typisches Bild mit KM-AUfnahme, kann aber sehr variabel sein
- ggf. Liquoraussaat in Meningen sichbar
- temporäres Verschwinden nach Steroidtherapie
Liquor:
- Meningeale Aussaat?
Spaltlampenuntersuchung
- Okuläre Beteiligung?
Diagnosesicherung: Stereotaktische Biopsie
- KEINE Steroide geben (verhindert Diagnosestellung)
- Ausschluss systemisches Lymphom
43
Primäre ZNS-Lymphome
| Therapie
Kurativ:
Strahlentherapie + Methotrexat
CAVE: Führt zu schwerer Leukenzephalopathie mit Demenz bei Langzeitüberleben
STrahlentherapie allen nicht kurativ
komplexe Chemo-Regime können kurativ sein, aber toxisch
möglichst in neuroonkologischem Zentrum behandeln!
44
Embryonale Hirntumore im Kindesalter
laut WHO:
- Medulloblastom
- Primitive neuroektodermale Tumore (PNET)
- atypische teratoide Rhabdoidtumore
45
Embryonale Hirntumore im Kindesalter
| WHO Grad?
alle WHO IV
46
Medulloblastom
| Altersgipfel
10-20 J
47
Medulloblastom
| Lokalisation (typisch)
Mittellinie Cerebellum
48
```
Medulloblastom
histopathologische Subtypen (Lokalisationen und Prognose)
```
klassisches Medulloblastom:
- häufigste Form
- Ursprungszellen: meist Velum medullare
noduläres/desmoplastisches Medulloblastom:
- ältere Jugendliche/junge Erwachsene
- Kleinhirnhemisphären
- bessere Prognose
anaplastisches/großzelliges Medulloblastom
- primär oder sekundäre Entstehung
- schlechteste Prognose
49
Medulloblastom
| Klinik
```
Häufige Erstsymptome
Kleinhirn/Hirnstammsymptomatik:
- Schwindel
- Schluckstörung
- Sprechstörung
- Feinmotorikstrg.
- Ataxie
```
Hirndrucksymptome durch Liquorzirkulationsstrg (Hydrozephalus occlusus)
50
Medulloblastom
| Diagnostik
Standarddiagnostik:
MRT
- gesamten Neuro-Achse (kranial-zervikal)
Liquorpunktion
Erweiterte Diagnostik bei V.a. Metastasen außerhalb ZNS
51
Kleinhirntumor
| DD
pilozytisches Astrozytom
Atypischer teratoider Rhabdoidtumor (ATRT)
Seltenere kindliche Tumore (zB lipomatöse Medulloblastome)
52
Medulloblastom
| Therapie
Kurativer Ansatz bei Kindern und Erwachsenen:
Th. obligat innerhalb klinischer Studien/Protokolle an spezialisierten Zentren
Standardtherapie:
- Resektion
- Strahlentherapie + Vincristin
- adjuv. Polychemo (CCNO, Cisplatin, Vincristin)
bei sichtbarer ZNS-Metastasierung:
- zusätzlich neoadjuv. Hochdosis-Chemo
53
Primitive neuroektodermale Tumore (PNET)
| Lokalisation
Per definitionem: supratentoriell und suprasellär
54
Primitive neuroektodermale Tumore (PNET)
| Altersgipfel bei Erstdiagnose
5,5 J
55
Primitive neuroektodermale Tumore (PNET)
| Komplikation
Metastasen in
- Knochen(mark)
- Leber
- Lunge
- Lymphknoten
Merkspruch: KoMpLLLizierte PNETs
56
Primitive neuroektodermale Tumore (PNET)
| Diagnostik
CCT (typisch hyperdens, oft verkalkt)
MRT (typisch iso-/ hypo-intens, KM-AUfnahme)
V.a. Metastasen: Erweiterte Diagnostik
57
Primitive neuroektodermale Tumore (PNET)
| Therapie
Resektion
Bestrahlung
Chemo
58
Ependymome
| Ursprungsgewebe, häufige Lokalisation
Ependymale Auskleidung des Ventrikelsystems
(radiale Gliazellen (Glia-Vorstufen))
exophytisches Wachstum, oft in den IV. Ventrikel
59
Ependymome
Sonderform:
Ependymom des Filum terminale
Eigenschaften
Wächst langsam (WHO I)
meist komplett resezierbar
meist im Erwachsenenalter
60
Ependymome
| WHO Grad und Komplikation
WHO I-III
| Abtropfmetastasen
61
Ependymome
| Klinik
- Hirndruckzeichen (Verschlusshydrozephalus)
| - selten: fokal neurologisch bei intraparenchymatösen Tumoren
62
Ependymome
| Diagnostik
MRT
(typisch: unregelmäßig KM-Aufnehmend
mit Ependym-Kontakt,
meist im IV. Ventrikel)
63
DD - Tumor im Ventrikelsystem
Ependymom
Medulloblastom
Plexuspapillom (aus Plexus choroideus)
64
Ependymome
| Therapie
Verschlusshydrozephalus mit Shunt oder transient mit Ventrikeldrainage.
Neurochirurgie: in 70% Resektion möglich
Strahlentherapie bei
- Resttumoren
- Abtropfmetastasen im Spinalkanal
- oder Kinder über 4J (bei jüngeren Kindern initial Chemoth.)
Chemotherapie im Rahmen von Studien (keine etablierten Standards)
65
Kraniopharyngeome
| Ausgangsgewebe und Ausdehnung
Epitheliale Tumore ausgehend von der Rathke-Tasche (infundibulohypophysäre Achse)
Verdrängendes Wachstum parasellär
66
Kraniopharyngeome
| Morphologie
Zysten
Exsudat
Blutungsreste
67
Kraniopharyngeome
| Klinik
Endokrinologische Erstsymptome
- Diabetes insipidus (im Gegensatz zu Hypophysenadenomen)
- Kleinwuchs (Kinder) / Hypogonadismus (Erwachsene)
- Bitemporale Hemianopsie
- selten: chemische Meningitiden durch Zystenruptur
68
Kraniopharyngeome
| Diagnostik
CT (pathognomisch: feinfleckige supraselläre Verkalkungen mit Arrosion des Dorsum sellae)
MRT (unspezifisches Bild mit Zysten und KM-Aufnahme)
69
Kraniopharyngeome
| Therapie
```
Neurochirurgische OP
(PostOP substitution bei Endokrinen Störungen)
```
Strahlentherapie und Radiochemo bei nichtresektablen Resttumoren
(keine CHemotherapie möglich)
70
Pilozytische Astrozytome
| Typische Lokalisation
überall im Nervensystem möglich
häufig in Kleinhirnhemisphären
seltener Hirnstamm, hypothalamisch, supratentoriell, spinal
71
Pilozytische Astrozytome
| Klinik
- Symptome je nach Lokalisation
| - Hirndrucksymptome bei Kindern mit Kopf- und Nackenschmerzen (Verschlusshydrozephalus)
72
Pilozytische Astrozytome
| Diagnostik
MRT
(typisch: klar Abgrenzbar,
KM-Aufnahme,
teils mit erheblichen Zysten)
73
Pilozytische Astrozytome
| Therapie
Neurochirurgisch: bei Komplettresektion hervorragende Prognose
Radiochirurgisch bei umschriebenen Prozessen
Chemotherapie bei rezidivieren nicht operablen Tumoren bei Kindern unter 4 J im Rahmen von klinsichen Studien)
74
Spinale Tumore
| Ursächliche Entitäten
meist Metastasen
intramedulläre Tumore
intradurale, extramedulläre Tumore
extradurale Raumforderungen
75
Spinale Tumore
Ursache: Metastase
Wohin siedeln sie meist und woher kommen sie meist?
Siedeln:
(der Häufigkeit nach: ossär, extradural, intradural/extramedullär, intramedullär)
Ursprungstumor
HWS/BWS: meist MammaCa, BronchialCa
LWS: meist ProstataCa
76
Spinale Tumore
Ursache: intramedulläre Tumore
Beispiele
Ependymome
Astrozytome
Hämangioblastome
kavernöse Hämangiome
77
Spinale Tumore
Ursache: intradurale, extramedulläre Tumore
Beispiele
Neurinome
Meningeome
Ependymome des Filum terminale
Liquormetastasen primärer ZNS-Tumore
78
Spinale Tumore
Ursache: extradurale Tumore
Beispiele
Metastasen
Plasmozytome
Lymphome
79
Spinale Tumore
| Klinik
```
langsam progrediente (in)komplette Paraparese
Rückenschmerzen (bei ossärer Destruktion)
```
80
Spinale Tumore
| Diagnostik
MRT
81
```
Spinale Tumore
MRT-Diagnostik - an welche Entität denken, wenn der Tumor:
Kontakt zur Nervenwurzel hat?
extradural liegt?
am Filum terminale sitzt?
Durakontakt hat
```
Kontakt zur Nervenwurzel hat? Neurinom
extradural liegt? Metastase
am Filum terminale sitzt? Ependymom
Durakontakt hat? Meningeom
82
Spinale Tumore
| Therapie
bei drohendem Verlust der Gehfähigkeit sofort OP anstreben
je kürzer die Dauer der neurologischen Ausfälle, desto besser die Prognose!
Strahlen/Chemo bei Metastasen abhängig vom Ausgangsgewebe
83
Als was wird tumoröse Raumforderung im Kleinhirn bei Erwachsenen bis zum Beweis des Gegenteils betrachtet?
Metastase
84
Metastasen im ZNS
| Unterscheidung signulär/solitär
Singulär: nur eine zerebrale Metastase bei weiteren Tumormanifestationen
Solitär: nur eine isolierte ZNS-Metastase ohne weitere Tumormanifestation
85
Metastasen im ZNS
| Klinik
Lokalisationsabhängig
typische Erstsymptome
- Kopfschmerz (50%)
- Hemiparese (50%)
- Wesensveränderungen (30%)
- epileptische Anfälle (20%)
86
Metastasen im ZNS
| Klinik - Vorgehen bei Hirnnervenausfällen oder radikulären Schmerzen
Meningeosis carcinomatosa ausschließen
87
Metastasen im ZNS
| Diagnostik
MRT (typisch: multiple, KM-Aufnehmende Läsionen intrakraniell mit perifokalem Ödem)
CT (Knochenfenster: Knochenmetastase?
evtl. stereotaktische Biopsie
88
DD - singuläre KM-Aufnehmende Läsion im CT/MRT
Neoplastisch:
- Metastase
- Glioblastom
- Lymphom
Infektiös:
- Abszess
- Zystizerkose
- Tuberkulom
- Aspergillom
- Kryptokokkose
89
Metastasen im ZNS
| was tun bei unklarer ZNS-Diagnostik?
Tumorsuche nach typisch in das ZNS metastasierenden Tumoren
90
Metastasen im ZNS
| Welche Tumore metastasieren häufig ins ZNS?
```
Melanome
SchilddrüsenCa
NierenzellCa
MammaCa
BronchialCa
```
91
Metastasen im ZNS
| Therapie
bei intrakraniellen Metastasen immer Prognose, Alter und AZ des Pat. beachten
Neurochirurgische Resektion
alternativ/ergänzen radiochirurgisch, wenn unter 3 cm
Strahlentherapie
Chemotherapie
92
Metastasen im ZNS
| Therapie - Indikationen für Neurochirurgie
Neurochirurgische Resektion, Indkationen:
gute Bedingungen:
- singuläre/solitäre Metastase
- OP-fähiger AZ
- operativ zugängliche Läsion
- Extrakranieller Tumor über 3 Monate stabil
kritische Bedingungen:
- Raumfordernde Metastase über 3 cm
- Strahlenresistenter Tumor
unsichere Bedingungen:
- unbekannter Primärtumor
- neurologisch nicht sicher als Metastase einzuordnen
93
Metastasen im ZNS
| Therapie - Indikationen für Strahlentherapie
Tumorkontrolle nach OP (Bestrahlung des Tumorbetts)
Fehlende OP-Möglichkeit (Ganzhirnbestrahlung)
94
Metastasen im ZNS
| Therapie - Indikationen für Chemotherapie
Ausnahmen:
Keimzelltumor (Heilung durch Chemo möglich)
Leukämien (prophylaktische Ganzhirnbestrahlung)
Nach Primärtumore (aber meist resistent, zB NierenzellCa/ Meningeom / BronchialCa)
95
```
Meningeosis neoplastica (carcinomatosa)
Beschreibung
```
Diffuse metastatische Ausbreitung von Tumorzellen im Subarachnoidalraum
96
```
Meningeosis neoplastica (carcinomatosa)
häufige ursächliche Tumore
```
Sekundär:
- MammaCa
- BronchialCa
- Melanome
- Lymphome
- Leukämien
Primär ZNS:
- Medulloblastom
- Ependymom
- Keimzelltumore
- PNETs
97
```
Meningeosis neoplastica (carcinomatosa)
Klinik
```
Hirndrucksymptome (Liquorabfluss gestört)
Hirnnervenparesen
radikuläre Schmerzen
Sensibilitätsstörungen
Paresen oder Blasen und Mastdarmstörungen
98
```
Meningeosis neoplastica (carcinomatosa)
Diagnostik
```
MRT der Neuroachse mit KM
(typisch: Knotige Verdickungen der Leptomeningen sowie ggf. der Nervenwurzeln
Liquor
- Diagnosesicherung
- wichtigster Verlaufsparameter
- typisch: erhöhte Zellzahl, Laktat, Eiweiß (Schrankenstrg.), reduzierte Glukose
- Zytologie: Tumorzellen-Nachweis
99
Meningeosis neoplastica (carcinomatosa)
Zusatzdiagnostik Liquor bei
- hämatologischen Tumoren
- Keimzelltumoren
- hämatologischen Tumoren
Durchflusszytometrie
- Keimzelltumoren
betaHCG und AFP bestimmen
100
```
Meningeosis neoplastica (carcinomatosa)
Therapie
```
bei solidem extrakraniellem Tumor:
Palliativ, da infauste Prognose
bei primär zerebralem Tumor
kurativer Ansatz möglich
Neurochirurgie
Strahlentherapie
oder
Intrathekale Chemo (nicht zusammen wegen kumulativer Toxizität)
systemische Chemotherapie je nach Grunderkrankung
101
```
Meningeosis neoplastica (carcinomatosa)
Indikationen für Strahlentherapie
```
- bei ausreichender Lebenserwartung Ganzhirn
- zusätzlicher boost bei leptomeningealen Metastasen
- Neuroachsenbestrahlung nur bei speziellen Indikationen wie Medulloblastom
102
```
Meningeosis neoplastica (carcinomatosa)
Indikationen für Neurochirurgie
```
- Shunt bei Liquorabflussstörung
| - Omaya-Reservoir zur intrathekalen Chemotherapie
103
```
Meningeosis neoplastica (carcinomatosa)
Therapie: Cemotherapie
Wirkstoffe
Zugang
Ziel
Lebensverlängerung
```
Wirkstoffe
Methotrexat, AraC, Thiotepa
Zugang
Omaya-Reservoir oder mehrfache Lumbalpunktionen
Ziel
Liquorsanierung mit Symptomlinderung
Lebensverlängerung
keine
104
```
Meningeosis neoplastica (carcinomatosa)
Prognose
```
ohne Therapie DUrchschnittliches Überleben 6-8 Wochen
mit Therapie 1J-Ü: 5-25%
2/3 der Patienten sterben nicht an der intrakraniellen Manifestation des Tumorleidens
105
Neurokutane Syndrome
```
Neurofibromatose Typ I
Neurofibromatose Typ II
Tuberöse Sklerose
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Gorlin-Syndrom
Turcot-Syndrom
Li-Fraumeni-Syndrom
```
106
Synonym: Morbus von Recklinghausen
Neurofibromatose Typ I
107
Neurofibromatose Typ I
| Ätiologie
Mutation(en) in NF1-Gen (Supprimiert das Onkogen ras)
108
Neurofibromatose Typ I
| Vererbung
Autosomal Dominant, variable Penetranz
109
Neurofibromatose Typ I
| intrakranielle Tumore
Optikusgliome
Pilozytische und diffuse Astrozytome
Periphere Neurofibrome mit Progredienz zu malignen Nervenscheidentumoren
110
Neurofibromatose Typ I
| Klinik
Haut:
- Cafe-au-lait Flecken (über 6)
- Hyperpigemntierte Achseln und Leisten
Skelettdeformitäten
- Makrozephalie
- Pseudarthrosen
- Keilbeinflügeldysplasien
Auge:
- Hamartome der Iris (Lisch-Knötchen bei ca. 90% aller Patienten)
111
Neurofibromatose Typ I
| eher seltene Assoziiert mit ...
Fibromuskulärer Dysplasie in Carotiden
| Phäochromozytome
112
Neurofibromatose Typ I
| Diagnostik
2 der folgenden 7 Kriterien
- Skelettdeformitäten
- Hyperpigmentierung axial/inguinal
- Optikusgliom
- über 6 Cafe-au-Lait Flecken
- über 2 Lisch Knötchen
- über 2 Neurofibrome
- über 1 Verwandter mit NFI
113
Neurofibromatose Typ I
| Therapie
symptomatisch nach Ausmaß und Schwere der einzelnen Symptome
114
Neurofibromatose Typ II
| intrakranielle Tumore
Vestibularisschwannome (auch bilateral)
Meningeome
spinale Ependymome
hintere Linsentrübung
```
selten:
Meningoangiomatose
gliale Hamartome im Kortex
Astrozytome
kortikale Verkalkungen
periphere Neuropathie
```
115
Neurofibromatose Typ II
| Ätiologie
Mutation(en) in NF-2-(auch: Schwannomin/Merlin-)Gen
116
Neurofibromatose Typ II
| Diagnostik
beidseitige Vestibularisschwannome
oder
einseitiges Vestibularisschwannom plus 1 der folgenden 3 Kriterien:
- erstgradiger Verwandter mit NF2-Mutation
- multiple Meningeome
- weitere Schwannome, Gliome, zentrale Verkalkung oder Linsentrübung
117
Neurofibromatose Typ II
| Therapie
Symptomatisch nach Ausmaß und Schwere der Symptome
118
Tuberöse Sklerose
| Ätiologie
Mutation(en) auf TSC1 oder TSC2-Gen, die mit rap1 (ras assoziiert) und mTor-Signalweg interagieren
119
Tuberöse Sklerose
| Vererbung
Autosomal Dominant
| Neumutationen bei ca. 50%
120
Tuberöse Sklerose
| Klinik
ZNS-Ausfälle:
- kortikale Hamartome
- verkalkte Gliaknoten
- glioneuronale Heterotypien
- Riesenzellastrozytome (z.T. schwere geistige Behinderung und epileptische Anfälle)
GI
- faziale Angiofibrome (Adenoma sebaceum)
- Hamartome in Leber und Darm
Retina
- Hamartome
- Astrozytome
- Angiomyolipome
Herz
- Rhabdomyome
121
Tuberöse Sklerose
| Diagnostik
Diagnose wird auf Basis der klinischen Symptome geführt
Faziale Angiofibrome pathognomisch!!!
122
Tuberöse Sklerose
| Therapie
Symptomatisch nach Ausmaß und Schwere der Symptome
123
Von Hippel-Lindau-Syndrom
| Ätiologie
Mutation(en) auf VHL-Gen (reguliert zelluläre Hypoxiereaktion über HIF1alpha)
124
Von Hippel-Lindau-Syndrom
| Vererbung
Autosomal Domiant
| Neumutationen in ca. 50%
125
Von Hippel-Lindau-Syndrom
| Klinik
Symptome durch:
- kapilläre, zerebrale Hämangioblastome
- retinale Hämangioblastome
- hellzellige NierenzellCa
- Phäochromozytome
126
Von Hippel-Lindau-Syndrom
| Diagnostik
zerebrale Bildgebung (Hämangioblastome)
Ophtalmologische Abklärung
Internistische Abklärung
127
Befund: Hämangioblastom des Kleinhirns
| Weiteres Prozedere schließt immer was ein?
Ausschluss: Nierenzellkarzinom
| bei V.a. Von Hippel-Lindau-Syndrom
128
Zerebrale Hämangioblastome
| DD
Von Hippel-Lindau-Syndrom
| isolierte zerebrale Hämangioblastome
129
Von Hippel-Lindau-Syndrom
| Therapie
symptomatisch, nach Ausmaß und Schwere der Symptome
130
Gorlin-Syndrom
| Klinik
Multiple Basalzellnävi
| und Medulloblastome
131
Gorlin-Syndrom
| Assoziiert mit...
```
Kieferzysten
Faziale Dysplasien
Ovarialfibrome
Kalzifikation der Dura mater
Palmare punktuelle Hauteinziehungen (Pits)
```
132
Gorlin-Syndrom
| Ätiologie
PTCH-Gen-Mutation (Sonic-Hedgehog-Signalweg)
133
Gorlin-Syndrom
| Vererbung
autosomal-dominant, ausgeprägte Varianz
| ca. 40% Neumutationen
134
Turcot-Syndrom
| Klinik
Kombination aus KolonCa/ Polypen
| und neuroepithelialen Tumoren
135
Turcot-Syndrom
| Ätiologie
Verschiedene Mutationen unter anderem im APC-Gen
136
Turcot-Syndrom
| typisches Erkrankungsalter
15. - 18. LJ
137
Li-Fraumeni-Syndrom
| Ätiologie
Mutation im p53-Gen
138
Li-Fraumeni-Syndrom
| Klinik
```
Multiple Malignome u.a. auch im Gehirn (Gliome)
Klinisch jedoch führend sind:
- MammaCa
- Sarkome
- Leukämien
```
139
Li-Fraumeni-Syndrom
| Vererbung
Autosomal-dominant
140
Paraneoplastische Syndrome mit Effekt auf das Nervensystem
```
Limbische Enzephalitis/Rhombenzephalitis
Opsoklonus/Myoklonus-Syndrom
Polymyositis
Myasthenia gravis pseudoparalytica
Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom
```
141
Limbische Enzephalitis/ Rhombenzephalitis
| Häufigste auslösende Tumore und wahrscheinlicher Pathomechanismus
- kleinzelliges BronchialCa
- HodenCa
- MammaCa
Assoziiert mit Anti-Hu oder Anti-Ta/Ma2
142
Limbische Enzephalitis/ Rhombenzephalitis
| Klinik
Kurzzeitgedächtnisstrg.
Epileptische Anfälle
Akute Verwirrtheit und psychiatrische Auffälligkeiten
Seltener: Hirnstammsymptomem hypothalamische Beteiligung
Bedenke: Variante Rhombenzephalitis mit Befall von Kleinhirn und Hirnstamm möglich
143
Limbische Enzephalitis/ Rhombenzephalitis
Variante: Rhombenzephalitis mit Befall von Kleinhirn und Hirnstamm
Klinik
```
Schwindel
Nystagmus, Augenbewegungsstrg
Übelkeit
Ataxie
Paresen bulbärer Hirnnerven
```
144
Paraneoplastische limbische Enzephalitis/ Rhombenzephalitis
| Diagnostik
4 Kriterien müssen vorliegen:
- typische Klinik
- Tumordiagnose vor maximal 4 Jahren
- Ausschluss anderer Neuro-Erkrankungen (zB Herpesenzephalitis)
- Pathologisches EEG, Liquor, MRT
145
Rhombenzephalitis
| DD
Listerien
Varizella
Paraneoplastisch
146
Limbische Enzephalitis/ Rhombenzephalitis
| Therapie
Immunsuppression
| Therapie der Grunderkrankung
147
Opsoklonus-/Myoklonus-Syndrom
| Klinik
Opsoklonus (kurze schnelle Augenbewegungen unterschiedlicher Frequenz und Amplitude in alle Richtungen)
+
Myoklonien
148
Opsoklonus-/Myoklonus-Syndrom
| häufig auslösende Tumore und Pathomechanismus
MammaCa
seltener:
- kleinzelliges BronchialCa
- Neuroblastome
ursächliche Antikörper: anti-Ri, anti-Hu
149
Opsoklonus-/Myoklonus-Syndrom
| welches Geschlecht häufiger betroffen?
Frauen (da MammaCa häufigster Auslöser)
150
Opsoklonus
| DD
```
im Kindesalter: benigne Enzephalitiden
bei Erwachsenen:
- vaskuläre Läsion
- entzündliche Läsion
--Bickerstaff-Enzephalitis
- Sarkoidose
```
151
Myoklonus
| DD
benigne Myoklonien
seltener:
- myoklonische Epilepsien
- multiple Sklerose
- hypoxischer Hirnschaden
152
Opsoklonus-/Myoklonus-Syndrom
| Therapie
Immunsuppression (Cortison und Cyclophosphamid)
und Behandlung der Grunderkrankung
