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Neurology > Bewegungsstörungen > Flashcards

Bewegungsstörungen Flashcards

1
Q

Symptom-orientierte Einteilung der Bewegungsstörungen

A

Hyperkinesien

  • Tremor
  • Dystonie
  • Chorea
  • Myoklonus
  • Tic

Hypokinesien
- Parkinson-Syndrom

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Q

Parkinson-Syndrom

Definition

A 
Akinesie (Bradykinesie)
UND einen der folgenden
- Rigor
- Ruhetremor
- Posturale Instabilität
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3
Q

Parkinson-Syndrom

Welche weiteren Systeme sind fakultativ betroffen

A

Psyche (Depression)

Vegetativum (RR, Temperatur, Kontinenz, Secualfunktion)

Sensorik (Dysasthesie, Schmerzen)

Kognition (Demenz)

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4
Q

Parkinson-Syndrome

Einteilung

A
  • Idiopathisch (Parkinson Erkrankung)
  • Symptomatisch (sekundär)
  • Atypisch (Parkinson Plus)
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5
Q

Idiopathisches Parkinson Syndrom

Verlaufsformen

A
  • akinetisch-rigider Typ
  • Äquivalenztyp
  • Tremor-Dominanz-Typ
  • monosynaptischer Ruhetremor
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6
Q

Symptomatische (sekundäre) Parkinson-Syndrome

Häufigste Differentialdiagnosen

A
  • Medikamentös (Anamnese)
  • Toxisch (Anamnese)
  • Depression (Anamnese)
  • Entzündlich (Anamnese, Diagnostisch gesichtert?)
  • Posttraumatisch (Anamnese, rezid. Traumata?)
  • Subkortikale vask. Enzephalopathie (Bildgeb.)
  • NPH (Klinik, Bildgeb.)
  • Tumor (Bildgeb.)
  • Metabolisch (Kupfer, Eisen, PTH)
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7
Q

Symptomatische (sekundäre) Parkinson-Syndrome

Welche entzündlichen Grunderkrankungen?

A

AIDS-Enzephalopathie

seltene Enzephalitiden

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8
Q

Symptomatische (sekundäre) Parkinson-Syndrome

Welche metabolische Grunderkrankungen?

A

M. Wilson

Hypoparathyreodismus

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9
Q

Symptomatische (sekundäre) Parkinson-Syndrome

Toxische Ursachen

A

CO

Mangan

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10
Q

Symptomatische (sekundäre) Parkinson-Syndrome

Medikamentöse Ursachen

A
  • klassische Antipsychotika (Schizophrenie)
  • MCP (Schwangere)
  • Reserpin (Hypertonie)
  • Lithium (BipolareStörung)
  • Valproat (Epilepsie)
  • Kalziumantagonisten
  • – Cinnarizin (VestibuläreEK, Meniere)
  • – Flunarizin (VestibuläreEK, Migräne
  • – Amlodipin (Hypertonie, AP, HRST)
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11
Q

Atypisches Parkinson-Syndrom (im Rahmen anderer neurodegenerativer Erkrankungen)
Welche?

A 
MSA (Multisystematrophie)
PSP (Progressive supranukleäre Blickparese)
CBD (Cortikobasale Degeneration)
SCA (Spinozerebelläre Atrophien)
DLB (Demenz vom Lewy-Körper-Typ)
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12
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom

Pathogenese

A

Degeneration dopaminerger Neurone in Pars compacta (Substantia NIgra)

Darauf folgender Verlust dopaminerger Terminalen im Stratum

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13
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom

Pathogenese - wann werden Symptome deutlich?

A

wenn 50% der dopaminergen Neurone zugrunde gegangen sind.

Somit Dopaminkonzentration im Striatum auf 20-30% reduziert.

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14
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom

Was sollte Histopathologisch nachweisbar sein?

A

Abnahme dopaminerger Neurone in Pars compacta, Substantia nigra

eosinophile Einschlusskörper (Lewy-Körper) Verteilt nach Braak

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15
Q

Wass ist der Hauptbestandteil der Lewy-Körper

A

aggregiertes alpha-Synuklein

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16
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom

Wie breitet sich die Erkrankung anatomisch aus?

A 
Lewy-Körper Nachweis nach Braak-Klassifikation:
Früh: 
- Dorsale (motorische) Ncll. vagales
- Locus coeruleus
- Bulbus olfactorius

Spät (assoziiert mit Demenz)

  • Assoziationskortex
  • primärer Kortex
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17
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom

Diagnostik 4 Schritte

A

4-Schrittig

  1. Nachweis eines Parkinson-Syndroms
  2. Symptomatisches Parkinson-Syndrom ausschließen
  3. Warnsymptome eines atypischen Parkinson-Syndroms beachten
  4. Verlaufsbeobachtung nach Kriterien
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18
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom
Diagnostik
Welche Untersuchungen, um symptomatisches Parkinson-Syndrom auszuschließen

A
  • Medikamentös (Anamnese)
  • Toxisch (Anamnese)
  • Depression (Anamnese)
  • Entzündlich (Anamnese, Diagnostisch gesichtert?)
  • Posttraumatisch (Anamnese, rezid. Traumata?)
  • Subkortikale vask. Enzephalopathie (Bildgeb.)
  • NPH (Klinik, Bildgeb.)
  • Tumor (Bildgeb.)
  • Metabolisch (Kupfer, Eisen, PTH)
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19
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom
Diagnostik
Red-flags für symptomatisch/atypische Parkinson-Syndrome

A
  • Kein ansprechen auf Hochdosis L-Dopa
  • Babinski positiv
  • Okulogyre Krisen
  • Somnolenzphasen
  • Autonom-betont (MSA)
  • Antecollis, ausgeprägt (MSA)
  • Supranukleäre vertikale Blickparese (PSP)
  • Stürze, posturale Instabilität (PSP)
  • Dysarthrie/Dysphagie (PSP)
  • Apraxie (CBD)
  • Zerebelläre Symptome (SCA)
  • Demenz innerh. 1 Jahr (LBD)
  • Halluzinationen innerh. 1 Jahr (LBD)
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20
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom
Diagnostik
4. Verlaufsbeobachtung nach Kriterien - welche?

A

Mindestens 3 der folgenden:

  • EInseitige und/oder persistierende Asymmetrie
  • L-Dopa induzierte Dyskinesien
  • L-Dopa ansprechen (nicht unbedingt Ruhetremor)
  • keine Systemüberschreitung (Zusatzsymptome) in 10 Jahren
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21
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom

Diagnostik - Untersuchungen

A
  • Bildgebung (strukturell/funktionell)
  • L-DOpa/Apomorphin
  • Riechtest
  • Transkranielle Parenchym-Sonografie
  • Autonome Testung
  • Polysomnograohie
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22
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom
Diagnostik - Untersuchungen
Strukturelle Bildgebung

A

CT (Ausschluss Raumforderung, NPH, Vaskuläre Enzephalopathie)

MRT (zusätzlich Hinweise für SIgnalauffälligkeiten/ Atrophie)

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23
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom
Diagnostik - Untersuchungen
Funktionelle Bildgebung

A

DATScan (FP-CIT-SPECT)
zeigt präsynaptische Dopamintransporter im Striatum

IBZM-SPECT
zeigt postsynaptische Dopaminrezeptoren

123I-MIBG-Szintigraphie
Autonome Funktion des Herzens

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24
Q

IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom
Diagnostik - Untersuchungen
Autonome Testung

A

V.a. MSA

posturale Hypotesion: Schellong-Test
urodynamische Untersuchung

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25
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Diagnostik - Untersuchungen Polysomnographie - Welche Fragestellung?
Verhaltensstörungen im REM-Schlaf?
26
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Therapieprinzipien medikamentös (grob nach Transmitter-Systemen) und nichtmedikamentös?
medikamentös: - Pro: Dopamin, NMDA, Monoaminerges System - Contra: Cholinerges System nichtmedikamentös: - tiefe Hirnstimulation (DBS)
27
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie Monoaminerges, Dopaminerges System
am wirksamsten: L-Dopa (+Dekarboxylase-Inhibitor) Dopaminagonisten COMT-Inhibitoren MAO-B-Inhibitoren
28
Dekarboxylase-Inhibitor was macht er 2 Beispiel-Wirkstoffe
Hemmt Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase, die noch vor der Blut-Hirn-Schranke L-Dopa in Dopamin umwandeln würde, welches nicht mehr ins ZNS-gängig ist. Benserazid Carbidopa
29
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie L-Dopa Applikationsformen
oral Duodopa-Pumpe (intrajejunal)
30
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie Dopaminagonisten - Welche sind erste Wahl und warum?
Ergotamine / Nicht-Ergotamine Nicht-Ergotamine, denn Ergotamine gehen mit Herzklappenfibrose einher (Ultraschall.Kontrollen!)
31
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie Ergotamine
``` Bromocriptin alpha-Dihydroergocriptin Cabergolin Lisurid Pergolid ```
32
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie Nicht-Ergotamine
``` Pramipexol Ropinirol Piripedil Apomorphin (s.c.) Rotigotin (transdermal) ```
33
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie Was ist beim Verschreiben von Dopaminagonisten auf grund der UAW zu bachten?
Einschränkungen beim Führen eines KFZ wegen vermehrter Müdigkeit
34
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie COMT-Inhibitoren Welches Enzym hemmen sie?
Cathechol-o-Methyl-Transferase (Dopaminabbau)
35
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie COMT-Inhibitoren 1./2. Wahl?
1. Entacapone 2. Tolcapone
36
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie COMT-Inhibitoren Tolcapone - was ist beim Verschreiben zu beachten?
Strenge Kontrolle der Leberwerte
37
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie COMT-Inhibitoren, Indikation?
Zusätzlich zu L-Dopa bei dessen Wirkungsschwankungen bei fortgeschrittenem IPS
38
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie MAO-B-Inhibitoren Welches Enzym hemmen sie?
Monoamin-Oxidase-B (Dopaminabbau)
39
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie MAO-B-Inhibitoren - Präparate
Selegelin Rasagilin (beide in Mono- oder Kombi mit L-Dopa möglich)
40
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie Welche NMDA-Rezeptorantagonisten? Wirkung?
Amantadin verringert L-Dopa-assoziierte Dyskinesien (mono/Kombi mit L-Dopa möglich) Bupidin (zusätzlich monoaminerges System) (verringert Tremor)
41
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie CAVE bei Bupidin?
Gefahr lebensbedrohlicher HRST | also: regelmäßige EKG-Kontrollen
42
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Pharmakotherapie Indikation von Anticholinergika? CAVE?
Ruhetremor, | aber wegen anticholinerger ZNS/PNS-UAW ungern bei älteren Pat
43
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Tiefe Hirnstimulation Indikation
- Fortgeschrittene Parkinson-Erkrankung - mit L-Dopa sensitiven Fluktuationen - medikamentös nicht ausreichend behandelbar - nur bei Pat mit Ansprechen auf L-Dopa
44
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom | Wie häufig genetisch?
20-30%
45
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom Genetische Testung Indikation
Erkrankung vor 40 J
46
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom | Was ist die häufigste genetische Form?
Leukine-rich-repeat-Kinase-2 (LRRK2)-Gen
47
IPS - Idiopathisches Parkinson Syndrom | Mutationen in welchen Genen führen meist vor 40 LJ zu M. Parkinson? Erbgang?
PARK2 (Parkin) PARK6 (PINK-1) PARK7 (DJ-1) PARK9 (ATP13A2) alle autosomal rezessiv
48
Atypische Parkinson-Syndrome | Was ist ihnen gemeinsam?
Parkinson-Syndrom mit geringem/nur vorübergehenden Ansprechen auf L-Dopa oder Dopaminagonisten durch die Degeneration der postsynaptischen Dopaminrezeptoren (über das nigrostriatale System hinaus)
49
Atypische Parkinson-Syndrome | Generelle Prognose im Vergleich zu M. Parkinson?
deutlich schlechter
50
Multisystematrophie (MSA) | Pathohistologisches Characteristikum
Zytoplasmatische Einschlusskörper in Oligodendrozyten in denen sich aggregiertes alpha-Synuclein findet (wie in Neuronen bei IPS)
51
Multisystematrophie (MSA) | Frühere EInteilung der Erkrankungen mit oligodendroglialen Inklusionen
Striatonigrale Degeneration Olivopontozerebelläre Atrophie (zerebelläre und pontine Atrophie und entspr. Symtome) Shy-Drager-Syndrom (Degeneration präganglionärer Neurone, autonomes Versagen)
52
Multisystematrophie (MSA) | Heutige EInteilung
MSA-P (Parkinson-Typ) | MSA-C (Zerebellärer Typ)
53
Multisystematrophie (MSA) | Diagnostik
Autonomes Versagen mit Parkinson-Syndrom und/oder zerebellärem Syndrom
54
Multisystematrophie (MSA) | Klinik - was kommt meist zu Erkrankungsbeginn?
Autonomes Versagen: - Blasenfunktionsstörung - erektile Dysfunktion - orthostatische Hypotonie - kalte Akren (cold hand sign) Zusatzsymptome
55
Multisystematrophie (MSA) | Klinik - Zusatzsymptome
- Zerebelläre Symptome - Rasch progredientes Parkinson-Syndrom - Babinski und Hyperreflexie - Stridor (bds. Stimmbandlähmung nach Motorischer Beteiligung: - in 3 Jahren: posturale Instabilität - in 5 Jahren: Dysphagie
56
Multisystematrophie (MSA) | Bildgebung - Befunde
In folgenden Regionen: - Putamen - mittlerer Kleinhirnstiel - Pons - Zerebellum MRT: Atrophie FDG-PET: Hypometabolismus Raclopid-PET oder IBZM: Verminderte Dopaminrezeptordichte
57
Multisystematrophie (MSA) | Therapie
Behandlungsversuch L-Dopa Amantadine Symptomatisch vegetativ: Mineralkortikoide (RR) Trospiumchlorid/Oxybutinin (Dranginkontinenz)
58
Multisystematrophie (MSA) | Therapie mit Dopaminagonisten
Werden wegen vegetativer Symptome schlecht vertragen (CAVE Blutdruckabfall)
59
Multisystematrophie (MSA) Therapie CAVE: Trospiumchlorid/Oxybutinin
Restharnbildung
60
Multisystematrophie (MSA) Therapie L-Dopa - Ansprechen?
deutlich geringer als bei IPS, aber hohe Dosen (1000 mg/d) werden gut vertragen
61
Progressive supranukleäre Paralyse (PSP) | Neuropathologische Einordnung
Tauopathie, mit Ausbildung von Neurofibrillen | im Gegensatz zu Alzheimer: keine Amyloid-Ablagerungen
62
Progressive supranukleäre Paralyse (PSP) | Ätiologie
überwiegend sporadisch, auch geteisch mit autosomatischem Erbgang beschrieben)
63
Progressive supranukleäre Paralyse (PSP) | obligat/fakultativ betroffende Hirnregionen
obligat: Globus pallidus Ncl. subthalamicus Substantia nigra ``` fakultativ: Striatum Okulomotorische Kerngebiete Medulla oblongata Nucleus dentatus ```
64
Progressive supranukleäre Paralyse (PSP) | Klinik
Akinetisch-rigides Syndrom mit: - Progredienter Verlauf - supranukleäre Blickparese - posturale Instabilität (häufig Fallneigung) weitere: - Nackenrigor - vertikale+horizontale Sakkaden verlangsamt - Dysarthrie, Dysphagie - frühe kognitive Beeinträchtigung
65
Progressive supranukleäre Paralyse (PSP) | gezielte Diagnostik
MRT: Mittelhirnatrophie - Mickey-Mouse Zeichen axial - Kolibri Zeichen saggital Raclopid-PET / IBZM-Spect: - Verlust von Dopaminrezeptoren
66
Progressive supranukleäre Paralyse (PSP) | Therapie
eingeschränkte Möglichkeiten | Versuche mit L-Dopa und Amantadine
67
``` Kortikobasale Degeneration (CBD) Klinik ```
``` Akinetisch-rigides Syndrom mit: - chronisch progredientem Verlauf - früh einsetzende Demenz - Klinik und Atrophie (pariental) oft asymmetrisch mit: ``` - irregulärer Halte- oder Aktionstremor - fokale Dystonien - Myoklonien - Apraxie - Alien-limb-syndrom
68
``` Kortikobasale Degeneration (CBD) Pathohistologische EInordnung ```
Tauopathie
69
``` Kortikobasale Degeneration (CBD) Therapie ```
akinetisch-rigides Syndrom mit L-Dopa (wenig erfolgreich) Dystonie mit BotulinumtoxinA, evtl Baclofen
70
Chorea | Definition
Bewegungsstörung mit - unwillkürlichem - unregelmäßigem - unvorhersehbarrem - plötzlich und raschem Charakter
71
Chorea | Auch in Tiefschlaf?
ja
72
Chorea - 6 häufige Differentialdiagnosen
Angeboren: Chorea Huntington Neurodegenerativ (SCA3, SCA17, CBD) Neuroakanthozytose Morbus Wilson ``` Erworben: Chorea gravidarum (Schwangerschaft, Orale Kontrazeptiva) ``` Autoimmun (SLE, Antiphospholipidsyndrom) Chorea minor (postinfektiös)
73
``` Chorea Anamnestische Herangehensweise (mit Red flags) ```
Verlauf - rasch?: erworben Familienanamnese Verteilung - oral: medikamentös - asymmetrisch: Läsion in Basalganglien Begleiterkrankung - PNP: zB Neuroakanthozytose - Ataxie: zB SCA3, SCA17, uvm. - Myokloni zB Prion-Erkrankung - Psychiatrische Symptome
74
Chorea Huntington | Ätiologie
CAG-Trinukleotid-Wiederholung im Exon 1 des Huntingtin-Gens codiert einen verlängerten Polyglutamin-Abchnitt in Huntington-Protein
75
Chorea Huntington | Erbgang
Autosomal dominant
76
Chorea Huntington | Erstmanifestationsalter
ahängig von länge des Polyglutamin-Abschnitts im Huntington-Protein (meist 30-40 J)
77
Chorea Huntington | Neuropatho
Degeneration: | Striatale, Enkephalinerge, GABAerge Interneurone
78
Chorea Huntington | Klinik
zunächst: Motorisch: Chorea und Bewegungsunruhe ``` dann: Dysphagie Ballismus Dystonie Psychische Veränderungen und Demenz ``` zuletzt: Hypokinetische Bewegungen möglich
79
Chorea Huntington | gezielte DIagnostik
MRT: Atrophie des Caput nuclei caudatus, im Verlauf kortikale Atrophie Genetische Diagnostik (auch präsymptomatisch und pränatal möglich)
80
Chorea Huntington | Therapie
nicht kausal (unaufhaltsame Progredienz!) symptomatisch: Hyperkinetische Störungen: 1. Tetrabenazin (Dopamin-Freisetzungs-Inhibitor) 2. Wahl: SUlpirid, Tiaprid (Dopamin-Anta) Psychosen: Antipsychotika Depression SRI
81
Dystonien | Definition
Bewegungsstörungen - länger anhaltend - repetitiv - abnorme Haltung - unwillkürlich
82
Dystonien | Ätiologische Unterscheidung
Primär (Genetische, generalisierte Formen) Sekundär (symptomatisch)
83
Dystonien | Untersuchung: Wichtigste Unterscheidung
Topische Verteilung: - fokal (1 Körperregion) - segmental (2 zusammenhängende Körperregionen) - multifokal (min. 2 nicht zusammenhängende Körperregionen) - generalisiert (mehrere Körperregionen, min. 1 der untere Extremitäten)
84
Dystonien | Anamnese
``` Alter (über/unter 28) Familienanamnese Sekundäre?: - Medikamente - Geburtsverlauf - Entwicklungs-Meilensteine - Traumen - Inflammation ```
85
Dystonien | gezielte Diagnostik bei generalisierter Dystonie?
molekulargenetische Diagnostik
86
Generalisierte (idiopathische) Dystonie Monogene Unterformen Überblick
primäre Dystonien (DYT1,2,4,6,7,13,14) Dystonie-PLUS (ohne degenerations-Nachweis, mit Parkinson oder Myoklonus) Myoklonus-Dystonie (DYT 11,15) Dystonie-Parkinson-Syndrom (DYT 3,5,12)
87
Sekundäre Dystonien | Ursachen
Neurodegenerative Erkrankungen (Parkinson,Huntington) Metabolisch (Wilson, NBIA) Medikamente Vaskuläre Erkrankungen Tumor Infektion Traumen Psychogen
88
Fokale Dystonie | Therapie
1. Wahl: Botulinumtoxin A in betroffene Muskelgruppe alle 3 Monate 2. Wahl: Anticholinergika oral (Trihexphenidyl)
89
Segmentale und generalisierte Dystonien | Therapie
Pharmakotherapie Anticholinergika oral (Trihexphenidyl) 2. Wahl: Tetrabenazin, Baclofen, Tiaprid, Benzodiazepin OP Tiefe Hirnstimulation
90
Chorea | Nichtmedikamentöse Therapie
Tiefenhirnstimulation | Globus pallidus
91
Ataxien | Einteilung
- erbliche - nichterbliche degenerative - erworbene
92
Ataxien | Anamnese
Erkrankungsalter, Verlauf Familienanamnese Tumoranamnese Begleitsymptome
93
Ataxien | Zusatzdiagnostik
MRT Liquor ENG (Neurographie) evtl EMG
94
Spinozerebelläre Ataxien (SCA) | Erbgang
Autosomal dominant | autosomal dominant congental ataxias (ADCA)
95
Spinozerebelläre Ataxien (SCA) | Ätiologie
meist(!) nicht immer, CAG-Trinucleotid-Wiederholung | Verlängerte Polyglutamatabschnitte, verschiedene Gene&Proteine betroffen
96
Spinozerebelläre Ataxien (SCA) | Einteilung
``` klinisch 3 Subtypen: ADCA I: mit verschiedenen extrazerebellären Symptomen (SCA1,2,3): - Pyramidenbahnzeichen - Doppelbilder - Neuropathie - Dystonie - Akinetisch-rigides syndrom ``` ADCA II: mit Retinadegeneration (SCA7) ADCA III: ohne extrazerebelläre Beteiligung (SCA6)
97
Zerebelläre Ataxie | Klinik
``` zerebelläre Okulomotorikstörung (Dysmetrie, Blickfolgestrg., Intentionstremor Stand- und Gangataxie zerebelläre Dysarthrie ```
98
Ataxie DD | akuter Verlauf
Infektion | Vaskulär
99
Ataxie DD | subakuter Verlauf
``` Infektion Post-infektiös Hirndruck Dogen/Medikamente SOL Paraneoplasie ```
100
Ataxie DD | chronischer Verlauf, Erwachsener Patient
``` Alcohol ADCA MSA-C Gluten ataxia Fragile X tremor ataxia syndrome idiopathic late onset ataxia ```
101
Ataxie DD | chronischer Verlauf, Junger Patient
Rezessive Ataxien
102
Ataxie DD | Rezessive Ataxien
FRDA - Friedreich-Ataxie AVED - Ataxie mit isoliertem VitE-Defizit ARSACS (aut.rez. spast. Ataxie Charlevoix-Saguenay) AOA1 (aut.rez. Ataxie mit okulomot. Apraxie 1) AOA2 Louis-Bar-Syndrom - Ataxia teleaangiectasia) Bassen-Kornzweig-Syndrom (Abetalipoproteinämie) Refsum-krankheit zerebrotendinöse Xanthomatose
103
Was ist die häufigste degenerative Ataxie?
Friedreich-Ataxie
104
Friedreich-Ataxie | Ätiologie / Pathogenese
GAA-Trilet-Repeat in Frataxin-Gen
105
Friedreich-Ataxie | Klinisch diagnostische Kriterien
- progressive Ataxie (die anders nicht erklärbar) - Erstmanifestation unter 25 J - Areflexie unterer Extremitäten - Babinski-Zeichen - Dysarthrie innerhalb von 5 Jahren nach Krankheitsbeginn
106
Friedreich-Ataxie | Symptome neben klinisch diagnostischen Kriterien
- Skoliose und Hohlfuß - Distale atrophische Paresen - Lemnisko-Kolumnale Symptome (Tiefensensibilität, Gangstörung) - Okulomotorikstörungen - Seh- und Hörstörungen - Hypertrophische Kardiomyopathie - Diabetes Mellitus
107
Friedreich-Ataxie | Diagnostik
Labor MRT Kopf, oberes Halsmark Neurographie Kardiologische Untersuchung Sicherung: Molekulargenetik
108
Friedreich-Ataxie Diagnostik Neurographie: Fragestellung
sensible axonale Neuropathie?
109
Friedreich-Ataxie Diagnostik Labor: Fragestellung
``` Glukose (DM?) Vitamin E (DD Ataxie mit isoliertem VitE Defizit) ```
110
Friedreich-Ataxie | Therapie
Physiotherapie Logopädie (Keine Therapie etabliert)
111
Ataxie mit isoliertem Vitamin E Defizit | Ätiologie
Mutationen im alpha-Tocopherol-Transport-Protein | verminderte Aufnahme von alpha-Tocopherol (VitE)
112
Ataxie mit isoliertem Vitamin E Defizit | Erkrankungsbeginn
meist vor 20. Lebensjahr
113
Ataxie mit isoliertem Vitamin E Defizit | Klinik - ähnelt welcher anderen Erbkrankheit?
Friedreich-Ataxie
114
Ataxie mit isoliertem Vitamin E Defizit | Diagnostik
Labor: VitE-Serumkonzentration Sicherung: Molekulargenetik
115
Ataxie mit isoliertem Vitamin E Defizit | Therapie
Substitution von Vitamin E (800-2000 IE/d) | Dosierung unter Kontrolle des Serumspiegels
116
Ataxie-Teleangiektasie | Ätiologie
Punktmutation im ATM-Gen
117
Ataxie-Teleangiektasie | Erbgang
autosomal rezessiv
118
Ataxie-Teleangiektasie | Manifestationsalter
Frühe Kindheit
119
Ataxie-Teleangiektasie | Prognose
Schwere Behinderung, vorzeitiger Tod
120
Ataxie-Teleangiektasie | Klinik
Neurologisch: - progressive Ataxie - Bewegungsstörungen - okuläre Apraxie zusätzlich: - okuläre Teleangiektasien - Immunsystem-Störung - Neigung zu malignen Tumoren
121
Ataxie-Teleangiektasie | gezielte Diagnostik
Labor - Immunelektrophorese (zT niedrige Ig-Fraktionen) - alpha-Feto-Protein (meist erhöht) - in-vitro-Radiosensitivitäts-Assay CMRT (kein CT wegen Radiosensitivität) Neurographie
122
Ataxie-Teleangiektasie | Therapie
Physiotherapie Logopädie frühzeitige und intensive Infektbehandlng (bei Rezidiven auch IVIGs) Bei Tumoren: Chemotherapie (keine Radiotherapie!!!)
123
Vor IVIGs muss was ausgeschlossen werden?
IgA-Mangel, sonst gibts anti-IgA Reaktion
124
Sporadische degenerative Ataxien des Erwachsenenalters | Beschreibung
progressive Ataxie unklare Ätiologie teilweise MSA Diagnose nach Ausschluss heriditäre oder sekundäre Ataxie
125
Sekundäre Ataxien
Alkoholische Kleinhirndegeneration | Paraneoplastische Kleinhirndegeneration
126
Alkoholische Kleinhirndegeneration | Zeitlicher Verlauf
Wochen bis Monate
127
Alkoholische Kleinhirndegeneration | Ätiologie
Toxische wirkung des ALkohols | Mangelernährung: Mangel an Vitamin B1 (Thiamin)
128
Alkoholische Kleinhirndegeneration | Therapie
Alkoholkarenz VitB1-Substitution Ausgewogene Ernährung Physiotherapie
129
Paraneoplastische Kleinhirndegeneration | Ätiologie
Autoimmunreaktion, meist bei: - kleinzelligem BronchialCa - malignem Lymphom - OvarialCa - MammaCa
130
Paraneoplastische Kleinhirndegeneration | Diagnostik
``` Spezifische Antikörper bei 50% zu finden: zB Anti-Hu Anti-Ri Anti-Yo Anti-Tr ```
131
Wilson-Krankheit | Ätiologie und Pathomechanismus
Mutation ATP7B-Gen hepatozelluläre ATPase 7B: intrazellulärer Ku-Transporter - gestörte biliäre Ku-Exkretion - verminderter Ku-Einbau in Coeruloplasmin - Toxische Ku-Akkumulation, v.a. in Leber und Gehirn
132
Wilson-Krankheit | Klinik - welche Systeme betroffen?
- Augen (Kayser-Fleischer-Kornealring) - Neurologisch - Psychiatrisch - Leber - Herz
133
Wilson-Krankheit | Klinik - Neurologische Symptome
Ataxie Koordination und Feinmotorikstr Dysarthrie u. Dysphagie (flapping) Tremor Dystonie Bradykinese Rigidität
134
Wilson-Krankheit | Klinik - psychiatrische Symptome
Affekt/Impulskontrollstrg kognitive Strg Depression Psychose
135
Wilson-Krankheit | Klinik - hepatische Symptome
``` Hepatomegalie/Fettleber Transaminase-Erhöhung Hepatitis (akut/chronisch) Leberzirrhose/Aszites/Ikterus fulminantes Leberversagen ```
136
Wilson-Krankheit | Klinik - kardiale Symptome
Kardiomyopathie | HRST
137
Wilson-Krankheit | Klinik - Laborchemischer Befund
Erhöhtes Ku - Urin - freies Serum-Ku - Leberbiopsat Erniedrigtes - Coeruloplasmin im Serum - Ku im Serum
138
Wilson-Krankheit | Therapie
Initial: D-Penicillamin (langsam eindosieren, CAVE UAW) Verlaufskontrollen!!! 1. Wahl Chelatbildner (Triethylamin-Dihydrochlorid (Trien)) Zinksalze als erhaltungstherapie bei entkupferten Patienten
139
Wie wirkt (Triethylamin-Dihydrochlorid (Trien))?
hemmt intestinale Ku-Resorption
140
Wie wirken Zinksalze gegen M. Wilson?
induzieren Metallothionein in Darmmukosa, | verhindert intestinale Ku-Resorption
141
Wilson-Krankheit | Prognose
entscheidend: rechtzeitige und konsequente lebenslange Therapie partielle Reversibilität möglich
142
Wilson-Krankheit | Verlaufskontrollen: Erfolgsparameter der Therapie
24 h Sammelurin - Kupferausscheidung
143
Tremor | Definition
Bewegungsstörung - rhytmisch - oszillierend - eine/mehrere Körperabschnitte
144
Tremor | Klassifikation
``` nach Aktivierungsbedingungen nach Frequenz nach Amplitude nach Dauer der Erkrankung nach Erblichkeit nach sonstigen Symptomen ```
145
Tremor | Klassifikation nach Aktivierungsbedingungen
``` Ruhe Aktion Halten ungerichtete Bewegung Zielbewegung ```
146
Tremor | Klassifikation nach Frequenz
niederfrequent: 2-4 Hz mittelfrequent: 4-7 Hz hochfrequent: über 7Hz
147
Verstärkter physiologischer Tremor | Klinik
hochfrequent (über 6 Hz) | bei Haltebedingungen sichtbar
148
Verstärkter physiologischer Tremor | Ursachen
Medikamente Metabolisch Psychisch Kälte
149
Verstärkter physiologischer Tremor | Ursachen - Medikamente
``` Neuroleptika, Reserpin, Tetrabenazin, MCP Antidepressiva, Lithium Sympathomimetika, Theophyllin Steroide Antiarrhytmika (Amiodaron) Valproat Schilddrüsenhormone Zytostatika ```
150
Verstärkter physiologischer Tremor | Ursachen - Metabolisch
``` Hypoglykämie Hypocalziämie Hypothyreose Hypoparathyreodismus Niereninsuffizienz Vit-B12-Mangel ```
151
Verstärkter physiologischer Tremor | Ursachen - Psychisch
Stress Erschöpfung Emotion Drogen-Entzug
152
Verstärkter physiologischer Tremor | Therapie
Ursache finden! unspezifisch mit beta-Blockern möglich
153
Klassisch essentieller Tremor | Klinik
vorwiegend Halte- und Aktionstremor | hochfrequent (über 7 Hz)
154
Klassisch essentieller Tremor | Verlauf
langsam progredient
155
Klassisch essentieller Tremor | Ätiologie
bei 60% Hinweise auf Vererbung (autosomal dominant)
156
Klassisch essentieller Tremor | Betroffene Körperregionen
``` In absteigender Reihenfolge: Hände Kopf Stimme Gesicht Beine Rumpf ```
157
Klassisch essentieller Tremor | Pharmakotherapie
1. Wahl Propanolol 2. Wahl Primidon, oder Kombi aus Propanolol und Primidon Topiramat Gabapentin
158
Klassisch essentieller Tremor | Therapiemöglichkeit neben Pharmakotherapie
Tiefe Hirnstimulation des Thalamus
159
Primärer orthostatischer Tremor | Ätiologie
zentraler, Oszillator wahrscheinlich im Hirnstamm
160
Primärer orthostatischer Tremor | Klinik
hochfrequent 14-18 Hz bei EMG-Ableitung aus den Beinmuskeln Subjektive Standunsicherheit
161
Primärer orthostatischer Tremor | Therapie
Gabapentin Clonazepam Primidon
162
Aufgaben- und positionsspezifische Tremores | Klinik
Isoliertes Auftreten bei hochspezialisierter motorischer Beanspruchung, zB: Schreibtremor Stimmtremor
163
Aufgaben- und positionsspezifische Tremores | Therapie
insgesamt unbefriedigend: - Botulinum Toxin - Ruhigstellung der Extremität mit anschließendem sensorischen und motorischen Training
164
Dystoner Tremor | Klinik
Tremor aus einer Extremität/Körperteil, das zumindest minimale Zeichen einer Dystonie aufweist häufig irreguläre Amplituden Halte- und Aktionstremor möglich
165
Dystoner Tremor | Therapie
Trihexyphenidyl Propanolol Lioresal Clonazepam
166
Tremor beim idiopathischen Parkinsonsydrom | Klinik
Ruhetremor 4-7 Hz
167
Zerebelläre Tremorsyndrome | Klinik
unilateraler/bilateraler Tremor bei Zielbewegungen niederfrequent (unter 5 Hz) Postural möglich, aber kein Ruhetremor
168
Zerebelläre Tremorsyndrome | Therapie
``` (insgesamt leider geringer Erfolg) Clonazepam Carbamazepin Propanolol Ondasetron Topiramat ```
169
Holmes-Tremor | Klinik
Ruhe- und Intentionstremor niederfrequent (unter 4 Hz) Typische Latenz zwischen Läsion und Tremor-Auftreten
170
Holmes-Tremor | Therapie
L-Dopa / Dopaminagonisten Trihexyphenidyl Clonazepam
171
Gaumensegel-Tremor | Ätiologie
Läsion oder Degeneration im Hirnstamm oder Zerebellum mit nachfolgender olivären Pseudohypertrophie
172
Gaumensegel-Tremor | klinik
Essentiell: rhythmische Bewegung des weichen Gaumens mit Ohrklick
173
Psychogener Tremor | Klinik
ablenkbar Intrainment möglich (plötzlicher Beginn, plötzliche Remission)
174
Psychogener Tremor | Klinik - Verlauf
plötzlicher Beginn, plötzliche Remission
175
Orale Chorea | DD
Neuroakanthozytose | Medikamenteninduziert
176
Wo ist bei Chorea Huntigton die Bewegungsunruhe betont?
- --Extremitäten, - --Rumpf - --Gesicht
177
Chorea Huntington | typische neuropsychologische Störungen sind typisch
``` Demenz Angst Depression Paranoide Syndrome Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität ```
178
Wie hoch ist der Anteil von Parkinson-Patienten, die eine Demenz entwickeln?
15-30%

Neurology (14 decks)

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