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(Hematologia - PNS COPY) > Hemoglobinopatias > Flashcards

Hemoglobinopatias Flashcards

1
Q

Estrutura da Hb

A
  • 4 cadeias polipeptídicas de globulina
  • Cada globulina tem 1 grupo heme que liga 1 molécula de O2
  • 1 Hb = 4 globulinas = 4 moléculas de O2
  • Grupo heme: anel protoporfirina IX + Ferro Ferroso
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2
Q

Em que estado se encontra o Ferro na Hb?

A

Ferroso (Fe2+)

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3
Q

Tipos de hemoglobinas normais

A

Principal Hb do adulto: HbA (alfa2beta2)

Hb do adulto de menor importância: HbA2 (alfa2delta2)

Hb fetal: HbF (alfa2gamma2)

Mnemo: “o Vasco da GAMA tem um cérebro de FETO”

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4
Q

Tetrâmero de Hb é solúvel ou insolúvel?

A

Altamente solúvel

Relembrar: as cadeias de globulinas individualmente são insolúveis e por isso precipitam e causam problemas caso não estejam pareadas

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5
Q

O que acontece de uma cadeia individual de globulina (Hb) não estiver pareada?

A

Precipita e lesa a célula, podendo mesmo induzir apoptose

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6
Q

Propriedades essenciais da Hb que são afectadas nas hemoglobinopatias

A
  • Solubilidade

- Ligação reversível do O2

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7
Q

Se P50 diminui a curva de dissociação da Hb desloca-se para…

A

Esquerda (Hb com maior afinidade pelo O2)

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8
Q

Se o P50 aumenta a curva de dissociação da Hb desloca-se para…

A

Direita (Hb com menor afinidade pelo O2)

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9
Q

Qual o modulador mais importante da afinidade da Hb pelo O2?

A

pH
(pH baixo -> curva desvia para dta)

Info extra-Harrison: tecidos metabolicamente muito activos -> maior produção de CO2 -> menor pH -> maior necessidade de O2 -> curva desvia para direita para Hb libertar mais O2

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10
Q

2,3-BPG quando ligado à Hb, aumenta ou diminui a sua afinidade pelo O2?

A

Diminui

Mnemo: “o 2,3-BPG liga-se à Hb e chuta o O2 para fora”

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11
Q

Qual tem maior afinidade pelo 2,3-BPG: HbA ou HbF?

A

HbA (se se ligar a ele, liberta o O2), já a HbF tem > afinidade pelo O2 e não se liga ao 2,3-BPG.

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12
Q

++ CO2 (pH baixo)
++ 2,3-BPG
++ Temperatura
deslocam a curva para…

A

Direita (diminuem a afinidade da Hb pelo O2 -> ++ libertação)

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13
Q

HbF -> HbA em que idade?

A

38 semanas

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14
Q

HbF predominante às quantas semanas de gestação

A

11 semanas

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15
Q

Fetos e RN necessitam de alfa-globina ou beta-globina?

A

Alfa-globina (é a que está presente na HbF, a beta-globina não está)

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16
Q

Qual o fator de transcrição que desempenha um papel crucial na transição de HbF -> HbA?

A

Bcl11a

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17
Q

Durante a vida pós-natal a HbF é produzida em grandes ou pequenas quantidades?

A

Pequenas

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18
Q

Gene que codifica a alfa globulina está em que cromossoma?

A

16

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19
Q

Gene que codifica a beta globulina está em que cromossoma?

A

11

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20
Q

Associação da talassemia alfa + deficiência mental + mielodisplasia é devido a mutações em que via?

A

via ATRX

Mnemo: o macho alfa (globina alfa) de 16 anos (cromossoma 16), tem 4 fêmeas (4 loci) atrás dele porque tem ATRaXão fatal (via ATRX)

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21
Q

Qual é a proteína estabilizadora da globina alfa?

A

PEHA
Encontra-se nos precursores dos eritrócitos.
Aumenta a solubilidade da globina alfa.

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22
Q

Classificação HBpatias

A
  1. Hemoglobinopatias estruturais
  2. Talassémias (biossíntese deficiente das globinas)
  3. Variantes talassémicas (talassemias + Hbpatias estruturais)
    5 Persistência hereditária de HbF
  4. Hemoglobinopatias adquiridas (a Hb é modificada por toxinas ou existem anomalias clonais da sua síntese)
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23
Q

Hemoglobinopatias são particularmente comuns em que partes do mundo?

A

Áreas onde a malária é endémica (seleção natural pelos GV anormais uma vez que são desfavoráveis para os parasitas)

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24
Q

Crianças pequenas com alfa-talassemia têm maior susceptibilidade a um Plasmodium e menos a outro, qual é qual?

A

> susceptibilidade: P. vivax

< susceptibilidade: P. falciparum

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25
Q

Qual o distúrbio genético mais comum no mundo?

A

Talassemias

Relembrar: DRPQ-AD é a doença MONOgénica potencialmente fatal + comum no mundo

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26
Q

Qual a hemoglobinopatia estrutural mais comum?

A

Anemia falciforme

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27
Q

Mutações nos genes da cadeia alfa, causam anormalidades em que Hemoglobinas?

A

HbA (alfa2, beta2)
HbF (alfa2, gama2)
HbA2 (alfa2, delta2)

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28
Q

Mutações da cadeia alfa da Hb causam manifestações quando?

A

In útero (HbF tem cadeias alfa) e pós-natal

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29
Q

Mutações das cadeias Beta das globinas causam anormalidades em que Hb?

A

HbA (única que tem cadeias Beta)

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30
Q

Quando é que se manifestam os sintomas das hemoglobinopatias da cadeia beta?

A

Aos 9 meses (quando há transição de HbF -> HbA)

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31
Q

Prevenção ou reversão do switch de HbF -> HbA poderá ser uma estratégia terapêutica EFICAZ para hemoglobinopatias da cadeia (alfa/beta)

A

Beta (se ficarmos com HbF, ela não precisa de cadeias beta, então não temos problemas)

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32
Q

Hemoglobinopatias têm traços autossómicos/recessivos…

A

Autossómicos co-dominantes

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33
Q

Qual o método mais utilizado para deteção de hemoglobinopatias?

A

Eletroforése (em celulose para triagem inicial -> agar)

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34
Q

Há hemoglobinopatias que são eletroforeticamente…

A

Silenciosas

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35
Q

Que método está a substituir a eletroforese como exame inicial na análise da Hb?

A

Espetroscopia de massa

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36
Q

A doença protótipo dos síndromes falciformes é a anemia falciforme - estado homozigoto/heterozigoto da HbS?

A

Homozigoto

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37
Q

Como está o Ht na anemia falciforme?

A

Ht 15-30% (os GR anormais sofrem hemólise)

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38
Q

Na anemia falciforme existe reticulocitose significativa?

A

Sim, porque os doentes têm anemia hemolítica, pelo que a MO produz mais reticulócitos para tentar compensar.
Estes reticulócitos estão muito associados à vaso-oclusão porque aderem aos vasos.

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39
Q

Na anemia falciforme, porque é o aumento do Ht pode ser benéfico no que diz respeito a prevenir eventos de vasoclusão?

A

Diminui os reticulócitos!

++ Ht -> feedback negativo na produção de reticulócitos -> menos reticulócitos (que têm papel impt na vasoclusão visto que aderem aos vasos)

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40
Q

Granulocitose é comum na anemia falciforme?

A

Sim. Flutua de forma imprevisível durante e entre crises dolorosas.

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41
Q

Qual a manifestação clínica mais comum de anemia falciforme?

A

Crises álgicas:

  • Recorrentes
  • Gravidade variável
  • Horas-2semanas
  • Dor aguda + hipersensibilidade + febre + taquicardia

Se >3 crises álgicas que exigem internamento num ano -> diminuição da sobrevida

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42
Q

Se um doente com anemia falciforme tiver mais de (?) crises álgicas num ano = diminuição da sobrevida

A

3 (provável lesão cumulativa de órgão alvo)

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43
Q

Factores desencadeantes de crises álgicas na anemia falciforme

A

Mnemo: “FETICHA”

  • Febre
  • Exercício intenso
  • Temperatura (alterações abruptas)
  • Infecção
  • Contraste hipertónico
  • Hipóxia
  • Ansiedade
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44
Q

Perda do baço na anemia falciforme acontece porquê e quando?

A

Microenfartes repetidos.

18-36M de vida.

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45
Q

Crise de sequestro esplénico na anemia falciforme

A

Obstrução venosa aguda do baço

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46
Q

Anemia falciforme é uma causa de necrose papilar renal que produz sempre…

A

Isostenúria (papila é responsável pela concentração da urina)

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47
Q

Necrose renal mais disseminada é uma causa tardia comum de morte na anemia falciforme?

A

Sim

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48
Q

Anemia falciforme predispõe a osteomielite causada por…

A

Salmonella (raramente se vê noutros contextos, ptt é muito característico de anemia falciforme)

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49
Q

Síndrome mão-pé

A

Anemia falciforme: enfartes dolorosos repetidos dos dedos + dactilite

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50
Q

AVC na anemia falciforme é mais comum em adultos ou crianças? Tipo de AVC nos adultos?

A

O AVC na anemia falciforme é mais comum em crianças. Se ocorrer em adultos, costuma ser hemorrágico.

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51
Q

Complicação frequente do priapismo em homens com anemia falciforme

A

Impotência permanente

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52
Q

Síndrome torácica aguda na anemia falciforme

A

Falciformação in situ nos pulmões -> dor + disfunção pulmonar temporária

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53
Q

Clínica da síndrome torácica aguda na anemia falciforme

A
  • Dor torácica
  • Taquipneia
  • Tosse
  • Dessaturação arterial O2&raquo_space; promove falciformação em escala maciça
  • Febre
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54
Q

Episódios repetidos de dor torácica aguda na anemia falciforme correlacionam-se com diminuição da sobrevida?

A

Sim (= >3 crises álgicas a requerer hospitalização num ano)

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55
Q

Anemia falciforme: crises pulmonares crónicas, subagudas ou agudas levam a …

A

HTP e cor pulmonale: causa de mortalidade cada vez + comum

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56
Q

De que forma é que a anemia falciforme pode dar problemas cognitivos e comportamentais em crianças/jovens adultos?

A
  • Vasculopatia falciforme do SNC com danos crónicos ou subagudos, na ausência de AVC.
  • Comum na primeira infância
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57
Q

Hb SC

A 
HbS/A: 50/0
HbC: 50%
MCV: 80-100
Hb: 10-14
Uma das variantes mais comuns.
Mais: retinopatia, necrose asséptica dos ossos.
Menos: anemia hemolítica.
Clínica semelhante à anemia falciforme.
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58
Q

Sintomas no traço falciforme

A

Assintx (anemia e crises álgicas são raras; incomum hematúria indolor)

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59
Q

Factor que aumentam a morbilidade e diminuem a sobrevida nos síndromes falciformes

A
  • 2ª episódio de síndrome torácico agudo
  • > 3 crises álgicas/ano com necessidade de internamento
  • Neutrofilia crónica
  • Síndrome mão-pé
  • Hx sequestro esplénico
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60
Q

Síndromes falciformes: vacinas anti-pneumococos e anti-H. influenzae devem ser dadas quando?

A

De forma precoce, uma vez que são menos eficazes após esplenectomia.

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61
Q

Controlo das crises álgicas agudas nos síndromes falciformes

A
  • Muitas podem ser controladas no domicílio: hidratação vigorosa + analgesia PO
  • Maioria resolve em até 7 dias
  • Se hipoxemia: O2
  • Avaliar causas subjacentes que tenham desencadeado a crise: infecção?
  • Analgesia: morfina, cetorolac ou inalação N20. N20 é só para dor a curto prazo, ele aumenta a afinidade pelo O2 e pode causar hipóxia tecidual.
  • Transfusão sanguínea: NÃO. Só em casos extremos.
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62
Q

Nas crises álgicas agudas (sdr falciformes) fazemos transfusão sanguínea?

A

Regra geral NÃO, só em casos extremos. Não diminui a duração da crise (geralmente resolve em 1 semana).

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63
Q

Há algum teste definitivo no diagnóstico das crises dolorosas agudas da anemia falciforme?

A

Não

64
Q

Artropatia falciforme responde a AINEs?

A

Costuma responder

65
Q

Tratamento da síndrome torácica aguda na anemia falciforme

A

Emergência médica:

  • Hidratação vigorosa (monitorizar para evitar EAP)
  • Oxigenoterapia vigorosa
  • Transfusão é essencial (Ht>30%) ou exsanguíneotransfusão de emergência se SatO2<90%
66
Q

Qual é o problema em doentes com síndrome falciforme que recebem transplante renal?

A

ISS -> incidência aumentada de infecções -> desencadeiam crises (+ frequentes e + graves)

67
Q

Síndromes falciformes: MofA da hidroxiureia

A
  • Aumenta a HbF (que não precisa de cadeias beta)!!
  • Melhora hidratação dos GR
  • Benefício sobre adesão à parede vascular
  • Suprime granulócitos e reticulócitos!
68
Q

Hidroxiureia consegue suprimir os granulócitos e reticulócitos nos síndromes falciformes?

A

Sim, o que é muito benéfico pois estas células são muito importantes na patogenia da crise falciforme.

69
Q

Hidroxiureia aumenta a sobrevida em doentes c/ síndrome falciforme?

A

Sim

70
Q

Hidroxiureia em síndromes falciformes: indicação

A

Sintomas GRAVES:
(os mesmos que diminuem a sobrevida)
- Episódios repetidos de síndrome torácico agudo
- >3 crises álgicas/ano com necessidade de hospitalização

71
Q

Hidroxiureia quando dada nos síndromes falciformes aumenta o risco de discrasias da MO e outras neoplasias?

A

O risco é MÍNIMO

72
Q

MofA da Decitabina nos síndromes falciformes

A

Em baixas doses:

  • +++ HbF (= hidroxiureia)
  • Toxicidade aceitável (ao contrário da 5-azacitidina, da qual deriva)
73
Q

Hb instáveis precipitam formando corpos de inclusão chamados…

A

Corpúsculos de Heinz (detectados pelo corante cristal violeta)

74
Q

Como são formadas as Hb instáveis?

A

Há substituição de AA nas cadeias de globinas que levam a diminuição da solubilidade ou aumento da susceptibilidade à oxidação

75
Q

Hb instáveis ocorrem de modo esporádico ou familiar?

A

Esporádico (mutações espontâneas de novo)

76
Q

As HB instáveis sintomáticas tendem a ser variantes beta ou alfa?

A

Beta (só há. 2 genes para a globina beta, pelo que se um fosse afectado 50% da Hb era instável; já para as cadeias alfa há 4 genes)

77
Q

Talassémias

A

Distúrbios hereditários de biossíntese deficiente das globinas (alfa ou beta) -> a síntese das globinas não afectadas continua a um ritmo normal -> acumulam-se sem estar pareadas -> insolúveis -> precipitam -> lesam a célula

Relembrar: as talassemias constituem o distúrbio genético mais comum no mundo (200 milhões)

78
Q

V ou F: nas talassémias, a acumulação não equilibrida das cadeias domina o fenótipo clínico

A

V. A acumulação de cadeias não pareadas leva à sua precipitação (são insolúveis qd não estão pareadas) -> lesa a célula

79
Q

Mutações na Talassemia Beta costumam afectar mais frequentemente que etapas da via de expressão dos genes da globina?

A
  • Splicing do pré-mRNA

- Tradução do mRNA

80
Q

Hipocromia e microcitose caracterizam TODAS as formas de talassemia B?

A

Sim

81
Q

Traço talassemia Beta

A
  • Heterozigotos
  • Anemia: mínima
  • Única anormalidade: hipocromia + microcitose
82
Q

Talassemia B (homozigotos): fisiopatologia

A

Acúmulo de cadeias alfa não pareadas (insolúveis) > corpos de inclusão tóxicos > eritroblastos a desenvolver-se na MO morrem / os que sobrevivem são destruídos no baço > anemia hemolítica grave > ++ EPO > hiperplasia eritróide (massas no baço e fígado) > eritropoiese continua a ser ineficaz > anemia persiste > ciclo repetitivo

(Hiperplasia eritróide = aumento dos eritroblastos)

83
Q

Crianças com face de esquilo + # patológicas: dx

A

Talassemia B

84
Q

Porque é que os doentes com talassemia B precisam de transfusões crónicas de GV? Complicação mais importante?

A
  • Porque têm anemia hemolítica persistente: eritropoiese ineficaz (inclusões tóxicas de cadeias alfa matam os eritroblastos) + destruição dos GR c/ inclusões tóxicas no baço
  • Sobrecarga de Ferro que é fatal por volta dos 30A
85
Q

Transfusões crónicas de GV prolongam a sbv de doentes com talassemia beta?

A

Sim

86
Q

A sobrecarga de ferro (transfusões crónicas de GV) nos doentes com talassemia B são fatais por volta de que idade?

A

30A

87
Q

V ou F: um doente com talassemia beta e co-herança de traço alfa-talassémico apresenta uma doença mais grave

A

F. Uma vez que a diminuição na síntese de cadeias beta é parcialmente compensada pela diminuição na síntese de cadeias alfa, diminuindo a discrepância entre ambas.

88
Q

A Hb(?) persiste em graus variados nas Beta-talassemias. Porque é que isso pode ser benéfico?

A

HbF (a2y2)

Porque as cadeias y podem substituir as cadeias B que estão em falta, diminuindo a acumulação de alfa globina em excesso.

89
Q

Tipos de Talassemia Beta e a sua definição

A
  • Talassemia-B major: doentes sintomáticos, que necessitam de transfusões para sobreviver
  • Talassemia-B intermédia: doentes sintomáticos, que podem sobreviver sem transfusões
  • Talassemia-B minor (traço): doentes assintomáticos. Heterozigotos.
90
Q

Nos doentes com talassemia-B major o Ht deve ser mantido entre que valores?

A

> 30% (para suprimir a eritropoiese que é ineficaz e tem efeitos deletérios)

91
Q

Indicação para esplenectomia na talassemia-B major

A

Se necessidades transfusionais anuais aumentarem em 50% (significa que o baço está a destruir muitos GR)

92
Q

Diagnóstico de talassemia-B major é estabelecido em que fase da vida?

A

Infância (anemia grave + sinais de eritropoiese ineficaz maciça)

93
Q

Sinais de eritropoiese ineficaz maciça na talassemia-B major

A
  • Hepatoesplenomegália
  • Microcitose
  • Esfregaço sanguíneo característico (microcitose+hipocromia)
  • HbF, HbA2 +++ (para compensar ausência de HbA normal)
94
Q

Porque é que doentes com talassemia-B major podem desenvolver deficiência endócrinas?

A

Necessitam de transfusões para sobreviver (anemia grave devido à eritropoiese ineficaz) > sobrecarga Ferro > Fe deposita-se nos órgãos > intolerância à Glc + disfx tiroideia + atraso pubertário das características secundárias sexuais

95
Q

Na talassemia-B (major/intermédia/minor) muitos doentes desenvolvem deficiências endócrinas

A

Major

Porquê?

  • O único tipo de talassemia que necessitam de transfusões intensivas crónicas para sobreviver.
  • Sobrecarga Fe que se deposita nos órgãos
96
Q

Em que tipos de talassemia-Beta podemos ter hemossiderose?

A

Talassemia major: precisam de transfusões cronicamente para sobreviver > sobrecarga de Fe

Talassemia intermédia: expansão do eritron > ++ absorção Fe na dieta > hemossiderose sem transfusão

97
Q

Diferença entre talassemia-b major e talassemia-b intermédia?

A

Ambas são sintomáticas, mas a major precisa de regime de hipertransfusão crónica e a intermédia GERALMENTE não.

98
Q

Doentes com talassemia-B intermédia podem tornar-se dependentes de transfusão?

A

Sim

99
Q

Talassemia-B minor tem um quadro hematológico semelhante a…

A

Deficiência de Fe
CUIDADO!
Nestes doentes não se deve suplementar com Fe empiricamente.

Quadro:

  • Microcitose profunda
  • Hipocromia com céls em alvo
  • Anemia mínima (raramente Ht <30%)
  • Classicamente: ++ HbA2 (mas pode estar N e/ou HbF elevada)
100
Q

Diagnóstico de talassemia-B minor

A
  • Anemia MÍNIMA (Ht raramente é <30%)
  • Microcitose + Hipocromia
  • Aumento HbA2 (mas pode estar N)
  • HbF pode estar elevada
101
Q

Talassemia-alfa é + comum em que grupo étnico?

A

Asiáticos

102
Q

Talassemia-alfa: traço talassémico 2

A

Perda de 1 locus:

aa/-a

103
Q

Talassemia-alfa: traço talassémico 1

A

Perda de 2 locus:
(aa/- -) ou (-a/-a)
cis trans

104
Q

Talassemia-alfa: doença HbH

A

Perda de 3 locus:

a -/- -

105
Q

Talassemia-alfa: hidrópsia fetal/Hb Barts

A

(- -/- -)

106
Q

Talassemia-alfa pode existir sem deleção?

A

Sim (ND)

107
Q

Talassemia-alfa: (aa/-a)

A

Traço alfa-talassémico 2

108
Q

Talassemia-alfa: (a -/- -)

A

Doença HbH (perda de 3 locus)

109
Q

Talassemia-alfa: (- - /- -)

A

Hidrópsia fetal, Hb Bart

110
Q

Talassemia-alfa: (-a/-a) ou (aa/- -)

A

Traço a-talassémico 1

111
Q

Traço a-talassémico 2: clínica

A

Perda de 1 locus. Portador silencioso e assx.

112
Q

Traço a-talassémico 1: clínica

A

Perda de 2 locus.

Semelhante à talassemia-B minor (assx, apenas microcitose+hipocromia)

113
Q

Traço a-talassémico 2 e 1 são sintomáticos?

A

Não, são ambos assintomáticos.

114
Q

Tipos de deleção do traço a-talassémico 1

A

Perda de 2 locus:
- Deleção cis (aa/- -): de um progenitor faltam ambos os genes do mesmo cromossoma; o outro progenitor é normal. RARO.

  • Deleção trans (-a/-a): de um progenitor falta 1 locus e do outro falta outro. COMUM.
115
Q

No traço a-talassémico 1 qual a deleção mais comum: cis ou trans?

A

Trans (-a/-a): falta 1 locus de cada progenitor

116
Q

Produção de HbA na doença de HbH

A

25% (perda de 3 locus):

-a/- -

117
Q

Doença de HbH: cadeias beta não pareadas acumulam e são/não são solúveis

A

São solúveis (tetrâmeros B4 = HbH)

118
Q

Doença da HbH é fenotipicamente semelhante à talassemia-B (major/intermédia/minor)

A

Intermédia (anemia hemolítica moderadamente grave)

119
Q

Doença da HbH: é comum estes doentes sobreviverem até meia idade sem precisarem de transfusão?

A

Sim

120
Q

Hb Barts

A

Ausência total de síntese de globina alfa > excesso de globina y > tetrâmeros (y4)

121
Q

HbBarts tem baixa ou alta afinidade para O2?

A

Alta, pelo que não o liberta: asfixia tecidual, edema (hidrópsia fetal), ICC e morte in utero

122
Q

HbA2: traço alfa-talassemia vs. traço b-talassemia

A

alfa: N
beta: +++ (ou N)

123
Q

Traço alfa-talassemia requer tx?

A

Não

124
Q

HbH comporta-se como Hb moderadamente instável?

A

Sim

125
Q

Traço alfa-talassemia: manifestações

A

Hipocromia+microcitose leves sem anemia

Relembrar: traço b-talassemia - anemia mínima

126
Q

Diagnóstico pré-natal de síndromes talassémicas está disponível?

A

Sim (ampliação por PCR do DNA fetal obtido por amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas)

127
Q

Persistência hereditária da HbF

A
  • Sem efeitos deletérios mesmo quando toda a Hb é HbF

- Raro

128
Q

Hb Lepore α2

(δβ)2

A

Gene δ unido ao β -> promotor do δ regula a síntese da Hb Lepore -> promotor fraco -> pouca quantidade de Hb Lepore

++ Mediterrâneo

Fenótipo = talassemia B, excepto pela presença de % de Hb Lepore

129
Q

HbE: esta Hb que é levemente instável afecta a sobrevida dos GV?

A

Não

130
Q

HbE: heterozigotos, homozigotos vão ter sintomas?

A

Ambos são assintomáticos

131
Q

(α2β2

26Glu->Lys)

A

HbE

132
Q

Nos fumadores, elevação crónica da carboxiHb para 15% pode levar a…

A

Policitemia secundária

CO tem > afinidade para Hb do que o O2, podendo substitui-lo e consequentemente diminuir o seu transporte

133
Q

Uma UNIDADE de GV tem que quantos mg de Fe?

A

300mg (nós precisamos de 1mg Fe/dia -> 1 unidade = quase 1 ano)

134
Q

Doentes que recebem > (?) unidades de GV geralmente apresentam hemossiderose

A

> 100U GR (1U = 300mg Fe)

Após 50ª transfusão (1 transfusão = 2U GR) aka 100U GR -> quelantes para evitar hemossiderose

135
Q

Porque é que não devemos fornecer VitC como suplemento nos estados de excesso de Fe?

A

Gera radicais livres.

Aparte: isto surge porque a vitamina C ajuda na absorção de Ferro

136
Q

Hidroxiureia e Citarabina (++ HbF) demonstraram eficácia na B-talassemia?

A

Não (dadas na anemia falciforme)

137
Q

Consequências da hemossiderose transfusional

A
  • Disfunção endócrina
  • Cirrose
  • Miocardiopatia
  • Cardiotoxicidade insidiosa (> pericardite > arritmias > IC > morte em 1A)
138
Q

Hemossiderose transfusional: há deterioração irreversíveldos órgãos-alvo com níveis ligeiros/moderados/elevados de sobrecarga de Fe, mesmo quando os sintomas não aparecem durante anos

A

Moderados

139
Q

Quelantes de Ferro dados a doentes a iniciar suporte transfusional crónico: quais?

A
  • DeferoxaminA (pArenteral) +++

- DeferasinOx (Oral): promissor

140
Q

Na talassémia-B major a quelação do ferro deve ser iniciada antes de que idade?

A

5-8A

141
Q

Crises hipoplásicas e aplásicas em doentes com anemias hemolíticas costumam ser auto-limitadas?

A

Sim

Crise aplásica (Parvovírus B19A): 1-2 semanas

142
Q

Crianças que sofreram crise aplásica por infecção por Parvovírus B19A desenvolvem imunidade permamente?

A

Sim

143
Q

Crise aplásica

A

Profunda cessação da actividade eritroide em doentes com anemias hemolíticas crónicas, com rápida descida do hematócrito

144
Q

Quando é que os doentes com anemias hemolíticas que sofrem uma crise aplásica devem ser transfundidos?

A

Se a anemia for sintomática (monitorizar Ht e contagem de reticulócitos)

145
Q

Hemoglobina de Yakima

A

Hb com alta afinidade pelo O2

Mnemo: “AKI” em CIMA

146
Q

Hb de Kansas

A

Baixa afinidade pelo O2

Mnemo: Kansas = Cansado = em baixo

147
Q

Melhor teste de confirmação diagnóstico tanto para Hb Yakima como para Hb Kansas

A

Quantificação da P50

  • Yakima: desvio para a esquerda (> afinidade)
  • Kansas: desvio para a direita (< afinidade)
148
Q

Hb Kansas necessita de tratamento?

A

Não

Relembrar: Hb Kansas tem baixa afinidade pelo O2

149
Q

Porque é que em casos extremos de Hb de Yakima podemos ter sintomas de hiperviscosidade (ex: cefaleias, sonolência)?

A

Hb alta afinidade -> liberta menos O2 aos tecidos -> hipóxia tecidual -> eritrocitose (rubor, pletora) -> hiperviscosidade (Ht 60-65%)

Devemos suspeitar este dx em doentes com eritrocitose.
DDx: tabagismo, intoxicação CO

150
Q

Hb Yakima: tratamento

A
  • Flebotomia criteriosa para diminui a viscosidade e aumentar fluxo sanguíneo
  • Contudo, não queremos restaurar o Ht para valores normais uma vez que pode aumentar a eritropoiese
  • Deficiência modesta de Fe ajuda ao controlo
151
Q

MetHb

A

Oxidação do Ferro ferroso -> férrico (Fe3+)

152
Q

Coloração azul-acastanhada (que imita cianose) é típica de…

A

MetHb (Fe2+ -> Fe3+)

153
Q

MetHb tem > ou < afinidade pelo O2?

A

> > > tão grande que virtualmente não há O2 entregue aos tecidos. Se MetHb>60% = FATAL.

154
Q

MetHb pode ser congénita ou adquirida: causas

A
  • MetHb congénita: mutações da HbM Iwata (globina que ESTABILIZA Ferro no estado Fe2+) ou que comprometem as ENZIMAS que reduzem metHb -> Hb
  • MetHb adquirida: toxinas como nitrato e nitrito, mas nem sempre há hx de exposição
155
Q

Tx MetHb

A

Azul metileno IV (tx de emergência)

Se caso ligeiro ou follow-up: azul metileno PO ou ácido ascórbico PO

156
Q

Dx de MetHb

A

Ensaio para MetHb (quantifica):

  • > 15%: sintomas de isquemia cerebral
  • > 60%: morte

(Hematologia - PNS COPY) (14 decks)

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