Hemofilia Flashcards
O que é hemofilia?
É uma doença genética causada por deficiência de fatores de coagulação, resultando em sangramentos prolongados. Os tipos mais comuns são a hemofilia A (deficiência de fator VIII) e a hemofilia B (deficiência de fator IX).
Como a hemofilia é transmitida geneticamente?
É uma doença ligada ao cromossomo X, afetando principalmente homens. Mulheres portadoras podem transmitir a doença aos filhos.
Quais são os tipos de hemofilia e suas causas?
- Hemofilia A: Deficiência do fator VIII.
- Hemofilia B: Deficiência do fator IX.
- Hemofilia adquirida: Desenvolvimento de inibidores contra fatores de coagulação.
Quais são os graus de gravidade da hemofilia?
- Leve: Atividade do fator > 5% até 40%.
- Moderada: Atividade do fator entre 1% e 5%.
- Grave: Atividade do fator < 1%.
Quais são os sintomas clássicos da hemofilia?
- Hemartroses (sangramentos em articulações).
- Hematomas espontâneos ou pós-trauma.
- Sangramentos prolongados após cirurgias ou extrações dentárias.
- Hemorragias musculares e retroperitoneais.
Quais articulações são mais afetadas por hemartroses na hemofilia?
Joelhos, tornozelos e cotovelos são as articulações mais frequentemente acometidas.
Como é feito o diagnóstico laboratorial da hemofilia?
- Tempo de protrombina (TP) normal.
- Tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) prolongado.
- Dosagem dos fatores VIII e IX para confirmar o tipo e gravidade.
O que são inibidores na hemofilia?
São anticorpos contra os fatores VIII ou IX que neutralizam sua ação, tornando o tratamento menos eficaz.
Qual é o manejo inicial de hemorragias em pacientes com hemofilia?
Reposição do fator de coagulação deficiente para atingir níveis hemostáticos adequados.
Como é feito o cálculo da dose de fator VIII para reposição?
Dose (UI) = Peso (kg) × Deficiência desejada (%) × 0,5.
Exemplo: Para atingir 50% de fator VIII em um paciente de 70 kg, a dose necessária é 70 × 50 × 0,5 = 1.750 UI.
Qual é o papel do ácido tranexâmico na hemofilia?
É um antifibrinolítico que estabiliza coágulos, útil em sangramentos menores ou como adjuvante em cirurgias dentárias.
Quais são as complicações articulares da hemofilia?
- Artropatia hemofílica (destruição articular devido a hemartroses repetidas).
- Perda de amplitude de movimento.
- Dor crônica e deformidades.
Como prevenir complicações articulares em pacientes com hemofilia?
- Profilaxia regular com fatores de coagulação.
- Fisioterapia para manter mobilidade articular.
- Controle rigoroso de hemartroses.
Quais são as indicações para profilaxia em pacientes com hemofilia grave?
- Prevenção de hemartroses frequentes.
- Redução de complicações articulares.
- Melhoria na qualidade de vida.
O que é a terapia gênica para hemofilia?
É uma abordagem experimental que utiliza vetores virais para introduzir genes funcionais dos fatores VIII ou IX, possibilitando a produção endógena desses fatores.
Como é feita a profilaxia primária na hemofilia?
Consiste na administração regular de fatores de coagulação antes de episódios hemorrágicos, geralmente iniciada em crianças com menos de 3 anos ou após o primeiro sangramento articular.
Quais são os objetivos da profilaxia secundária na hemofilia?
- Prevenir novos episódios hemorrágicos em pacientes já com complicações.
- Reduzir o risco de progressão da artropatia hemofílica.
Como os inibidores são diagnosticados em pacientes com hemofilia?
Pelo teste de Bethesda, que quantifica os anticorpos inibidores contra o fator de coagulação.
Quais são as opções terapêuticas para pacientes com hemofilia e inibidores?
- Uso de agentes bypassadores (ex.: complexo protrombínico ativado, fator VIIa recombinante).
- Terapia de indução de tolerância imunológica (ITI).
- Emicizumabe em hemofilia A.
Qual é o papel do emicizumabe no manejo da hemofilia?
É um anticorpo monoclonal que substitui parcialmente a função do fator VIII, reduzindo a frequência de sangramentos, especialmente em pacientes com inibidores.
Quais são os desafios no manejo da hemofilia em países com recursos limitados?
- Acesso restrito a fatores de coagulação.
- Diagnóstico tardio.
- Complicações graves devido a falta de profilaxia.
Como a fisioterapia auxilia no manejo da artropatia hemofílica?
- Mantém a amplitude de movimento.
- Previne contraturas musculares.
- Reduz a dor e melhora a função articular.
Quais são os cuidados perioperatórios em pacientes com hemofilia?
- Reposição de fatores de coagulação para níveis hemostáticos adequados.
- Uso de antifibrinolíticos como ácido tranexâmico.
- Monitoramento rigoroso de sangramentos.
Qual é a complicação mais grave da hemofilia?
Hemorragias intracranianas, que podem ser fatais se não tratadas rapidamente.
Como manejar hemorragias intracranianas em pacientes com hemofilia?
- Reposição imediata do fator deficiente para níveis > 80-100%.
- Tomografia de crânio para avaliar extensão.
- Tratamento neurocirúrgico, se necessário.
O que é artropatia hemofílica?
É o dano articular causado por hemartroses repetidas, levando a destruição de cartilagens e deformidades articulares.
Quais são os sinais radiográficos da artropatia hemofílica?
- Redução do espaço articular.
- Erosões ósseas.
- Osteófitos.
- Subcondroesclerose.
Quais são os avanços na terapia gênica para hemofilia?
- Uso de vetores virais para inserção de genes funcionais.
- Resultados promissores com redução da necessidade de reposição.
- Possibilidade de tratamento definitivo em alguns casos.
Quais são as orientações para atividade física em pacientes com hemofilia?
- Priorizar exercícios de baixo impacto, como natação e ciclismo.
- Evitar esportes de contato ou alto risco de trauma.
- Garantir profilaxia adequada antes de atividades.
Como o manejo da hemofilia evoluiu nas últimas décadas?
- Introdução de fatores recombinantes.
- Expansão da profilaxia como padrão de cuidado.
- Desenvolvimento de terapias inovadoras, como emicizumabe e terapia gênica.
Qual é o impacto psicológico da hemofilia?
- Ansiedade devido ao risco de sangramentos.
- Estigma social em casos graves.
- Necessidade de suporte psicológico para pacientes e famílias.
Como manejar hemorragias musculares na hemofilia?
- Reposição do fator de coagulação deficiente.
- Imobilização do membro afetado.
- Aplicação de gelo para reduzir edema e dor.
Quais são os cuidados no manejo de hemofilia adquirida?
- Identificação e tratamento da causa subjacente.
- Uso de agentes bypassadores para controle de sangramentos.
- Terapias imunossupressoras para reduzir os inibidores.
Qual é a expectativa de vida atual de pacientes com hemofilia grave?
Com acesso a tratamento adequado, a expectativa de vida é próxima à da população geral.
Quais são as estratégias para melhorar a adesão ao tratamento em hemofilia?
- Educação sobre a doença.
- Simplificação dos esquemas de profilaxia.
- Uso de tecnologias, como aplicativos para lembretes de reposição.
Como é feita a reposição de fator em situações de emergência na hemofilia?
Deve-se administrar a dose necessária para atingir níveis hemostáticos rapidamente, priorizando estabilização antes de procedimentos diagnósticos ou cirúrgicos.
Quais são as indicações de tratamento com agentes bypassadores na hemofilia?
- Presença de inibidores que tornam a reposição de fator ineficaz.
- Controle de sangramentos graves ou cirurgias em pacientes com inibidores.
O que é a tolerância imunológica na hemofilia?
É uma estratégia para eliminar inibidores, administrando doses elevadas e frequentes de fator VIII ou IX para induzir tolerância imunológica.
Quais são os desafios no manejo de crianças com hemofilia?
- Garantir adesão à profilaxia.
- Prevenir complicações articulares precoces.
- Educar cuidadores para manejo de sangramentos e atividades seguras.
Quais avanços futuros podem transformar o tratamento da hemofilia?
- Aperfeiçoamento da terapia gênica para maior durabilidade e segurança.
- Desenvolvimento de fatores de coagulação de longa duração.
- Novas terapias que promovam coagulação independente de fatores deficientes.
