Hemofilia

Question 1

O que é hemofilia?

Answer 1

É uma doença genética causada por deficiência de fatores de coagulação, resultando em sangramentos prolongados. Os tipos mais comuns são a hemofilia A (deficiência de fator VIII) e a hemofilia B (deficiência de fator IX).

Question 2

Como a hemofilia é transmitida geneticamente?

Answer 2

É uma doença ligada ao cromossomo X, afetando principalmente homens. Mulheres portadoras podem transmitir a doença aos filhos.

Question 3

Quais são os tipos de hemofilia e suas causas?

Answer 3

1. Hemofilia A: Deficiência do fator VIII.
2. Hemofilia B: Deficiência do fator IX.
3. Hemofilia adquirida: Desenvolvimento de inibidores contra fatores de coagulação.

Question 4

Quais são os graus de gravidade da hemofilia?

Answer 4

1. Leve: Atividade do fator > 5% até 40%.
2. Moderada: Atividade do fator entre 1% e 5%.
3. Grave: Atividade do fator < 1%.

Question 5

Quais são os sintomas clássicos da hemofilia?

Answer 5

1. Hemartroses (sangramentos em articulações).
2. Hematomas espontâneos ou pós-trauma.
3. Sangramentos prolongados após cirurgias ou extrações dentárias.
4. Hemorragias musculares e retroperitoneais.

Question 6

Quais articulações são mais afetadas por hemartroses na hemofilia?

Answer 6

Joelhos, tornozelos e cotovelos são as articulações mais frequentemente acometidas.

Question 7

Como é feito o diagnóstico laboratorial da hemofilia?

Answer 7

1. Tempo de protrombina (TP) normal.
2. Tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) prolongado.
3. Dosagem dos fatores VIII e IX para confirmar o tipo e gravidade.

Question 8

O que são inibidores na hemofilia?

Answer 8

São anticorpos contra os fatores VIII ou IX que neutralizam sua ação, tornando o tratamento menos eficaz.

Question 9

Qual é o manejo inicial de hemorragias em pacientes com hemofilia?

Answer 9

Reposição do fator de coagulação deficiente para atingir níveis hemostáticos adequados.

Question 10

Como é feito o cálculo da dose de fator VIII para reposição?

Answer 10

Dose (UI) = Peso (kg) × Deficiência desejada (%) × 0,5.

Exemplo: Para atingir 50% de fator VIII em um paciente de 70 kg, a dose necessária é 70 × 50 × 0,5 = 1.750 UI.

Question 11

Qual é o papel do ácido tranexâmico na hemofilia?

Answer 11

É um antifibrinolítico que estabiliza coágulos, útil em sangramentos menores ou como adjuvante em cirurgias dentárias.

Question 12

Quais são as complicações articulares da hemofilia?

Answer 12

1. Artropatia hemofílica (destruição articular devido a hemartroses repetidas).
2. Perda de amplitude de movimento.
3. Dor crônica e deformidades.

Question 13

Como prevenir complicações articulares em pacientes com hemofilia?

Answer 13

1. Profilaxia regular com fatores de coagulação.
2. Fisioterapia para manter mobilidade articular.
3. Controle rigoroso de hemartroses.

Question 14

Quais são as indicações para profilaxia em pacientes com hemofilia grave?

Answer 14

1. Prevenção de hemartroses frequentes.
2. Redução de complicações articulares.
3. Melhoria na qualidade de vida.

Question 15

O que é a terapia gênica para hemofilia?

Answer 15

É uma abordagem experimental que utiliza vetores virais para introduzir genes funcionais dos fatores VIII ou IX, possibilitando a produção endógena desses fatores.

Question 16

Como é feita a profilaxia primária na hemofilia?

Answer 16

Consiste na administração regular de fatores de coagulação antes de episódios hemorrágicos, geralmente iniciada em crianças com menos de 3 anos ou após o primeiro sangramento articular.

Question 17

Quais são os objetivos da profilaxia secundária na hemofilia?

Answer 17

1. Prevenir novos episódios hemorrágicos em pacientes já com complicações.
2. Reduzir o risco de progressão da artropatia hemofílica.

Question 18

Como os inibidores são diagnosticados em pacientes com hemofilia?

Answer 18

Pelo teste de Bethesda, que quantifica os anticorpos inibidores contra o fator de coagulação.

Question 19

Quais são as opções terapêuticas para pacientes com hemofilia e inibidores?

Answer 19

1. Uso de agentes bypassadores (ex.: complexo protrombínico ativado, fator VIIa recombinante).
2. Terapia de indução de tolerância imunológica (ITI).
3. Emicizumabe em hemofilia A.

Question 20

Qual é o papel do emicizumabe no manejo da hemofilia?

Answer 20

É um anticorpo monoclonal que substitui parcialmente a função do fator VIII, reduzindo a frequência de sangramentos, especialmente em pacientes com inibidores.

Question 21

Quais são os desafios no manejo da hemofilia em países com recursos limitados?

Answer 21

1. Acesso restrito a fatores de coagulação.
2. Diagnóstico tardio.
3. Complicações graves devido a falta de profilaxia.

Question 22

Como a fisioterapia auxilia no manejo da artropatia hemofílica?

Answer 22

1. Mantém a amplitude de movimento.
2. Previne contraturas musculares.
3. Reduz a dor e melhora a função articular.

Question 23

Quais são os cuidados perioperatórios em pacientes com hemofilia?

Answer 23

1. Reposição de fatores de coagulação para níveis hemostáticos adequados.
2. Uso de antifibrinolíticos como ácido tranexâmico.
3. Monitoramento rigoroso de sangramentos.

Question 24

Qual é a complicação mais grave da hemofilia?

Answer 24

Hemorragias intracranianas, que podem ser fatais se não tratadas rapidamente.

Question 25

Como manejar hemorragias intracranianas em pacientes com hemofilia?

Answer 25

1. Reposição imediata do fator deficiente para níveis > 80-100%. 2. Tomografia de crânio para avaliar extensão. 3. Tratamento neurocirúrgico, se necessário.

Question 26

O que é artropatia hemofílica?

Answer 26

É o dano articular causado por hemartroses repetidas, levando a destruição de cartilagens e deformidades articulares.

Question 27

Quais são os sinais radiográficos da artropatia hemofílica?

Answer 27

1. Redução do espaço articular. 2. Erosões ósseas. 3. Osteófitos. 4. Subcondroesclerose.

Question 28

Quais são os avanços na terapia gênica para hemofilia?

Answer 28

1. Uso de vetores virais para inserção de genes funcionais. 2. Resultados promissores com redução da necessidade de reposição. 3. Possibilidade de tratamento definitivo em alguns casos.

Question 29

Quais são as orientações para atividade física em pacientes com hemofilia?

Answer 29

1. Priorizar exercícios de baixo impacto, como natação e ciclismo. 2. Evitar esportes de contato ou alto risco de trauma. 3. Garantir profilaxia adequada antes de atividades.

Question 30

Como o manejo da hemofilia evoluiu nas últimas décadas?

Answer 30

1. Introdução de fatores recombinantes. 2. Expansão da profilaxia como padrão de cuidado. 3. Desenvolvimento de terapias inovadoras, como emicizumabe e terapia gênica.

Question 31

Qual é o impacto psicológico da hemofilia?

Answer 31

1. Ansiedade devido ao risco de sangramentos. 2. Estigma social em casos graves. 3. Necessidade de suporte psicológico para pacientes e famílias.

Question 32

Como manejar hemorragias musculares na hemofilia?

Answer 32

1. Reposição do fator de coagulação deficiente. 2. Imobilização do membro afetado. 3. Aplicação de gelo para reduzir edema e dor.

Question 33

Quais são os cuidados no manejo de hemofilia adquirida?

Answer 33

1. Identificação e tratamento da causa subjacente. 2. Uso de agentes bypassadores para controle de sangramentos. 3. Terapias imunossupressoras para reduzir os inibidores.

Question 34

Qual é a expectativa de vida atual de pacientes com hemofilia grave?

Answer 34

Com acesso a tratamento adequado, a expectativa de vida é próxima à da população geral.

Question 35

Quais são as estratégias para melhorar a adesão ao tratamento em hemofilia?

Answer 35

1. Educação sobre a doença. 2. Simplificação dos esquemas de profilaxia. 3. Uso de tecnologias, como aplicativos para lembretes de reposição.

Question 36

Como é feita a reposição de fator em situações de emergência na hemofilia?

Answer 36

Deve-se administrar a dose necessária para atingir níveis hemostáticos rapidamente, priorizando estabilização antes de procedimentos diagnósticos ou cirúrgicos.

Question 37

Quais são as indicações de tratamento com agentes bypassadores na hemofilia?

Answer 37

1. Presença de inibidores que tornam a reposição de fator ineficaz. 2. Controle de sangramentos graves ou cirurgias em pacientes com inibidores.

Question 38

O que é a tolerância imunológica na hemofilia?

Answer 38

É uma estratégia para eliminar inibidores, administrando doses elevadas e frequentes de fator VIII ou IX para induzir tolerância imunológica.

Question 39

Quais são os desafios no manejo de crianças com hemofilia?

Answer 39

1. Garantir adesão à profilaxia. 2. Prevenir complicações articulares precoces. 3. Educar cuidadores para manejo de sangramentos e atividades seguras.

Question 40

Quais avanços futuros podem transformar o tratamento da hemofilia?

Answer 40

1. Aperfeiçoamento da terapia gênica para maior durabilidade e segurança. 2. Desenvolvimento de fatores de coagulação de longa duração. 3. Novas terapias que promovam coagulação independente de fatores deficientes.