hemocromatose Flashcards
1
Q
definição e patogênese da Hemocromatose HH
A
mutação do gene HFE C282Y que leva a down regulation da expressão de hepicidina, aumentando a absorção de ferro intestinal, que ao longo de anos, leva a manifestações pelo deposito deste em fígado, coração, pâncreas, hipófise, gônadas, acontecendo na maioria em homens e por volta dos 40 anos.
No entanto a presença da mutação por si só não garante que o paciente tenha a doença
2
Q
clinica da HH
A
sintomas mais relatados costumam ser inespecificos como fadiga, sem anemia
- Artralgia especialmente de MTCF mãos
- DM2 pelo acometimento pancreático
- Hiperpigmentação de pele
- Cirrose, hepatomegalia, CHC, elevação de transaminases
- Arritmias cardíacas, IC e cardiopatia dilatada
- ## Amenorreia e diminuição da libido
3
Q
alterações laboratoriais sugestivas de HH
A
- Alteração de transaminases sem outra causa identificável
- ISAT > 45% em homens e > 55% em mulheres
- Ferritina > 200 em homens e > 300 mulheres
