Hémochromatose

Question 1

Les deux mutations responsables de l’hémochromatose? Mode de transmission?

Answer 1

• Homozygote C282Y/C282Y
• Hétérozygote H63D/C282Y
• du gene de la HFE
• Transmission autosomique récessive, a pénétrance incomplète et expression variable
• Chromosome 6

Question 2

Quelles sont les causes d’hémochromatose secondaire ?

Answer 2

• Hématologiques : transfusions répétées, hémolyses chroniques.
• Hépatiques: Hépatopathies chroniques, porphyries cutanées

Question 3

Les 6 localisations de l’hémochromatose et pathologies associées?

Answer 3

Hépatique = HMG-cirrhose
Articulaire = CCA
Cutanée = mélanodermie addisonienne
Pancréatique = Diabète
Cardiaque = CMD
Hypophysaire = hypogonadisme (et ostéoP ++)

Question 4

Modalités du dépistage de l’hémochromaose?

Answer 4

Bilan martial + dépistage génétique

Question 5

Indication au traitement d’une hémochromatose?

Answer 5

• Hyperférritinémie

Question 6

Modalités du traitement d’une hémochromatose?

Answer 6

• Traitement DEPLETIF par saignées
• A VIE
• Débutées a l’hopital puis en ambulatoire
• Phase d’induction - phase d’entretien
• Contre indiquée si anémie!!!!
• Compensation de la perte volumique

Question 7

Surveillance biologique d’une hémochromatose traitée?

Answer 7

• NFS 1 semaine avant chaque saignée (cf CI si Hb < 11)
• Ferritinémie toutes les 2 saignées en phase d’entretient
• En phase d’induction controle 1/mois jusqu’a ferritinémie inférieure a 200 (femme) ou 300 (homme), puis 1/2saignées

Question 8

Un examen a demander devant un CST > 45%?

Answer 8

• Etude génétique
• Recherche de la mutation
• Homozygote C282Y et H63D
• du gene de la HFE du chromosome 6

Question 9

Bilan pour le diagnostic d’une hémochromatose en première intention?

Answer 9

• Bilan martial:

• CST
• Ferritinémie

• CRP (élimine les autres causes d’augmentation de la ferritine)

Question 10

Indications a la PBH dans une hémochromatose?

Answer 10

Un des critères:

• Ferritinémie > 1000
• Perturbation des ASAT
• HMG

Question 11

Indications a un bilan d’extension d’un hémochromatose?

Answer 11

• Stade 2, 3 et 4

= Des l’hyperferritinémie

Question 12

Bilan d’extension d’une hémochromatose?

Answer 12

• Hépatique

- BHC
- IRM
- Echo ± alpha FP

• Cardiaque

- ECG
- ETT

• Pancréatique
- GAJ

• Hypophysaire

- Testostérone
- Oestradiol

• Articulaire:
- Rx standard (poignet, genou, bassin)

Question 13

Signes cliniques/biologiques différenciant les stades 1, 2 3 et 4 de l’hémochromatose?

Answer 13

• Stade 1 = CST > 45%
• Stade 2 = Hyperferritinémie
• Stade 3 et 4 = manifestations cliniques

Question 14

Objectif des saignées dans l’hémochromatose?

Answer 14

• Ferrritinémie < 50 µg/L

Question 15

Physiopathologie de l’hémochromatose?

Answer 15

• Augmentation de l’absorption enterocytaire du fer
• Saturation de la transferrine
• Captation du fer libre par les tissus
• Depots dans les organe cibles (6)