HC.2 Prenatale screening en diagnostiek Flashcards
Wat is screening?
Screening is het onderzoeken van een in principe gezonde
populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of
aandoening op het spoor te komen,
in de veronderstelling dat deze aandoening in een vroeg
stadium beter te behandelen is.
Wat is het doel van prenatale screening?
Niet: zoveel mogelijk
afwijkingen te
detecteren
Wel: betrokkenen in
staat stellen tot maken
van een voor hen
zinvolle, weloverwogen
keuzes.
Wordt er bij de screening ook diagnose gedaan?
Nee, er wordt géén diagnose gesteld bij een afwijkend screeningsonderzoek,
maar er is een vermoeden op een afwijking.
Voor diagnose wordt je doorverwezen tot een diagnostisch centrum.
Wanneer is er een indicatie op diagnostiek?
- Eerder kind met een structurele (‘lichamelijke’) afwijking (zonder genetisch
aangetoonde oorzaak) - Eerder kind met genetische aandoening
- Vermoeden op afwijking na screening
Wat houdt diagnostiek in?
Diagnostiek naar aandoeningen van het nog ongeboren
kind
Oftewel
Fenotypering (en/of genotypering) van de foetus!
Waarom doen we prenatale diagnostiek?
Vaststelling obstetrisch beleid:
▪ 1. plaats van bevalling (thuis, tweedelijns ziekenhuis of
derdelijns perinatologisch centrum).
▪ 2. tijdstip van partus (eerdere inleiding baring ter
voorkoming beschadiging door progressie van de
aandoening).
▪ 3. wijze van bevallen (per keizersnede of vaginaal)
Wat moet verplicht gedaan worden voordat prenatale screening sonderzoeken gepland mogen worden?
Counselingsgesprek door een gecertificeerde
counselor prenatale screening:
- uitleg testen
- counseling zwangere:
- wil je deze testen wel of niet?
- passen deze testen bij jouw en jouw
partners visie op je zwangerschap?
Wat is de De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT)?
Is een test die de kans op foetale chromosoomafwijkingen aangeeft!
Welke twee soorten NIPT zijn er?
NIPT voor trisomie 21, 13 of 18 alleen.
* NIPT voor trisomie 21, 13 of 18 én de ‘nevenbevindingen’
Welke chromosomen worden niet meegeteld bij de NIPT en waarom?
Geslachtschromosomen, zodat mensen hun kind niet gaan weghalen omdat het bijv een jongen is en ze een meisje willen.
Welke trisomie geeft welke aandoening?
▪downsyndroom (trisomie 21)
▪edwardssyndroom (trisomie 18)
▪patausyndroom (trisomie 13
Op welke DNA wordt de NIPT gedaan?
NIPT onderzoekt
maternaal
en placentair DNA. GEEN foetaal DNA.
Wat kan je ook vinden, omdat je maternaal DNA onderzoekt?
maternale afwijkingen oppikken (maligniteiten, deleties,
duplicaties etc.)
Wat kan je niet vinden met de NIPT?
- Te kleine del/dup (fragmenten DNA < 15- 20 MB).
- DNA mutaties (b.v. cystic fibrosis, M. Huntington).
- Geslachtschromosomen (in Nederland!).
Let wel: geen onderscheid tussen foetale en maternale deleties of
duplicaties, als de zwangere die zelf (ook) heeft.
Waar bestaat prenatale screening uit?
- Anamnese
- 13- en 20 weken echo
- NIPT
Wat zijn fenomenen waarbij NIPT niet zou kloppen?
- Gegeneraliseerd mozaïek: Mozaïek in placenta en foetus
- Confined Placental Mosaïcism
(CPM): alleen mozaïek in placenta - Confined Fetal Mosaïcism
(CFM): mozaïek alleen in foetus, dus helemaal niet detecteerbaar.
Je moet beseffen dat Alleen placenta bloed gecheckt wordt en geen foetaal bloed!
Waarom kan de NIPT (sommige) maternale maligniteiten
opsporen?
Er kunnen meerdere deleties/duplicaties van
verschillende chromosomen gevonden worden en deze zijn vaak afkomstig van tumoren.
Wanneer doe je een vlokkentest?
▪ Tijdstip 10-14 wkn
▪ Transabdominaal of transcervicaal
▪ Kans op een miskraam 0 - 0.2 %
▪ afbreking aspirotomie
of medicamenteu
Wanneer een vruchtwaterpunctie (amniocentese)?
- > 15 wkn
- transabdominaal
- kans op miskraam: 0 - 0.1 %
- medicamenteuze afbreking of
aspirotomie (abortuskliniek
Welke specifiekere onderzoek op vruchtwater kan gedaan worden bij verdenking op een afwijking na NIPT?
Een array (0,15-0,5 MB)
NIPT is 15-20 MB, dus array heel specifiek. Je vind 100 keer zoveel afwijkingen.
Wat zijn de PPV en sensitiviteit van trisomie 21, 18 en 13?
Trisomie 21: PPV 96%, sens 98%
Trisomie 18: PPV 98 %, sens 91%
Trisomie 13: PPV 53% en sens 100%
PPV van 21 en 13 zijn belangrijkste om te weten
Wat zijn risico’s tijdens zwangerschap bij Confined Placental Mosaicism (CPM)?
- Partus prematurus
- Laag geboortegewicht
- Pre-eclampsie
- Foetale groeibeperking
Op welke momenten doe je de structureel echoscopisch onderzoek (SEO)?
Eerste trimester SEO (13 w. echo), sinds september 2021
▪ - kan enkel grote/grove structurele afwijkingen detecteren!
▪ - vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden
(w.o. foetale hart)
▪ - in studieverband (Imitas studie).
Tweede trimester SEO (20 w. echo), sinds 2007
▪ - ingevoerd zonder pilot - evaluatie.
▪ - vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden
- anatomie beter en gedetailleerder te visualiseren!
▪ - foetus is in een verder gevorderd ontwikkelingsstadium.
Wat zijn beperkingen van echografie?
- Afwijking is te klein om te zien t.t.v. het onderzoek.
- Afwijking is niet aanwezig t.t.v. het onderzoek.
- Beeldvormig is beperkt. Maternale beperkingen (littekens, obesitas)
Welke afwijkingen kun je niet vinden met echo?
▪ 13 w: maagdarmafwijking, ventriculomegalie etc.
▪ 20 w: oesophagusatresie, destructieve cq obstructieve afwijkingen
brein.
Welke groepen Geavanceerd ultrageluids onderzoek (GUO) zijn er?
▪ Groep I (a priori verhoogde kans op structurele
afwijking)
▪ Groep II (verdenking afwijking bij een ander echo-
onderzoek (bv. afwijking bij ETSEO of TTSEO)
Wat doe je als de echo afwijkend is?
GUO
Leerdoelen:
Kunnen aantonen voldoende kennis verworven te hebben van specifieke prenatale
screenings- en diagnostische testen.
* Het verschil kunnen uitleggen tussen een prenatale screeningstest en een prenatale
diagnostische test.
* Kunnen beargumenteren welke prenatale diagnostische test geïndiceerd is bij een
zwangere, indien er sprake is van genetische of aangeboren afwijkingen bij de zwangere
zelf, haar (biologische) partner of hun bloedverwanten en/of een afwijking vermoed wordt
bij de foetus.
* Kunnen beargumenteren wat het diagnostische traject is na een afwijkende uitslag bij een
prenatale screeningstest.
* Kunnen beargumenteren welke aanpassingen van het obstetrische en/of neonatale
beleid wenselijk zijn bij een gediagnosticeerde foetale afwijking
Waar kan ook naar gekeken worden bij de 3e trimester (32 weken) echo?
Maag, hart, hand, voet, longen en genitaliën.
Ook werkt vanaf 28 weken het maag-darmstelsel, dus deze kan ook onderzocht worden.
Wat kan er gebeuren als gevolg van foetale anemie?
- Hydrops foetalis
- Decompensatio cordis
Waar wordt het vruchtwater door gevormd?
Eerste trimester: door de vliezen (tot week 12) en de huid (tot week 16)
Tweede trimester: door de nieren, foetus drinkt vruchtwater en plast dit uit
Hoe zit het met de verdeling van het vruchtwater en foetus?
Foetus groeit harder dan vruchtwater en placenta. Dus eerst kleine foetus en veel vruchtwater. Foetus wordt steeds groter en hoeveelheid vruchtwater neemt relatief af.
Rond 18-22 weken is de verdeling optimaal.
Welke oorzaken zijn er voor tekort aan vruchtwater (oligohydramnion)?
- Afwezigheid nieren
- Ernstige nierfunctiestoornissen
- Problemen uro stelsel
- Groeistoornis foetus
- Ondervulling moeder
- Roken en hypertensie
Wat houdt het breinsparend effect in?
Bij verlaagde circulaire volume, gaat er vooral bloed naar de hersenen ipv de nieren bijv.
Met welke meting op de echo kan je zien of de foetus ouder is dan twaalf weken?
Kop-stuitmeting, dit kan tot twaalf weken, hierna buigt en strekt de foetus te veel.
Met welke termijn komen de diameter van de hersenen precies overeen?
16-22 weken, Dus week 16=16cm, 17=17cm enz.
Hoe ontstaat een omfalocele?
Buikwand sluit niet goed na 12 weken
Wat zijn oorzaken van een ventriculomegalie?
- Infectie (CMV, Toxoplasmose, zika)
- Aquaductstenose (meest voorkomend)
- Aquaductobstructie
- Spina bifida
- Cysten in de hersenen
- Chromosoomafwijkingen
