HC.2 Prenatale screening en diagnostiek

Question 1

Wat is screening?

Answer 1

Screening is het onderzoeken van een in principe gezonde
populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of
aandoening op het spoor te komen,
in de veronderstelling dat deze aandoening in een vroeg
stadium beter te behandelen is.

Question 2

Wat is het doel van prenatale screening?

Answer 2

Niet: zoveel mogelijk
afwijkingen te
detecteren

Wel: betrokkenen in
staat stellen tot maken
van een voor hen
zinvolle, weloverwogen
keuzes.

Question 3

Wordt er bij de screening ook diagnose gedaan?

Answer 3

Nee, er wordt géén diagnose gesteld bij een afwijkend screeningsonderzoek,
maar er is een vermoeden op een afwijking.

Voor diagnose wordt je doorverwezen tot een diagnostisch centrum.

Question 4

Wanneer is er een indicatie op diagnostiek?

Answer 4

• Eerder kind met een structurele (‘lichamelijke’) afwijking (zonder genetisch
  aangetoonde oorzaak)
• Eerder kind met genetische aandoening
• Vermoeden op afwijking na screening

Question 5

Wat houdt diagnostiek in?

Answer 5

Diagnostiek naar aandoeningen van het nog ongeboren
kind
Oftewel
Fenotypering (en/of genotypering) van de foetus!

Question 6

Waarom doen we prenatale diagnostiek?

Answer 6

Vaststelling obstetrisch beleid:

▪ 1. plaats van bevalling (thuis, tweedelijns ziekenhuis of
derdelijns perinatologisch centrum).
▪ 2. tijdstip van partus (eerdere inleiding baring ter
voorkoming beschadiging door progressie van de
aandoening).
▪ 3. wijze van bevallen (per keizersnede of vaginaal)

Question 7

Wat moet verplicht gedaan worden voordat prenatale screening sonderzoeken gepland mogen worden?

Answer 7

Counselingsgesprek door een gecertificeerde
counselor prenatale screening:

• uitleg testen
• counseling zwangere:
• wil je deze testen wel of niet?
• passen deze testen bij jouw en jouw
  partners visie op je zwangerschap?

Question 8

Wat is de De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT)?

Answer 8

Is een test die de kans op foetale chromosoomafwijkingen aangeeft!

Question 9

Welke twee soorten NIPT zijn er?

Answer 9

NIPT voor trisomie 21, 13 of 18 alleen.
* NIPT voor trisomie 21, 13 of 18 én de ‘nevenbevindingen’

Question 10

Welke chromosomen worden niet meegeteld bij de NIPT en waarom?

Answer 10

Geslachtschromosomen, zodat mensen hun kind niet gaan weghalen omdat het bijv een jongen is en ze een meisje willen.

Question 11

Welke trisomie geeft welke aandoening?

Answer 11

▪downsyndroom (trisomie 21)
▪edwardssyndroom (trisomie 18)
▪patausyndroom (trisomie 13

Question 12

Op welke DNA wordt de NIPT gedaan?

Answer 12

NIPT onderzoekt
maternaal
en placentair DNA. GEEN foetaal DNA.

Question 13

Wat kan je ook vinden, omdat je maternaal DNA onderzoekt?

Answer 13

maternale afwijkingen oppikken (maligniteiten, deleties,
duplicaties etc.)

Question 14

Wat kan je niet vinden met de NIPT?

Answer 14

1. Te kleine del/dup (fragmenten DNA < 15- 20 MB).
2. DNA mutaties (b.v. cystic fibrosis, M. Huntington).
3. Geslachtschromosomen (in Nederland!).

Let wel: geen onderscheid tussen foetale en maternale deleties of
duplicaties, als de zwangere die zelf (ook) heeft.

Question 15

Waar bestaat prenatale screening uit?

Answer 15

• Anamnese
• 13- en 20 weken echo
• NIPT

Question 16

Wat zijn fenomenen waarbij NIPT niet zou kloppen?

Answer 16

• Gegeneraliseerd mozaïek: Mozaïek in placenta en foetus
• Confined Placental Mosaïcism
  (CPM): alleen mozaïek in placenta
• Confined Fetal Mosaïcism
  (CFM): mozaïek alleen in foetus, dus helemaal niet detecteerbaar.

Je moet beseffen dat Alleen placenta bloed gecheckt wordt en geen foetaal bloed!

Question 17

Waarom kan de NIPT (sommige) maternale maligniteiten
opsporen?

Answer 17

Er kunnen meerdere deleties/duplicaties van
verschillende chromosomen gevonden worden en deze zijn vaak afkomstig van tumoren.

Question 18

Wanneer doe je een vlokkentest?

Answer 18

▪ Tijdstip 10-14 wkn
▪ Transabdominaal of transcervicaal
▪ Kans op een miskraam 0 - 0.2 %
▪ afbreking aspirotomie
of medicamenteu

Question 19

Wanneer een vruchtwaterpunctie (amniocentese)?

Answer 19

• > 15 wkn
• transabdominaal
• kans op miskraam: 0 - 0.1 %
• medicamenteuze afbreking of
  aspirotomie (abortuskliniek

Question 20

Welke specifiekere onderzoek op vruchtwater kan gedaan worden bij verdenking op een afwijking na NIPT?

Answer 20

Een array (0,15-0,5 MB)

NIPT is 15-20 MB, dus array heel specifiek. Je vind 100 keer zoveel afwijkingen.

Question 21

Wat zijn de PPV en sensitiviteit van trisomie 21, 18 en 13?

Answer 21

Trisomie 21: PPV 96%, sens 98%
Trisomie 18: PPV 98 %, sens 91%
Trisomie 13: PPV 53% en sens 100%

PPV van 21 en 13 zijn belangrijkste om te weten

Question 22

Wat zijn risico’s tijdens zwangerschap bij Confined Placental Mosaicism (CPM)?

Answer 22

• Partus prematurus
• Laag geboortegewicht
• Pre-eclampsie
• Foetale groeibeperking

Question 23

Op welke momenten doe je de structureel echoscopisch onderzoek (SEO)?

Answer 23

Eerste trimester SEO (13 w. echo), sinds september 2021

▪ - kan enkel grote/grove structurele afwijkingen detecteren!
▪ - vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden
(w.o. foetale hart)
▪ - in studieverband (Imitas studie).

Tweede trimester SEO (20 w. echo), sinds 2007

▪ - ingevoerd zonder pilot - evaluatie.
▪ - vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden
- anatomie beter en gedetailleerder te visualiseren!
▪ - foetus is in een verder gevorderd ontwikkelingsstadium.

Question 24

Wat zijn beperkingen van echografie?

Answer 24

1. Afwijking is te klein om te zien t.t.v. het onderzoek.
2. Afwijking is niet aanwezig t.t.v. het onderzoek.
3. Beeldvormig is beperkt. Maternale beperkingen (littekens, obesitas)

Question 25

Welke afwijkingen kun je niet vinden met echo?

Answer 25

▪ 13 w: maagdarmafwijking, ventriculomegalie etc.
▪ 20 w: oesophagusatresie, destructieve cq obstructieve afwijkingen
brein.

Question 26

Welke groepen Geavanceerd ultrageluids onderzoek (GUO) zijn er?

Answer 26

▪ Groep I (a priori verhoogde kans op structurele
afwijking)
▪ Groep II (verdenking afwijking bij een ander echo-
onderzoek (bv. afwijking bij ETSEO of TTSEO)

Question 27

Wat doe je als de echo afwijkend is?

Answer 27

GUO

Question 28

Leerdoelen:

Kunnen aantonen voldoende kennis verworven te hebben van specifieke prenatale
screenings- en diagnostische testen.
* Het verschil kunnen uitleggen tussen een prenatale screeningstest en een prenatale
diagnostische test.
* Kunnen beargumenteren welke prenatale diagnostische test geïndiceerd is bij een
zwangere, indien er sprake is van genetische of aangeboren afwijkingen bij de zwangere
zelf, haar (biologische) partner of hun bloedverwanten en/of een afwijking vermoed wordt
bij de foetus.
* Kunnen beargumenteren wat het diagnostische traject is na een afwijkende uitslag bij een
prenatale screeningstest.
* Kunnen beargumenteren welke aanpassingen van het obstetrische en/of neonatale
beleid wenselijk zijn bij een gediagnosticeerde foetale afwijking

Question 29

Waar kan ook naar gekeken worden bij de 3e trimester (32 weken) echo?

Answer 29

Maag, hart, hand, voet, longen en genitaliën.

Ook werkt vanaf 28 weken het maag-darmstelsel, dus deze kan ook onderzocht worden.

Question 30

Wat kan er gebeuren als gevolg van foetale anemie?

Answer 30

• Hydrops foetalis
• Decompensatio cordis

Question 31

Waar wordt het vruchtwater door gevormd?

Answer 31

Eerste trimester: door de vliezen (tot week 12) en de huid (tot week 16)

Tweede trimester: door de nieren, foetus drinkt vruchtwater en plast dit uit

Question 32

Hoe zit het met de verdeling van het vruchtwater en foetus?

Answer 32

Foetus groeit harder dan vruchtwater en placenta. Dus eerst kleine foetus en veel vruchtwater. Foetus wordt steeds groter en hoeveelheid vruchtwater neemt relatief af.

Rond 18-22 weken is de verdeling optimaal.

Question 33

Welke oorzaken zijn er voor tekort aan vruchtwater (oligohydramnion)?

Answer 33

• Afwezigheid nieren
• Ernstige nierfunctiestoornissen
• Problemen uro stelsel
• Groeistoornis foetus
• Ondervulling moeder
• Roken en hypertensie

Question 34

Wat houdt het breinsparend effect in?

Answer 34

Bij verlaagde circulaire volume, gaat er vooral bloed naar de hersenen ipv de nieren bijv.

Question 35

Met welke meting op de echo kan je zien of de foetus ouder is dan twaalf weken?

Answer 35

Kop-stuitmeting, dit kan tot twaalf weken, hierna buigt en strekt de foetus te veel.

Question 36

Met welke termijn komen de diameter van de hersenen precies overeen?

Answer 36

16-22 weken, Dus week 16=16cm, 17=17cm enz.

Question 37

Hoe ontstaat een omfalocele?

Answer 37

Buikwand sluit niet goed na 12 weken

Question 38

Wat zijn oorzaken van een ventriculomegalie?

Answer 38

• Infectie (CMV, Toxoplasmose, zika)
• Aquaductstenose (meest voorkomend)
• Aquaductobstructie
• Spina bifida
• Cysten in de hersenen
• Chromosoomafwijkingen