HC.2 Erfelijkheidsonderzoek, counseling en kinderwens

Question 1

Wat is de kern van genetische counseling (4 elementen)?

Answer 1

Dat de patiënt tot een weloverwogen, goed geïnformeerde eigen keuze komt. Op het juiste moment in het leven.

Question 2

Wat zijn algemene redenen voor erfelijkheidsadvies?

Answer 2

1) Ouders met gehandicapt kind vragen naar herhalingsrisico
2) In de familie van adviesvrager(s) komt een (mogelijk)
erfelijke aandoening voor
3) Eén der adviesvragers heeft zelf een aandoening met
mogelijk risico voor het nageslacht
4) Bloedverwantschap tussen de adviesvragers
5) Risico’s in verband met schadelijke externe factoren
(straling, geneesmiddelen, giftige stoffen, infecties, etc.)

Question 3

Welke vragen komen vooral aanbod bij algemene genetische counseling?

Answer 3

Ouders met een aangedaan kind: diagnose en/of herhalingsrisico
 Mogelijk erfelijke aandoening in de familie
 Eén der adviesvragers heeft zelf een aandoening
 Bloedverwantschap
 Risico’s in verband met schadelijke externe factoren

Question 4

Welke vragen komen vooral aanbod bij oncogenetische counseling?

Answer 4

 Eén der adviesvragers heeft zelf kanker (gehad)
 Relatief veel mensen met kanker in een familie
 Ongewoon jonge leeftijd ontstaan van de kanker
 Presymptomatisch onderzoek

Question 5

Wie test je het liefst bij klinisch genetisch lab onderzoek?

Answer 5

 Bij voorkeur testen van de aangedane persoon
 Bij voorkeur testen van een persoon zo hoog
mogelijk in de stamboom

Question 6

Wat zijn onderdelen van het onderzoek na het eerste gesprek?

Answer 6

• de familie-stamboom doorlopen en inventariseren welke personen van belang
  zijn voor nadere analyse/bestudering
• bestudering van de meegebrachte foto’s
• lichamelijk onderzoek (kijken, meten en fotograferen)
• eventueel bloedafname voor chromosomen- en/of DNA-onderzoek
• bespreking van de diverse stappen van het onderzoek en de tijdsplanning

Question 7

Welke onderzoeken kunnen allemaal gedaan worden?

Answer 7

1) Algemeen chromosomen- en/of DNA-onderzoek (bloed)
2) Specifiek chromosomen- en/of DNA-onderzoek (bloed)
3) Algemeen en/of specifiek stofwisselingsonderzoek
(portie of 24-uurs urine, soms bloed)
4) Onderzoek door andere specialisten (neuroloog, dermatoloog,
oogarts, KNO-arts, cardioloog, radiodiagnost, etc.)
5) Lichamelijk onderzoek
6) Het bestuderen van (jeugd)foto’s
7) Het kan nodig zijn dat bij sommige familieleden hetzelfde
onderzoek plaatsvindt; vooraf in diagnostische zin - achteraf in
het kader van risicobepaling voor deze familieleden

Question 8

Wat is het verschil tussen whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS) ?

Answer 8

WES is alleen je genen dus alleen exonen. en WGS is het hele genoom dus ook alle DNA die tussen je genen ligt.

Question 9

Wat houdt pre-implantatie genetische test (PGT) in?

Answer 9

Een á twee cellen van het achttallige blastocyststadium worden geanalyseerd om de in de familie komende aandoening en ook op veel voorkomende chromosomale afwijkingen. Dit word gedaan bij ongeboren baby’s