Hæmatologi

Question 0

Jernmangelanæmi

Answer 0

S: træthed, palpationer, svimmelhed, bleghed, kuldskær, dyspnø. Glossitis, thagader, skenegle, pica.

U: Retikulocytter (lave),nedsat MCV, nesat p-ferritin, jern og transferrin (høj). Udred for okkult blødning +CRP. Hb-elektroforese (obs thalassæmi) blodudstrygning, (knoglemarv), jernoptagelsestest.

B: Underliggende (malignitet). jerntilskud 100-200 mg 2-3 x dgl. til normal Hgb, da + 2 mdr.

Question 1

Kongenit sfærocytose

Answer 1

S: ikterus, porter urin, anæmi, splenomegali

U: hæmolyse (reticulocytter høj), høj MCHC (50% normal), COOMBS (neg), OR (ned), sfærocytter.

B: mild (ingen), moderat/svær (folinsyre, splenektomi) krise (transfusion)

Question 2

Ænæmi kronisk sygdom

S, U, Årsag

Answer 2

S: Træthed, palpationer, bleghed, kuldskær, svimmelhed, dyspnø.

U: P-jern (lav), p-tranferrin (normal), S-ferritin (normal), P-transferrin-receptor (normal), marvjern (normal).

Å: infektiøs endocardit, TB, osteomyelit. RA, SLE, polymyalgia reumatica, mb. crohn. Malign lidelse.

Question 3

Thallasæmi

Major og minor

Answer 3

U: ustrygnings præparat (target cells), MCV (lav), Hgb-elektroforese, osmotisk resistens (øget)

B: Transfusioner, jernkelerende. Allogen knoglemarvstranplantation, splenktomi. Genetisk udredning.

Question 4

Megaloblastær anæmi

S, U, B

Answer 4

S: anæmi symp. Glossitis, dyspepsi, diare, vægttab, dårlig apetit, periferpolyneuropati, psyk. icterus, splenomegali.

U: Reticulocytter, MCV (høj), P-cobalamin (B12), folinsyre, intrinsic factor (perniciøs anæmi), p-gastrin, LDH, bili, knoglemarv. Malarbsorptions årsag. Medicin

B: perniciøs (B12) 1 mg im x 1 ugt i 4 ugr. hver 3 mdr for life. Folinsyre: 5-10 mg dgl i 3-4 mdr.

Question 5

Aplastisk anæmi

50% idiopatisk, strålinger, benzen, NSAID, guld, penicillamin, antithyroid, chloramfenikpl, virus.

20-25 år

Answer 5

S: øget blødningstendens. Anæmi symp. Infektion

U: indlæg!, Hgb, Mcv (normal), crp, leuko+ dif (lav), trombo (lav), dyrkning, blodudstryg, knoglemarv.

B: sep medicin, bred AB, Sag-M, trombocytter. transplantation el immunsuppresiva (ciclosporin a) prednisolon.

Question 6

Hæmolytisk anæmi

Strukturelle eller erhvervede

Answer 6

S: anæmi symp, icterus, porter urin, galdesten, splenomegali.

U: LDH (høj) bili (høj) retikulocytter (høj) haptoglobin (lav). Coombs test (varme og kulde) erytrocyt osmotisk resistens.

Pos (autoimmun): primær autoimmun HA, CLL, lymfom, myelematose, Cronhs

Neg: Erytrocyt defekt (nedsat osmotisk resistens), thalasæmi, heriditær sfærocytose.

Question 7

Hæmocromatose

Answer 7

S: træthed, malaise, ledsmerter, cirrose, hjerteinsufficiens.

U: P-ferritin + P-jern (høj), alpha-1-føtoprotein,

B: venesectio 0,5 l 1-2 x ugl indtil ferritin på 50 derefter 3-4 x årligt

Question 8

Myelodysplastisk syndrom

200/år

Answer 8

S: Anæmi symp.

U: mangel på 1 el flere cellelinier, < 20% blaster i marven.

B: blod ved Hgb < 6,0 mmol/l, EPO, AB (agranulocytose). Pt < 50 intensiv kemot., Videza sc x 1 dgl eller knoglemarvstranplantation.

Question 9

MGUS

Answer 9

monoklonal gammopati af usikker signifikans.

M-komponent uden symptomer

20-25% bliver maligne indefor 25 år.

Question 10

Myelomatose

300/år

S, U, B, P

Answer 10

S: hyperkalcæmi (abdominalia, kvalme, dehydratio, konfusion), spontanfrakturer (osteoporose mistanke), rygsmerter, tværsnitssyndrom (grundet myelom kompression), nedsat nyrefunktion (proteinuri), polyneuropati, hyperviskositet, anæmi

U: Ca, DXA, rtg, M-komponent >30 g/l (serum + urin), SR/CRP, blodudstrygning, Hgb, leuko+dif, knoglemarv

B: < 65 høj dosis kemo (melfalan) + knoglemarvstransplantation. Gamle tbl melfalan+prednisolon+thalidomid.

Rtg stråling af ryg

P: < 65 år 35% komplet remission

Question 11

Mb. Waldenstrøm

S, U, B, P

Answer 11

S: Hyperviskositet: sløvhed, synsforstyrrelse, blødningstendens, dyspnø, reduceret hørelse. Mono/pancytopeni. Hjerteinsufficiens. splenomegali. Purpura.

U: SR (>100), M-komponent (IgM), anæmi, ret, bili og LDH (høj). Coombs pos. blodudstrygnin. Knoglemarv.

B: Asymp = ingen. Kemoterapi (cyklofosfamid, plasmaferese. transfusion med opvarmet blod og chlorambucil.

P: median 5 år.

Question 12

Amyloidose

Answer 12

S: Nefrotisk syndrom, hjertesymp, hypertension, ortostatisme, ødemser, makroglossi, vægttab, diare, periorbital purpura, neuropati.

U: Forhøjelse af fire lette kappa og lambdakæder. M-komponent. Biopsi (afficeret væv, fedtvæv eller knoglemarv).

B. Yngre: højdosis Melfalan. Ældre: po Melfalan el cyklofosfamid + dexamethason.

Question 13

Polycytæmia vera

S, U, D, B, P

Answer 13

S: Hyperviskositet: hvp svimmelhed, synsforstyrrelser, claudicatio intermittens, tromboemoli.** Hypervolæmi:** hypertension, stase, blussende ansigtskulør, hjerteinsufficiens.** Hypermetabolisme: **Artritis urice, tophi, svedtendens, splenomegali, vægttab, træthed

U: LDH, S-urat (høj), hgb, MCV, ret, Hct (høj), leuko+ dif (høj), trombo (høj), EPO (lav), B-12 (hø), JAK-2, knoglemarv.

D: **Major: **Hgb > 11,5/10,3, Hct >52/48, JAK-2. **Minor: **Hypercellularitet, S-EPO lav, EEC

B: Venesectio til Hct 0.42-0,45. Cytoreductiv - Hydrea, ASA 75 mg, evt allopurinol.

Question 14

Essentiel trombocytose

50-120/år

S, U, B, P

Answer 14

S: 20-50% tromboser debut (fingre/tæer, DVT, apopleksi)

U: trombocytter (>2000), blodudstrygnin (store trombocytter), hgb, leuko+dif, knoglemarv.

B: høj: cytoredultion (hydrea) + magnyl. Middel: Magnyl + evt cytoreduktion. Lav: Magnyl.

P: efter 10 år ringere end baggrundbefolkningen.

Question 15

Idiopatisk myelofibrose

50-75/år - Debut 70 år

50% JAK-2

S, U, B, P

Answer 15

S: Splenomegali, anæmi, B-symp, artritis urica.

U: anæmi, leukocytose, trombocytose, Høj LDH/urat knoglemarv (magakaryocytproliferation, fibrose), blodudstryg (dråbe formede erytrocytter)

B: Anæmi: B12, jern, folinsyre, EPO, tranfusion. Myeloproliferation: cytoreduktion (hydrea)

P. median 3-5 år.

Question 16

AML

250/år

Median 70 år (sjældent børn)

Answer 16

S: Debut over uger. Anæmi, abnorm blødningstendens, febrilia, infektioner, knoglesmerter.

U: Pancytopeni (dog kan leukocytter være høje), blaster i blodet >20%. knoglemarv (flowcytometri + cytogenitik)

B: **Akut: **hydrea, allopurinol, hydrering, infektion, transfusioner. Ældre: hydrea, cytostar, tranfusion, AB, trombo/cyklokapron. Yngre: Intensiv kemo: daunorubicin+ Ara-C. Marvtransplantation.

P: Afhænger af cytogenitik.

Question 17

CML

50-70/år - Debut 50 år

Philadelphia kromosomet

S, U, B, P

Answer 17

S: B-symp (over måneder), artritis urica, splenomagali, leukostase (øjen symp, hvp, svimmelhed, koncentrationbesvær)

U: Leukocyt (høj), anæmi, trombocytose, LDH+Urat (høj), P-cobalamin (høj), Knoglemarv (cytogentisk+flowcytometri), kromosom analyse (Philadelphia), blod udstrygning.

B: Tbl Glivec. Yngre: marv transplantation.

P: 90% i live efter 6 år.

Question 18

ALL

75% børn < 6 år

Answer 18

S: Hurtig udvikling, anæmi, infektioner, blødninger. B-symp, Knoglesmerter, lymfesvulst, hepato-splenomegali, svær hvp.

U: Blodudstrygning (Blaster i blodet), leukocyt+ dif, anæmi, trombocytopeni, LDH/Urat (høj)

B: Trombocyt+erytrocyt + AB. Høj dosis steroid + MTX. Kombi (vinkristin og asparaginase) CNS profylakse. Ved relaps marvtransplantation.

P: 90% komplet remission

Question 19

CLL

300/år - debut 60-70 år

Answer 19

S: Lymfeknudesvulst, splenomegali, B-symp. Anæmi, infektioner, blødning. Sjældent leukostase.

U: Blodudstryg, knoglemarv (cytogenetik, flow cytometri), Leuko+ dif, Hgb, trombo, LDH, Urat.

B: Asymp = wait and watch. Symptomatisk - cytostatika+prenisolon, retuximab. Marv transplantation (yngre)

Question 20

Hodgkin Lymfom

80/år

20-30 og 50.

Answer 20

S: Anæmi, lymfeknudesvulst, B-symp, hudkløe.

U: Leukocytose, lymfopeni, trombocytose, CRP/SR (høj), LDH, ALAT og BASP (Normal), høj Cu. CT (thorax, abdomen) PET-CT, biopsi, marv undersøgelse.

B: Kemp (ABVD) + stråle. Ved recidiv Kemoterapi + marv transplantation

P: >90-80% helbredes.

Question 21

Non-hodgkin

B-celle (90%) og T-celle (10%)

800/år

Answer 21

S: Lymfeknuder > 1 cm, hepato-splenomegali, B-symp. Blødning, Vena cava superior, tarm per, hyperkalcæmi, nyreinsufficiens.

U: Marv biopsi, anæmi, leukopeni/cytose, trombocytopeni, elektrolyt, nyretal, ALAT, BASP, LDH, albumin. Lymfeexairese. CT T+A, PET-CT.

B: Follikulært: Lokal stråle (30%), kombinationskemo, + Rituximab 2 år efter. Diffus B-celle: R-CHOP, recidiv kemo + marv.

P: Follikulær 10 år. Diffus B-celle: 50%.

Question 22

Immunologisk trombocytopenisk purpura

Makrofag medieret destruktion grundet autoantistoffer

Answer 22

S: petekkier, ekkymoser, sugillationer. Små slimhinde blødninger.

U: Udelukkelses diagnose. blodudstrygning, LDH, Hgb, Leu+dig, trombo, CRP, væske, bili, ALAT, BASP, albumin, APTT, INR, cobalamin, folinsyre, virus, ANA. UL milt. Knoglemarv.

B: 100 mg i 4-6 uger, udtrappes da. Trombocytter, evt. immunglobulin.

P: 75% recidiv. Da splenektomi.

Question 23

TTP/HUS

Answer 23

S: Mikrotromber! Akut Neurologisk symp, nyreinsufficiens (HUS), feber.

U: Trombocytopeni, blod udstrygning, anæmi, coombs (neg), bili+ LDH, reticulocytose, kreatin, urinstix, knoglemarv. Koagulationsfaktorer (normale)

B: plasmaferese, plasmainfusion, prednisolon. CAVE trombocytter. HUS mulig dialyse.

P: 80% ved behandling.

Question 24

DIC

Answer 24

S: Respirationspåvirkning, konfusion, marmorering, shock, petekkier, sivblødninger, nyreinsufficiens.

U: trombopeni, II+VII+X (høj), APTT (lang), antitrombin (lav), D-dimer (høj), fibrinogen (lav), blodudstryg (schistocytter)

B: ABC, AT, PC, trombomodulin, heparin, trombocytter ved blødning, Cyklokapron og FFP.