Endokrinologi Flashcards
Hypofyse Insufficiens
GH
S, U, B,
S: Væksthæmning (børn), træthed, fedme, hypotrofik (voksne)
U: IGF-1 (lav), Insufficient GH respons på Insulin tolerance test
B: Somatropin 0,15-0,3 mg/dg sc til nat. Juster på s-IGF-1 og kilnik. IVF
Hypofyseinsufficiens
LH/FSH
S, U, B
S: Seksuel dysfunktion, infertilitet, oligo- el. amenore, reduceret kønsbehåring, pubertas tarda.
U: lav testosteron, lav LG (mænd), lav østradiol (præmeno) Lavt LH/FSH (postmeno)
B:
Hypofyseinsufficiens
ACTH
S, U, B
S: Træthed, svaghed, svimmelhed, anoreksi, kvalme, opkastninger, abdominalia, vægttab, hypotension, hypoglykæmi
U: Insufficient kortisol respons (< 500 mmol/l) ved ITT eller Synachten-test (morgen kortisol efter traume el. kirurgi).
B: Hydrocortison 10-30 mg (2/3 morgen, 1/3 sen eftermiddag), laveste symptom fri dosis
Hypofyseinsufficiens
Prolaktin
S, U, B
S: Manglende laktation
U:
B:
Hypofyseinsufficiens
ADH
S, U, B
S: Polyuri, nykturi, tørst
U: Urin (hypoton), tørsteprøve
B: Desmopressin 0,1 mg 2-3 x dgl eller næsespray 10-20 ug x 1-2 dgl.
Hypofyseinsuffciens
TSH
S, U, B
S: Træthed, kuldskærhed, ødemer, tørt hår/hud, muskelsvækkelse, apati
U: Lavt, TSH, Lavt T4
B: Eltroxin 25-50 ug/dg (start), justeres til T4 ligger midt i normalområdet Eltroxin mellem 50-200 ug/dg.
Hypofyseadenom
S, U, B, P
S: Hypo/hypersekretion, syns- og synsfeltdefekter, temperaturdysregulering, ændret appetit/tørst, fedme, DI, søvn- og adfærdsforstyrrelser, autonom dysfunktion, oftalmoplegi, anosmi, hvp, hydrocephalus, psykiatriske symp.
U: MR (CT ved knogleindvækst), samt endokrin udredning.
B: Observation (- tryk symp og - endo.), kirurgi, stråle (adjuverende), medicinsk (dopaminagonister-prolaktinom, Somastatinanaloger-GH)
Pituitær apopleksi
S, U, B
S: pludselig svær hvp, kvalme, opkastning og synsudfald, evt. addisonkrise (hypotension, hypoglykæmi, adbominalia, konfusion, kramper, shock)
U: MR, dog primært klinik
B: Iv hydrokortison, isoton NaCl, kirurgisk dekompression.
Akromegali
S, U, B
S: Akral vækst (forgrovede ansigsttræk, prominerende pande, mandibulær vækst), bløddelshævelse (makroglossi, hvp, karpaltunnel), hypertrofi af organer (kardiomegali). Snorken, hyperhidrose, proksimal muskelsvaghed. Hos børn gigantisme.
U: IGF-1 (høj), OGTT (manglende hæmning af GH) MR
B: Kirurgi, stråling (ved manglende medicinsk+kirurgi), somastatinanaloger (ved +prolaktin dopaminagonist), ved manglende effekt GH-analog.
Hyperprolaktinæmi
S: amenore/oligomenore, ostepeni/porose, galctore, Infertilitet, hirsutisme, vægtøgning, seksuel dysfunktion. Tumortryk.
U: s-prolaktion, MR, medicin
B: Dopaminagonist (cabergolin (1. valg), bromocriptin(gravide)), kirurgi.
Cushings sygdom
S: tynd hud, blå mærker, central fedme, hypertension, moon face, lilla striae, ned glukosetoleranse, gonadedysfunktion, osteoporose, proksimal svaghed/atrofi, acne, hirsutisme, psykiske symp.
U: ACTH afhængig, MR, sinus petrosus inferior katerisation. basal ACTH central:perifer >2, post CRH central:perifer >3.
B: Transfenoidal resektion. Efterfølgende hydrokortison.
Diabetes insipidus
S: Polyuri, nykturi, polydipsi.
U: Udeluk osmotisk diurese. Døgnurin opsamling (volumen, tonicitet). Tørsteprøve dif diagnostisk. MR.
B: central DI desmopressin
Cushings Syndrom
1-2/100.000 pr år
S: Moon face, buffalo hump, fedme (abdomen), osteoprose, hirsutisme, tynd hud, prok. svaghed/atrofi, lilla striae, blå mærker, hypertension, nedsat glukose tolerans, psyk.
U: Udeluk iatrogen, ACTH lav (uafhængig) normal/høj (afhængig). Frit kortisol i døgnurin. Evt. dexamethasonsuppresionstest (der vil ved CS ikke være suppresion). MR, CT thorax og sinus petrosus katerisation. CT abdomen.
B: Tumor resektion, komb med kirurgi. Ketokonazol (palliativ ved bilat). Per og postoperativ hydrokortison.
Hyperaldosteronisme (conns syndrom)
10% af pt med hypertension
S: Hypertension, hypokaliæmi, perifere ødemer hypernatriæmi, proksimal muskelsvaghed, hjertearytmi.
U: Aldosteron:renin-ratio - høj ved primær (lav renin), lav ved sekundær (høj renin). sep al medicin 3-4 uger før test. Captopril suppresionstest (manglende supression af aldosteron) CT af binyrer, ved unilateral binyrevenekaterisation
B: adrenalektomi eller mineralokortikoidreceptorantagonister (spironolakton hæmmer også androgen, eplerenon hæmmer mineralokortikoid)
Adrenalt incidentalom
U, D, B.
U: kort dexamethason sup.test, U-adrenalin, noradrenalin, p-metanefrin. S-kalium, renin, aldosteron.
D: aktiv? inaktiv: CT abdomen - < 4 cm (benign) / > 4 cm kontrol 3-12 md, progression (kirurgi) stationer (stop)
B: unilateral adrenalektomi.
Kronisk Binyrebarkinsufficines
S, U, B
5/10.000
Sekundær - prednisolon
S: Træthed, adynami, anoreksi, vægttab, kvalme, vomitus, diare, hyperpigmentering (lyseksponerede områder (billede)), hypotension (ortostatisme), hypoglykæmi, hårtab, amenore, hyponatriæmi, hyperkaliæmi.
U: Synacthen test (<500 mmol/l diagnostisk), p-ACTH (lav/normal sekundær) (høj primær), renin, CT
B: Hydrokortison 1/2+1/4+1/4 10-20 mg dgl. Ved primær da fludrokortison. 3. trimester øges hydro 50%.
Akut binyrebarkinsufficiens
S, U, B
S: abdominalia, kvalme, opkast, diare, hypotension ,dehydrering, shock, død, hyperkaliæmisk acidose, hyponatriæmi, hypoglycæmi.
U: klinisk + basal p-kortisol (lav)
B: akut - 100 mg hydrokortison iv., 100 mg hver 8. time. dosis reduceres de følgende dage. Po når ikke længere GI gener.
Adrenogenitalt syndrom
1:10.000 nyfødte
S, U, B
S: svær virilisering, acceleret vækst, pubertas præcox, hirsutisme, oligomenore. Ved uerkendt, kan vise sug som livstruende adrenal saltabende krise.
U: p-17OHP screening hos nyfødte. kortikosteroider, androgenstatus, ACTH, synacthen.
B: glukokortikoid i supprimerende dosis (hydrokortison dag + prednisolon nat)
Fæokromocytom
2/1.000.000/år
S, U, B, P
S: Paroksystisk: hvp, hyperhidrose, palpitationer, takykardi, angst anfald, kvalme, mavesmerter, svaghed, polyuri, polydipsi, obstipation
U: BT + orto, vægt, ekko, blod, glukose, elektrolytter. Katekolaminer (u-adrenalin, noradrenalin, p-metanefrin), CT/MR, MIBG-skintigrafi.
B: 2-3 ugers a-adrenoreceptorblokade phenoxybezamin (BT < 160/90), sep aftenen før kirurgisk resektion (præ og post hydrokortison) post op florineg.
P: god ved resktion.
Primær og sekundær mandlig hypogonadisme
Pri: hypergonadotrop hypogonadisme
Sek: hypogonadotrop hypogonadisme
S: nedsat libido, gynækomasti, tab af kropshår, små testikler, få/ingen sædceller, nedsat energi, muskelmasse, øget fedt mængde, osteopeni, anæmi.
U: Total-testoteron, SHBG, FSH, LH, DXA
D: høj FSH/LH primær (karyotype), lav FSH/LH sekundær (prolaktin, MR, hypofyse status))
B: Primær: testoteron (inj el gel)
Thyrotoxicose
80 pr 100.000/år
S: Vægttab trods stor appetit, indre uro, svedtendens, varmeintolerance, hjertebanken, træthed, koncentrationsbesvær, orbitopati. Varme fugtige håndflader, tremor, takykardi.
U: TSH, T4, T3, TRAb, skintigrafi, UL, biopsi, calcitonin (medullær tumor), CRP
B: Anthihyroid methimazol (20-30 mg 1-2 x dgl), propylthiuracil 400-600 mg (over 2-3 x) (block replace eller justeret monoterapi), radiojod, kirurgi (>100 ml, orbitopati, gravid).
P: kirugi- risiko for recurens læsion, hypoparathyroidisme, hypokalcæmi.
Graves orbitopati
S: Øjenkløe, tørhed, øjenlågseksantem, tåreflåd, fotofobi, øget øjenspalte, retraherede øjenlåg, chemosis (eopthalmus, smerte, skelen, dobbeltsyn) Visus og farvesyns påvirkning
U: TRAb, CRP, SR
B: Rygeophør, velbehandlet thyrotoksicose. Øjendråber (let), glukokortikoid + cyklosporin (svær), retrobulbærbestråling (langvarig effekt). Orbital dekompression (svær exopthalmus og visus påvirkning)
P: inflammation ca 1 år, derefter kan være sequelae.
Hypothyroidisme
Hyppigst autoimmun (90%)
S: Energiløshed, træthed, vægtøgning, kuldskærhed, obstipation, menoragi, alopeci, svimmelhed, hvp, paræstesier, myalgier, muskelsvaghed, nedsat libido. Blegt ansigt, kolde ekstremiteter, tyk gulfarvet hud, hypertrofisk tunge, ødem, lav puls.
U: TSH, T4, T3, anti-TPO, anti-TG
B: Eltroxin 12,5-200 ug/dg, kontrol 7-8 uger efter dosis ændring (TSH omkring 1 mIU/l)
Struma
S, U, B
S: Globulus fornemmelse, kosmetisk gene, synkebesvær, rømnings/hoste tilbøjelighed
U: TSH, T4, T3, skintigrafi, UL, (CT/MR), biopsi-FNA (kold knude),
B: Ingen, kirurgi, radiojod.
Graviditet
Øgning i TBG
TSH-receptor stimulation
Transplacentær T4
Øget jod udskillelse (renalt)
Øget blodvolumen
Komplikationer: Hyper: spontan abort, præmatur, intrauterin struma, SGA, dødfødsel, præeklampsi og hjertefejl. Hypo: præeklampsi, hypertension, abruptio placenta, præterm fødsel, SGA, sectio, perinatal morbiditet/mortalitet, kognitiv skade.
Graves: TRAb i ultimo 2. trimester. min. dosis, T4 øvre ref område. obs post-partum.
Hypothyroidisme: Serum TSH indenfor 1. 0,1-2,5 **2. **0,2-3 3. 0,3-3 mIU/l.
Subakut thyroiditis
30-50 år
Formentlig viral.
S: uger-måneder, smerter i thyroidea regionen, forstørret kirtel der er øm ved palpation, malaise, mylagier, vekslende feber.
U: svingende fra hyperthyroid-euthyroid-hypothyroid. TSH, T4, T3 (fase), SR, CRP, leukocyt, thyroidea antistoffer. UL (FNA), skintigrafi,
B: NSAID (symp), svære tilfælde prednisolon (25-37,5 mg) i 2 uger, udtrappes over 4-6 uger. Tremor/palpitationer betablokker (propanolol 10-40 mg x 4)
P: 90% fuld restitution efter 2-4 måneder. 5-10% hypothyroidisme.
Osteoporose
50% K 18% M > 50 år
RANKL øger, OPG nedsætter osteoklast.
S: asymp, lav energi fraktur af columna, radius, proksimal femur og humerus. Evt reduceret legemshøjde, kroniske rygsmerter, nedsat lungefunktion, nedsat afstand costa og crista iliaca.
U: DXA skanning T-score < -2,5: osteoporose, -2,5–1: osteopeni (udfra laveste værdi).
B: Primær/Sekundær: D-vit, kalk, motion, (alkohol og tobakabstinens). Tertiær: D-vit (7m5 ug), motion, Kalk (800 mg, forbyg 1-2 g), Bisfosfonat (alendronat), denosumab, raloxifen,
Vertebrale frakturer - PTH (i 2 år daglig sc inj) - reducerer fraktur risiko med 70 og 50%
Osteogenesis imperfecta
oftest autosomal dominant
S: nedsat knogle styrke, øget frakturer (fa nogle så til fatalt neonatalforløb), sek: nedsat højde og knogledeformitet, blå sclera, tandproblemer. Høretab, tinnitus og svimmelhed
U: klinisk, DNA-test, kollagenelektroforese.
B:Iv bisfonat kan hindre frakturer.
Mb Paget
S: øget knogle turnover, smerter, knogledeformiteter, lokalt øget hudtemperatur. 80% asymp.
U: Knogleskintigrafi biopsi (talrige multinukleære osteoklaster). Alkalisk fosfatase.
B: Zolendronsyre en dosis kan medfører årelang remission.
D-vit mangel
Rakitis 20-30/1.000.000
S: Hypokalcæmiske kramper, manglende gangfunktion, knoglesmerter, muskelsvaghed, evt frakturer. Børn klinisk: buede ben, ømme epifyseskiver, harrison fure, lav.
U: s-25-OH-D-vit < 50 nmol/l = insufficiens, 25-12 = mangel, <12 = svær mangel. s-PTH (høj) s-alkalisk fosfatase (høj), s-fosfat (lav), s-calcium (lav). DXA. Rtg af epifyser. Knoglebiopsi (ved tvivl)
B: po cholekalciferol > 100 ug dgl.+ calcium. kontrol med relevant blod prøver. Reducer dosis når basisk fosfatase er normal.
Hyperkalcæmi
Årsager: PHP, FHH, tertiær, malignitet, granulomatøse tilstand (sarkoidose), thyrotoksicose, immobilisering.
B: Isoton NaCl (rigelige mængder), når rehydreret loop-diuretika. Iv bosfosfonat. Prednisolon, calcitonin, denosumab. Cinacalcet (PHP el THP)
Primær hyperparathyroidisme
250/mio/år
U, B
U: Udrening for parathyroidea adenom. s-calcium-ion, ratio a calciumclearance og kreatininclearance. Parathyroideaskintigrafi +/- UL
B: kirugisk resektion (s-calcium ion >1,45, alder <50, lav BMD, nyresten, hypertension, hyperkalcæmiske symp). Alt cinacalcet.
Familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi
Autosomal dominant
S: hyperkalcæmiske symp
U: lav urin-calcium, høj s-calcium (let). ration calcium- kreatininclearance (<0,01 = FHH). DNA-test mutation CaSR.
Hypoparathyroidisme
medfødt eller erhvervet
S: Neuromuskulær irritabilitet, depression, neuropsyk, forlænget QR, hjertesvigt, paræstesier, muskelkramper, tetani.
U: S-PTH (lav), s-calcium (lav), s-fosfat (høj), s-magnesium
B: Akut: iv calcium + po calcium Kronisk: po calcium + 1,25-(OH)2-vitamin-D.
PCOS
Prævalens 5-10%
S: menstruationsforstyrrelser, hirsutisme, acne, alopeci
U: olige/amenore, klinisk hyperandrogenisme, min 1 polycystisk ovarie på U2 (12 follikler og/el ovarie >10 ml), udelukkelse af anden ætiologi. total/frit test, SHBG, TSH, prolaktion, 17-hydroxyprogesteron, DHAS, østradiol, DSH, LH, fasteinsulin, plasmaglukose.
B: Vægttab (5-10%), motion P-piller eller gestagen. metformin (bedre ovulationsraten). Spironolakton (obs s-kalim). IVF ved graviditets ønske ved manglende effekt af vægtab.
P: øget DM 2 og hjertekar morbiditet.
MEN1
Autosomal dominant
S: hyperparathyroidisme (90-100%), Pankreatikoduodenale tumorer - gastrinom(50%) hypofyseadenom (40%), karcinoi (10%)
U: familær anamnese, MR af hypofyse. endoskopisk UL for gastrinom i pancreas og duodenum. CT thorax+ somastostainreceptorskintigrafi (karcinoid)
B: thymus fjernelse + parathyroid 3. Hypofysekirurgi. PPI ved gastrinom eller whipple.
MEN2 (A og B)
S, U, B, P?
A: MTC (ca 100%), fæikromocytom (50%), primær hyperparathyroidsime
B: MTC (100%), fæokromocytom
U: to eler flere associerede tumorer. eller 1 familær med MEN-associeret tumor hos pt med tumor. Mutation i MEN. CT af hals, CT af binyrer + 123-I MIBG skintigrafi
B: Total thyroidektomi + lymfeexairese.
P: Familie udredning bærer profylaktisk thyroidektomi tidligt < 6 år.
Insulinom
Whipples triade (hypoglykæmi, symptomer, der svinder ved indgift af glukose)
S: hjertebanken, tremor, øget sved, indre uro, angst, irritabiliet, konfusion, bevidsthedssvækkelse. Ved symp med 1-2 dages interval indlæg til videre udredning.
U: Proinsulin, C-peptid, Insulin. Hypofyse udredning.
alle høj - Insulinom
Insulin høj resten lav - selvinduceret
alle lave - malign lidelse.
