H3 Begin van het leven

Question 1

Gameten

Answer 1

De geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting.

Question 2

Zygote

Answer 2

De nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces.

Question 3

Gen

Answer 3

De basiseenheid van genetische informatie.
Genen zijn gerangschikt volgens 46 chromosomen, in 23 paren. De moeder en vader van een kind leveren ieder een van de twee chromosomen in elk van de 23 paren.

Question 4

DNA

Answer 4

De substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de functie van elke cel in het lichaam.

Question 5

Chromosoom

Answer 5

Staafvormige stukjes DNA, die georganiseerd zijn in 23 paren.

Question 6

Mitose

Answer 6

Mitose is verantwoordelijk voor de replicatie van de meeste typen cellen en zorgt ervoor dat bijna alle cellen van het lichaam dezelfde 46 chromosomen bevatten als de zygote.

Question 7

Meiose

Answer 7

Meiose is het proces dat gameten vormt. Hierbij krijgen de gameten per stuk van elk van de 23 paren steeds een van de twee chromosomen.

Question 8

Monozygotische tweeling

Answer 8

Tweeling afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote, die dus genetisch identiek is.

Question 9

Disygotische tweeling

Answer 9

Tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijkertijd bevrucht worden door twee afzonderlijke zaadcellen.

Question 10

Totstandkoming van het geslacht

Answer 10

Het 23e paar van de chromosomen bepaalt het geslacht van het kind.

Bij vrouwen is het 23e paar twee X-vormige chromosomen, XX genoemd.

Bij mannen is het 23e paar niet gelijk, bestaand uit XY-paar. Hierbij is het Y-chromosoom kleiner en bedraagt het minder erfelijk materiaal. Dit heeft belangrijke gevolgen voor de overdracht van genetische informatie.

Het sperma van de man bepaalt het geslacht van het kind, aangezien de vrouw enkel X kan doorgeven en de man de doorslaggevende X of Y door kan geven.

Question 11

Dominante eigenschap

Answer 11

De eigenschap die tot uiting komt wanneer er twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn.

Question 12

Recessieve eigenschap

Answer 12

De eigenschap die enkel tot uiting komt als er twee recessieve eigenschappen aanwezig zijn. Zo niet, dan blijft deze eigenschap onzichtbaar.

Question 13

Genotype

Answer 13

De onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme aanwezig is.

Question 14

Allelen

Answer 14

Sommige genen vormen paren die allelen heten, genen die eigenschappen bepalen die verschillende vormen kunnen aannemen, zoals haarkleur of de kleur van de ogen.

Question 15

Fenotype

Answer 15

Het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het resultaat van genotype en omgeving.

Question 16

Homozygoot

Answer 16

Gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap. (vb BB of bb)

Question 17

Heterozygoot

Answer 17

Verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap (vb. Bb)

Question 18

Polygenische overerving

Answer 18

Overerving waarbij een combinatie van meerdere genenparen verantwoordelijk is voor de productie van een specifieke eigenschap.

Question 19

X-gebonden gen

Answer 19

Gen dat zich alleen op het X-chromosoom bevindt.

Question 20

gedragsgenetica

Answer 20

Gedragsgenetica is een vakgebied dat zich richt op de effecten van erfelijkheid op gedrag. Dit vakgebied kijkt niet naar stabiele, onveranderlijke eigenschappen zoals de kleur van haar/ogen, maar naar de manier waarop genetische factoren onze persoonlijkheid en onze gedragspatronen beïnvloeden.

Question 21

Epigenetica

Answer 21

Een deelgebied van de gedragsgenetica is de epigenetica. De epigenetica onderzoekt hoe ervaringen en leefomstandigheden van een organisme zijn erfelijke aanleg kunnen beïnvloeden. Dit vakgebied gaat uit van de idee dat de invloed van de omgeving op de genen erg groot is en zelfs overgeërfd kan worden.

Question 22

Erfelijke en genetische stoornissen

Answer 22

Een recessief gen dat verantwoordelijk is voor een genetische stoornis kan ongemerkt tussen generaties worden overgebracht. De stoornis manifesteert zich alleen wanneer twee recessieve genen samenkomen. Voorbeelden van erfelijke en genetische stoornissen:

1. Downsyndroom
2. Fragiele-X-syndroom
3. Sikkelcelanemie
4. Ziekte van Duchenne
5. Syndroom van Klinefelter

Question 23

Downsyndroom

Answer 23

Een aangeboren afwijking door de aanwezigheid van een extra chromosoom op het 21e paar, die gepaard gaat met een verstandelijke beperking en bepaalde medische problemen.

Question 24

Fragiele-X-syndroom

Answer 24

Een stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X-chromosoom beschadigd is geraakt, met een milde tot matige verstandelijke beperking als gevolg.

Question 25

Sikkelcelanemie

Answer 25

Een erfelijke vorm van bloedarmoede, die zo genoemd wordt vanwege de afwijkende vorm van de rode bloedcellen.

Question 26

Ziekte van Duchenne

Answer 26

Een erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt en waarbij sprake is van spierzwakte, gevolgd door een afname van de spiermassa.

Question 27

Syndroom van Klinefelter

Answer 27

Een aandoening die alleen bij jingens voorkomt en die het gevolg is van de aanwezigheid van een extra X-chromosoom, leidend tot onder andere onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme lengte en borstontwikkeling.

Question 28

Genetische consultatie en erfelijkheidsadvies

Answer 28

Een genetische consultatie is zinvol in de volgende gevallen: onverklaarde leerproblemen bij een kind, verschillende aangeboren afwijkingen bij een baby, het voorkomen van kanker bij verschillende familieleden, het doormaken van meerdere miskramen, onvruchtbaarheid, dezelfde aandoening bij verschillende familieleden, echoscopische afwijkingen tijdens de zwangerschap en bloedverwantschap tussen partners.

Question 29

Prenataal onderzoek

Answer 29

Niet invasieve testen:
1. Echoscopie
2. NIPT
3. Combinatietest

Invasieve prenatale testen
1. Vlokkentest/chorionvillubiopsie (CVB)
2. Vruchtwaterpunctie
3. Navelstrengpunctie

Question 30

Echoscopie

Answer 30

Niet-invasieve test die door middel van geluidsgolven met een hoge frequentie een beeld schetst van het ongeboren kind.

Question 31

Vruchtwaterpunctie

Answer 31

Een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door een klein monster van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken.

Question 32

Vlokkentest of chorionvillusbiopsie

Answer 32

Een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door kleine monsters te nemen van het haarachtige materiaal om het embryo heen.

Question 33

NIPT

Answer 33

Niet-invasieve prenatale test, voor het opsporen van trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten.

Question 34

Temperament

Answer 34

Individuele stijl van reageren op de omgeving die redelijk consistent is, zowel in verschillende situaties als in de loop van tijd.

Question 35

Multifactoriële overerving

Answer 35

De bepaling van eigenschappen door een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren, waarbij een genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich kan manifesteren.

Question 36

Antwoord op nature-nurture raadsel

Answer 36

1. Dierenonderzoek: controle over de genen én de omgeving
   Door dieren met eenzelfde genetische achtergrond in verschillende omgevingen te observeren, kunnen wetenschappers redelijk precies de effecten van bepaalde omgevingsstimuli vaststellen. Andersom kunnen zij ook dieren bestuderen die gefokt zijn met verschillende genetische achtergronden voor specifieke eigenschappen. Door zulke dieren bloot te stellen aan identieke omgevingen, kunnen ze bepalen welke rol hun genetische achtergrond speelt. Het nadeel hierbij is dat we niet zeker weten in hoeverre onze bevindingen ook van toepassing zijn op mensen.
2. Onderzoek bij mensen: genetische overeenkomsten en verschillen benutten
   Door onderzoek bij eeneiige tweelingen die bij de geboorte geadopteerd werden en apart van elkaar in totaal verschillende omgevingen opgroeiden, kwamen we erachter dat 75% van de variaties in het immuunsysteem van eeneiige tweelingen het gevolg was van invloeden uit de omgeving en dit dus ondanks hun identieke genetische code.

Een andere manier van onderzoek over genetische overeenkomsten en verschillen tussen mensen is het vergelijken van twee-eiige tweelingen met eeneiige tweelingen of mensen bestuderen die niet verwant zijn, maar in dezelfde buurt opgroeiden.

Question 37

Is intelligentie erfelijk?

Answer 37

Zowel algemene intelligentie als specifieke componenten van intelligentie zijn duidelijk gerelateerd aan erfelijke factoren. De invloed van genetica op intelligentie neemt ook toe met de leeftijd. Hoewel duidelijk is dat erfelijkheid een rol speelt bij intelligentie, zijn onderzoekers veel minder unaniem over hoe die rol er dan precies uit ziet. Een extreem standpunt van Arthur Jensen stelt dat onze intelligentie voor 80% het resultaat is van erfelijke factoren. Anderen komen met bescheidenere percentages, variërend van 50 tot 70%. Naast erfelijke factoren hebben ook omgevingsfactoren veel invloed op intelligentie.

Question 38

Is persoonlijkheid erfelijk?

Answer 38

Voor een deel in ieder geval wel. De Big Five-persoonlijkheidskenmerken extraversie en neuroticisme zijn gerelateerd aan genetische factoren. We weten dit door bestudering van de werking van de genen. Een specifiek gen lijkt verantwoordelijk te zijn voor risicozoekend gedrag. Dit ´prikkelzoekgen´ beïnvloedt de productie van dopamine in de hersenen, waardoor sommigen geneigd zijn nieuwe situaties op te zoeken en risico´s te nemen. Uit andere onderzoeken blijkt dat genen ook een rol spelen bij minder basale karaktereigenschappen. Politieke denkbeelden, religieuze inslag, waarden, seksualiteit etc bevatten genetische componenten. Maar ook de omgeving is van belang, dit onderstreept opnieuw het cruciale samenspel tussen nature en nurture.

Question 39

Zijn psychische stoornissen erfelijk?

Answer 39

Schizofrenie blijkt grotendeels het gevolg te zijn van genetische factoren, maar als onze genetische achtergrond de enige oorzaak was, zou het risico voor een eeneiige tweeling 100% zijn, dus er spelen ook andere factoren mee. Ook epigenetische veranderingen spelen mogelijk een rol. Ook blijkt dat de stoornis niet per definitie ontwikkeld wordt wanneer men er genetisch gevoelig voor is. Dat kan bijvoorbeeld samenhangen met de geërfde gevoeligheid voor omgevingsstress. Als de omgevingsstress laag is, treedt schizofrenie niet op. Dus hoewel er bij de geboorte een aanleg voor schizofrenie aanwezig kan zijn, manifesteert de ziekte zich meestal niet voor de adolescentie, en soms ook helemaal niet.

Question 40

Drie manieren waarop genetische aanleg van een kind de omgeving actief beïnvloedt.

Answer 40

1. Actieve genotype-omgevingseffecten
2. Passieve genotype-omgevingseffecten
3. Evocatieve genotype-omgevingseffecten

Question 41

Actief genotype-omgevingseffect

Answer 41

Situatie waarin een kind zich richt op de aspecten van zijn omgeving die het best aansluiten op zijn genetisch bepaalde capaciteiten.

Question 42

Passief genotype-omgevingseffect

Answer 42

Situatie waarin de ouders de omgeving beïnvloeden waarin het kind opgroeit, als gevolg van hun genetische aanleg.

Question 43

Evocatief genotype-omgevingseffect

Answer 43

Situatie waarin de genen van een kind een specifiek type omgeving oproepen.

Question 44

Bevruchting

Answer 44

Bij de bevruchting (~ conceptie) komen een zaadcel en een eicel samen om de eencellige zygote te creëren waarmee het leven begint.

Vrouwen worden geboren met zo´n 400.000 eicellen in hun twee eierstokken. Die eicellen rijpen pas wanneer de vrouw de puberteit bereikt. Vanaf dat moment tot de menopauze zal de vrouw ongeveer elke 28 dagen ovuleren.

Tijdens de ovulatie komt er een eicel vrij uit een van de eierstokken, die door minuscule haarcellen via de eileiders naar de baarmoeder wordt getransporteerd. Als de eicel in de eileiders een zaadcel ontmoet, vindt bevruchting plaats.

Zaadcellen hebben een korte levensduur. Een man produceert gemiddeld enkele honderd miljoenen zaadcellen per dag.

Als de zaadcellen de vagina binnenkomen, gaan ze via de baarmoederhals de eileiders in, waar de bevruchting plaats vindt.

Slechts een fractie van een van de 300 miljoen cellen die gemiddeld tijdens de geslachtsgemeenschap worden geëjaculeerd, zullen de tocht uiteindelijk overleven.

Question 45

De stadia van de prenatale periode

Answer 45

1. Germinale stadium (bevruchting - 2 weken)
2. Embryonale stadium (2-8 weken)
3. Foetale stadium (8 weken - geboorte)

Question 46

Germinaal stadium

Answer 46

Het eerste en kortste stadium van de prenatale periode, de eerste twee weken na de conceptie.

In het germinale stadium begint de zygote zich te delen en in complexiteit toe te nemen.

Het bevruchte ei (dat nu blastocyst wordt genoemd) reist naar de baarmoeder en wordt geïmplanteerd in de baarmoederwand, die veel voedingstoffen bevat.

De cellen van het organisme nemen enorm in aantal toe en krijgen ook een steeds specialistischere functie.

Als de placenta volledig is ontwikkeld, fungeert zij als een doorgeefluik tussen moeder en foetus, waarbij ze voeding en zuurstof levert via de navelstreng, die ook afvalstoffen van het zich ontwikkelende kind afvoert. De placenta speelt tevens een rol in de foetale hersenontwikkeling.

Question 47

Placenta

Answer 47

Orgaan dat tijdens de zwangerschap aangemaakt wordt in de baarmoeder en als doorgeefluik tussen de moeder en foetus fungeert, door voeding en zuurstof te leveren via de navelstreng.

Question 48

Embronaal stadium

Answer 48

Tijdens het embryonale stadium worden de belangrijkste organen en de fundamentele anatomie ontwikkeld.

Aan het begin van dit stadium heeft het kind drie aparte lagen:
1. Ectoderm: de buitenste laag die huid, haar, tanden, zintuigen, hersenen en ruggenmerg zal vormen.
2. Endoderm: de binnenste laag die spijsverteringsstelsel, lever, alvleesklier en ademhalingsstelsel produceert.
3. Mesoderm: tussenlaag waaruit spieren, botten, bloed, bloedsomloop vormt.

Een acht weken oude embryo is 2.5 cm lang en lijkt kieuwen en een soort staart te hebben.

Het hoofd en de hersenen groeien snel tijdens dit stadium. Ook de zenuwcellen, neuronen, groeien enorm snel.

Question 49

Foetaal stadium

Answer 49

In het foetale stadium wordt de foetus twintig keer zo lang en veranderen de verhoudingen drastisch. De foetus neemt ook aanzienlijk in gewicht toe.

Organen beginnen te werken, de foetus kan slikken, plassen, er komen handen, vingers en nagels etc.

De foetus wordt steeds actiever. De moeder kan haar kind na vier maanden voelen bewegen en een paar maanden later voelen schoppen. Hij kan zich ook omdraaien, koprollen maken, huilen, hikken, op zijn duim zuigen etc.

De hersenen ontwikkelen zich steeds verder. De foetus kan verschillende slaap- en waakfasen doormaken.

Hij kan horen en reageren op geluiden die hij vaker hoort.

8 tot 24 weken na de conceptie worden er hormonen vrijgegeven die leiden tot de toenemende differentiatie van mannelijke en vrouwelijke foetussen. Bij jongens worden mannelijke geslachtshormonen aangemaakt, genaamd androgenen.

Er bestaan ook grote verschillen tussen individuele foetussen wat betreft activiteit, hartslag etc. Deze verschillen zijn gedeeltelijk het gevolg van genetische factoren, en deels het gevolg van de omgevingsinvloeden.

Question 50

Foetus

Answer 50

Een zich ontwikkelend kind dat zich in het foetale stadium bevindt (acht weken na de conceptie tot de geboorte)

Question 51

Problemen rondom zwangerschap

Answer 51

1. Onvruchtbaarheid
2. Miskraam en abortus

Question 52

Oplossingen onvructhbaarheid

Answer 52

Kunstmatige inseminatie & ivf

Question 53

Kunstmatige inseminatie

Answer 53

Procedure waarbij een arts zaadcellen van een man direct in de baarmoeder(hals) van een vrouw plaatst.

Question 54

In-vitrofertilisatie (ivf)

Answer 54

Procedure waarbij een aantal eiwitcellen uit de eierstokken van een vrouw worden verwijderd, waarna deze in een laboratorium worden bevrucht door de zaadcellen van een man en vervolgens in de baarmoeder worden geplaatst.

Question 55

Miskraam en abortus

Answer 55

Een miskraam vindt plaats wanneer een zwangerschap eindigt voordat het kind buiten de baarmoeder kan overleven. Het embryo laat los van de baarmoederwand en wordt uitgestoten. Dit gebeurt meestal in de eerste 12 weken van de zwangerschap.

De term doodgeboren wordt gebruikt wanneer een kind na 16 weken zwangerschap sterft.

Miskramen zijn meestal toe te wijten aan een genetische afwijking. Ook kunnen hormonale problemen, infecties of zwangerschapsgezondheidsproblemen tot een miskraam leiden.

Na een miskraam ervaren vrouwen vaak depressie, zelfs als ze later nog een ander gezond kind hebben gekregen.

Bij een abortus ervaren vrouwen een combinatie van opluchting, spijt, schuldgevoelens.

Question 56

Teratogeen effect

Answer 56

Omgevingsfactor tijdens de zwangerschap, die kan leiden tot een geboorteafwijking, bevallingsproblemen of een miskraam.

Question 57

Bedreigingen voor de ontwikkeling in de prenatale omgeving

Answer 57

1. Voedingspatroon moeder
2. Leeftijd moeder
3. Gezondheid moeder
4. Drugs- en medicijngebruik moeder
5. Alcohol en tabakgebruik moeder
6. Vader

Question 58

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Answer 58

Een cognitieve stoornis veroorzaakt door alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap.

Question 59

Drugs- en medicijngebruik moeder

Answer 59

Aspirine → bloedingen en achterstanden in fysieke ontwikkeling bij foetus

Thalidomide → stompjes i.p.v. armen en benen

DES → dochters ontwikkelen grotere kans op zeldzame vorm van vaginale kanker of baarmoederhalskanker en meer problemen tijdens eerste zwangerschap

Marihuana → belemmert zuurstoftoevoer naar foetus, kind wordt later geïrriteerd, snel afgeleid en nerveus.

Cocaïne → Kleinere baby, lager gewicht, ademhalingsproblemen, zichtbare afwijkingen, attaques. Reacties op stimuli zijn afgevlakt, zijn moeilijk te troosten. Vernauwing bloedvaten die naar foetus leiden waardoor deze veel minder bloed en zuurstof krijgt. Grotere kans op overlijden van de foetus. Foetus kan ook zelf verslaafd raken aan cocaïne en dient dan een afkickperiode te doorstaan.