Genética prova 2 Flashcards
Qual é o padrão de herança da distrofia de Duchenne?
ligado ao X recessivo (afeta principalmente homens)
Qual é a diferença genética entre duchenne e becker?
enquanto que duchenne tem ausência da proteina distrofina (mais agressiva), o becker tem apenas mutação
distrofia simétrica, progressiva, mais proximal que inicia antes dos 5 anos de idade e cursa com cardiomiomatia dilatada
distrofia de duchenne
Qual é o tto farmacológico da distrofia de duchenne?
esteroides e corticoides
Quais são as diferenças clínicas entre duchenne e becker?
duchenne é mais comum, o início dos sintomas é mais cedo e, logo, o diagnóstico é feito mais cedo tbm
creatina quinase sérica com níveis
10-100 vezes superiores aos níveis normais sugere qual doença?
distrofia de becker
Como se confirma o diagnóstico de distrofia muscular de duchenne?
por biópsia
Quais são as formas de paraparesias espasticas mais comum no Brasil?
SPG 11 e SPG 4
A manobra de Gowers é característico de qual doença?
distrofias musculares
Qual é o tipo de ataxia espinocerebelares mais comum?
AE 3 (síndrome de machado joseph)
doenças autossômicas dominantes que levam à degeneração dos sistemas que controlam a coordenação motora
ataxia espinocerebelar
V ou F: As ataxias cerebelares não possuem tto específico
verdadeiro
Paciente com disartria, ataxia e disfagia, 45 anos de idade. Qual doença sugere?
ataxia espinocerebelar
A ataxia de Friedreich tem qual padrão de herança? qual idade os sintomas aparecem?
autossomico recessivo. Entre 5 e 15 anos.
células nervosas e musculares não podem funcionar corretamente com uma
escassez de frataxina. Qual doença é?
ataxia de ataxia de Friedreich.
Como é feito o diagnóstico da ELA?
imagem do SNC, clínica, sequenciamento gene ALS
A qual gene a coreia de hungtinton está associado?
HTT
Qual é o padrão de herança da coreia de hungtinton?
autossômico domintante
O teste genético de expansão em HTT é para o diagnóstico de qual doença?
coreia de huntington
Qual é o padrão de herança da síndrome de Li-Fraumeni e síndrome de Lynch?
autossômico dominante
Qual é a doença relacionada com o gene TP53?
síndrome de Li-Fraumeni
O retinoblastoma hereditário pela mutação do gene RB1 acomete crianças com mais de 1 ano de idade. V ou F?
falso. menos de 1 ano! Mais de um ano é esporádico (maioria)
A forma esporádica dos retinoblastomas acomete o olho unilateral ou bilateral?
unilateral
Mutação no gene RB1 é característico de qual doença?
retinoblastoma hereditário
Quais as partes corporais que as facomatoses mais acometem?
pele, sistema nervoso e olho
Qual é o padrão de herança da neurofibromatose tipo 1 e da esclerose tuberosa?
autossômico dominante
marcha espastica é caracteristica de qual doença?
paraparesias (SPG)
