Genética prova 1 Flashcards
Quantos cromossomos o genoma humano tem?
46 cromossomos. Sendo 44 autossômicos e 2 sexuais
O que é a epigenética?
é o estudo da capacidade do organismo de ativar ou desativar genes de acordo com o ambiente, sem que haja alteração no DNA
O que significa penetrância incompleta?
O indivíduo possui o genótipo da doença, mas não o fenótipo (não a manifesta)
Uma prole afetada a partir de pais normais corrobora com uma doença autossômica …..
recessiva
Mulher afetada com uma doença ligada ao sexo teve 2 filhos homens e duas mulheres com um homem normal. Qual vai ser o resultado da sua prole?
quando uma mulher afetada com uma doença ligada ao sexo tiver filhos homens, todos eles serão afetados.
V ou F: a parte do genoma onde encontram-se 85% das mutações genéticas é no exoma
VERDADEIRO
Como é chamada uma mutação que não foi herdada por nenhum parentesco, mas sim foi ao “acaso”?
mutação denovo
Qual é a principal causa genética de deficiência intelectual em meninas e meninos?
Síndrome de Down
2ºmeninas: síndrome de Rett
2ºmeninos: síndrome do X frágil
Qual é a diferença de mal formação maior e menor?
menor não impacta significamente
O que é uma anomalia disrruptiva?
que não tem relação com alteração genética; causas externas. Talidomida, alcoolismo, infecções.
Pé torno é apenas preditivo de anomalia apenas se n conseguimos colocar no lugar. V ou F?
verdadeiro
Qual é a causa da infertilidade do Prader Willi?
hipogonadismo hipogonadotrófico
Qual é a principal causa de infertilidade de causa genética no homem?
homem: klinefelter
Quantos genes estima-se que tenha a espécie humana?
20/25 mil
Qual é a unidade funcional do DNA?
O GENE
Cosanguinidade parental é um fator de risco para qual padrão de herança?
autossômico recessivo
Qual padrão de herança que a transmissão só é possível pelo DNA materno?
herança mitocondrial
Quais são os dois tipos de genoma? Os dois carregam informações genéticas?
o nuclear (presente no núcleo das células) e o mitocondrial
Quais são os dois tipos de genoma? Os dois carregam informações genéticas?
o nuclear (presente no núcleo das células) e o mitocondrial
Quantos pares de DNA contém em cada célula aproximadamente?
3 bilhoes
as mutações são alterações genéticas hereditárias?
sim
polimorfismo é um alelo variante presente em ____ da população.
mais de 1% da população
herança ligada ao x recessiva afeta _____
apenas homens
histonas, que são relacionadas com a epigenética, metilam o DNA e podem causar mutações. V ou F:
falso, não causam mutações
O exoma é uma parte do genoma composta por exons e introns e é a parte funcional e mais relevante. V ou F?
verdadeiro
Qual é o principal fator de risco para síndrome de down?
idade materna avançada
Qual é a cromossomopatia da síndrome de edwards?
trissomia do cromossomo 18
A deleção do braço curto (p) do cromossomo 4 causa qual alteração? Podemos usar o cariótipo para diagnosticar?
sindrome de wolf - hirschhorn. Não, precisamos de um exame mais específico, como o FISH ou molecular (CGH airray)
Qual é a alteração mais comum do cariótipo e qual doença ela causa?
aneuploidia XXY, 47 cromossomos
síndrome de klinefelter
V ou F: a síndrome de klinefelter pode ser uma causa de infertilidade e só ocorre em homens.
verdadeiro
Qual é a alteração cromossomica da síndrome de turner?
ausência do cromossomo X da mãe, ocorre só em mulheres
Qual síndrome ocorre na deleção completa ou parcial do cromossomo 5?
cri du chat
A sindrome de deleção do 22q apresenta um fenótipo variável e a maioria ocorre por mutações de novo. V ou F?
verdadeiro
paciente com atraso no desenvolvimento motor e apresenta riso e expressões faciais de alegria desmotivada. Qual síndrome suspeitar?
Angelman
Qual é a diferença da alteração cromossomica do prader Willi e da sídrome de Angelman?
Prader Willi: deficiência paterna
Angelman: deficiencia materna
ambas no cromossomo 15
paciente do sexo feminino, com crescimento abaixo do esperado, pescoço alado, cúbito vago e edema em membros inferiores. Qual alteração genética mais provável?
turner
apenas 1 x
O exame genético no pré natal pode ser utilizado para confirmação diagnóstica, mas tbm pode ser clínico no pré natal se indisponível. V ou F?
verdadeiro
Sensibilidade ao som, atraso no desenvolvimento psicomotor, lábios grossos, baixa estatura é caracteística de qual síndrome cromossomica?
síndrome de williams
Pode ser feito cariótipo com banda G em sangue periférico na síndrome de williams?
não, pois é uma microdeleção
Os sintomas do espectro autista começam a se manifestar em qual idade?
aos 3 anos de idade, ja podendo ser feito o seu diagnóstico
as CNVs (variação de números de cópias de segmentos do DNA) são a principal causa de qual doença de DI?
espectro autista
Qual é a manifestação clínica mais comum e precoce da DI?
atraso na linguagem
O diagnóstico de DI pode ser feito até que idade?
18 anos
quais são as anomalias congênitas mais comuns ao nascimento?
anencefalia e espinha bífida
V ou F: na maioria das vezes das fendas orais estão associadas a síndromes genéticas.
falso, normalmente são isoladas
Quais são fatores de risco para as fendas orais?
pesticidas, medicações, alcool
Qual é a holoprosencefalia que apresenta apêndice?
é a alobar
Qual é a craniossinostose mais comum?
sagital (dolicocefalia)
A partir de quantos anos devo medir a altura da criança em pé?
a partir de 2-3 anos
Qual é a displasia esquelética mais comum de baixa estatura?
acondroplasia
Qual é o principal fator de risco para acondroplasia por mutações de novo?
idade paterna avançada
Qual dos tipos de osteogênese imperfeita é letal?
tipo II
esclera azulada é característica de qual doença?
osteogênese imperfeita
Quais são os EIM das doenças lisossomicas que não são autossomicas recessivas?
mucopolissaridose II e doença de fabri, são ligadas ao X
A síndrome de down é considerada uma doença rara?
não
