Genetica 3 Flashcards
Cos’è la trisomia 21 o sindrome di Down?
l’anomalia cromosomica più comune nell’uomo, ove il pz ha 3 copie del cromosoma 21.
Quali sono le cause della sindrome di Down?
95%: Meiosi Non Disgiunzionale in un gamete
3-4%: Traslocazione Robertsoniana - fusione del cromosoma 21 con un altro acrocentrico (es. 14)
1-2%: Mosaicismo
Qual è la correlazione tra età materna e sindrome di Down?
Il rischio aumenta con l’età della madre, superando il 34% dopo i 45 anni.
Quali test diagnostici sono usati per la sindrome di Down?
Amniocentesi (tra la 14ª e la 20ª settimana) e cariotipo.
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Down?
Ritardo cognitivo e nella crescita, predisposizione a malattie cardiovascolari, rischio 20 volte maggiore di leucemie.
Cosa sono le Aberrazioni cromosomiche? Quali sono le cause?
Anomalie dovute a perdita, acquisizione o riarrangiamento di parti dei cromosomi.
Le cause possono essere:
Errori durante il crossing-over
errata divisione nei gameti o nello zigote
anomalie cromosomiche nei genitori
Quali sono i tipi di anomalie cromosomiche?
Di Numero - poliploidie e aneuploidie
Di Struttura - delezioni, inversioni, traslocazioni e duplicazioni
Cosa sono le poliploidie?
Presenza di più di due copie per ciascun cromosoma
La più comune è la triploidia (3n), solitamente fatale.
Cosa sono le aneuploidie?
Corredo cromosomico non multiplo dell’aploide.
Possono derivare da lag anafasico o mancata separazione dei cromosomi.
Cosa sono le delezioni cromosomiche e quali tipi esistono?
Perdita di una porzione di cromosoma. Si dividono in:
- Terminali: perdita di un tratto finale.
- Interstiziali: due rotture sullo stesso braccio. Se comprendono il Centromero, il cromosoma acrocentrico verrà perso nella meiosi.
Cosa sono le inversioni cromosomiche? Come si dividono?
Un frammento di cromosoma ruota di 180° prima di ricongiungersi. Possono essere:
-Paracentriche: rotture sullo stesso braccio.
- Pericentriche: rotture su bracci diversi con coinvolgimento del centromero.
Cosa sono le traslocazioni cromosomiche?
Spostamento di segmenti tra cromosomi diversi. Se conservative, il materiale genetico resta invariato.
Cosa sono le duplicazioni cromosomiche?
Presenza di una o più copie extra di un segmento cromosomico.
Cosa sono i siti fragili nei cromosomi?
Regioni suscettibili a rottura spontanea
Come si classificano i cromosomi in base alla posizione del centromero?
Metracentrici: centromero al centro, braccia simmetriche.
Submetacentrici: centromero spostato verso un’estremità.
Acrocentrici: centromero quasi all’estremità.
Come sono scritte su referto le anomalie cromosomiche?
Con simboli standardizzati che ne indicano il n° totale, la forma di quelli sessuali e le eventuali anomalie.
Cos’è il Microarray e come funziona?
è una tecnica per identificare anomalie genetiche analizzando migliaia di geni simultaneamente. Su una lastra con fino a 500mila pozzetti sono depositati vari DNA-Sonda. Il DNA-Campione, marcato con fluorofori, si lega alle sequenze-Sonda corrispondenti, producendo segnali fluorescenti, acquisiti con uno scanner a laser.
I colori risultanti indicano:
Rosso → gene inibito nel campione
Verde → gene sovraespresso
Giallo → nessuna variazione tra controllo e campione
Nero → nessuna espressione
Cos’è l’espressività genetica e da cosa è influenzata?
è il grado di manifestazione fenotipica di un carattere, tipicamente variabile nei caratteri dominanti. È influenzata da:
Età
Sesso
Condizioni ambientali
Modificatori genetici (“modifiers”)
Cos’è la penetranza e quali sono le sue caratteristiche?
è la percentuale di individui con fenotipo patologico tra i portatori di una mutazione. Se l’espressività varia, si può avere un difetto di penetranza (penetranza incompleta), che può manifestarsi anche all’interno di una stessa famiglia. In alcuni casi, il fenotipo può non esprimersi pur essendo presente il carattere dominante, causando un salto generazionale.
Cos’è un isolato genetico e quali fenomeni lo caratterizzano?
è una popolazione derivata da un numero limitato di fondatori, che cresce rimanendo isolata per generazioni. È caratterizzato da:
Collo di bottiglia → riduzione del numero di individui seguita da un’espansione
Migrazione → una comunità emigra senza fondersi con la popolazione ospitante
Matrimonio tra consanguinei → aumenta il rischio di malattie genetiche rare
Variabilità ambientale ridotta → facilita lo studio dell’influenza genetica sulle malattie
Esempio di patologia da isolato genetico?
La Distonia Primaria da Torsione negli Ebrei Aschenaziti, tutti portatori dello stesso aplotipo al locus DYT1. È una patologia autosomica dominante a penetranza ridotta, caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie e posture anomale.
