Genetica 2 Flashcards
Chi è Gregor Mendel e qual è il suo contributo alla genetica?
Gregor Mendel è considerato il Padre della Genetica Umana. Grazie a 7 anni di esperimenti sul Pisum Sativum, riuscì a comprendere il modo in cui i geni vengono trasferiti da una generazione all’altra, formulando le 3 Leggi di Mendel.
Qual è la 1° Legge di Mendel o della Dominanza?
Incrociando 2 individui Omozigoti per un carattere (AA x bb):
la prima generazione (F1) sarà composta solo eterozigoti (Ab), che mostreranno il fenotipo dell’allele dominante.
Qual è la 2° Legge di Mendel o della Segregazione?
incrociando due individui Eterozigoti per un carattere (Ab x Ab), la seconda generazione (F2) avrà:
50% di individui con lo stesso genotipo dei genitori (2 Ab);
25% omozigoti per ciascuno dei fattori (AA e bb)
Qual è la 3° Legge di Mendel o dell’Indipendenza?
Incrociando 2 individui che differiscono per 2 o più caratteri, ogni coppia di alleli verrà ereditata indipendentemente dalle altre.
Ciò è vero solo se i geni si trovano su regioni genomiche indipendenti.
Cos’è il Linkage Disequilibrium (LD)?
È l’associazione statistica tra due loci. Più un punto di un cromosoma è dipendente da un altro punto sullo stesso cromosoma, più il loro LD è vicino a 1.
A che serve l’Analisi di Linkage?
Evidenzia la co-segregazione tra un marcatore genetico e un fenotipo. Un centiMorgan (cM) rappresenta la distanza tra due loci con l’1% di probabilità di ricombinazione.
Quali sono i tipi di Analisi di Linkage?
-Non Parametrico: verifica se 2 tratti sono ereditati insieme più spesso del caso, ma non dà info sul tipo di ereditarietà.
-Parametrico: applicato ai tratti mendeliani.
Permette di individuare la posizione del gene responsabile della malattia confrontandolo con marcatori polimorfici noti.
Serve sapere la corrispondenza tra genotipo e fenotipo.
Cosa si fa dopo l’Analisi di Linkage Parametrico?
Si procede con il sequenziamento tramite PCR ed elettroforesi su gel per valutare la dimensione dei geni.
Cos’è l’Effetto Fondatore? Quali sono le conseguenze?
è quando una nuova popolazione si forma a partire da un piccolo gruppo di individui isolati.
Cià causa una perdita di diversità genetica e un aumento del rischio di malattie
Cos’è il cariotipo?
È un test per valutare n° e struttura dei cromosomi con una rappresentazione grafica del corredo cromosomico, detta Cariogramma.
Quali anomalie può individuare il cariotipo?
Aberrazioni, riarrangiamenti, traslocazioni e alterazioni numeriche dei cromosomi.
Com’è composto un cariotipo normale?
Da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie nelle cellule somatiche, eccetto le cellule riproduttive aploidi.
Quali sono le fasi principali del processo di analisi del cariotipo?
Prelievo ematico
Estrazione del DNA dai globuli bianchi
Trattamento con colchicina per bloccare la metafase
Bandeggio con coloranti per visualizzare i cromosomi
Quali sono le bande cromosomiche che si formano con il bandeggio?
C: Colorano l’eterocromatina Costitutiva, data dalle regioni variabili attorno ai Centromeri e la parte distale del braccio lungo del cromosoma Y.
G: Evidenziate dal colorante Giemsa, che lega regioni ricche di A-T.
Q: Risaltate dalla Chinacrina.
R: “Reverse”, complementari alle bande G/Q.
Qual è la malattia autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica e quale gene è coinvolto?
La Fibrosi Cistica, causata dalla mutazione del gene CFTR, che altera il trasporto ionico nelle cellule epiteliali delle ghiandole esocrine.
Quali sono le principali conseguenze della Fibrosi Cistica?
Eccessiva secrezione di muco che provoca ostruzione polmonare e delle vie respiratorie, blocco dei dotti pancreatici e biliari, con conseguente malassorbimento intestinale.
Cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne e quale gene è coinvolto?
È una malattia recessiva X-linked, causata dalla mutazione del gene DMD, che codifica per la Distrofina, essenziale per la stabilità della membrana dei Miociti.
Quali sono e quando compaiono i sintomi della Distrofia Muscolare di Duchenne?
tra i 2-5 anni con una degenerazione muscolare progressiva, portando a disabilità nell’adolescenza e a complicanze come insufficienza respiratoria e cardiaca.
Cos’è il Mosaicismo?
condizione in cui alcune cellule dell’individuo hanno un patrimonio genetico differente rispetto alle altre, pur derivando dallo stesso zigote.
Come si verifica il Mosaicismo e quali possono essere le conseguenze?
Si verifica a causa di mutazioni in una cellula embrionale, trasmesse alle cellule figlie. Le conseguenze variano da assenza di sintomi a patologie genetiche come la Trisomia 21 a mosaico.
Cos’è la lyonizzazione o inattivazione del cromosoma X?
È un processo biologico che avviene nelle femmine dei mammiferi per disattivare uno dei due cromosomi X ed evitare una sovraespressione dei loro prodotti genetici.
Chi ha scoperto il fenomeno della lyonizzazione e quando inizia?
La ricercatrice inglese Mary Lyon.
Inizia nello sviluppo embrionale, tra la blastocisti e la granulazione.
Le cellule di un organismo hanno tutte lo stesso cromosoma X disattivato?
No, solitamente il 50% mantiene attivo quello Paterno ed il 50% quello materno
Quali sono le fasi principali dell’inattivazione del cromosoma X?
a) Attivazione del gene XIST (X-Inactive Specific Transcript).
b) L’RNA-XIST copre il cromosoma X e blocca l’accesso ai fattori di trascrizione.
c) Modifiche epigenetiche della cromatina - metilazione del DNA e deacetilazione degli istoni).
d) Formazione del Corpo di Barr - struttura condensata e inattiva, assente nei gameti.
