Biomarcatori Flashcards
Cosa sono i biomarcatori?
Segnali molecolari misurabili che indicano processi fisiologici, patologici o la risposta a un trattamento.
Quali sono i requisiti di un biomarcatore?
Presenza sufficiente per essere rilevato.
Dosabilità con metodi validi (specificità, sensibilità, affidabilità, precisione).
Cut-off idoneo (assenti nei sani o significativamente alterati nei malati).
Rilevabilità precoce (problema per i marcatori tumorali).
Correlazione con il processo biologico e gravità della malattia.
Sensibilità all’efficacia dei trattamenti.
Metodi minimamente invasivi, rapidi e costo-efficaci.
Come si classificano i biomarcatori?
Di rischio → Indicano la predisposizione (es. colesterolo).
Di screening → Identificano malattie precoci (es. fosfatidil-etanolo per binge drinking).
Diagnostici → Confermano una patologia (es. anticorpi anti-GP-41 e GP-120 per HIV-1).
Prognostici → Predicono l’andamento della malattia (es. marker tumorali).
Predittivi → Valutano la risposta al trattamento (es. recettori ormonali nel tumore al seno).
Farmaco-dinamici → Monitorano l’efficacia della terapia (es. INR per il dosaggio del Warfarin).
Tumorali → Prognostici, predittivi o di rischio, ma necessitano più alterazioni per diagnosi.
Forensi → Identificazione legale (es. test di paternità).
Esogeni → Materiale genetico/tossine di agenti infettivi.
Endogeni →
Di funzione → Risposta a stimoli fisiologici/patologici (es. enzimi, ormoni, citochine).
Di lesione → Danno cellulare (es. troponine cardiache, CK, LDH).
Quanto tempo serve per introdurre un biomarcatore in clinica?
Circa 5-10 anni. Solo 1 su 5000 scoperti viene approvato.
Quali sono i tipi di studi usati per la ricerca sui biomarcatori?
Prospettivi → Raccolgono dati futuri, seguono soggetti nel tempo. Più precisi ma lenti e costosi.
Retrospettivi → Analizzano dati passati, confrontano soggetti con/senza malattia. Rapidi ed economici ma soggetti a bias.
Quali sono le fasi della ‘Biomarker Pipeline’?
Scoperta
Verifica e validazione preclinica
Validazione clinica
Sviluppo di metodi commerciali
Validazione clinico-analitica del metodo
Inclusione in linee guida
Utilizzo clinico
